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异基因造血干细胞移植治疗≤50岁高危多发性骨髓瘤患者14例临床分析

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中华血液学杂志 2024年第1期45卷 28-34页

作者：潘攀王佳丽翟卫华马巧玲杨栋林冯四洲韩明哲庞爱明姜尔烈中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 血液与健康全国重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津300020 天津医学健康研究院天津301600

目的观察异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)对年轻(≤50岁)高危多发性骨髓瘤(HRMM)患者的疗效。方法纳入2016年11月至2022年11月期间于中国医学科学院血液病医院造血干细胞移植中心接受allo-HSCT的14例具有高危细胞遗传学改变或高危疾病... 详细信息

目的观察异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)对年轻(≤50岁)高危多发性骨髓瘤(HRMM)患者的疗效。方法纳入2016年11月至2022年11月期间于中国医学科学院血液病医院造血干细胞移植中心接受allo-HSCT的14例具有高危细胞遗传学改变或高危疾病生物学因素的年轻(≤50岁)HRMM患者,对其临床资料进行回顾性分析。结果14例患者中,男7例,女7例,移植时中位年龄为39.5(31~50)岁。患者移植前中位治疗线数为2(1~6)线,移植前6例患者未达完全缓解(CR),5例患者微小残留病(MRD)阳性。14例患者均获得造血重建,中性粒细胞、血小板中位植入时间分别为11(10~14)d、13(9~103)d。5例患者发生Ⅱ~Ⅳ度急性移植物抗宿主病(GVHD),2例患者发生中重度慢性GVHD。移植后3个月疗效评估,所有患者均为严格意义的完全缓解(sCR)。移植后中位随访时间为18.9(4.1~72.5)个月,移植后2年移植相关死亡率为7.1%(95%CI 0%~21.1%),总生存率为92.9%(95%CI 80.3%~100.0%);移植后1、2年无进展生存率分别为92.9%(95%CI 80.3%~100.0%)、66.0%(95%CI 39.4%~100.0%),2年累积复发率为28.9%(95%CI 0%~56.7%)。结论年轻HRMM患者在诱导治疗后桥接allo-HSCT可进一步提高疗效。

关键词：异基因造血干细胞移植多发性骨髓瘤高危

以ETV6/RUNX1探针为例探讨FISH性能验证方法

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中华血液学杂志 2024年第1期45卷 48-53页

作者：肖静郑迎春赵佳炜崔成华王慧君孙琦马娇马跃申宋振肖志坚李承文中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 血液与健康全国重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津300020 天津医学健康研究院天津301600

目的探讨FISH探针应用于临床检测前的规范化性能验证。方法选取20名正常供者检测后剩余的骨髓样本进行间期细胞和中期分裂象FISH杂交,分析ETV6/RUNX1探针的灵敏度和特异性。采用反β函数建立该探针的阈值体系,并制定判读标准。最后以PC... 详细信息

目的探讨FISH探针应用于临床检测前的规范化性能验证。方法选取20名正常供者检测后剩余的骨髓样本进行间期细胞和中期分裂象FISH杂交,分析ETV6/RUNX1探针的灵敏度和特异性。采用反β函数建立该探针的阈值体系,并制定判读标准。最后以PCR检测为对照组,对286例中国医学科学院血液病医院患者骨髓样本进行平行对照研究,分析ETV6/RUNX1探针FISH检测的临床敏感性、特异性、诊断符合率,并采用Kappa检验分析两种方法诊断一致性。结果ETV6/RUNX1探针灵敏度为98.47%,特异性为100%。计数50、100和200个细胞时经典阳性信号阈值分别为5.81%、2.95%和1.49%,非经典阳性信号阈值分别为13.98%、9.75%和6.26%。FISH检测临床敏感性为96.1%,特异性为99.6%,诊断符合率为99.00%,诊断一致性检验Kappa值为0.964,P值室自建方法验证标准进行探针的规范化性能验证和方法学性能确认,以保证为临床诊疗提供可靠、精准的参考依据。

关键词：荧光原位杂交灵敏度特异性诊断符合率实验室自建方法

异基因造血干细胞移植治疗54例骨髓增生异常综合征转化急性髓系白血病的疗效和预后分析

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中华血液学杂志 2024年第4期45卷 364-369页

作者：陈书连施圆圆张利宁龚明张潇予赵小利郝梦泽魏嘉璘何祎冯四洲韩明哲姜尔烈中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 血液与健康全国重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津300020 天津医学健康研究院天津301600

目的评估异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗骨髓增生异常综合征转化急性髓系白血病(MDS-AML)的疗效。方法收集2018年1月至2022年8月在中国医学科学院血液病医院接受allo-HSCT的MDS-AML患者,对其临床资料进行回顾性分析。结果54例患... 详细信息

目的评估异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗骨髓增生异常综合征转化急性髓系白血病(MDS-AML)的疗效。方法收集2018年1月至2022年8月在中国医学科学院血液病医院接受allo-HSCT的MDS-AML患者,对其临床资料进行回顾性分析。结果54例患者纳入研究,男26例,女28例,中位年龄46(9~57)岁。53例患者获得粒系造血重建。中位随访597(15~1934)d。移植后1年总生存(OS)率、无病生存(DFS)率分别为(75.8±5.8)%、(72.1±6.1)%,累积复发率(CIR)为(12.7±4.9)%,非复发死亡率(NRM)为(17.1±5.2)%;移植后3年OS率、DFS率分别为(57.8±7.5)%、(58.1±7.2)%,CIR为(23.2±6.6)%,NRM为(23.7±6.6)%。急性移植物抗宿主病(aGVHD)累积发生率为(57.5±6.9)%,慢性移植物抗宿主病(cGVHD)累积发生率为(48.4±7.7)%。单因素分析显示,移植前造血干细胞移植合并症指数(HCT-CI)评分≥2分、造血植入时骨髓微小残留病(MRD)阳性、发生Ⅲ/Ⅳ度aGVHD、发生细菌/真菌感染以及未发生cGVHD是影响OS的不良因素(P病情允许下尽早开始维持治疗。

关键词：骨髓增生异常综合征白血病转化造血干细胞移植

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罕见病医学科临床医学博士后教学模式探索

协和医学杂志 2024年

作者：戴佳原须晋谢静沈敏张抒扬中国医学科学院北京协和医院罕见病医学科中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室中国医学科学院北京协和医院心内科

临床医学博士后培养项目是中国探索新时代医学精英教育的崭新形式。北京协和医院罕见病医学科是2023年新成立的国内首个开展罕见病诊疗的临床科室，基于《中国住院医师培训精英教学医院联盟住院医师核心胜任力框架共识》，罕见病医学科... 详细信息

临床医学博士后培养项目是中国探索新时代医学精英教育的崭新形式。北京协和医院罕见病医学科是2023年新成立的国内首个开展罕见病诊疗的临床科室，基于《中国住院医师培训精英教学医院联盟住院医师核心胜任力框架共识》，罕见病医学科探索了独特的临床博士后教学模式。该模式强调在三基三严的基础上全面提升学员核心胜任力，优化教学评价和反馈体系，有望成为中国复合型罕见病医学精英人才的教育样板，为我国罕见病领域培养具备优秀临床思维和综合能力的复合型人才奠定基础。

关键词：罕见病医学科临床医学博士后项目医学教育教学改革

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急性发热伴多浆膜腔积液1例

中华内科杂志 2024年第1期63卷 94-96页

作者：刘慧婷沈敏范洪伟曹玮中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院感染内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科北京100730

本文报道了一例以反复发热及多浆膜腔积液起病的青年女性的诊疗过程。该患者在病程中在未应用针对性治疗的情况下症状及炎症指标即呈现自发缓解及复发趋势,影像学也可见胸腔及心包积液在短时间内明显变化。在进行基础筛查除外常规感染... 详细信息

本文报道了一例以反复发热及多浆膜腔积液起病的青年女性的诊疗过程。该患者在病程中在未应用针对性治疗的情况下症状及炎症指标即呈现自发缓解及复发趋势,影像学也可见胸腔及心包积液在短时间内明显变化。在进行基础筛查除外常规感染、自身免疫性疾病及肿瘤性疾病后,经全外显子组基因检测后发现患者携带与自身炎症性疾病中的家族性地中海热相关的MEFV E148Q杂合突变,并在加用秋水仙碱治疗后,患者症状消失,未再发作。

关键词：家族性地中海热心包积液胸腔积液发热

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中华儿科杂志 2024年第3期62卷 250-255页

作者：张然然阮敏刘天峰王书春张小燕戚本泉竺晓凡张丽中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)儿童血液病诊疗中心、实验血液学国家重点实验室、国家血液系统疾病临床医学研究中心、细胞生态海河实验室、天津医学健康研究院天津300020

目的评估伴骨髓增生异常相关改变的急性髓系白血病(AML-MRC)患儿在不同诊断标准下[世界卫生组织(WHO)2016年和WHO 2022年诊断标准]的临床及预后差异。方法回顾性队列研究。纳入2017年8月至2021年8月就诊于中国医学科学院血液病医院的急... 详细信息

目的评估伴骨髓增生异常相关改变的急性髓系白血病(AML-MRC)患儿在不同诊断标准下[世界卫生组织(WHO)2016年和WHO 2022年诊断标准]的临床及预后差异。方法回顾性队列研究。纳入2017年8月至2021年8月就诊于中国医学科学院血液病医院的急性髓系白血病患儿共260例,收集患儿初诊时的临床特征及预后信息。分别按照WHO 2016年及WHO 2022年诊断标准分为AML-MRC患儿组与非AML-MRC患儿组,比较两组之间的预后及基因差异;对WHO 2022年诊断标准中定义的8种MRC相关基因患儿进行特征描述。组间比较采用Mann-Whitney U检验或χ^(2)检验。采用Kaplan-Meier方法绘制生存曲线,Log-Rank法进行组间比较。结果260患儿中男148例、女112例,随访时间26(16,38)个月。按照WHO 2016年诊断标准诊断为AML-MRC患儿共28例(10.8%),与232例非AML-MRC患儿相比,AML-MRC患儿组伴有PTPN11、RUNX11、SH2B3、MPL、STAG2突变的频率更高[25.0%(7/28)比4.3%(10/232),14.3%(4/28)比3.9%(9/232),10.7%(3/28)比2.2%(5/232),10.7%(3/28)比2.2%(5/232),10.7%(3/28)比0.9%(2/232),均P学意义[(55.1±10.8)%比(70.1±3.2)%,χ^(2)=2.44,P=0.119]。结论相对于2022年WHO诊断标准,按照2016年WHO诊断标准下的AML-MRC患儿生存率较非MRC患儿更差,新版的AML-MRC诊断标准更加强调基因的重要性。

关键词：白血病,髓样,急性突变预后

第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类髓系肿瘤解读

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中华病理学杂志 2024年第4期53卷 323-330页

作者：孙琦王哲中国医学科学院血液病医院病理中心中国医学科学院血液学研究所实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津医学健康研究院天津300020 空军军医大学病理学教研室西安710032

第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类全文网络β版已发布,其中髓系肿瘤部分在分类框架、疾病诊断及分型标准等方面均有较大变化,主要特点是在保持临床与病理多参数综合诊断的原则基础之上,尤其强化了生物学特征在诊断分型时的优先重要性,以... 详细信息

第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类全文网络β版已发布,其中髓系肿瘤部分在分类框架、疾病诊断及分型标准等方面均有较大变化,主要特点是在保持临床与病理多参数综合诊断的原则基础之上,尤其强化了生物学特征在诊断分型时的优先重要性,以突出疾病的生物学特性,并提供靶向治疗和预后评估依据。本文对第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类髓系肿瘤部分的主要更新与变化进行介绍,以便更好地理解并指导临床诊疗工作。

关键词：世界卫生组织髓系细胞预后

儿童急性淋巴细胞白血病睾丸复发的临床特征及预后因素分析

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中华儿科杂志 2024年第3期62卷 262-267页

作者：王凝高洋洋戚本泉阮敏吕惠张小燕张然然刘天峰陈玉梅邹尧郭晔杨文钰张丽竺晓凡陈晓娟中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)儿童血液病诊疗中心、实验血液学国家重点实验室、国家血液系统疾病临床医学研究中心、细胞生态海河实验室、天津医学健康研究院天津300020

目的探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)睾丸复发患儿的临床特征及预后影响因素。方法回顾性分析2011年11月至2022年12月中国医学科学院血液病医院收治的37例ALL睾丸复发患儿的年龄、复发时间、复发部位、复发后治疗等临床资料,按照不同临床... 详细信息

目的探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)睾丸复发患儿的临床特征及预后影响因素。方法回顾性分析2011年11月至2022年12月中国医学科学院血液病医院收治的37例ALL睾丸复发患儿的年龄、复发时间、复发部位、复发后治疗等临床资料,按照不同临床资料对患儿进行分组,采用Kaplan-Meier进行单因素分析评估各组患儿总生存率(OS)及无事件生存率(EFS),采用Cox比例风险回归模型进行多因素分析,评估OS及EFS的独立影响因素。结果37例ALL睾丸复发患儿初诊年龄为(5±3)岁,复发时间为(37±15)个月,随访时间为43(22,56)个月,其中23例(62%)为孤立睾丸复发。37例ALL睾丸复发患儿5年OS和5年EFS分别为(60±9)%和(50±9)%。单因素分析显示睾丸复发时间>28个月组2年EFS优于复发时间≤28个月组[(69±10)%比(11±11)%],孤立睾丸复发组2年EFS优于联合复发组[(66±11)%比(20±13)%],复发后含嵌合抗原受体T细胞(CAR-T)治疗组2年EFS优于不含CAR-T治疗的患儿[(78±10)%比(15±10)%],差异均有统计学意义(均P学异常(38%,14/37),4年OS和4年EFS分别为(80±13)%、(64±15)%。多因素分析显示复发时间≤28个月(HR=3.09,95%CI 1.10~8.72)、联合复发(HR=4.26,95%CI 1.34~13.53)、复发后治疗含CAR-T(HR=0.15,95%CI 0.05~0.51)均是患儿2年EFS的独立影响因素(均P学异常,预后相对较好,早期复发、联合复发者预后差,CAR-T治疗可以显著提高儿童ALL睾丸复发者的生存率。

关键词：白血病复发睾丸儿童

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TPI缺乏症斑马鱼模型的构建及分析

遗传 2024年第3期46卷 232-241页

作者：孙飘李颖刘帆王璐中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津300020 天津医学健康研究院天津301600

磷酸丙糖异构酶缺乏症(triosephosphate isomerase deficiency,TPI DF)是一种严重的多系统退行性疾病,通常表现为溶血性贫血、神经肌肉功能障碍和易感染,患者多于起病5年内死亡。目前尚不清楚TPI DF的具体发病机制,缺乏有效的临床治疗... 详细信息

磷酸丙糖异构酶缺乏症(triosephosphate isomerase deficiency,TPI DF)是一种严重的多系统退行性疾病,通常表现为溶血性贫血、神经肌肉功能障碍和易感染,患者多于起病5年内死亡。目前尚不清楚TPI DF的具体发病机制,缺乏有效的临床治疗方法。本研究选取TPI DF患者中最常见的突变位点TPI1^(E105D),构建了表达人源性TPI1^(E105D)(hTPI1^(E105D))的转基因斑马鱼(Danio rerio)模型[Tg(Ubi:TPI1^(E105D)-eGFP)]。功能分析表明,过表达TPI1^(E105D)影响红系及髓系细胞发育、导致神经以及肌肉发育异常。综上所述,本研究构建了磷酸丙糖异构酶缺乏症的斑马鱼疾病模型,并能够复现TPI DF患者的大部分临床表型,该模型为后续研究TPI DF的发病机制及药物筛选提供了新的实验动物模型。

关键词：磷酸丙糖异构酶缺乏症 TPI1^(E105D) 斑马鱼疾病模型