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重视自身免疫性肾病、肺病生物标志物实验室检查及临床推广应用

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中华检验医学杂志 2024年第9期47卷 981-986页

作者：李永哲中国医学科学院北京协和医院检验北京100730

自身免疫性肾病和肺病是由免疫系统错误地攻击肾脏和肺部所引起的疾病,由于发病机制复杂,临床表现多变且缺乏特异性,使得准确诊断面临诸多挑战。尽管抗髓过氧化物酶抗体、抗蛋白酶3抗体、抗磷脂酶A2受体抗体等标志物已广泛应用于临床实... 详细信息

自身免疫性肾病和肺病是由免疫系统错误地攻击肾脏和肺部所引起的疾病,由于发病机制复杂,临床表现多变且缺乏特异性,使得准确诊断面临诸多挑战。尽管抗髓过氧化物酶抗体、抗蛋白酶3抗体、抗磷脂酶A2受体抗体等标志物已广泛应用于临床实践,显著提高了诊断的精确性和效能,但血清阴性的膜性肾病、免疫球蛋白A肾病、肺泡蛋白沉积症、间质性肺病、肺结节病等疾病仍缺乏特异的诊断指标。因此亟需寻找更加敏感和特异的标志物,为早期诊断和指导个性化治疗提供依据。为了进一步提升诊疗质量,未来需致力于推动检测方法的规范化和标准化,以确保检测过程的质量控制。这将有助于提升自身免疫性肾病和肺病的实验室检测水平,促进其在临床实践中的推广应用,从而更好地服务于临床诊疗,改善患者的临床结局和生活质量。

关键词：自身免疫疾病肺疾病肾病诊断生物标志物

回顾性分析真实世界中HER2低表达乳腺癌的临床病理特征

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中华病理学杂志 2024年第7期53卷 691-696页

作者：李凯咪武莎斐孙铭晨张鸿曦腾新仪刘媛媛梁智勇曾瑄中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

目的探讨HER2低表达乳腺癌的特征。方法收集北京协和医院2019年4月至2022年7月3422例存档的浸润性乳腺癌患者临床资料,其中包括具有完整新辅助化疗信息的患者136例。所分析的指标包括年龄、雌激素受体和孕激素受体状态、HER2状态、Ki-6... 详细信息

目的探讨HER2低表达乳腺癌的特征。方法收集北京协和医院2019年4月至2022年7月3422例存档的浸润性乳腺癌患者临床资料,其中包括具有完整新辅助化疗信息的患者136例。所分析的指标包括年龄、雌激素受体和孕激素受体状态、HER2状态、Ki-67阳性指数、组织学分型、肿瘤分化、肿瘤大小及淋巴结转移,以及病理完全缓解(pathologic complete response,pCR)率。结果在未接受新辅助治疗的3286例乳腺癌中,检出免疫组织化学(IHC)0者616例(616/3286,18.7%)、IHC 1+者1047例(1047/3286,31.9%)、IHC 2+者1099例(1099/3286,33.4%)及IHC 3+者524例(524/3286,15.9%)。在IHC 2+组中1070例乳腺癌进行荧光原位杂交(FISH)检测,其中HER2扩增者161例。在本队列中,HER2低表达(IHC 1+和IHC 2+/FISH-)乳腺癌共计1956例。与HER2 IHC 0组相比,HER2低表达好发于50岁以上(P=0.008)、激素受体阳性(P病理特征在HER2低表达和HER2 IHC 0组中差异无统计学意义(P>0.05)。新辅助化疗后,HER2低表达组的pCR率低于HER2 IHC 0组(分别为13.3%和23.9%),但差异无统计学意义(P>0.05);尽管按激素受体状态分类,也都观察到HER2低表达组的pCR率略低于HER2 IHC 0组,但差异仍无统计学意义(P>0.05)。结论HER2低表达组乳腺癌的临床病理特征不同于HER2 IHC 0组。准确区分HER2低表达和HER2 IHC 0并探索其是否为一个独立的生物学实体是有必要的。

关键词：乳腺肿瘤基因,erbB-2 低表达

生殖器疱疹母婴传播所致疾病负担及防治研究进展

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中国艾滋病性病 2024年第5期30卷 550-554页

作者：陈泽伟岳晓丽龚向东北京协和医学院/中国医学科学院/皮肤病医院/皮肤病研究所中国疾病预防控制中心性病控制中心性病流行病学室南京210042

生殖器疱疹可以通过母婴传播引起胎儿或新生儿的单纯疱疹病毒(HSV)感染,导致流产、死产、早产、新生儿疱疹、新生儿死亡等严重不良后果。目前,全球孕产妇生殖器疱疹及新生儿疱疹的危害与疾病负担日益受到关注。由于妊娠后期HSV感染的母... 详细信息

生殖器疱疹可以通过母婴传播引起胎儿或新生儿的单纯疱疹病毒(HSV)感染,导致流产、死产、早产、新生儿疱疹、新生儿死亡等严重不良后果。目前,全球孕产妇生殖器疱疹及新生儿疱疹的危害与疾病负担日益受到关注。由于妊娠后期HSV感染的母婴传播风险很高,新生儿疱疹的预防主要取决于妊娠后期HSV感染的预防。本文综述了生殖器疱疹母婴传播所致疾病负担及防治研究进展,为生殖器疱疹母婴传播的防控提供参考。

关键词：生殖器疱疹母婴传播新生儿疱疹疾病负担

HER2免疫组织化学结果为0的乳腺癌HER2 mRNA定量分析

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中华病理学杂志 2024年第5期53卷 464-469页

作者：孙铭晨武莎斐蔡宇梦刘媛媛李凯咪赵大春曾瑄中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730

目的探讨HER2免疫组织化学(IHC)检测结果为0乳腺癌患者HER2 mRNA的表达特征,初步分析以HER2基因表达水平分层乳腺癌HER2超低表达和HER2无表达(IHC无染色)的可行性。方法收集北京协和医院2020年1月至2023年3月手术的甲醛固定石蜡包埋的... 详细信息

目的探讨HER2免疫组织化学(IHC)检测结果为0乳腺癌患者HER2 mRNA的表达特征,初步分析以HER2基因表达水平分层乳腺癌HER2超低表达和HER2无表达(IHC无染色)的可行性。方法收集北京协和医院2020年1月至2023年3月手术的甲醛固定石蜡包埋的浸润性乳腺癌组织标本41例,包括21例HER2 IHC 1+和20例HER2 IHC 0(HER2超低表达12例,HER2无表达8例)。采用数字PCR方法,以荧光FAM(HER2)/VIC(内参基因)比值计算HER2 mRNA水平。结果HER2 IHC 1+、HER2超低表达及HER2无表达的HER2 mRNA表达分别为0.30~1.78(平均0.90,中位0.82)、0.55~1.51(平均0.93,中位0.90)及0.22~0.78(平均0.41,中位0.36)。每组HER2 mRNA表达的平均值和中位值,HER2 IHC 1+和HER2超低表达之间差异无统计学意义(P=0.757);HER2 IHC 1+与HER2无表达及HER2超低表达与HER2无表达之间差异有统计学意义(分别P=0.002,P=0.001)。结论根据HER2 mRNA水平,HER2无表达与HER2弱表达(HER21+和HER2超低表达)属于两组不同的肿瘤;而HER21+和HER2超低表达可能是同一组肿瘤。有必要进一步验证以HER2 mRNA精细分层HER2弱表达的能力及确定阈值。

关键词：乳腺肿瘤基因 erbB-2 免疫组织化学超低表达

恶性血液病患者中性粒细胞缺乏伴发热初始经验性抗菌治疗进展

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中国感染与化疗杂志 2024年第5期24卷 613-619页

作者：崔玉青冯四洲中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 血液与健康全国重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津300020 天津医学健康研究院.

中性粒细胞缺乏(粒缺)伴发热是恶性血液病(HM)患者接受化/放疗后最常见的并发症和最重要的死亡原因,约有80%以上的HM患者化/放疗后出现粒缺伴发热。这类患者中约有11%~38%发生血流感染(BSI)[1];死亡率可高达12%~42%[2]。HM患者粒缺期发... 详细信息

中性粒细胞缺乏(粒缺)伴发热是恶性血液病(HM)患者接受化/放疗后最常见的并发症和最重要的死亡原因,约有80%以上的HM患者化/放疗后出现粒缺伴发热。这类患者中约有11%~38%发生血流感染(BSI)[1];死亡率可高达12%~42%[2]。HM患者粒缺期发生感染时的临床表现较为隐匿,通常只表现为发热。早期对粒缺伴发热患者进行风险评估并且及时进行经验性抗菌治疗,可显著改善患者的预后。因此本文拟就粒缺伴发热HM患者发生感染的流行病学特点、耐药菌感染及不良预后风险评估、如何选择初始经验治疗方案以及不明原因发热的粒缺患者抗菌药物应用时长等几个方面的研究进展进行综述。

关键词：恶性血液病粒细胞缺乏伴发热风险评估初始经验性治疗治疗持续时间

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他汀不耐受的临床诊断与处理中国专家共识

中国循环杂志 2024年第2期39卷 105-115页

作者：国家心血管病专家委员会心血管代谢医学专业委员会李建军窦克非不详中国医学科学院阜外医院

他汀不耐受是指患者服用他汀类药物后出现一种或多种他汀类药物相关不良反应,减量或停用他汀类药物可改善,重启后再次出现的临床现象。他汀不耐受的相关报道并非少见,但真实世界中他汀不耐受的临床诊断与处理存在一定的困惑或误区,包括... 详细信息

他汀不耐受是指患者服用他汀类药物后出现一种或多种他汀类药物相关不良反应,减量或停用他汀类药物可改善,重启后再次出现的临床现象。他汀不耐受的相关报道并非少见,但真实世界中他汀不耐受的临床诊断与处理存在一定的困惑或误区,包括缺乏统一的定义和诊断标准、诊断的把握度偏宽、处理策略欠科学等问题,这在一定程度上阻碍了他汀类药物的科学、合理地使用。据此,本共识全面复习全球他汀不耐受相关研究数据,参考国外他汀不耐受相关指南与共识,提出适合我国人群的他汀不耐受的基本定义,并推荐相应的诊断标准及处理策略,以期改善我国人群他汀类药物的临床应用现状,进而提高动脉粥样硬化性心血管疾病的防治水平。

关键词：血脂他汀不耐受动脉粥样硬化心血管疾病

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血细胞减少伴多发畸形2例

中国当代儿科杂志 2024年第4期26卷 410-413页

作者：常丽贤张丽高怡曼竺晓凡中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)/实验血液学国家重点实验室/国家血液系统疾病临床医学研究中心/细胞生态海河实验室天津300020 天津医学健康研究院天津301600

患儿1,女,10岁,因全血细胞减少伴反复鼻衄就诊,有反复上呼吸道感染史,有皮肤咖啡斑、小头畸形,基因检测发现DNA连接酶IV(ligase IV,LIG4)基因存在复合杂合变异,诊断为LIG4综合征。患儿2,女,6岁,因血小板减少2年余就诊,有身材矮小、皮肤... 详细信息

患儿1,女,10岁,因全血细胞减少伴反复鼻衄就诊,有反复上呼吸道感染史,有皮肤咖啡斑、小头畸形,基因检测发现DNA连接酶IV(ligase IV,LIG4)基因存在复合杂合变异,诊断为LIG4综合征。患儿2,女,6岁,因血小板减少2年余就诊,有身材矮小、皮肤黝黑、手部畸形等,染色体断裂试验检查结果为阳性,诊断为范可尼贫血互补组A型。该2例患儿临床表现相似,最终诊断为两类疾病,提示血细胞减少伴畸形的患儿并非仅是血液病,需警惕免疫系统等其他疾病。

关键词：血细胞减少畸形范可尼贫血 LIG4综合征儿童

新药改善自体造血干细胞移植治疗复发或难治性霍奇金淋巴瘤患者的生存分析

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中国肿瘤临床 2024年第2期51卷 76-80页

作者：谢婷刘慧敏山丹丹刘薇王轶黄文阳邱录贵邹德慧中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津市300020 天津医学健康研究院

目的:探讨新药时代自体造血干细胞移植(autologous hematopoietic stem cell transplantation,ASCT)治疗复发或难治性(relapse or refractory,R/R)经典型霍奇金淋巴瘤(classical Hodgkin's lymphoma,cHL)的疗效。方法:回顾性分析2010年1月至2022年12月在中国医学科学院血液病医院诊治的56例挽救治疗敏感、序贯ASCT治疗的R/R cHL患者,根据挽救治疗是否包含维布妥昔单抗(brentuximab vedotin,BV)或程序性死亡受体1(programmed death-1,PD-1)抑制剂分为新药组32例和非新药组24例,分析两组患者的临床特征及疗效,使用Kaplan-Meier法进行生存分析。结果:56例患者中男性35例,女性21例,中位移植年龄29(11~55)岁。中位随访时间56(2~137)个月,移植后预期5年总生存(overall survival,OS)率和无进展生存(progression-free survival,PFS)率分别为94.3%和75.8%。新药组患者的5年PFS更优(90.1%vs.59.1%,HR=0.23,95%CI:0.07~0.71,P=0.011),但OS差异无统计学意义(93.5%vs.95.5%,HR=1.2,95%CI:0.14~10.34,P=0.873)。结论:对于挽救治疗敏感的R/R cHL患者,ASCT仍然是标准的巩固治疗策略。新药在移植前、后的应用可进一步提高ASCT治疗R/R cHL患者的生存。

关键词：霍奇金淋巴瘤造血干细胞移植维布妥昔单抗 PD-1抑制剂

头颈及肺双发鳞状细胞癌原发部位的判断方法及相关研究进展

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中华病理学杂志 2024年第2期53卷 211-216页

作者：周杨蔡宇梦肖胤勃汪昊陈龙云梁智勇师晓华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

鳞状细胞癌(简称鳞癌)是头颈及肺恶性肿瘤最常见的病理类型之一。头颈鳞癌可以发生转移,肺是最常见的转移部位,肺鳞癌在罕见情况下也可转移至头颈部。头颈及肺也可发生双原发性鳞癌。与头颈及肺双原发性鳞癌相比,转移性鳞癌患者在预后... 详细信息

鳞状细胞癌(简称鳞癌)是头颈及肺恶性肿瘤最常见的病理类型之一。头颈鳞癌可以发生转移,肺是最常见的转移部位,肺鳞癌在罕见情况下也可转移至头颈部。头颈及肺也可发生双原发性鳞癌。与头颈及肺双原发性鳞癌相比,转移性鳞癌患者在预后以及治疗原则上存在明显不同。因此,准确判断双发鳞癌原发部位至关重要。目前通常根据患者的临床特征、影像学及病理学特点进行评估,然而,在部分头颈及肺双发鳞癌患者中,利用上述手段仍无法判别其原发部位。近年来,随着分子病理诊断技术的不断发展,利用分子手段辅助判断可以提高诊断准确率,使患者受益。本文总结并归纳了近年有关头颈及肺部双原发肿瘤与转移性肿瘤的鉴别方法,并对鉴别诊断方法的研究进展进行阐述。

关键词：原发部位转移性肿瘤肺恶性肿瘤病理学特点转移部位肺鳞癌鳞状细胞癌头颈鳞癌