检索结果-南通市图书馆

超声检查在儿童神经母细胞瘤诊疗中的应用进展

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华超声影像学杂志 2024年第3期33卷 271-276页

作者：胡家乐徐磊冯霞深圳市儿童医院超声医学科深圳518026 中国医科大学沈阳110001

神经母细胞瘤(NB)是儿童最常见的颅外实体肿瘤,其病程进展迅速,预后差异显著。评估影像学危险因素、危险度分期及分组对其个体化治疗方案的制定至关重要,因此影像学检查在NB中的应用价值也日趋显著。然而,既往研究认为超声仅适用于初步... 详细信息

神经母细胞瘤(NB)是儿童最常见的颅外实体肿瘤,其病程进展迅速,预后差异显著。评估影像学危险因素、危险度分期及分组对其个体化治疗方案的制定至关重要,因此影像学检查在NB中的应用价值也日趋显著。然而,既往研究认为超声仅适用于初步筛查。随着仪器的升级和新技术的应用,超声作为儿童的首选影像学检查方法在NB患儿的诊疗管理中越来越重要。笔者就超声在NB患儿中的临床应用现状进行综述。

关键词：超声检查神经母细胞瘤影像学危险因素神经母细胞瘤国际委员会分期系统超声造影

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童抽动障碍药物治疗研究进展

中华实用儿科临床杂志 2024年第4期39卷 271-275页

作者：王华中国医科大学盛京医院小儿神经内科沈阳110004

近年来由于儿童抽动障碍(TD)发病年龄更小、治愈率降低及难治性病例增多,儿童TD的治疗愈发引起人们的关注。现就TD的药物治疗进展,包括α2肾上腺素能激动剂、多巴胺D受体阻滞剂、典型和非典型抗精神病类药物、抗癫痫发作药物、肉毒杆菌... 详细信息

近年来由于儿童抽动障碍(TD)发病年龄更小、治愈率降低及难治性病例增多,儿童TD的治疗愈发引起人们的关注。现就TD的药物治疗进展,包括α2肾上腺素能激动剂、多巴胺D受体阻滞剂、典型和非典型抗精神病类药物、抗癫痫发作药物、肉毒杆菌毒素A,以及持续至成年期的儿童TD的治疗进行重点介绍,旨在强调儿童TD的正规治疗、足疗程治疗以及个体化治疗的理念。

关键词：抽动障碍儿童药物治疗

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

RAB11B基因突变导致癫痫1例报告

中国实用儿科杂志 2024年第10期 792-795页

作者：柴莹莹林文鑫皇庭庭郑帼黄艳军南京医科大学附属儿童医院神经内科

癫痫是由脑部神经元异常放电引起的一种慢性神经系统疾病，其病因复杂多样，其中遗传性因素是原发性癫痫的重要病因，目前已经发现了近30个与癫痫及癫痫综合征相关的致病基因，如SCN1A、KCNA1、KCNQ等。临床中笔者经家系全外显子检测发... 详细信息

癫痫是由脑部神经元异常放电引起的一种慢性神经系统疾病，其病因复杂多样，其中遗传性因素是原发性癫痫的重要病因，目前已经发现了近30个与癫痫及癫痫综合征相关的致病基因，如SCN1A、KCNA1、KCNQ等。临床中笔者经家系全外显子检测发现了1例癫痫患儿RAB11B基因c.130A>G;p.I44V突变，文章仅对该基因突变导致癫痫1例进行初步探讨。

关键词：癫痫 RAB11B基因致病基因干预

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

低髓鞘化脑白质营养不良的基因研究进展

中华实用儿科临床杂志 2024年第1期39卷 69-73页

作者：庞可心朱敏汤健丁乐南京医科大学附属儿童医院康复医学科南京210008 南京医科大学附属儿童医院神经内科南京210008

低髓鞘化脑白质营养不良(HLDs)是一组以中枢神经系统髓鞘形成减少为主要特征的神经退行性疾病, 其临床表现多样, 患者常有精神运动发育迟缓、运动障碍等问题, 部分患者存在癫痫、小头畸形等其他临床表现。目前尚无特异性治疗方案, 大部... 详细信息

低髓鞘化脑白质营养不良(HLDs)是一组以中枢神经系统髓鞘形成减少为主要特征的神经退行性疾病, 其临床表现多样, 患者常有精神运动发育迟缓、运动障碍等问题, 部分患者存在癫痫、小头畸形等其他临床表现。目前尚无特异性治疗方案, 大部分患者预后不良。近年来, 随着基因筛查在临床上的广泛应用, 发现了诸多与HLDs相关的致病基因。明确其发病机制和临床表型变得尤为重要。

关键词：基因脑白质营养不良低髓鞘化神经退行性疾病研究进展

儿童药物难治性癫痫视频脑电图及影像学特征分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国现代神经疾病杂志 2024年第9期24卷 744-750页

作者：陈新童文娟南京医科大学附属儿童医院神经内科神经电生理中心

目的对比分析视频脑电图、MRI、PET显像在药物难治性癫痫患儿致痫灶检出率方面的差异。方法纳入2020年1月至2022年4月南京医科大学附属儿童医院收治的70例药物难治性癫痫患儿，分别予以24 h和2 h视频脑电图监测、MRI和PET/CT或PET/MR... 详细信息

目的对比分析视频脑电图、MRI、PET显像在药物难治性癫痫患儿致痫灶检出率方面的差异。方法纳入2020年1月至2022年4月南京医科大学附属儿童医院收治的70例药物难治性癫痫患儿，分别予以24 h和2 h视频脑电图监测、MRI和PET/CT或PET/MRI，根据年龄（≥5或儿童智能发育筛查测验（DST）评估患儿智力。结果共70例患儿，24 h视频脑电图监测到44例（44次）癫痫发作，2 h视频脑电图监测到31例（39次）癫痫发作，两种监测方法差异具有统计学意义（χ2=5.760,P=0.015）。视频脑电图、MRI、PET/CT或PET/MRI这3种方法诊断单部位/单侧异常、双侧异常、正常的一致性较差（κ=0.194,P=0.000）,3种方法的诊断差异具有统计学意义（χ2=33.068,P=0.001），其中，视频脑电图（χ2=25.000,P=0.000）及PET/CT或PET/MRI（χ2=11.764,P=0.002）的诊断能力高于MRI,PET/CT或PET/MRI的诊断能力亦高于视频脑电图（χ2=8.048,P=0.014）。41例（58.57%）患儿智力落后，发病年龄≤2岁患儿智力落后比例高于发病年龄> 2岁患儿（χ2=6.193,P=0.013），脑电图背景异常患儿智力落后比例高于脑电图背景正常患儿（χ2=4.868,P=0.027）。结论通过延长单次脑电图监测时间或增加脑电图监测次数可以提高痫样放电及临床癫痫发作检出率；PET/CT或PET/MRI、视频脑电图可以为MRI阴性患儿提供致痫灶的定位线索；发病年龄≤2岁、视频脑电图背景异常患儿的智力落后比例更高。

关键词：耐药性癫痫脑电描记术磁共振成像正电子发射断层显像术儿童

PCDH19基因变异相关癫痫家系的临床特点及遗传学分析

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 2024年第10期57卷 1120-1126页

作者：张君杨志刚刘淼王营王媛陈国洪马燕丽张文乾毕文静邓劼王芳郑州大学附属儿童医院神经内科郑州首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京周口市儿童医院儿科周口

目的分析探讨PCDH19基因变异相关癫痫家系的临床及基因变异特点, 提高对该病的早期认识。方法收集2018年10月至2023年8月于郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例PCDH19基因变异相关癫痫先证者资料, 同时收集分析其各自来源3个家系的... 详细信息

目的分析探讨PCDH19基因变异相关癫痫家系的临床及基因变异特点, 提高对该病的早期认识。方法收集2018年10月至2023年8月于郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例PCDH19基因变异相关癫痫先证者资料, 同时收集分析其各自来源3个家系的临床资料和基因检测结果。结果 3例PCDH19基因变异相关癫痫患儿均为女性, 且婴儿期起病, 病初主要临床表现均为热敏感和丛集性癫痫发作, 且单药不易控制。例1经服用两种抗发作药物无抽搐发作, 智力较正常同龄儿童稍落后;例2多种抗发作药物联合应用仍间断抽搐发作, 智力明显落后于同龄儿;例3经两种抗发作药物联合应用无抽搐发作, 目前智力发育基本正常。基因检测结果显示:先证者1PCDH19基因发现新发错义c.369C>G杂合变异, 先证者2PCDH19基因发现母源性错义c.1652T>A杂合变异, 先证者3PCDH19基因发现父源性错义c.278G>A杂合变异, 3个变异既往均未见报道。结论 PCDH19基因变异相关癫痫是一种特殊的X连锁遗传方式的癫痫综合征, 具有热敏感和丛集性发作的特点, 基因检测有助于早期诊断, 尽早形成科学合理的临床方案。3个变异(c.369C>G、c.1652T>A、c.278G>A)丰富了PCDH19基因变异谱。

关键词：癫痫发作突变 PCDH19基因

基于多回波M-Dixon quant技术和T 2-mapping技术鉴别抗肌萎缩蛋白病分型的研究

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

放射学实践 2024年第6期39卷 788-794页

作者：陈太雅胡颖熠黄杨方佃刚路新国李志勇中国医科大学深圳市儿童医院放射科广东518038 汕头大学医学院深圳市儿童医院放射科广东518038 深圳市儿童医院放射科广东518038 深圳市儿童医院神经内科广东518038

目的:本研究探讨MRI多回波M-Dixon quant技术和T 2-mapping技术鉴别抗肌萎缩蛋白病分型的应用价值。方法:纳入抗肌萎缩蛋白病患儿共75例,其中杜氏肌营养不良(DMD)50例,贝氏肌营养不良症(BMD)25例。所有受试对象均进行大腿肌肉T 1WI-Dixo... 详细信息

目的:本研究探讨MRI多回波M-Dixon quant技术和T 2-mapping技术鉴别抗肌萎缩蛋白病分型的应用价值。方法:纳入抗肌萎缩蛋白病患儿共75例,其中杜氏肌营养不良(DMD)50例,贝氏肌营养不良症(BMD)25例。所有受试对象均进行大腿肌肉T 1WI-Dixon、多回波M-Dixon quant和T 2-mapping成像,并测量右侧大腿14块肌肉(臀大肌、阔筋膜张肌、股外侧肌、股中间肌、股内侧肌、股直肌、缝匠肌、长收肌、大收肌、股薄肌、半膜肌、半腱肌、股二头肌长头、股二头肌短头)的FF值、T2值。采用两独立样本比较的Mann-Whitney U检验比较DMD组和BMD组各肌肉FF值、T2值及14块肌肉平均FF值、T2值的差异,并绘制14块肌肉平均FF值、T2值的受试者工作特征(ROC)曲线,计算曲线下面积(AUC),分别评估曲线对DMD和BMD的鉴别诊断效能。结果:①DMD组以臀大肌FF值最高,其次是大收肌、股四头肌,以股薄肌、缝匠肌及长收肌最低;BMD组以臀大肌FF值最高,其次是股内侧肌,以股薄肌、长收肌最低。②DMD组以臀大肌T2值最高,其次是大收肌、股四头肌,以股薄肌、半腱肌最低;BMD组以臀大肌T2值最高,其次是股内侧肌,以股薄肌、半腱肌最低。③除缝匠肌及长收肌以外(P>0.05),DMD组其余12块肌肉FF值、14块肌肉平均FF值均高于BMD组,差异具有统计学意义(P<0.05)。DMD组各肌肉T2值及14块肌肉平均T2值均高于BMD组,差异具有统计学意义(P<0.05)。14块肌肉平均FF值、T2值鉴别DMD组与BMD组的AUC分别为0.709(0.591~0.828)、0.924(0.857~0.992),以14块肌肉平均T2值的鉴别二者效能最高,最佳临界值为41.55 ms,灵敏度86%,特异度88%。结论:多回波M-Dixon quant技术和T 2-mapping技术均可高效的鉴别抗肌萎缩蛋白病患儿,基于T 2-mapping技术的肌肉T2值测量具有更高的诊断效能,具有一定的临床意义。

关键词：磁共振成像肌萎缩肌营养不良,杜氏诊断,鉴别

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

超微血管成像用于肌肉骨骼疾病研究进展

中国医学影像技术 2024年第2期40卷 298-301页

作者：王紫艺陈笑一张双双石伟许娜汕头大学医学院附属深圳市儿童医院超声科广东深圳518034 中国医科大学附属深圳市儿童医院超声科广东深圳518034 汕头大学医学院附属深圳市儿童医院骨科广东深圳518034

超微血管成像(SMI)为新型多普勒技术,能敏感地显示肌肉、肌腱、滑膜及神经等组织结构中的低速微小血流,反映组织微循环变化,为临床诊断骨骼肌肉系统疾病、评估进展及疗效等提供影像学依据。本文对SMI用于肌肉骨骼疾病研究进展进行综述。

关键词：肌肉骨骼系统超声检查,多普勒,彩色

近红外光谱监测在先天性心脏病患儿围术期应用的研究进展

同方期刊数据库博看期刊评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

临床麻醉学杂志 2024年第3期40卷 310-314页

作者：史晓莉陈佳祥梁昌盛陈芳中国医科大学深圳儿童医院麻醉科 518038 深圳市儿童医院麻醉科

先天性心脏病是儿童最常见的心脏病,大部分先天性心脏病患儿需及时进行手术治疗矫正畸形。然而,术后脑损伤和神经发育不良一直是心肺转流下先天性心脏病手术后常见的神经系统并发症,严重影响患儿的预后。有效的监测手段对于积极预防、... 详细信息

先天性心脏病是儿童最常见的心脏病,大部分先天性心脏病患儿需及时进行手术治疗矫正畸形。然而,术后脑损伤和神经发育不良一直是心肺转流下先天性心脏病手术后常见的神经系统并发症,严重影响患儿的预后。有效的监测手段对于积极预防、尽早发现和及时处理神经系统并发症至关重要。应用近红外光谱(NIRS)监测局部脑组织氧饱和度(rScO 2),或联合其他脑神经功能监测手段进行多模式监测,有助于及时发现脑缺血缺氧不良事件,进而循序调整影响因素进行干预,有利于降低术后神经损伤的发生率,改善患儿预后。本文就NIRS的原理、影响因素及其在先天性心脏病患儿围术期单独应用和与其他监测方法联合应用进行综述,旨在为先天性心脏病患儿围术期脑神经功能监测提供参考。

关键词：心肺转流近红外光谱脑氧饱和度脑神经功能监测