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生殖医学杂志 2022年第2期31卷 243-246页

作者：张锦娜邓姗福建省妇幼保健院福建医科大学附属医院妇产科福州350001 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心北京100730

系统性红斑狼疮(SLE)是常见的自身免疫性疾病,好发于女性,具有高凝倾向,属于血栓高危人群。当合并排卵障碍性异常子宫出血(AUB-O)时,能否常规使用复方短效口服避孕药(COCs)是临床常面临的问题。另外,对于青春期的患者,使用COCs时还需要... 详细信息

系统性红斑狼疮(SLE)是常见的自身免疫性疾病,好发于女性,具有高凝倾向,属于血栓高危人群。当合并排卵障碍性异常子宫出血(AUB-O)时,能否常规使用复方短效口服避孕药(COCs)是临床常面临的问题。另外,对于青春期的患者,使用COCs时还需要考量药物对身高、骨质健康、性腺轴抑制等有无影响。本文报道1例青春期SLE合并AUB-O继发重度贫血的病例,重点讨论COCs在青春期患者、风湿性疾病患者中的应用。

关键词：风湿性疾病异常子宫出血复方口服避孕药青春期

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CD4＋CD25＋调节性T细胞在血液病中的研究进展

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白血病．淋巴瘤 2014年第4期23卷 250-252页

作者：王晓华(综述) 孙巍(综述) 刘卓刚(审校) 中国医科大学附属盛京医院血液科沈阳110004 吉林省四平市中心人民医院血液科

CD4＋ CD25＋调节性T细胞是一类产生于胸腺,具有免疫无能性及免疫抑制性的细胞.以往的研究在再生障碍性贫血、白血病、特发性血小板减少性紫癜、非霍奇金淋巴瘤、骨髓增生异常综合征中进行了CD4＋ CD25＋T细胞、CD4＋ CD25hiT细胞、CD4... 详细信息

CD4＋ CD25＋调节性T细胞是一类产生于胸腺,具有免疫无能性及免疫抑制性的细胞.以往的研究在再生障碍性贫血、白血病、特发性血小板减少性紫癜、非霍奇金淋巴瘤、骨髓增生异常综合征中进行了CD4＋ CD25＋T细胞、CD4＋ CD25hiT细胞、CD4＋ CD25＋ Foxp3、CD4＋ CD127等调节性T细胞相关抗体的测定,得出了调节性T细胞在自身免疫性血液病中减少、在肿瘤性疾病中增多的结论 .调节性T细胞在治疗自身免疫性疾病、变态反应性疾病、移植排斥、肿瘤及特异性疫苗接种方面具有巨大前景.

关键词： CD4+ CD25+调节性T细胞血液病免疫调节

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三人家系-全外显子组测序(Trio-WES)在发育迟缓/智力残疾应用中的研究进展

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中国优生与遗传杂志 2023年第4期31卷 881-884页

作者：唐巧茵张莉雪蒋劲嵩郭敏赵晨玥薛慧琴山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)细胞遗传室山西太原030013 山西医科大学研究生学院儿科医学系山西太原030002

发育迟缓/智力残疾(DD/ID)是常见的神经发育障碍性疾病,其病因十分复杂。近年来DD/ID与基因突变的相关性越来越紧密,而且由于其基因型和表型具有明显的遗传异质性,对DD/ID的明确诊断越来越依赖全基因组范围内的分子诊断。目前不明原因的... 详细信息

发育迟缓/智力残疾(DD/ID)是常见的神经发育障碍性疾病,其病因十分复杂。近年来DD/ID与基因突变的相关性越来越紧密,而且由于其基因型和表型具有明显的遗传异质性,对DD/ID的明确诊断越来越依赖全基因组范围内的分子诊断。目前不明原因的DD/ID分子诊断技术主要是全外显子组测序(WES),尤其由于三人家系(Trios)模式高效、诊断率高、全面分析等优势,三人家系-全外显子组测序(Trio-WES)正逐渐成为临床应用中的主流检测技术。本综述将从Trio-WES技术优势、基因型-表型关联分析和基因新发突变位点的功能研究这三方面入手着重讨论目前Trio-WES在发育迟缓/智力残疾应用中的研究进展。

关键词：发育迟缓智力残疾 Trio-WES 基因型-表型关联分析新发致病基因位点的功能研究

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PGRMC1在多囊卵巢综合征患者中的表达及其调控卵巢颗粒细胞凋亡和糖脂代谢的分子机制

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中南大学学报（医学版） 2023年第4期48卷 538-549页

作者：周嘉禾陈志静李洁明邓群娣彭秀红李荔广东省妇幼保健院妇产科广州511442 广州医科大学研究生院广州511436 广州市红十字会医院妇科广州510220

目的:多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是育龄妇女最常见的内分泌疾病之一,常伴有高雄激素血症、胰岛素抵抗及排卵功能障碍。孕激素受体膜组分1(progesterone receptor membrane component 1,PGRMC1)可介导孕酮抑制卵巢... 详细信息

目的:多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是育龄妇女最常见的内分泌疾病之一,常伴有高雄激素血症、胰岛素抵抗及排卵功能障碍。孕激素受体膜组分1(progesterone receptor membrane component 1,PGRMC1)可介导孕酮抑制卵巢颗粒细胞凋亡及卵泡生长,诱导卵巢颗粒细胞葡萄糖及脂质代谢紊乱,与PCOS发生和发展密切相关。本研究旨在通过检测PGRMC1在PCOS患者及非PCOS患者血清、卵巢组织、卵泡液和卵巢颗粒细胞中的表达,分析PGRMC1对PCOS诊断及预后评估的价值,并探讨其调控卵巢颗粒细胞凋亡及糖脂代谢分子机制。方法:纳入2021年8月至2022年3月就诊于广东省妇幼保健院(以下简称“我院”)妇产科门诊的患者123例,分为PCOS治疗前组(n=42)、PCOS治疗后组(n=36)、对照组(n=45),采用酶联免疫吸附试验(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)检测其血清PGRMC1水平,并利用PGRMC1受试者操作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线判断PGRMC1对PCOS诊断、预后评估的临床价值。纳入2014年1月至2016年12月在我院妇产科行腹腔镜手术的患者60例,分为PCOS组和对照组(n=30),采用免疫组织化学染色检测卵巢组织中PGRMC1蛋白质的表达及分布情况。纳入2020年12月至2021年3月就诊于我院生殖医学中心的患者22例,分为PCOS组和对照组(n=11),采用ELISA检测卵泡液中PGRMC1水平;real-time RT-PCR检测卵巢颗粒细胞中PGRMC1 mRNA的表达水平。将人卵巢颗粒细胞系KGN细胞分为转染无干扰作用小干扰RNA(small interfering RNA,siRNA)的scrambled组和转染靶向抑制PGRMC1的特异性siRNA的siPGRMC1组,采用流式细胞术检测细胞凋亡率,real-time RT-PCR检测PGRMC1、胰岛素受体(insulin receptor,INSR)、葡萄糖转运蛋白4(glucose transporter 4,GLUT4)、极低密度脂蛋白受体(very low density lipoprotein receptor,VLDLR)、低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDLR)mRNA的表达水平。结果:PCOS治疗前组血清PGRMC1水平显著高于对照组(P<0.001),PCOS治疗后组血清PGRMC1水平显著低于PCOS治疗前组(P<0.001);PGRMC1用于PCOS诊断和预后评估的曲线下面积(area under curve,AUC)分别为0.932和0.893,最佳截断值分别为620.32和814.70 pg/mL。PGRMC1在卵巢颗粒细胞和卵巢间质细胞上均有表达,并在颗粒细胞上染色最深,PCOS患者卵巢组织及颗粒细胞PGRMC1平均光密度值均明显高于对照组(均P<0.05)。与对照组相比,PCOS组PGRMC1在卵巢颗粒细胞及卵泡液中表达水平显著上调(分别为P<0.001及P<0.01)。与scrambled组相比,siPGRMC1组卵巢颗粒细胞凋亡率显著增加(P<0.01),PGRMC1和INSR mRNA的表达水平均显著下调(分别为P<0.001和P<0.05),GLUT4、VLDLR、LDLR mRNA表达水平均显著上调(均P<0.05)。结论:PCOS患者血清PGRMC1水平升高,并在规范治疗后下降,PGRMC1可作为PCOS诊断及预后评估的分子标志物。PGRMC1主要定位于卵巢颗粒细胞,可能在调控卵巢颗粒细胞凋亡和糖脂代谢中起关键作用。

关键词：多囊卵巢综合征孕激素受体膜组分1 糖脂代谢卵巢颗粒细胞

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1038例青海省海南藏族自治州女性盆底功能障碍性疾病调查

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中国计划生育学杂志 2021年第12期29卷 2508-2512页

作者：陆雅君林虎梅雅拉热措葛环沈玮浦丹华全晓洁吴洁南京医科大学第一附属医院/江苏省人民医院/江苏省妇幼保健院 210036 青海省海南州妇幼保健计划生育服务中心

目的:了解青海省海南藏族自治州女性盆底功能障碍性疾病(PFD)的患病情况和相关影响因素。方法:采用横断面研究,于2020年8~9月对海南藏族自治州常住已婚女性1038例进行病史采集、体格检查、盆底肌力评估及问卷调查分析。结果:1038例女性... 详细信息

目的:了解青海省海南藏族自治州女性盆底功能障碍性疾病(PFD)的患病情况和相关影响因素。方法:采用横断面研究,于2020年8~9月对海南藏族自治州常住已婚女性1038例进行病史采集、体格检查、盆底肌力评估及问卷调查分析。结果:1038例女性年龄(42.0±9.5)岁(17~66岁)。PFD患病率为83.5%(867/1038),其中盆腔脏器脱垂(POP)占69.5%(721/1038)、尿失禁(UI)占53.0%(550/1038)、梨状肌综合征占0.4%(4/1038)。多因素回归分析显示,PFD的危险因素包括增龄、产次多、慢性泌尿生殖道感染病史,且增龄是POP的独立危险因素。结论:海南藏族自治州女性PFD患病率高,尤其是POP和UI值得重视。

关键词：盆底功能障碍性疾病盆腔脏器脱垂尿失禁青海省影响因素

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养心治神功法干预睡眠障碍人群的疗效评价

养心治神功法干预睡眠障碍人群的疗效评价

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作者：刘诗若辽宁中医药大学

学位级别：硕士

目的:观察不同养生功法干预睡眠障碍人群睡眠的改善情况,评价不同功法对睡眠障碍患者的疗效,探讨其作用机理,并通过随访观察其远期疗效。方法:收集2013年12月至2014年12月期间在辽宁中医药大学附属医院(51例)、辽宁中医药大学门诊(22例... 详细信息

目的:观察不同养生功法干预睡眠障碍人群睡眠的改善情况,评价不同功法对睡眠障碍患者的疗效,探讨其作用机理,并通过随访观察其远期疗效。方法:收集2013年12月至2014年12月期间在辽宁中医药大学附属医院(51例)、辽宁中医药大学门诊(22例)及中国医科大学盛京医院(47例)就诊的睡眠障碍患者120例,采用随机多中心平行对照的试验设计,将120例患者随机分配至养心组、太极组及西药组,每组40人。3组在低剂量艾司唑仑基础治疗辅助下,养心组采用养心治神功法干预,太极组采用太极拳干预,西药组不加养生功法干预,各组每日治疗1次,治疗40天。中医诊断标准参照由国家中医药管理局1994年颁布的《中医病证诊断疗效标准》和《中药新药临床研究指导原则》关于失眠的诊断标准,西医诊断标准参照中国精神疾病分类方案与诊断标准第二版修订版(CCMD-3-R)中有关51.0失眠症(307.4;F51.0)诊断标准及《2012版中国成人失眠诊断与治疗指南》。疗效评定标准参考失眠临床指标、中医证候学指标和阿森斯失眠量表(AIS)。所得数据采用SPSS17专业统计软件进行统计分析。结果:1.108人进入结果分析,脱落率为10%。治疗前养心组、太极组及西药组的性别、年龄、病程经分析均P>0.05,无统计学差异,说明两组的一般资料具有可比性。2.失眠临床指标:X2=13.329,P=0.038,比较有统计学意义(P障碍患者睡眠的情况,养心治神功法疗效优于太极组与西药组。

关键词：太极拳养心治神睡眠障碍阿森斯失眠量表

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