检索结果-南通市图书馆

Gitelman综合征合并无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症一例报告

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第2期17卷 155-160页

作者：陈健于晓会王晓黎李玉姝单忠艳中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科内分泌研究所卫健委(共建)甲状腺疾病诊治重点实验室沈阳110001

本文报道1例SLC12A3基因变异的Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)合并无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症(asymptomatic primary hyperparathyroidism,aPHPT)患者。一名63岁女性因四肢乏力15年来诊,化验检查提示有低钾血症、低镁血症、代谢性碱中毒、低磷血症,血钙和甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)明显升高,尿钙正常,患者除偶尔有夜间阵发性肌肉痉挛,无恶心、骨痛、血尿等其他临床表现。基因测序发现在SLC12A3基因1号外显子发生c.197C>T(p.T60M)杂合突变,9号外显子发生c.1115C>T(p.P372L)杂合突变确诊为GS。结合该患者的临床表现和化验检查,该患者诊断为GS合并aPHPT。

关键词： Gitelman综合征 SLC12A3基因无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症

patatin样磷脂酶结构域蛋白3基因rs738409多态性在代谢相关脂肪性肝病诊疗中的应用研究进展

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华糖尿病杂志 2024年第3期16卷 355-360页

作者：王依文周红文南京医科大学第一附属医院内分泌科南京210029

代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)是一种以肝脏脂肪蓄积为特征的疾病,是终末期肝病、原发性肝癌、肝移植的重要原因。MAFLD影响了全球约1/4的人口,给公共卫生带来了巨大的负担。遗传因素与环境因素在MAFLD发生发展中共同发挥作用,其中patatin... 详细信息

代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)是一种以肝脏脂肪蓄积为特征的疾病,是终末期肝病、原发性肝癌、肝移植的重要原因。MAFLD影响了全球约1/4的人口,给公共卫生带来了巨大的负担。遗传因素与环境因素在MAFLD发生发展中共同发挥作用,其中patatin样磷脂酶结构域蛋白3(PNPLA3)基因rs738409多态性是MAFLD发生发展的决定性遗传因素之一。该文就PNPLA3基因rs738409多态性在MAFLD发生发展中的作用机制,以及其在MAFLD的预测、诊断及治疗中的应用研究进展进行阐述。

关键词：代谢相关脂肪性肝病 patatin样磷脂酶结构域蛋白3基因遗传学

江苏高碘地区碘营养状态变化对老年人群甲状腺功能的影响:一项系列横断面调查

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华内分泌代谢杂志 2024年第1期40卷 37-43页

作者：张梦杰张丽娜密玮诺孙宇沈统高陈国芳刘超徐书杭南京中医药大学附属中西医结合医院内分泌科 210028 徐州医科大学附属宿迁医院内分泌科 223800 徐州睢宁县糖尿病内分泌医院 221200

目的调查水源性高碘地区改水后≥65岁老年人碘营养状态的变化及对老年人甲状腺功能的影响。方法选取2015年至2017年我国31省市甲状腺疾病、碘营养和糖尿病的全国流行病学调查(TIDE研究)的江苏徐州姚集镇(水源性高碘地区)调查结果,选取2... 详细信息

目的调查水源性高碘地区改水后≥65岁老年人碘营养状态的变化及对老年人甲状腺功能的影响。方法选取2015年至2017年我国31省市甲状腺疾病、碘营养和糖尿病的全国流行病学调查(TIDE研究)的江苏徐州姚集镇(水源性高碘地区)调查结果,选取2021年5月至8月对江苏省宿迁顺河镇(碘大于适宜量地区)及徐州姚集镇≥65岁老年人群甲状腺疾病的筛查、监控和干预(TOPS研究)的调查结果。每位受试者均完成问卷调查、体格检查、实验室检测和甲状腺超声检查。最终纳入≥65岁老年人2 717名,其中,组1为TIDE组,258名;组2为TOPS徐州组,1 313名;组3为TOPS宿迁组,1 146名。结果组2的尿碘浓度(UIC)显著低于组1[(235.16±67.09)μg/L对(491.58±384.93)μg/L,P0.05]。组2的血清促甲状腺素(TSH)水平显著低于组1[(2.92±5.14)μIU/mL对(4.15±9.19)μIU/mL,P<0.001]。与组2和组3相比,组1老年人亚临床甲状腺功能减退症(甲减)的患病率最高(22.48%对10.13%和8.12%,P<0.001)。无论是在高碘地区还是在碘大于适宜量地区,TSH水平均与年龄呈线性相关。随着年龄的增长,TSH水平逐渐升高。结论增龄和碘营养状态与老年人TSH水平改变显著相关。高碘地区老年人碘营养状况恢复正常后可显著减少老年人甲减的患病率。

关键词：碘营养状态碘过量老年人群促甲状腺素甲状腺功能减退

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

硒营养水平与血脂异常相关的人群研究进展

实用医学杂志 2024年第13期40卷 1889-1894页

作者：刘一缘毛金媛中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科内分泌研究所国家卫生健康委员会甲状腺疾病诊治重点实验室(共建)沈阳110001

硒是人体必需的一种微量元素,在维持细胞氧化还原平衡、代谢等方面发挥作用;近年来,我国人群血脂异常的患病率明显增加,而硒蛋白能催化并清除脂质过氧化物,因此,硒被认为在脂代谢中起着重要作用。本文拟从横断面、队列及随机对照三类人... 详细信息

硒是人体必需的一种微量元素,在维持细胞氧化还原平衡、代谢等方面发挥作用;近年来,我国人群血脂异常的患病率明显增加,而硒蛋白能催化并清除脂质过氧化物,因此,硒被认为在脂代谢中起着重要作用。本文拟从横断面、队列及随机对照三类人群研究入手,来探讨硒营养水平与血脂异常的关系,为进一步研究提供参考。

关键词：硒血脂异常横断面研究队列研究随机对照研究

贵阳城区40岁及以上不同亚型糖尿病前期人群10年心血管疾病发生风险的队列研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华内分泌代谢杂志 2024年第5期40卷 373-379页

作者：陈怡彭年春张淼胡颖王睿何娟张巧时立新贵州医科大学附属医院内分泌代谢病科贵阳550004

目的探讨贵阳城区40岁及以上不同亚型糖尿病前期(Pre-DM)人群10年心血管疾病(CVD)的发生风险, 并分析其影响因素。方法选取2011年参加"中国2型糖尿病患者肿瘤发生风险的流行病学(REACTION)研究"的居民5 798人, 进行口服葡萄糖耐量试验... 详细信息

目的探讨贵阳城区40岁及以上不同亚型糖尿病前期(Pre-DM)人群10年心血管疾病(CVD)的发生风险, 并分析其影响因素。方法选取2011年参加"中国2型糖尿病患者肿瘤发生风险的流行病学(REACTION)研究"的居民5 798人, 进行口服葡萄糖耐量试验及检测糖化血红蛋白, 按Pre-DM诊断标准定义正常葡萄糖耐量(NGT)、空腹血糖受损(IFG)、葡萄糖耐量受损(IGT)及糖化血红蛋白诊断的糖尿病前期(IA1C), 进行叠加, 分为4组, 包括NGT组、单一亚型组(I-IFG、I-IGT、I-IA1C)、二种亚型组合组(IFG+IGT、IFG+IA1C、IGT+IA1C)、三种亚型组合组(IFG+IGT+IA1C)。调查10年心血管疾病发生情况。采用logistic回归模型分析不同亚型Pre-DM人群CVD的发生风险。结果 (1)单一亚型组、二种及三种亚型组合组CVD的发生率分别是6.6%(182/2 752)、8.4%(135/1 613)及9.6%(53/551), 均较NGT组5.2%(46/882)高。(2)无论是空腹血糖、2 h血糖或糖化血红蛋白诊断的Pre-DM, 其10年CVD发生率(8.7%、8.6%、7.6%)均较NGT组(5.2%)高(均P一亚型组、二种及三种亚型组合组10年CVD发生风险逐渐增加, 各组OR分别为1.03(95%CI 0.74~1.45)、1.08(95%CI 0.75~1.54)、1.16(95%CI 0.75~1.78)。结论 Pre-DM人群10年CVD发生风险较高, 且随着不同亚型叠加增多, CVD的发生风险逐渐增加, 防治CVD应重视Pre-DM人群的管理。

关键词：糖尿病前期心血管疾病中老年

40岁及以上女性人群血清TSH水平与寿命及10年死亡的相关性研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华内分泌代谢杂志 2024年第2期40卷 132-138页

作者：徐萍彭年春张淼胡颖王睿何娟张巧时立新贵州医科大学附属医院内分泌代谢病科贵阳550004

目的探讨40岁及以上女性促甲状腺素(TSH)水平与10年死亡及寿命的关系。方法对2011年参加"中国2型糖尿病患者肿瘤发生风险的流行病学(REACTION)研究"的贵阳市城区40岁及以上居民进行随访,最终5614人入组,收集基线一般情况,进行体格检查及... 详细信息

目的探讨40岁及以上女性促甲状腺素(TSH)水平与10年死亡及寿命的关系。方法对2011年参加"中国2型糖尿病患者肿瘤发生风险的流行病学(REACTION)研究"的贵阳市城区40岁及以上居民进行随访,最终5614人入组,收集基线一般情况,进行体格检查及TSH检测,平均随访(9.77±1.55)年,记录受试者甲状腺相关疾病治疗及死亡情况,采用Cox比例风险模型分析中老年女性TSH水平与10年死亡的关系,并绘制生存时间曲线(K-M曲线)研究一步将TSH升高组按年龄分组,0.05);<65岁组中,K-M曲线表明TSH轻度升高组的生存率明显高于正常组(χ2=11.931,P=0.003),差异有统计学意义。结论40~65岁女性TSH水平轻度升高与未来10年全因死亡风险降低及寿命较长相关。

关键词：促甲状腺素全因死亡率女性中老年寿命

替米沙坦通过直接抑制Kv2.1通道促进离体大鼠的胰岛素分泌

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国药理学通报 2024年第5期40卷 893-898页

作者：刘涛陈晓琴郭瑞旺崔丽娟刘师伟山西白求恩医院山西医科大学第三医院普通外科山西太原030032 山西医科大学基础医学院药理教研室山西太原030001 山西白求恩医院山西医科大学第三医院内分泌科山西白求恩医院内分泌科内分泌代谢病山西省重点实验室山西太原030032

目的研究替米沙坦促进大鼠胰岛素分泌作用相关的信号通路。方法(1)分离成年Wistar大鼠胰腺获得胰岛和胰岛细胞,通过胰岛素分泌实验观察药物对胰岛素分泌的影响,通过钙成像实验和全细胞膜片钳技术观察药物对β细胞内Ca^(2+)浓度的变化和... 详细信息

目的研究替米沙坦促进大鼠胰岛素分泌作用相关的信号通路。方法(1)分离成年Wistar大鼠胰腺获得胰岛和胰岛细胞,通过胰岛素分泌实验观察药物对胰岛素分泌的影响,通过钙成像实验和全细胞膜片钳技术观察药物对β细胞内Ca^(2+)浓度的变化和对离子通道的作用。(2)使用过表达电压门控性钾(voltage-gated potassium channel,Kv)通道2.1亚型(Kv2.1)的慢病毒转染中国仓鼠卵巢(Chinese hamster ovary,CHO)细胞构建CHO-Kv2.1细胞系,使用膜片钳技术观察替米沙坦对Kv2.1通道的直接作用。结果缬沙坦和厄贝沙坦无类似替米沙坦的高糖浓度下促胰岛素分泌、升高β细胞内Ca^(2+)浓度和抑制β细胞的Kv通道等作用。过氧化物酶体增殖物激活受体γ(peroxisome proliferator-activated receptorγ,PPARγ)阻断剂GW9662亦未阻断替米沙坦的上述作用。而替米沙坦可以浓度依赖性地抑制CHO-Kv2.1细胞的Kv2.1通道电流。结论替米沙坦的促胰岛素分泌作用可能与血管紧张素Ⅱ-1型(angiotensin II type 1,AT-1)受体和PPARγ无关,但至少与对Kv2.1通道的直接抑制作用有关。

关键词：替米沙坦 β细胞胰岛素分泌 AT-1受体 PPARγ Kv2.1通道

维普期刊数据库博看期刊

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

CaSR基因突变致高钙血症1例

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第1期17卷 56-61页

作者：高姗陈小宇周新丽山东第一医科大学附属省立医院内分泌代谢病科济南250021 山东省糖尿病与代谢疾病临床医学研究中心山东省内分泌与脂代谢重点实验室山东省内分泌与代谢性疾病防治工程实验室济南250021

报道1例钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)基因杂合突变致高钙血症患者的临床资料。患者轻度高钙血症(血清钙在2.7~2.9 mmol/L之间)伴高甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)水平,左、右髋部骨量减少,腰椎骨量正常,24 h尿钙及... 详细信息

报道1例钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)基因杂合突变致高钙血症患者的临床资料。患者轻度高钙血症(血清钙在2.7~2.9 mmol/L之间)伴高甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)水平,左、右髋部骨量减少,腰椎骨量正常,24 h尿钙及血清磷、镁水平在正常范围内。提取患者外周血基因组DNA,通过高通量测序平台检测显示CaSR基因第111位氨基酸由苏氨酸突变成异亮氨酸(c.332C>T:p.Thr111Ile)。患者应用西那卡塞治疗后血清钙浓度及PTH水平有下降趋势。

关键词：高钙血症钙敏感受体西那卡塞

Rheb1在糖尿病及其并发症中作用的研究进展

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国糖尿病杂志 2024年第5期32卷 395-398页

作者：胡笑卢庆苗鲁一兵南京医科大学第二附属医院内分泌科 210011

DM是以IR和胰岛β细胞损伤导致血糖持续升高为特征的慢性代谢性疾病。Rheb1调控细胞生长和代谢,通过哺乳动物雷帕霉素复合体1靶蛋白通路促进胰岛β细胞生长、增殖及Ins分泌,影响血管内皮细胞、巨噬细胞和肾小球足细胞功能,参与动脉粥样... 详细信息

DM是以IR和胰岛β细胞损伤导致血糖持续升高为特征的慢性代谢性疾病。Rheb1调控细胞生长和代谢,通过哺乳动物雷帕霉素复合体1靶蛋白通路促进胰岛β细胞生长、增殖及Ins分泌,影响血管内皮细胞、巨噬细胞和肾小球足细胞功能,参与动脉粥样硬化及DKD的发生发展。本文综述Rheb1在DM及其并发症中作用的研究进展。

关键词： Rheb1 糖尿病哺乳动物雷帕霉素复合体1靶蛋白线粒体