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以生殖健康为导向的辅助生殖技术发展

四川大学学报（医学版） 2024年第3期55卷 501-506页

作者：胡沛然潘洁雪刘欣梅黄荷凤复旦大学附属妇产科医院生殖与发育研究院上海200030 上海市生殖与发育重点实验室上海200030 中国医学科学院胚胎源性疾病研究创新单元2019ru056 上海200030 浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传教育部重点实验室杭州310030

辅助生殖技术(assisted reproductive technologies, ARTs)作为生殖医学的核心内容之一,涵盖了从配子成熟、合子形成到胚胎发育等多个关键生命早期发育过程。随着全球生育力下降趋势的加剧,不孕症患者倾向于选择ARTs以实现生育愿望。同... 详细信息

辅助生殖技术(assisted reproductive technologies, ARTs)作为生殖医学的核心内容之一,涵盖了从配子成熟、合子形成到胚胎发育等多个关键生命早期发育过程。随着全球生育力下降趋势的加剧,不孕症患者倾向于选择ARTs以实现生育愿望。同时,人们也越来越关注ARTs可能带来的不利影响。本文旨在讨论目前临床上常用的几种辅助生殖技术[如体外受精(in vitro fertilization, IVF)、卵胞浆内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection, ICSI)、双相卵细胞体外成熟(biphasic in vitro maturation, biphasic IVM)、胚胎冷冻及冷冻胚胎复苏移植(frozen embryo transfer, FET)、胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing, PGT)、非侵入性胚胎遗传学检测(non-invasive PGT, niPGT)等]及其前沿发展,重新审视各项技术在以生殖健康为目标的辅助生殖过程中的地位,并进一步讨论辅助生殖技术对子代健康的影响。在保障患者和子代健康的导向下,发展和完善辅助生殖技术,提高技术的高效性和安全性,造福人类生殖健康。

关键词：辅助生殖技术生殖健康体外受精单精子注射胚胎植入前遗传学检测综述

中国嗜酸性粒细胞增多症诊断和治疗指南(2024版)

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中华血液学杂志 2024年第1期45卷 1-7页

作者：中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组肖志坚不详中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)

嗜酸性粒细胞增多症包括一组非血液系统(继发或反应性)和血液系统(原发或克隆性)疾病,该组疾病可能伴有器官受损。基于新的临床研究数据和对疾病分子遗传学解析结果,2022年世界卫生组织(WHO)和国际共识分型(ICC)对嗜酸性粒细胞增多性疾... 详细信息

嗜酸性粒细胞增多症包括一组非血液系统(继发或反应性)和血液系统(原发或克隆性)疾病,该组疾病可能伴有器官受损。基于新的临床研究数据和对疾病分子遗传学解析结果,2022年世界卫生组织(WHO)和国际共识分型(ICC)对嗜酸性粒细胞增多性疾病的诊断和分型标准进行了更新。本指南是在《嗜酸性粒细胞增多症诊断和治疗中国专家共识(2017年版)》基础上的更新,旨在为我国血液学工作者提供一个规范的嗜酸性粒细胞增多症的诊断程序、实验室检查、诊断标准和治疗原则。

关键词：嗜酸性粒细胞增多症诊断治疗指南

门体分流结扎术治疗新生儿先天性肝外门体分流2例

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中华小儿外科杂志 2024年第5期45卷 455-457页

作者：张金山李龙首都儿科研究所普外科中国医学科学院小儿外科微创诊疗创新单元(2021RU015)北京100020

患儿1,女,母孕5个月时超声检查发现门静脉纤细,生后2 d超声发现门静脉-下腔静脉分流。腹部增强CT检查发现门静脉主干与下腔静脉间存在异常分流(图1),诊断为Ⅱ型Abernethy畸形[1]。超声显示异常分流血管直径4.2 mm,血流速度约为0.44 m/s... 详细信息

患儿1,女,母孕5个月时超声检查发现门静脉纤细,生后2 d超声发现门静脉-下腔静脉分流。腹部增强CT检查发现门静脉主干与下腔静脉间存在异常分流(图1),诊断为Ⅱ型Abernethy畸形[1]。超声显示异常分流血管直径4.2 mm,血流速度约为0.44 m/s,显著高于门静脉主干的直径(3.4 mm)和血流速度(0.21 m/s)。血氨明显升高,达60.32µmol/L(正常值:11~40µmol/L)。血生化显示天冬氨酸转氨酶(56.5 U/L)、γ-谷氨酰转肽酶(177 U/L)、总胆红素(223.5µmol/L)、直接胆红素(12.7µmol/L)和总胆汁酸(11.8µmol/L)均明显升高。对于存在临床症状(包括高氨血症、黄疸和肝损伤)或分流量较大(一般分流>30%出现临床症状)的患儿需手术治疗或介入治疗[2-4]。因此,该患儿于生后10 d接受手术治疗。

关键词：门静脉主干门体分流直接胆红素血管直径总胆汁酸结扎术下腔静脉血流速度

经脐单切口腹腔镜治疗肛门成形术后尿道憩室的疗效分析

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中华小儿外科杂志 2024年第6期45卷 511-515页

作者：明安晓刁美李龙李颀李旭首都儿科研究所附属儿童医院普外科中国医学科学院小儿外科微创诊疗创新单元(2021RU015)北京100020

目的总结经脐单切口腹腔镜治疗先天性肛门闭锁肛门成形术后尿道憩室的效果。方法对2017年4月至2021年12月首都儿科研究所附属儿童医院收治的7例行单切口腹腔镜治疗肛门成形术后尿道憩室的患儿进行回顾性分析。7例患儿均因外院肛门形成... 详细信息

目的总结经脐单切口腹腔镜治疗先天性肛门闭锁肛门成形术后尿道憩室的效果。方法对2017年4月至2021年12月首都儿科研究所附属儿童医院收治的7例行单切口腹腔镜治疗肛门成形术后尿道憩室的患儿进行回顾性分析。7例患儿均因外院肛门形成术后出现尿道憩室就诊于本院,术前均行逆行膀胱造影及盆腔磁共振成像确定尿道憩室的位置及大小。患儿均为男性,出生后诊断为肛门闭锁,6例患儿出生后第2天行横结肠造口;1例未行结肠造口,出生后第1天行腹会阴肛门成形术。7例患儿中,直肠尿道前列腺部瘘2例,直肠尿道球部瘘5例。首次肛门成形术式为:腹腔镜辅助肛门成形术5例,后矢状入路1例,腹会阴手术1例。主要的临床症状包括:排尿困难3例,尿道内黏液样分泌物1例,排尿时自肛门漏尿2例,反复泌尿系感染2例,憩室内结石1例,排便困难2例。合并盆腔内假性囊肿1例。尿道憩室长度为(3.5±2.2)cm,直径为(2.3±1.1)cm。中位手术年龄为2.8(0.5~6.0)岁。结果7例患儿均在腹腔镜下完成手术,无中转开放,手术时间为(2.8±0.5)h。术后住院时间(10.3±2.9)d,术后开始进食时间为(2.4±1.4)d,术后完全恢复进食的时间为(3.8±2.1)d。术后中位随访时间为2.5(1.7~6.1)年。术后复查无尿道憩室,无尿道瘘复发,无尿失禁及泌尿系感染等。结论经脐部单切口腹腔镜治疗肛门成形术后尿道憩室安全可行,治疗效果满意。

关键词：肛门闭锁先天性腹腔镜尿道憩室

内源性激素在近视发展中作用与机制的研究进展

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中华眼科杂志 2024年第6期60卷 547-558页

作者：徐小同周翔天中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院眼科北京100730 温州医科大学眼视光学与视觉科学国家重点实验室、中国医学科学院近视的基础和临床防控创新单元温州325027

随着青少年近视眼的患病率逐年上升,近视眼的发病机制也备受关注。研究发现,在动物及人的眼部各组织中均有多种激素受体的表达,而且近视发生过程中还伴随着各种激素水平的变化,但其关系尚无定论。本文综述了褪黑素、5-羟色胺、胰岛素、... 详细信息

随着青少年近视眼的患病率逐年上升,近视眼的发病机制也备受关注。研究发现,在动物及人的眼部各组织中均有多种激素受体的表达,而且近视发生过程中还伴随着各种激素水平的变化,但其关系尚无定论。本文综述了褪黑素、5-羟色胺、胰岛素、胰高血糖素、性激素、维生素D和前列腺素等内源性激素在视网膜、脉络膜和巩膜等眼部组织中的潜在影响及其作用机制方面的研究,对这些激素水平变化与近视发展之间的关系进行了阐述,旨在为探索近视眼防控靶点提供导向。

关键词：近视激素类调节,眼

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他汀不耐受的临床诊断与处理中国专家共识

中国循环杂志 2024年第2期39卷 105-115页

作者：国家心血管病专家委员会心血管代谢医学专业委员会李建军窦克非不详中国医学科学院阜外医院

他汀不耐受是指患者服用他汀类药物后出现一种或多种他汀类药物相关不良反应,减量或停用他汀类药物可改善,重启后再次出现的临床现象。他汀不耐受的相关报道并非少见,但真实世界中他汀不耐受的临床诊断与处理存在一定的困惑或误区,包括... 详细信息

他汀不耐受是指患者服用他汀类药物后出现一种或多种他汀类药物相关不良反应,减量或停用他汀类药物可改善,重启后再次出现的临床现象。他汀不耐受的相关报道并非少见,但真实世界中他汀不耐受的临床诊断与处理存在一定的困惑或误区,包括缺乏统一的定义和诊断标准、诊断的把握度偏宽、处理策略欠科学等问题,这在一定程度上阻碍了他汀类药物的科学、合理地使用。据此,本共识全面复习全球他汀不耐受相关研究数据,参考国外他汀不耐受相关指南与共识,提出适合我国人群的他汀不耐受的基本定义,并推荐相应的诊断标准及处理策略,以期改善我国人群他汀类药物的临床应用现状,进而提高动脉粥样硬化性心血管疾病的防治水平。

关键词：血脂他汀不耐受动脉粥样硬化心血管疾病

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病理学领域指南与共识的制订方法与思考

中华病理学杂志 2024年第6期53卷 521-527页

作者：周奇陈耀龙梁智勇兰州大学基础医学院循证医学中心兰州730000 中国医学科学院循证评价与指南研究创新单元、兰州大学基础医学院兰州730000 中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院病理科、国家病理质控中心北京100730

病理诊断在医学中扮演着至关重要的角色,制订和实施高质量的病理学指南和共识,可以促进提升疾病诊断的准确率,降低不必要的误诊和漏诊。因此,本文将围绕国内外病理学指南和共识的研究现状、高质量指南和共识的制订方法以及指南与共识的... 详细信息

病理诊断在医学中扮演着至关重要的角色,制订和实施高质量的病理学指南和共识,可以促进提升疾病诊断的准确率,降低不必要的误诊和漏诊。因此,本文将围绕国内外病理学指南和共识的研究现状、高质量指南和共识的制订方法以及指南与共识的区别等主题展开论述,并在此基础上提出推动我国病理学指南和共识发展的思考与建议。

关键词：指南质量控制病理学共识制订方法

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金属镁催化高张力三元环系的不对称开环反应

科学通报 2024年

作者：吕佳明王林清王锐杨东旭中国医学科学院北京协和医学院药物研究所兰州大学基础医学院甘肃省新药临床前研究重点实验室多肽研究创新单元(2019RU066)

利用储量丰富、廉价易得、低污染元素作为催化资源构筑重要立体化学结构具有重要研究意义.含杂原子的手性化合物,例如手性氨基醇类、手性酰胺类、取代四唑类,吲哚衍生物、吡咯烷衍生物等结构单元广泛存在于天然产物中,并且在药物研发过... 详细信息

利用储量丰富、廉价易得、低污染元素作为催化资源构筑重要立体化学结构具有重要研究意义.含杂原子的手性化合物,例如手性氨基醇类、手性酰胺类、取代四唑类,吲哚衍生物、吡咯烷衍生物等结构单元广泛存在于天然产物中,并且在药物研发过程中具有重要的价值.高效构建以上结构单元一直以来都是化学、生命科学、药学科研工作者重点关注的问题.三元环系结构具有较大的环张力,导致其稳定性低,因此具有较高的反应活性.重要三元环系化合物主要包括:环氧乙烷(oxirane)、氮杂环丙烷(aziridine)以及供体-受体环丙烷(donor-acceptor,D-A cyclopropane),这些结构的不对称开环反应成为构建上述重要结构骨架的合成砌块.值得注意的是,近些年在金属催化剂催化策略下,经三元环类化合物的不对称开环反应高效构建高对映选择性的含杂原子结构片段及杂环骨架受到了广泛的研究关注.同时,伴随了多种催化策略的发展.本文主要综述了近年基于金属镁催化策略的三元环类化合物不对称开环反应研究进展,讨论了基于不同类型亲核试剂及催化条件下的开环反应途径和方法,阐述了反应的相关应用,探讨了部分机理过程.最后,对三元环类化合物不对称开环反应当前的发展状况进行了总结,并在此基础上进行了相关展望.

关键词：镁催化氮杂环丙烷氧杂环丙烷 D-A环丙烷不对称开环反应

精准制导技术应用于肝脏肿瘤诊断与治疗中国专家共识(2024版)

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中华消化外科杂志 2024年第4期23卷 514-526页

作者：中华预防医学会肝胆胰疾病预防与控制专业委员会中国医疗保健国际交流促进会肝脏肿瘤学分会王宏光毕新宇蔡建强许静涌车旭不详国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院肝胆外科北京100021 北京医院中国医学科学院肿瘤医院深圳医院

大多数肝脏恶性肿瘤初诊时即处于中晚期,预后不佳.早期诊断和治疗是改善肝脏恶性肿瘤疗效的关键.近年随着肝脏恶性肿瘤治疗方法和理念的不断发展和进步,极大改善了肝脏恶性肿瘤的预后,但是目前外科手术切除仍是肝脏恶性肿瘤治疗的首选方... 详细信息

大多数肝脏恶性肿瘤初诊时即处于中晚期,预后不佳.早期诊断和治疗是改善肝脏恶性肿瘤疗效的关键.近年随着肝脏恶性肿瘤治疗方法和理念的不断发展和进步,极大改善了肝脏恶性肿瘤的预后,但是目前外科手术切除仍是肝脏恶性肿瘤治疗的首选方式.精准肝切除是达到最佳手术效果的技术保障,而术前精准评估、术中实时定位病灶和实时引导切除仍是精准切除的重中之重.为提高肝脏恶性肿瘤术前诊断、术中精准切除和术后疗效,中华预防医学会肝胆胰疾病预防与控制专业委员会及中国医疗保健国际交流促进会肝脏肿瘤学分会组织行业领域专家,围绕肝脏肿瘤精准定位和导航的相关要点开展深入讨论并形成《精准制导技术应用于肝脏肿瘤诊断与治疗中国专家共识(2024版)》,以期指导临床实践,推动学科发展.

关键词：肝肿瘤精准制导技术全氟丁烷微球超声造影精准肝切除吲哚菁绿肿瘤消融