检索结果-南通市图书馆

中国科学基金 2005年第3期19卷 171-173页

作者：赵爱芳中国医学科学院基础医学研究所北京100005

"人口与健康"是21世纪我国和世界各国共同面临的重大科学问题,关系到社会发展、经济建设和文明进步,其科学问题不仅构成生命科学的主体内容,也是基础科学的重要组成部分,生命科学的发展为解决"人口与健康"重大科学问题提供了机会.

关键词：国家重点实验室医学分子生物学创新研究群体生命科学领域基础医学中国医学研究所科学院耕耘科学问题 21世纪社会发展经济建设组成部分基础科学健康人口

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TPI缺乏症斑马鱼模型的构建及分析

遗传 2024年第3期46卷 232-241页

作者：孙飘李颖刘帆王璐中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津300020 天津医学健康研究院天津301600

磷酸丙糖异构酶缺乏症(triosephosphate isomerase deficiency,TPI DF)是一种严重的多系统退行性疾病,通常表现为溶血性贫血、神经肌肉功能障碍和易感染,患者多于起病5年内死亡。目前尚不清楚TPI DF的具体发病机制,缺乏有效的临床治疗... 详细信息

磷酸丙糖异构酶缺乏症(triosephosphate isomerase deficiency,TPI DF)是一种严重的多系统退行性疾病,通常表现为溶血性贫血、神经肌肉功能障碍和易感染,患者多于起病5年内死亡。目前尚不清楚TPI DF的具体发病机制,缺乏有效的临床治疗方法。本研究选取TPI DF患者中最常见的突变位点TPI1^(E105D),构建了表达人源性TPI1^(E105D)(hTPI1^(E105D))的转基因斑马鱼(Danio rerio)模型[Tg(Ubi:TPI1^(E105D)-eGFP)]。功能分析表明,过表达TPI1^(E105D)影响红系及髓系细胞发育、导致神经以及肌肉发育异常。综上所述,本研究构建了磷酸丙糖异构酶缺乏症的斑马鱼疾病模型,并能够复现TPI DF患者的大部分临床表型,该模型为后续研究TPI DF的发病机制及药物筛选提供了新的实验动物模型。

关键词：磷酸丙糖异构酶缺乏症 TPI1^(E105D) 斑马鱼疾病模型

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儿童急性淋巴细胞白血病睾丸复发的临床特征及预后因素分析

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中华儿科杂志 2024年第3期62卷 262-267页

作者：王凝高洋洋戚本泉阮敏吕惠张小燕张然然刘天峰陈玉梅邹尧郭晔杨文钰张丽竺晓凡陈晓娟中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)儿童血液病诊疗中心、实验血液学国家重点实验室、国家血液系统疾病临床医学研究中心、细胞生态海河实验室、天津医学健康研究院天津300020

目的探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)睾丸复发患儿的临床特征及预后影响因素。方法回顾性分析2011年11月至2022年12月中国医学科学院血液病医院收治的37例ALL睾丸复发患儿的年龄、复发时间、复发部位、复发后治疗等临床资料,按照不同临床... 详细信息

目的探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)睾丸复发患儿的临床特征及预后影响因素。方法回顾性分析2011年11月至2022年12月中国医学科学院血液病医院收治的37例ALL睾丸复发患儿的年龄、复发时间、复发部位、复发后治疗等临床资料,按照不同临床资料对患儿进行分组,采用Kaplan-Meier进行单因素分析评估各组患儿总生存率(OS)及无事件生存率(EFS),采用Cox比例风险回归模型进行多因素分析,评估OS及EFS的独立影响因素。结果37例ALL睾丸复发患儿初诊年龄为(5±3)岁,复发时间为(37±15)个月,随访时间为43(22,56)个月,其中23例(62%)为孤立睾丸复发。37例ALL睾丸复发患儿5年OS和5年EFS分别为(60±9)%和(50±9)%。单因素分析显示睾丸复发时间>28个月组2年EFS优于复发时间≤28个月组[(69±10)%比(11±11)%],孤立睾丸复发组2年EFS优于联合复发组[(66±11)%比(20±13)%],复发后含嵌合抗原受体T细胞(CAR-T)治疗组2年EFS优于不含CAR-T治疗的患儿[(78±10)%比(15±10)%],差异均有统计学意义(均P学异常(38%,14/37),4年OS和4年EFS分别为(80±13)%、(64±15)%。多因素分析显示复发时间≤28个月(HR=3.09,95%CI 1.10~8.72)、联合复发(HR=4.26,95%CI 1.34~13.53)、复发后治疗含CAR-T(HR=0.15,95%CI 0.05~0.51)均是患儿2年EFS的独立影响因素(均P学异常,预后相对较好,早期复发、联合复发者预后差,CAR-T治疗可以显著提高儿童ALL睾丸复发者的生存率。

关键词：白血病复发睾丸儿童

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中华儿科杂志 2024年第3期62卷 250-255页

作者：张然然阮敏刘天峰王书春张小燕戚本泉竺晓凡张丽中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)儿童血液病诊疗中心、实验血液学国家重点实验室、国家血液系统疾病临床医学研究中心、细胞生态海河实验室、天津医学健康研究院天津300020

目的评估伴骨髓增生异常相关改变的急性髓系白血病(AML-MRC)患儿在不同诊断标准下[世界卫生组织(WHO)2016年和WHO 2022年诊断标准]的临床及预后差异。方法回顾性队列研究。纳入2017年8月至2021年8月就诊于中国医学科学院血液病医院的急... 详细信息

目的评估伴骨髓增生异常相关改变的急性髓系白血病(AML-MRC)患儿在不同诊断标准下[世界卫生组织(WHO)2016年和WHO 2022年诊断标准]的临床及预后差异。方法回顾性队列研究。纳入2017年8月至2021年8月就诊于中国医学科学院血液病医院的急性髓系白血病患儿共260例,收集患儿初诊时的临床特征及预后信息。分别按照WHO 2016年及WHO 2022年诊断标准分为AML-MRC患儿组与非AML-MRC患儿组,比较两组之间的预后及基因差异;对WHO 2022年诊断标准中定义的8种MRC相关基因患儿进行特征描述。组间比较采用Mann-Whitney U检验或χ^(2)检验。采用Kaplan-Meier方法绘制生存曲线,Log-Rank法进行组间比较。结果260患儿中男148例、女112例,随访时间26(16,38)个月。按照WHO 2016年诊断标准诊断为AML-MRC患儿共28例(10.8%),与232例非AML-MRC患儿相比,AML-MRC患儿组伴有PTPN11、RUNX11、SH2B3、MPL、STAG2突变的频率更高[25.0%(7/28)比4.3%(10/232),14.3%(4/28)比3.9%(9/232),10.7%(3/28)比2.2%(5/232),10.7%(3/28)比2.2%(5/232),10.7%(3/28)比0.9%(2/232),均P学意义[(55.1±10.8)%比(70.1±3.2)%,χ^(2)=2.44,P=0.119]。结论相对于2022年WHO诊断标准,按照2016年WHO诊断标准下的AML-MRC患儿生存率较非MRC患儿更差,新版的AML-MRC诊断标准更加强调基因的重要性。

关键词：白血病,髓样,急性突变预后

新药改善自体造血干细胞移植治疗复发或难治性霍奇金淋巴瘤患者的生存分析

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中国肿瘤临床 2024年第2期51卷 76-80页

作者：谢婷刘慧敏山丹丹刘薇王轶黄文阳邱录贵邹德慧中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津市300020 天津医学健康研究院

目的:探讨新药时代自体造血干细胞移植(autologous hematopoietic stem cell transplantation,ASCT)治疗复发或难治性(relapse or refractory,R/R)经典型霍奇金淋巴瘤(classical Hodgkin's lymphoma,cHL)的疗效。方法:回顾性分析2010年1月至2022年12月在中国医学科学院血液病医院诊治的56例挽救治疗敏感、序贯ASCT治疗的R/R cHL患者,根据挽救治疗是否包含维布妥昔单抗(brentuximab vedotin,BV)或程序性死亡受体1(programmed death-1,PD-1)抑制剂分为新药组32例和非新药组24例,分析两组患者的临床特征及疗效,使用Kaplan-Meier法进行生存分析。结果:56例患者中男性35例,女性21例,中位移植年龄29(11~55)岁。中位随访时间56(2~137)个月,移植后预期5年总生存(overall survival,OS)率和无进展生存(progression-free survival,PFS)率分别为94.3%和75.8%。新药组患者的5年PFS更优(90.1%vs.59.1%,HR=0.23,95%CI:0.07~0.71,P=0.011),但OS差异无统计学意义(93.5%vs.95.5%,HR=1.2,95%CI:0.14~10.34,P=0.873)。结论:对于挽救治疗敏感的R/R cHL患者,ASCT仍然是标准的巩固治疗策略。新药在移植前、后的应用可进一步提高ASCT治疗R/R cHL患者的生存。

关键词：霍奇金淋巴瘤造血干细胞移植维布妥昔单抗 PD-1抑制剂

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血细胞减少伴多发畸形2例

中国当代儿科杂志 2024年第4期26卷 410-413页

作者：常丽贤张丽高怡曼竺晓凡中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)/实验血液学国家重点实验室/国家血液系统疾病临床医学研究中心/细胞生态海河实验室天津300020 天津医学健康研究院天津301600

患儿1,女,10岁,因全血细胞减少伴反复鼻衄就诊,有反复上呼吸道感染史,有皮肤咖啡斑、小头畸形,基因检测发现DNA连接酶IV(ligase IV,LIG4)基因存在复合杂合变异,诊断为LIG4综合征。患儿2,女,6岁,因血小板减少2年余就诊,有身材矮小、皮肤... 详细信息

患儿1,女,10岁,因全血细胞减少伴反复鼻衄就诊,有反复上呼吸道感染史,有皮肤咖啡斑、小头畸形,基因检测发现DNA连接酶IV(ligase IV,LIG4)基因存在复合杂合变异,诊断为LIG4综合征。患儿2,女,6岁,因血小板减少2年余就诊,有身材矮小、皮肤黝黑、手部畸形等,染色体断裂试验检查结果为阳性,诊断为范可尼贫血互补组A型。该2例患儿临床表现相似,最终诊断为两类疾病,提示血细胞减少伴畸形的患儿并非仅是血液病,需警惕免疫系统等其他疾病。

关键词：血细胞减少畸形范可尼贫血 LIG4综合征儿童

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固有淋巴样细胞与癌症免疫编辑

中国肿瘤生物治疗杂志 2024年第5期31卷 429-436页

作者：吴克复郑国光马小彤宋玉华中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津300020 天津医学健康研究院天津301600

癌症的发生发展是机体对癌症的免疫编辑过程,亦即机体与肿瘤的微进化博弈过程,可分为清除、平衡和逃逸三个时相。对小鼠肿瘤和部分人类肿瘤的研究表明,以T细胞为主的获得性免疫和以固有淋巴样细胞(ILC)为主的固有免疫均参与癌症免疫编辑... 详细信息

癌症的发生发展是机体对癌症的免疫编辑过程,亦即机体与肿瘤的微进化博弈过程,可分为清除、平衡和逃逸三个时相。对小鼠肿瘤和部分人类肿瘤的研究表明,以T细胞为主的获得性免疫和以固有淋巴样细胞(ILC)为主的固有免疫均参与癌症免疫编辑。ILC是十多年前发现的固有免疫系统的独特分支,属于组织驻留细胞,由多个细胞亚群组成,其性质和功能具有显著的异质性,并受到多种细胞分泌的各种因子的调节。ILC不仅参与组织稳态调节和炎症反应,而且通过多种机制参与肿瘤微环境的形成和癌症免疫编辑过程。本文探讨ILC的分类和性质以及在肿瘤中的作用和机制,为肿瘤发生发展机制和诊疗研究拓展新的思路。

关键词：癌症免疫编辑固有淋巴样细胞

脐带血从采集到制备最佳保存条件及保存时间的研究

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中国实验血液学杂志 2024年第2期32卷 577-582页

作者：郭锐杨俊晔张亚斌贺雪萍张勇韩俊领杨文玲邱录贵协和干细胞基因工程有限公司天津300384 中国医学科学院血液病医院实验血液学国家重点实验室天津300020

目的:探讨脐带血从采集到制备的最佳保存条件和保存时间。方法:选择30例健康新生儿的脐带血标本,将每例脐带血平均分为两份,一份置于冷藏(4℃)保存,一份置于室温(20-24℃)保存,分别在24、36、48、60和72 h取样,分析有核细胞计数、有核... 详细信息

目的:探讨脐带血从采集到制备的最佳保存条件和保存时间。方法:选择30例健康新生儿的脐带血标本,将每例脐带血平均分为两份,一份置于冷藏(4℃)保存,一份置于室温(20-24℃)保存,分别在24、36、48、60和72 h取样,分析有核细胞计数、有核细胞活率,流式细胞术检测活的CD34^(+)细胞占活的CD45+细胞的百分比及CD34^(+)细胞活率,并通过造血祖细胞集落培养进行CFU-GM计数。观察随时间延长各指标的变化趋势,比较相同保存时间不同条件(冷藏和室温)下各指标的差异。结果:冷藏(4℃)、室温(20-24℃)条件下保存的脐带血随保存时间延长,有核细胞计数(r_(冷藏)=-0.9588,r_(室温)=-0.9790)、有核细胞活率(r_(冷藏)=-0.9941,r_(室温)=-0.9970)、CD34^(+)细胞活率(r_(冷藏)=-0.9932,r_(室温)=-0.9828)均呈现出一致性下降趋势,活的CD34^(+)细胞百分率(r_(冷藏)=0.9169,r_(室温)=0.7470)和CFU-GM计数(r_(冷藏)=-0.2537,r_(室温)=-0.8098)未呈现出一致性变化趋势。当保存时间相同时,冷藏保存较室温保存的脐带血有核细胞计数、有核细胞活率、CD34^(+)细胞活率和CFU-GM计数均更高,且当保存时间同为24、36、48、60和72 h时,室温保存较冷藏保存有核细胞活率均显著降低(P室温保存较冷藏保存CD34^(+)细胞活率显著降低(P室温保存较冷藏保存CD34^(+)细胞活率无显著差异。结论:脐带血从采集到制备建议冷藏(4℃)保存,并尽量缩短采集到制备的时间。

关键词：脐带血采集到制备保存条件保存时间

Blinatumomab治疗不同年龄段新诊断急性B淋巴细胞白血病的研究进展

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中国肿瘤临床 2024年第5期51卷 258-263页

作者：李雪源周卢琨(综述) 冯四洲(审校) 天津医科大学细胞生态海河实验室天津市300070 东南大学附属中大医院血液科中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心

近年来,鉴于Blinatumomab在治疗难治/复发性(relapsed/refractory,R/R)急性B淋巴细胞白血病(B cell-acute lymphoblastic leukemia,B-ALL)及微小残留病变(minimal residual disease,MRD)阳性B-ALL中的良好效果,各国学者对其在B-ALL早期治疗中的作用开展了广泛研究,Blinatumomab作为儿童B-ALL患者巩固治疗或强化化疗的替代治疗有堪比标准化疗的疗效;其作为早期巩固治疗或联合化疗/靶向治疗,可显著改善成人B-ALL患者预后,尤其是Blinatumomab联用第3代酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKIs),可减少费城染色体阳性(philadelphia chromosome-positive,Ph+)B-ALL患者对异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)的依赖;对于老年患者,Blinatumomab较化疗更为温和、安全及有效;KMT2A重排婴儿B-ALL尚无有效疗法,现有研究初步证实,Blinatumomab有望在此类患者的治疗中取得突破进展。本文对Blinatumomab在新诊断B-ALL中的研究进展进行综述。

关键词：贝林妥欧单抗急性淋巴细胞白血病免疫治疗

第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类髓系肿瘤解读

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中华病理学杂志 2024年第4期53卷 323-330页

作者：孙琦王哲中国医学科学院血液病医院病理中心中国医学科学院血液学研究所实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津医学健康研究院天津300020 空军军医大学病理学教研室西安710032

第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类全文网络β版已发布,其中髓系肿瘤部分在分类框架、疾病诊断及分型标准等方面均有较大变化,主要特点是在保持临床与病理多参数综合诊断的原则基础之上,尤其强化了生物学特征在诊断分型时的优先重要性,以... 详细信息

第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类全文网络β版已发布,其中髓系肿瘤部分在分类框架、疾病诊断及分型标准等方面均有较大变化,主要特点是在保持临床与病理多参数综合诊断的原则基础之上,尤其强化了生物学特征在诊断分型时的优先重要性,以突出疾病的生物学特性,并提供靶向治疗和预后评估依据。本文对第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类髓系肿瘤部分的主要更新与变化进行介绍,以便更好地理解并指导临床诊疗工作。

关键词：世界卫生组织髓系细胞预后