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基于深度学习的川崎病合并冠状动脉瘤超声分类诊断

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临床儿科杂志 2024年第10期42卷 849-856页

作者：党艳张璟高燕黄国英马晓静国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院心血管中心中国医学科学院小儿遗传相关性心血管疾病早期防控创新单元(2018RU002) 上海201102

目的探讨基于深度学习的川崎病合并冠状动脉瘤超声分类诊断的可行性。方法收集复旦大学附属儿科医院诊断为川崎病患者的心超图像,选取胸骨旁大动脉短轴切面,非彩色多普勒成像的二维图像,剔除冠状动脉图像缺失、图像质量差,图像不完善... 详细信息

目的探讨基于深度学习的川崎病合并冠状动脉瘤超声分类诊断的可行性。方法收集复旦大学附属儿科医院诊断为川崎病患者的心超图像,选取胸骨旁大动脉短轴切面,非彩色多普勒成像的二维图像,剔除冠状动脉图像缺失、图像质量差,图像不完善的病例,共纳入研究图片1 328张,其中包括冠状动脉瘤664张图片,冠状动脉正常664张图片。利用所采集图片基于典型的深度神经网络AlexNet、LeNet、VggNet19、ResNet18进行分类诊断,其中1 000张作为训练集,164张作为验证集,164张作为测试集,约各占总图像数量的80%、10%、10%。结果基于AlexNet的深度神经网路对川崎病合并冠状动脉瘤的超声图像分类结果最好,可达98%准确率,且该深度分类模型在参数数量及训练效率上均有明显优势。结论基于深度卷积神经网络的川崎病合并冠状动脉瘤的超声分类诊断具有可行性。

关键词：川崎病超声心动图深度学习分类诊断

外周灌注指数在新生儿临床监护中应用的研究进展

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护理研究 2024年第6期38卷 1039-1042页

作者：夏倩文胡晓静复旦大学附属儿科医院上海201102 复旦大学护理学院中国医学科学院小儿遗传相关心血管疾病早期防控创新单元

对外周灌注指数(PPI)在新生儿临床监护中的应用现状进行综述,以期为临床医护人员提供参考。

关键词：外周灌注指数新生儿感染护理综述

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出生队列研究在儿科疾病防治中的应用

中华儿科杂志 2024年第2期62卷 97-100页

作者：严卫丽黄国英国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院临床流行病学研究室&临床试验中心、上海市出生缺陷防治重点实验室、中国医学科学院小儿遗传相关心血管疾病早期防控创新单元上海201102 国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院心血管中心、上海市出生缺陷防治重点实验室、中国医学科学院小儿遗传相关心血管疾病早期防控创新单元上海201102

儿童健康关乎中华民族的人口素质和发展潜力,儿科疾病预防和控制是保障儿童福祉的公共卫生战略中不可或缺的一部分。出生队列为研究生命早期暴露和致病因素提供了宝贵的视角和资源,为采取针对性的干预措施提供了可能。现对出生队列在儿... 详细信息

儿童健康关乎中华民族的人口素质和发展潜力,儿科疾病预防和控制是保障儿童福祉的公共卫生战略中不可或缺的一部分。出生队列为研究生命早期暴露和致病因素提供了宝贵的视角和资源,为采取针对性的干预措施提供了可能。现对出生队列在儿科疾病预防和控制中的意义进行述评。

关键词：预防和控制儿科疾病出生队列公共卫生干预措施儿童健康人口素质发展潜力

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拷贝数变异与先天性心脏病的研究进展

中华儿科杂志 2022年第8期60卷 848-851页

作者：高涵盛伟黄国英复旦大学附属儿科医院心血管中心上海市出生缺陷防治重点实验室中国医学科学院小儿遗传相关性心血管疾病早期防控创新单元上海201102

先天性心脏病(简称先心病)的病因及发病机制尚未完全明确。随着微阵列比较基因组杂交技术及二代测序技术的开展,在先心病患儿中检出越来越多的拷贝数变异,并在细胞及动物水平得到致病性验证。本文综述先心病拷贝数变异的研究现状、常见... 详细信息

先天性心脏病(简称先心病)的病因及发病机制尚未完全明确。随着微阵列比较基因组杂交技术及二代测序技术的开展,在先心病患儿中检出越来越多的拷贝数变异,并在细胞及动物水平得到致病性验证。本文综述先心病拷贝数变异的研究现状、常见拷贝数变异的心脏表型和遗传学特征以及拷贝数变异在先心病发病中的可能机制。

关键词：先天性心脏病先心病微阵列比较基因组杂交技术拷贝数变异病因及发病机制遗传学特征二代测序技术致病性

上海市闵行区儿童青少年非酒精性脂肪肝病7年患病率横断面调查

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中国循证儿科杂志 2022年第2期17卷 109-115页

作者：陈逍天温晓飒张羿朱效宁窦亚兰韩雁王胤胡玉环何雯楠陈红燕严卫丽复旦大学附属儿科医院上海201102 上海市闵行区疾病预防控制中心上海201100 中国医学科学院小儿遗传相关心血管疾病早期防控创新单元(2018RU002) 北京100730

背景儿童非酒精性脂肪肝病(NAFLD)导致成年后心血管病发病风险明显增加,而目前我国儿童青少年一般人群NAFLD患病率研究十分有限,长期变化趋势亦不明确。目的描述儿童青少年NAFLD患病流行趋势。设计横断面调查。方法以上海市闵行区2014至... 详细信息

背景儿童非酒精性脂肪肝病(NAFLD)导致成年后心血管病发病风险明显增加,而目前我国儿童青少年一般人群NAFLD患病率研究十分有限,长期变化趋势亦不明确。目的描述儿童青少年NAFLD患病流行趋势。设计横断面调查。方法以上海市闵行区2014至2020年参加健康体检的住校学生为调查对象。将ALT水平高于一般人群性别和年龄别P_(97.5)水平定义为疑似NAFLD,依此估计疑似NAFLD患病率(简称患病率)。根据全国标准分别以BMI和腰围定义一般性肥胖和腹型肥胖。通过计算平均年度变化百分比(AAPC)及其95%CI行描述NAFLD患病率逐年变化幅度,趋势性检验Logistic回归分析,并校正BMI和腰围。主要结局指标NAFLD患病率。结果NAFLD总体患病率为5.1%,从2014年至2020年上升了2.5倍(2.1%到7.4%),NAFLD患病率逐年上升(P_(trend)防控NAFLD需进一步关注其他可干预危险因素的作用。

关键词：非酒精性脂肪肝病儿童青少年肥胖患病率

儿童青少年腰围身高比与非酒精性脂肪肝病关系的回顾性分析

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中国循证儿科杂志 2022年第5期17卷 368-373页

作者：陈逍天温晓飒张羿郭琪窦亚兰韩雁王胤胡玉环何雯楠陈红燕严卫丽复旦大学附属儿科医院上海201102 上海市闵行区疾病预防控制中心上海201100 中国医学科学院小儿遗传相关心血管疾病早期防控创新单元(2018RU002) 上海201102

背景肥胖是导致儿童青少年人群非酒精性脂肪肝病(NAFLD)发生的重要原因之一,腰围身高比(WHtR)是反映内脏脂肪和评价儿童青少年心血管代谢风险的简单而准确的体格测量指标,但WHtR与NAFLD的关系研究十分有限。目的分析儿童青少年WHtR与NA... 详细信息

背景肥胖是导致儿童青少年人群非酒精性脂肪肝病(NAFLD)发生的重要原因之一,腰围身高比(WHtR)是反映内脏脂肪和评价儿童青少年心血管代谢风险的简单而准确的体格测量指标,但WHtR与NAFLD的关系研究十分有限。目的分析儿童青少年WHtR与NAFLD的关系。设计常规体检数据的回顾性分析。方法以所有参加上海市闵行区2014至2020年住校学生健康体检的学生为研究对象,将血清ALT水平高于一般人群性别和年龄别第97.5百分位数水平定义为疑似NAFLD(简称NAFLD)。基于全国数据提示心血管代谢风险聚集的WHtR作为切点值,以男孩和女孩WHtR分别≥0.481和≥0.456定义为WHtR升高;以非条件二分类Logistic回归模型,校正年龄、性别等协变量后,分析WHtR升高与NAFLD的关系。通过计算AUC、敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值,评价WHtR升高对NAFLD的区分效果。主要结局指标WHtR与NAFLD的关联性。结果与WHtR正常组相比,NAFLD患病率在WHtR升高人群中显著升高(16.2%vs 2.3%,P相关;学校和社区等基层医疗保健机构要重点关注WHtR升高的人群,除了血压、糖脂代谢异常以外,还需特别关注NAFLD的患病情况。

关键词：非酒精性脂肪肝病儿童青少年腰围身高比患病率

备孕夫妇烟草暴露和饮酒对血清叶酸水平的影响

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中国循证儿科杂志 2022年第5期17卷 374-377页

作者：胡健伟朱蔚喻茜郭颖韩霞陈逍天李梦茹周茜严卫丽陆妹娟黄国英江苏省昆山市妇幼保健所昆山215300 复旦大学附属儿科医院上海201102 中国医学科学院小儿遗传相关心血管疾病早期防控创新单元(2018RU002) 上海201102

背景现阶段备孕人群(夫妻双方)孕前叶酸补充剂的使用率和不良生活方式对叶酸水平影响不清楚。目的了解江苏省昆山市备孕人群的叶酸水平,分析烟草暴露和饮酒对血清叶酸水平的影响。设计横断面调查。方法以江苏省昆山市妇幼保健所(我所)... 详细信息

背景现阶段备孕人群(夫妻双方)孕前叶酸补充剂的使用率和不良生活方式对叶酸水平影响不清楚。目的了解江苏省昆山市备孕人群的叶酸水平,分析烟草暴露和饮酒对血清叶酸水平的影响。设计横断面调查。方法以江苏省昆山市妇幼保健所(我所)婚前检查和孕前检查门诊为调查现场,以参加孕前检查、处于备孕状态的夫妻双方为研究对象(女方年龄相关;饮酒暴露在总体人群(OR=1.24,95%CI:1.09~1.42)、男性(OR=1.21,95%CI:1.05~1.42)和女性(OR=1.34,95%CI:1.02~1.76)中与叶酸水平偏低均显著相关。结论烟草暴露、饮酒与血清叶酸水平偏低存在关联且存在性别差异。

关键词：血清叶酸烟草暴露饮酒备孕期夫妻

中文版学龄前儿童营养指数量表的信度和效度研究

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中国循证儿科杂志 2023年第4期18卷 276-280页

作者：何雯楠李云陈红燕钱甜余文娴顾晓妍张羿陈逍天窦亚兰张晓华高翔黄俊严卫丽复旦大学附属儿科医院国家儿童医学中心上海201102 上海闵行区妇幼保健院上海201102 复旦大学公共卫生学院上海200032 上海闵行区疾病预防控制中心上海201101 中国医学科学院小儿遗传相关心血管疾病早期防控创新单元(2018RU002) 上海201102

背景学龄前儿童饮食生活方式需要日常监测并进行引导,但是目前国内尚缺乏高效、便捷的工具来综合量化这一方面的水平。目的引进韩国版学龄前儿童营养指数量表(NQ-P),并分析其信度和效度。设计横断面研究。方法对英文版NQ-P进行翻译、... 详细信息

背景学龄前儿童饮食生活方式需要日常监测并进行引导,但是目前国内尚缺乏高效、便捷的工具来综合量化这一方面的水平。目的引进韩国版学龄前儿童营养指数量表(NQ-P),并分析其信度和效度。设计横断面研究。方法对英文版NQ-P进行翻译、文化调适,选择2家幼儿园的学龄前儿童家长进行中文版NQ-P量表调查和信效度分析。主要结局指标中文版NQ-P评分。结果中文版NQ-P量表计算评分和加权方式与原版一致,共14个条目,分为3个领域(平衡、节制、环境)。共440名(97.3%)3~6.5岁儿童家长提供了有效问卷,男童占比51.8%。参与调查的家长72.0%为母亲,282名(64.1%)为儿童的主要饮食负责人。验证性因子分析结果显示,3个领域总分的CFI为0.768,RMSEA为0.063,单个领域评分的CFI为0.905~0.909,RMSEA为0.031~0.043。总分和单个领域的Cronbach’s α系数为0.706~0.774,14个条目的重测Kappa值为0.79~0.98。结论中文版NQ-P量表效度和信度较好,可用于针对中国家长的学龄前儿童饮食行为质量的初步评估。

关键词：学龄前儿童饮食行为量表引进饮食质量

心脏发育异常相关罕见病的表观遗传修饰基因研究进展

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国际儿科学杂志 2022年第10期49卷 649-653页

作者：闵绍洁(综述) 田桂香盛伟(审校) 复旦大学附属儿科医院上海201102 上海市出生缺陷防治重点实验室 201102 中国医学科学院小儿遗传相关心血管疾病早期防控创新单元(2018RU002) 上海201102

表观遗传修饰基因是一类其产物通过DNA甲基化、组蛋白修饰或染色质重塑修饰表观基因组的基因。越来越多的研究表明,表观遗传修饰基因突变是心脏发育异常相关罕见病的一个重要病因。此类疾病因表观遗传的组成成分改变,常累及包括心脏在... 详细信息

表观遗传修饰基因是一类其产物通过DNA甲基化、组蛋白修饰或染色质重塑修饰表观基因组的基因。越来越多的研究表明,表观遗传修饰基因突变是心脏发育异常相关罕见病的一个重要病因。此类疾病因表观遗传的组成成分改变,常累及包括心脏在内的多个器官系统。由于有效药物的缺乏、心血管畸形的复杂性,患儿的生命健康往往受到威胁。该文回顾了Tatton-Brown-Rahman综合征、歌舞伎综合征、Rubinstein-Taybi综合征、CHARGE综合征和Sifrim-Hitz-Weiss综合征这五种心脏发育异常相关罕见病的分子遗传学进展,主要阐述了相应表观遗传修饰基因突变致心血管畸形的作用机制,为该类疾病的临床诊断和治疗提供更为全面的参考依据。

关键词：表观遗传修饰基因心脏发育异常分子遗传机制罕见病