检索结果-南通市图书馆

中国科学基金 2005年第3期19卷 171-173页

作者：赵爱芳中国医学科学院基础医学研究所北京100005

"人口与健康"是21世纪我国和世界各国共同面临的重大科学问题,关系到社会发展、经济建设和文明进步,其科学问题不仅构成生命科学的主体内容,也是基础科学的重要组成部分,生命科学的发展为解决"人口与健康"重大科学问题提供了机会.

关键词：国家重点实验室医学分子生物学创新研究群体生命科学领域基础医学中国医学研究所科学院耕耘科学问题 21世纪社会发展经济建设组成部分基础科学健康人口

炎性细胞和主动脉固有细胞在主动脉夹层中的研究现状

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中华心血管病杂志 2023年第1期51卷 92-98页

作者：冯小航樊天斐侯杨峰郭文钧高冉王婧中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院北京100730

主动脉夹层是指主动脉内膜撕裂,血液经内膜撕裂口进入主动脉壁造成正常主动脉壁分离,形成真假腔的一种凶险的心血管疾病。常见于中老年人群,尽管发病率低,但发病突然,且病死率极高。主动脉夹层的诱因错综复杂,发病机制尚未完全明确,主... 详细信息

主动脉夹层是指主动脉内膜撕裂,血液经内膜撕裂口进入主动脉壁造成正常主动脉壁分离,形成真假腔的一种凶险的心血管疾病。常见于中老年人群,尽管发病率低,但发病突然,且病死率极高。主动脉夹层的诱因错综复杂,发病机制尚未完全明确,主要与主动脉壁结构异常、血管壁炎症反应和血流动力学有关。该文重点整理了炎性细胞和主动脉固有细胞在主动脉夹层发生发展过程中的作用,为该疾病的治疗提供新思路。

关键词：主动脉疾病主动脉夹层血管内皮细胞血管平滑肌细胞炎性细胞

13个白化病家系的遗传学分析及产前基因诊断

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中华医学遗传学杂志 2022年第2期39卷 143-147页

作者：杨玉姣茅彬王琼雷曙槟张瑞轩赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005

目的对13个眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)家系进行致病基因变异鉴定,并以此为基础为患者家庭提供遗传咨询和产前基因诊断。方法收集13例临床确诊的无亲缘关系的白化病患者,并根据患者皮肤和眼睛的临床表现确定疾病分型;采... 详细信息

目的对13个眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)家系进行致病基因变异鉴定,并以此为基础为患者家庭提供遗传咨询和产前基因诊断。方法收集13例临床确诊的无亲缘关系的白化病患者,并根据患者皮肤和眼睛的临床表现确定疾病分型;采集先证者及其家系成员的外周血样各3〜5 mL;用常规酚-氯仿法提取基因组DNA;对候选基因进行外显子靶向测序(panel sequencing),通过PCR和Sanger测序鉴定致病变异;针对先证者致病基因型对其母所妊娠胎儿进行产前基因诊断。结果在13例OCA先证者中均鉴定出致病变异,其中10例为TYR复合杂合或纯合变异致病,3例为OCA2基因复合杂合变异致病;在鉴定的15个变异中,发现2个新变异(TYR:c.650G>C p.Arg217Pro;OCA2:c.516-2 A>T),并针对错义变异TYR:c.650G>C(p.Arg217Pro)进行致病性分析和蛋白结构预测;对上述家系中的6例高风险胎儿进行产前基因诊断,4例胎儿为致病变异携带者,1例胎儿未携带致病变异,1例胎儿具有与先证者相同的致病基因型。结论在13例OCA先证者中成功完成致病基因型鉴定,发现2种新致病变异,拓展了该病的致病变异谱;为患者家庭提供的遗传咨询和产前基因诊断有效地预防了患儿的出生。

关键词：白化病 TYR基因 OCA2基因产前基因诊断

中国嗜酸性粒细胞增多症诊断和治疗指南(2024版)

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中华血液学杂志 2024年第1期45卷 1-7页

作者：中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组肖志坚不详中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)

嗜酸性粒细胞增多症包括一组非血液系统(继发或反应性)和血液系统(原发或克隆性)疾病,该组疾病可能伴有器官受损。基于新的临床研究数据和对疾病分子遗传学解析结果,2022年世界卫生组织(WHO)和国际共识分型(ICC)对嗜酸性粒细胞增多性疾... 详细信息

嗜酸性粒细胞增多症包括一组非血液系统(继发或反应性)和血液系统(原发或克隆性)疾病,该组疾病可能伴有器官受损。基于新的临床研究数据和对疾病分子遗传学解析结果,2022年世界卫生组织(WHO)和国际共识分型(ICC)对嗜酸性粒细胞增多性疾病的诊断和分型标准进行了更新。本指南是在《嗜酸性粒细胞增多症诊断和治疗中国专家共识(2017年版)》基础上的更新,旨在为我国血液学工作者提供一个规范的嗜酸性粒细胞增多症的诊断程序、实验室检查、诊断标准和治疗原则。

关键词：嗜酸性粒细胞增多症诊断治疗指南

做客肿瘤细胞的免疫检查点分子:不在其位,也谋其政

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中国生物化学与分子生物学报 2022年第5期38卷 547-554页

作者：闫晓俊王冬来中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005

免疫检查点是一类表达在免疫细胞表面的抑制性受体分子,对维持免疫系统的稳态发挥重要的作用。近年来,陆续发现了一些重要的免疫检查点分子,例如CTLA-4和PD-1,也能在某些类型的肿瘤细胞中表达,这些“异位”表达的检查点分子被称为“肿... 详细信息

免疫检查点是一类表达在免疫细胞表面的抑制性受体分子,对维持免疫系统的稳态发挥重要的作用。近年来,陆续发现了一些重要的免疫检查点分子,例如CTLA-4和PD-1,也能在某些类型的肿瘤细胞中表达,这些“异位”表达的检查点分子被称为“肿瘤细胞固有免疫检查点分子”。虽然目前学界对它们的认识仍非常有限,但是已有证据表明,肿瘤细胞固有免疫检查点分子在表达上存在异质性,在功能上存在多样性。特别是其通过“获得性免疫非依赖”方式调控肿瘤细胞命运现象的发现,对个体化肿瘤免疫治疗方案的设计、新型抗肿瘤策略的开发都具有潜在的意义。本文概述肿瘤细胞固有免疫检查点分子的研究历程,并重点以CTLA-4和PD-1为代表,展开对肿瘤细胞固有免疫检查点分子生物学功能和分子调控机制的论述和探讨,最后对该领域存在的科学问题和未来研究方向做一展望。本综述旨在介绍和推动“肿瘤细胞固有免疫检查点分子”领域的研究。

关键词：免疫检查点分子肿瘤细胞固有程序性细胞死亡蛋白1 细胞毒性T淋巴细胞相关蛋白4 肿瘤治疗

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抑癌蛋白p53乙酰化修饰的调控网络

中国生物化学与分子生物学报 2022年第8期38卷 971-980页

作者：闫晓俊文佳王冬来中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005

p53是细胞内最重要的抑癌蛋白质之一;细胞对p53分子功能的调控主要通过一系列翻译后修饰(PTMs)完成。其中,乙酰化修饰既可在总体水平调控p53的转录活性,又可位点特异性地调控p53依赖的转录选择性,进而精确控制p53在细胞周期阻滞、凋亡... 详细信息

p53是细胞内最重要的抑癌蛋白质之一;细胞对p53分子功能的调控主要通过一系列翻译后修饰(PTMs)完成。其中,乙酰化修饰既可在总体水平调控p53的转录活性,又可位点特异性地调控p53依赖的转录选择性,进而精确控制p53在细胞周期阻滞、凋亡、衰老、自噬和代谢等关键生物学过程中的作用。本综述以p53乙酰化修饰研究的时间脉络为轴,首先总结了发生在p53各结构域内乙酰化修饰的建立机制,包括催化p53位点特异性乙酰化发生的乙酰基转移酶,以及各位点乙酰化修饰对p53分子功能调节的机制。其次,本综述总结了参与去除p53乙酰化修饰的关键去乙酰基酶家族,以及这些因子参与调控p53分子功能的生物学意义。同时,本文综述了能够特异性读取p53乙酰化修饰状态的识别蛋白质,以及这些识别蛋白质与p53互作,进而协同调控下游靶基因转录的分子调控网络。此外,本文概述了p53乙酰化修饰与其它类型翻译后修饰之间的“交谈”,以及这些修饰之间通过时空特异互作方式影响p53功能的分子机制。最后,本文基于p53乙酰化修饰,对肿瘤分子医学的研究前景进行讨论与展望。

关键词：抑癌蛋白p53 乙酰化翻译后修饰交谈肿瘤

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嗜酸性粒细胞在心血管疾病中的作用

中华心血管病杂志 2022年第4期50卷 415-419页

作者：张佳玮邢岩江舒婷王婧中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院北京100730

炎症反应是心血管疾病重要的病理生理过程,嗜酸性粒细胞(EOS)作为炎症反应的效应细胞,可分泌多种促炎因子、趋化因子以及毒性颗粒蛋白,并可与多种细胞相互作用。早期研究认为EOS主要参与寄生虫感染和过敏性疾病,近年来发现EOS与心血管... 详细信息

炎症反应是心血管疾病重要的病理生理过程,嗜酸性粒细胞(EOS)作为炎症反应的效应细胞,可分泌多种促炎因子、趋化因子以及毒性颗粒蛋白,并可与多种细胞相互作用。早期研究认为EOS主要参与寄生虫感染和过敏性疾病,近年来发现EOS与心血管疾病发生发展具有相关性,但现有研究有限,EOS在心血管疾病中的具体作用机制尚不清楚。该文对EOS在心血管疾病中的损伤/保护作用及研究中存在的争议进行了综述,以期进一步明确EOS在心血管疾病中的作用机制,为临床诊疗提供新思路。

关键词：细胞相互作用心血管疾病效应细胞寄生虫感染过敏性疾病促炎因子颗粒蛋白趋化因子

WNT1基因突变所致成骨不全症患者皮肤组织来源诱导多能干细胞系的建立

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 38-41页

作者：杜松杰管鑫张美丽赵秀丽黄粤中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005

目的建立WNT1基因突变(WNT1c.677C>T)所致成骨不全症患者皮肤组织来源的诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells,iPSCs)系,为疾病相关的分子机制研究和干细胞治疗提供新的细胞模型。方法通过Sanger测序明确患者的致病变异。在... 详细信息

目的建立WNT1基因突变(WNT1c.677C>T)所致成骨不全症患者皮肤组织来源的诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells,iPSCs)系,为疾病相关的分子机制研究和干细胞治疗提供新的细胞模型。方法通过Sanger测序明确患者的致病变异。在征得患者知情同意后,采集其皮肤组织样本,原代培养皮肤成纤维细胞。利用仙台病毒介导的非基因组整合的体细胞重编程方法,将皮肤成纤维细胞诱导为iPSCs,并对其进行多能性、分化能力以及核型鉴定。结果患者携带WNT1基因c.677C>T(p.Ser226Leu)纯合错义突变。由其皮肤成纤维细胞重编程建立的iPSCs系具备自我更新及体外分化能力,核型为正常的二倍体(46,XX)。结论建立了患者来源的WNT1基因突变(WNT1c.677C>T)iPSCs系,为该突变所致成骨不全症的研究提供了新的细胞模型。

关键词：成骨不全症 WNT1 c.677C>T突变诱导多能干细胞仙台病毒

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类器官培养技术在呼吸系统疾病中的应用

中国病理生理杂志 2023年第2期39卷 366-372页

作者：李晓娜齐先梅张田甜王婧中国医学科科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院北京100010

呼吸系统主要负责人体与外界的气体交换,包括上呼吸道和下呼吸道。上呼吸道由鼻、咽和喉组成,下呼吸道从近端到远端由气管、支气管、细支气管和肺泡组成。气管和支气管由假复层纤毛柱状上皮、基底细胞、杯状细胞和棒状细胞组成;细支气... 详细信息

呼吸系统主要负责人体与外界的气体交换,包括上呼吸道和下呼吸道。上呼吸道由鼻、咽和喉组成,下呼吸道从近端到远端由气管、支气管、细支气管和肺泡组成。气管和支气管由假复层纤毛柱状上皮、基底细胞、杯状细胞和棒状细胞组成;细支气管除了上述细胞外,还有肺神经内分泌细胞;肺泡则主要由肺泡I型上皮细胞(alveolar type I cells, AT1)和肺泡II型上皮细胞(alveolar type II cells, AT2)组成。AT1扁而宽大,参与构成气-血屏障;AT2为立方形或圆形,主要功能为分泌表面活性物质,降低肺泡表面张力,维持肺泡形态。呼吸系统的病变会导致多种临床症状:咳嗽、气喘、呼吸困难、呼吸衰竭、胸痛等,给患者带来严重负担。

关键词：类器官呼吸系统疾病干细胞

光热疗法中热休克蛋白的抑制策略及其研究进展

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中国生物医学工程学报 2023年第2期42卷 229-234页

作者：蒙艺灵温涛许海燕中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院北京100005

光热疗法是在外部光源照射下利用光热剂精准高效杀死肿瘤细胞的疗法,其在实体瘤治疗领域具有广阔的应用前景。然而,近年来研究发现,光热疗法会导致细胞热休克蛋白的异常上调,使细胞的耐热性能增强而影响治疗效果。为了克服热休克蛋白对... 详细信息

光热疗法是在外部光源照射下利用光热剂精准高效杀死肿瘤细胞的疗法,其在实体瘤治疗领域具有广阔的应用前景。然而,近年来研究发现,光热疗法会导致细胞热休克蛋白的异常上调,使细胞的耐热性能增强而影响治疗效果。为了克服热休克蛋白对光热治疗效果的影响,近年来提出了多种解决策略。对光热疗法中依据不同原理采取的热休克蛋白抑制策略及研究进展进行分类,通过主要的典型研究实例进行介绍,包括:在光热治疗体系中加入热休克蛋白抑制剂、阻断肿瘤细胞的糖酵解代谢、诱导产生脂质过氧化物或高活性氧以及对热休克蛋白基因进行干扰和基因敲除等,并对不同策略的优缺点进行比较和总结。最后,对光热治疗系统中热休克蛋白抑制策略的未来发展进行展望,指出使用多方法联合,或设计新型载体和药物是克服现有策略局限性的重要途径。

关键词：光热疗法热休克蛋白抑制