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巨结肠家系RET基因突变功能研究

中华小儿外科杂志 2023年第8期44卷 676-682页

作者：王大佳张志波白玉作中国医科大学附属盛京医院小儿外科沈阳110004

目的研究巨结肠家系RET基因新发无义突变c.2599G>T是否具有致病功能。方法利用定点突变技术构建RET c.2599G>T突变型过表达腺病毒,感染人胚肾细胞HEK-293。实验分为4组:未感染组(Control组)、阴性对照腺病毒对照组(NC组)、RET野生型过... 详细信息

目的研究巨结肠家系RET基因新发无义突变c.2599G>T是否具有致病功能。方法利用定点突变技术构建RET c.2599G>T突变型过表达腺病毒,感染人胚肾细胞HEK-293。实验分为4组:未感染组(Control组)、阴性对照腺病毒对照组(NC组)、RET野生型过表达腺病毒组(WT组)、RET c.2599G>T突变型过表达腺病毒组(c.2599G>T组)。利用RT-PCR、蛋白质印迹法、免疫荧光定位、Transwell迁移实验、CCK-8增殖实验、流式细胞凋亡检测技术,胶质细胞源性神经营养因子(glial-derived neurotrophic factor,GDNF)处理细胞后检测p-RET和p-ERK1/2,探究突变RET基因的功能。多组均数间比较采用Tukey's T检验,多个研究组均数与对照组均数比较采用Dunnett-T检验。结果c.2599G>T组不能检测到RET全长蛋白。Transwell检测细胞迁移个数c.2599G>T组(100.80±14.72)较WT组(155.20±7.89)迁移能力下降(PT组比WT组分别在24 h(0.68±0.06比0.83±0.10)、48 h(0.90±0.10比1.17±0.13)、72 h(1.07±0.11比1.401±0.19)和96 h(1.38±0.12比1.68±0.15)明显下降(PT组3.12%较WT组0.85%增加(PT组(0.79±0.02,5.60±0.02)较WT组(72.04±0.58,10.72±0.02)均明显下降(PT,是具有功能的新发突变,具有致病性,对先天性巨结肠的遗传咨询具有指导意义。

关键词：先天性巨结肠功能分析 RET基因无义突变

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儿童功能性微创理念与应用

临床小儿外科杂志 2024年第1期23卷 6-9页

作者：白玉作刘书廷中国医科大学附属盛京医院小儿外科沈阳110004

近几十年来,微创内镜手术已经广泛应用于小儿外科各个领域,微创内镜手术具有创伤小、恢复快、痛苦少等优势,但手术切口的微创并不等于功能上的微创。本文旨在评述功能性微创的理念及其在儿童外科领域的临床应用,通过与精准医疗、新技术... 详细信息

近几十年来,微创内镜手术已经广泛应用于小儿外科各个领域,微创内镜手术具有创伤小、恢复快、痛苦少等优势,但手术切口的微创并不等于功能上的微创。本文旨在评述功能性微创的理念及其在儿童外科领域的临床应用,通过与精准医疗、新技术应用以及加速康复外科理念的结合,实现以最小创伤获得最佳治疗效果,提高患儿生活质量。

关键词：微创手术功能性外科手术儿童

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肛门直肠畸形动物模型研究现状

中华小儿外科杂志 2023年第8期44卷 758-763页

作者：魏小高白玉作中国医科大学附属盛京医院小儿外科沈阳110004

肛门直肠畸形(anorectal malformation,ARM)是最常见的消化道先天畸形,发病率为3.26/10000。ARM常伴发其他系统畸形,其发病机制仍不明确。由于ARM胚胎往往难以获得,常用动物模型代替人类样本对ARM的致病机制进行研究,因此动物模型对于AR... 详细信息

肛门直肠畸形(anorectal malformation,ARM)是最常见的消化道先天畸形,发病率为3.26/10000。ARM常伴发其他系统畸形,其发病机制仍不明确。由于ARM胚胎往往难以获得,常用动物模型代替人类样本对ARM的致病机制进行研究,因此动物模型对于ARM发病机制的研究具有重要意义。ARM动物模型包括药物诱导动物模型、基因敲除动物模型以及自发性动物模型。本综述对国内外常用的ARM动物模型进行总结和比较,以期探讨各种模型的优缺点,为ARM发病机制的研究提供参考。

关键词：肛门直肠畸形动物模型发病机制

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儿童阑尾周围脓肿保守治疗后管理方式的选择

中华小儿外科杂志 2024年第2期45卷 175-179页

作者：张松贾慧敏中国医科大学附属盛京医院小儿外科沈阳110004

儿童阑尾炎并发阑尾周围脓肿的治疗方式一直存在争议。在急性阑尾炎并发阑尾周围脓肿的病例中,当患儿出现弥漫性腹膜炎和全身中毒症状时首选急诊手术治疗。除此之外,保守治疗广泛应用于并发阑尾周围脓肿患儿的早期治疗中。大量研究证实... 详细信息

儿童阑尾炎并发阑尾周围脓肿的治疗方式一直存在争议。在急性阑尾炎并发阑尾周围脓肿的病例中,当患儿出现弥漫性腹膜炎和全身中毒症状时首选急诊手术治疗。除此之外,保守治疗广泛应用于并发阑尾周围脓肿患儿的早期治疗中。大量研究证实了保守治疗的安全性和有效性,成功率高达80%~97%,并且保守治疗成功后,复发概率较低,约2%~34%。本研究对儿童急性阑尾炎并发阑尾周围脓肿的保守治疗及好转后管理方式的选择进行综述,建议保守治疗好转后的管理方式可优先选择积极随访观察,不必常规进行择期阑尾切除术,存在复发风险因素的患儿需提高警惕或建议择期阑尾切除术。

关键词：阑尾炎阑尾切除术阑尾周围脓肿保守治疗儿童

近端型尿道下裂治疗中存在的问题、挑战和思考

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中华小儿外科杂志 2022年第8期43卷 673-678页

作者：杨屹刘鑫中国医科大学附属盛京医院小儿外科沈阳110004

尿道下裂是小儿泌尿外科常见的泌尿生殖系统畸形,新生男婴发病率高达1/300~1/200,近些年发病率有增高趋势。随着尿道下裂手术技巧的不断进步,远端型尿道下裂成功率可达85%~95%。但是近端尿道下裂(定义为阴茎脱套后尿道外口位于阴茎体中... 详细信息

尿道下裂是小儿泌尿外科常见的泌尿生殖系统畸形,新生男婴发病率高达1/300~1/200,近些年发病率有增高趋势。随着尿道下裂手术技巧的不断进步,远端型尿道下裂成功率可达85%~95%。但是近端尿道下裂(定义为阴茎脱套后尿道外口位于阴茎体中部近端)仅占尿道下裂患儿的10%~25%[1],但由于解剖病理改变复杂,可获得用于修复的组织有限,术后效果需监测至成人期,即使是技术成熟的外科医生也会面临有很高的并发症发生率,近些年报道手术后并发症高达50%~70%[2,3],特别是合并严重腹曲(腹曲大于45°)者并发症发生率更高。远端尿道下裂更多涉及到美观而不是功能问题。近端下裂面临手术后并发症、排尿功能、性功能,手术后父母、患儿、术者,甚至观察员的满意度,以及诸多生活质量方面的考虑因素。因此,一些学者提出将近端尿道下裂作为一个单独的疾病类型来对待。以下从近端尿道下裂解剖特点以及并发症发生的原因出发,分析近端尿道下裂术式选择和目前临床研究存在的问题,以期为降低手术并发症的发生同时提高近端尿道下裂治疗的近远期效果提供参考。

关键词：手术后并发症尿道下裂并发症发生率小儿泌尿外科尿道外口近端阴茎体排尿功能

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肛门直肠畸形治疗中值得关注的若干问题

中华小儿外科杂志 2023年第8期44卷 673-675页

作者：白玉作中国医科大学附属盛京医院小儿外科沈阳110004

先天性肛门直肠畸形是小儿常见的消化道畸形。近年来,随着腹腔镜技术的应用和发展,肛门直肠畸形的术后疗效有所提升,但是治疗方面仍有若干问题没有达成共识,值得小儿外科临床医生去关注。小儿肛门直肠畸形的临床分型、手术时机和手术方... 详细信息

先天性肛门直肠畸形是小儿常见的消化道畸形。近年来,随着腹腔镜技术的应用和发展,肛门直肠畸形的术后疗效有所提升,但是治疗方面仍有若干问题没有达成共识,值得小儿外科临床医生去关注。小儿肛门直肠畸形的临床分型、手术时机和手术方式的选择、术后远期随访和生活质量等问题得到妥善处理,可以提高肛门直肠畸形的整体治疗水平。

关键词：肛门直肠畸形消化道畸形小儿外科腹腔镜技术临床医生手术时机整体治疗临床分型

Prkaa2对肾小管上皮细胞纤维化的调控作用及Prkaa2和Rps6ka1间的关系研究

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中华小儿外科杂志 2022年第2期43卷 157-163页

作者：刘华建李雪艳范旭殷晓鸣赵琦刘鑫杨屹中国医科大学附属盛京医院小儿外科沈阳110004

目的探讨腺苷酸活化蛋白激酶亚基α2(protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2,Prkaa2)与核糖体蛋白S6激酶A1(ribosomal protein S6 kinase A1,Rps6ka1)的关系及Prkaa2对转化生长因子β1(transforming growth factor-β,TGF-β1)诱导的肾小管上皮细胞纤维化的影响。方法用重组蛋白TGF-β1诱导NRK-52e细胞制备纤维化的细胞模型。采用实时定量聚合酶链反应(real-time quantitative polymerase chain reaction,qRT-PCR)、蛋白质印迹法检测大鼠肾小管上皮细胞系NRK-52e细胞(对照组)和10 ng/ml TGF-β1诱导12、24、36 h的NRK-52e细胞中Prkaa2的表达水平。于NRK-52e贴壁生长达30%时加入Prkaa2低表达慢病毒,转染72 h后收集细胞,并于Prkka2低表达慢病毒组及Prkaa2空病毒组中用qRT-PCR检测Prkaa2敲减效率。设立TGF-β1诱导、Prkaa2RNAi+TGF-β1诱导和Prkaa2空病毒+TGF-β1诱导3个实验组,同时以正常未作任何处理的NRK-52e细胞系为对照组。通过蛋白质印迹法检测Prkaa1、Prkaa2、α-平滑肌肌动蛋白(Alpha-smooth muscle actin,α-SMA)、E钙粘蛋白(E-cadherin)、波形蛋白(Vimentin)、Bcl-2相关X蛋白(Bax)、含半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶9(cysteinyl aspartate specific proteinase9,Caspase9)和p53基因(p53)的表达。从Prkaa2RNAi+TGF-β1诱导组和Prkaa2空病毒+TGF-β1诱导组中分别选取3个生物学重复样本,通过Affymetrix基因表达谱芯片测序结果筛选差异表达的基因。然后,在Prkaa2RNAi+TGF-β1、Prkaa2空病毒+TGF-β1诱导2个实验组中验证Prkaa2、Rps6ka1的表达。结果qRT-PCR及蛋白印迹检测结果显示,TGF-β1诱导12 h时NRK-52e细胞中Prkaa2的mRNA和蛋白的相对表达量分别为1.368±0.083和1.311±0.007,与对照组1.000±0.123和1.159±0.009相比,差异有统计学意义(P0.05);TGF-β1诱导组α-SMA、Vimentin和Bax、Caspase9、p53相对表达量分别为3.60±0.03、1.07±0.07、1.81±0.02、1.17±0.04、0.62±0.01,均较对照组2.95±0.04、0.74±0.03、1.00±0.04、0.77±0.05、0.37±0.01上调,差异均有统计学意义(P0.05);Prkaa2RNAi+TGF-β1诱导组Prkaa2、α-SMA、Vimentin和Bax、Caspase9、p53相对表达量分别为0.54±0.02、3.21±0.07、0.44±0.03、1.16±0.08、0.94±0.03、0.44±0.03,均较空病毒+TGF-β1诱导组0.89±0.01、3.49±0.06、0.98±0.07、1.87±0.02、1.21±0.04、0.65±0.03下调,差异均有统计学意义(P<0.05)。Affymetrix基因表达谱芯片测序结果显示核糖体蛋白S6激酶A1(ribosomal protein S6 kinase A1,Rps6ka1)下调。蛋白质印迹法和qRT-PCR验证结果提示,Prkaa2RNAi+TGF-β1诱导组Rps6ka1表达相对表达量为0.60±0.02、0.590±0.026,较Prkaa2空病毒

关键词：核糖体蛋白质S6激酶类 AMP活化蛋白激酶肾小管上皮细胞

横裁包皮岛状皮瓣管状尿道成形术术后并发症相关因素分析

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中华小儿外科杂志 2022年第8期43卷 691-696页

作者：刘鑫刘舸杨屹中国医科大学附属盛京医院小儿外科沈阳110004

目的评估一期横裁包皮岛状皮瓣管状尿道成形术治疗儿童近端型尿道下裂的手术治疗效果,总结分析术后并发症的相关因素。方法收集2012年12月至2022年1月中国医科大学附属盛京医院小儿泌尿外科初次行一期横裁包皮岛状皮瓣管状尿道成形术式... 详细信息

目的评估一期横裁包皮岛状皮瓣管状尿道成形术治疗儿童近端型尿道下裂的手术治疗效果,总结分析术后并发症的相关因素。方法收集2012年12月至2022年1月中国医科大学附属盛京医院小儿泌尿外科初次行一期横裁包皮岛状皮瓣管状尿道成形术式治疗的近端型尿道下裂患儿290例的临床资料,患儿中位年龄19个月(11~167个月),中位随访时间54个月(2~126个月)。总结其临床特点,将患儿年龄、尿道外口位置、手术修复方式、阴茎头直径、成形尿道长度、二次覆盖方式、术前是否应用雄激素治疗作为潜在的影响因素,与术后是否出现并发症经单因素分析后做Logistic回归分析,以P0.05);新成形尿道额外覆盖、阴茎腹曲程度与术后并发症相关(P<0.05)。结论一期横裁包皮岛状皮瓣管状尿道成形术治疗儿童近端型尿道下裂术后并发症发生率仍然很高,其中最常见的是尿道瘘。新成形尿道额外覆盖可以降低术后并发症发生率;包皮脱套横断尿道板后阴茎腹曲角度大会增加术后并发症发生的风险。

关键词：尿道下裂尿道狭窄尿道瘘尿道憩室手术后并发症

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先天性囊性腺瘤样畸形的病程转归

中华小儿外科杂志 2023年第7期44卷 658-662页

作者：赵雨晴贾慧敏中国医科大学附属盛京医院小儿外科沈阳110004

先天性囊性腺瘤样畸形是先天性肺发育畸形的一种,表现为肺部错构瘤样的病变。大多在产前常规超声检查(孕18~22周)中发现,表现为肺部异常回声团块。在胎儿阶段,部分胸腔内包块减小或消失,极少数病例伴随胎儿水肿,且往往预后不良。新生儿... 详细信息

先天性囊性腺瘤样畸形是先天性肺发育畸形的一种,表现为肺部错构瘤样的病变。大多在产前常规超声检查(孕18~22周)中发现,表现为肺部异常回声团块。在胎儿阶段,部分胸腔内包块减小或消失,极少数病例伴随胎儿水肿,且往往预后不良。新生儿期少数病例发生严重的并发症,需要收入新生儿重症监护室或接受紧急手术。而大部分生后无症状,在随访观察期间,病灶可能会自行消退,也可能出现呼吸道感染等症状,因此需要考虑择期手术治疗。关于先天性囊性腺瘤样畸形的自然转归尚没有大数据统计,现将相关文献总结综述。

关键词：肺囊腺瘤样畸形,先天性产前诊断预后