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1例伴TSC2嵌合突变的结节性硬化症并多发血管平滑肌脂肪瘤的诊断及治疗

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基础医学与临床 2024年第10期44卷 1357-1362页

作者：葛慧蔡照华李宁宁中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院、肿瘤内科北京100730 北京市第二医院肿瘤科及消化中心北京100031

目的探讨结节性硬化症(TSC)相关肝血管平滑肌脂肪瘤(AML)、肾AML患者的诊断、治疗及病程中基因诊断的局限性和多学科诊疗的重要性。方法基于1例患者详尽的临床资料,依托多学科会诊,对病程中多次基因检测结果进行深入分析,明确诊断后给... 详细信息

目的探讨结节性硬化症(TSC)相关肝血管平滑肌脂肪瘤(AML)、肾AML患者的诊断、治疗及病程中基因诊断的局限性和多学科诊疗的重要性。方法基于1例患者详尽的临床资料,依托多学科会诊,对病程中多次基因检测结果进行深入分析,明确诊断后给予药物治疗并评价疗效。患者为31岁男性,患有肝、肾多发不典型AML 12年,同时检查发现鼻部及口周血管纤维瘤、臀部鲨革斑、头部MRI提示皮层发育不良、牙釉质缺损史等多系统表现,多年来仅以反复AML切除术为主要治疗方法。为进一步确认患者的基因突变特征及明确诊断,进行了深入基因分析。结果经深入基因分析发现,外周血和肿瘤组织中分别存在突变丰度4.04%和10.38%的TSC2 c.2353C>T(***785*)突变,考虑在胚胎发育阶段出现生殖细胞嵌合突变可能。诊断为AML合并TSC。给予患者mTOR抑制剂依维莫司治疗1年,经复查患者肾多发AML病灶较前显著缩小,疗效达到部分缓解。结论AML患者需警惕是否合并TSC。诊断TSC时,低丰度的胚系突变需深入分析。mTOR抑制剂可作为TSC-AML患者治疗的选择。

关键词：血管平滑肌脂肪瘤结节性硬化症嵌和突变

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小肠间质瘤并发消化道出血的临床特征分析

临床内科杂志 2024年第7期41卷 456-459页

作者：王琦璞柏小寅徐天铭唐颢郑威扬李骥李景南中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科北京100730

目的探讨小肠间质瘤的临床特征及其并发消化道出血的危险因素。方法对我院2012年5月~2021年12月手术治疗的317例原发小肠间质瘤患者进行回顾性分析,其中男167例(52.7%)、女150例(7.3%),中位起病年龄55(46,63)岁,中位病程90(30,365)天... 详细信息

目的探讨小肠间质瘤的临床特征及其并发消化道出血的危险因素。方法对我院2012年5月~2021年12月手术治疗的317例原发小肠间质瘤患者进行回顾性分析,其中男167例(52.7%)、女150例(7.3%),中位起病年龄55(46,63)岁,中位病程90(30,365)天。采用多因素logistic回归分析评估小肠间质瘤患者消化道出血的影响因素。结果所有患者中,小肠间质瘤位于十二指肠112例(35.3%)、空肠113例(35.6%)和回肠92例(29.0%);肿瘤中位直径5.2(3.0,8.0)cm;10.1%合并其他恶性肿瘤。消化道出血(46.4%)是最常见的临床表现,其次是腹痛(21.1%)、体重下降(15.1%)、腹胀(7.3%)、腹部包块(6.6%);并发症包括肠梗阻(5.4%)、间质瘤内出血(4.4%)、肠穿孔(1.3%),23.7%患者无症状。病程长、TNM分期为T2和T3期是小肠间质瘤患者消化道出血的危险因素;诊断间质瘤同期诊断恶性肿瘤、恶性肿瘤家族史、腹痛是其保护因素(P<0.05)。结论消化道出血是小肠间质瘤患者最常见的临床表现,对于病程长、TNM分期为T2和T3期小肠间质瘤患者需警惕消化道出血的风险。

关键词：小肠间质瘤消化道出血临床特征危险因素

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结直肠神经内分泌肿瘤细胞突变类型分析

基础医学与临床 2024年第4期44卷 523-527页

作者：王婷婷郭丹陆君阳徐徕董海涛林佃新肖毅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院医学科学研究中心北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院临床生物样本库北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院口腔科北京100730 莱钢集团莱芜矿业有限公司职工医院内科山东济南271100

目的探讨结直肠神经内分泌肿瘤(NETs)的突变类型,更好地了解结直肠NETs的发病机制。方法招募结直肠NETs手术患者,取结直肠NETs和对应的癌旁组织,并进行全基因组测序(WGS)和进一步深入分析。结果通过WGS测序发现,结直肠NETs突变类型多... 详细信息

目的探讨结直肠神经内分泌肿瘤(NETs)的突变类型,更好地了解结直肠NETs的发病机制。方法招募结直肠NETs手术患者,取结直肠NETs和对应的癌旁组织,并进行全基因组测序(WGS)和进一步深入分析。结果通过WGS测序发现,结直肠NETs突变类型多样,包括单核苷酸突变、小片段序列的插入和缺失突变(InDel)、基因拷贝数变异(CNV),以及大的结构性变异(SV)如插入(INS)、缺失(DEL)、染色体内易位(ITX)、染色体间易位(CTX)和反转(INV)等。结论在结直肠NETs发生时,体细胞发生了大量的突变,尤其以染色体CTX变异最为显著。

关键词：结直肠神经内分泌肿瘤单核苷酸突变插入和缺失基因拷贝数变异结构性变异

胰腺浆液性囊腺瘤手术切除患者172例的临床及影像学特征分析

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中华胰腺病杂志 2024年第1期24卷 33-38页

作者：王端吴东戴梦华朱亮中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院消化内科北京100730 北京协和医院基本外科北京100730 北京协和医院放射科北京100730

目的分析胰腺浆液性囊腺瘤(SCN)手术切除患者的临床与影像学特征。方法回顾性分析2014年9月至2022年4月间北京协和医院172例行手术切除并经病理学诊断为胰腺浆液性囊腺瘤患者的临床和影像学资料,按手术时间将SCN患者分为2014—2018年间... 详细信息

目的分析胰腺浆液性囊腺瘤(SCN)手术切除患者的临床与影像学特征。方法回顾性分析2014年9月至2022年4月间北京协和医院172例行手术切除并经病理学诊断为胰腺浆液性囊腺瘤患者的临床和影像学资料,按手术时间将SCN患者分为2014—2018年间(84例)与2019—2022年间(88例)两个时间段进行对比分析。结果SCN的影像学诊断准确率较低,仅占11.6%(20/172),最常误诊为黏液性囊性肿瘤(86/172,50.0%)和导管内乳头状黏液瘤(35/172,20.3%)。2014—2018年间与2019—2022年间两个时间段患者的误诊率差异无统计学意义。与2014—2018年间患者相比,2019—2022年间患者病变位于胰体尾部的占比显著升高(76.1%比53.6%,P=0.004),而位于胰腺头颈部的占比显著下降(22.7%比39.3%,P=0.019);SCN的钙化及病灶周围静脉改变的占比显著下降(22.8%比45.1%,P=0.006;25.0%比46.4%,P=0.003),同时SCN内纤维瘢痕减少(31.8%比45.2%,P=0.070),而上游主胰管扩张病例增加(28.2%比16.3%,P=0.065)。两个时间段患者的临床特征和手术并发症发生率差异均无统计学意义。胰十二指肠切除术后并发症发生率显著高于胰体尾切除术(46.4%比22.9%,P=0.010)。患者出现临床症状与SCN大小和主胰管扩张显著相关(45.4%比29.3%,P=0.032;64.9%比31.2%,P<0.001)。结论SCN术前影像学诊断的准确率始终较低,且近年来不典型影像学特征的SCN占比增加。胰腺切除术后并发症发生率较高,近年未见明显下降趋势。

关键词：胰腺浆液性囊腺瘤外科手术影像学特征临床特征术前诊断

艾滋病免疫功能重建不全者临床诊疗专家共识(2023版)

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中华传染病杂志 2024年第1期42卷 3-13页

作者：中华医学会感染病学分会艾滋病丙型肝炎学组李太生曹玮沈银忠不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医学院感染内科北京100730 上海市(复旦大学附属)公共卫生临床中心感染与免疫科

人类免疫缺陷病毒/艾滋病患者接受有效的抗病毒治疗后,病毒得以控制,病死率显著降低,然仍有部分患者CD4^(+)T淋巴细胞计数恢复不佳,这部分患者被称为免疫功能重建不全者(INR)。研究发现该类患者发生机会性感染、恶性肿瘤、非艾滋病相关... 详细信息

人类免疫缺陷病毒/艾滋病患者接受有效的抗病毒治疗后,病毒得以控制,病死率显著降低,然仍有部分患者CD4^(+)T淋巴细胞计数恢复不佳,这部分患者被称为免疫功能重建不全者(INR)。研究发现该类患者发生机会性感染、恶性肿瘤、非艾滋病相关并发症及死亡的风险均显著增高。然而目前尚无对INR的统一定义,缺乏早期预警指标、药物治疗及临床干预措施,亟待进一步规范INR的临床管理。因此,本研究讨论了INR诊断和治疗中面临的多个临床问题,包括其定义、发病机制、预后、临床监测、临床诊疗和管理等,并根据证据质量进行分级推荐,形成临床诊疗专家共识,以期为临床工作者提供参考。

关键词：获得性免疫缺陷综合征艾滋病相关机会致病菌感染抗病毒治疗免疫重建不全非艾滋病并发症临床诊疗

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中华医学会肺癌临床诊疗指南(2024版)

中华肿瘤杂志 2024年第9期46卷 805-843页

作者：中华医学会肿瘤学分会韩宝惠王洁钟润波不详上海交通大学医学院附属胸科医院呼吸与危重症医学科上海200030 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院内科北京100021 上海市胸科医院呼吸与危重症医学科

为进一步规范中国肺癌的防治措施、提高肺癌的诊疗水平、改善患者的预后、为各级临床医务人员提供专业的循证医学建议,中华医学会组织呼吸内科、肿瘤内科、胸外科、放疗科、影像科和病理科专家,经过共识会议制订了《中华医学会肺癌临床... 详细信息

为进一步规范中国肺癌的防治措施、提高肺癌的诊疗水平、改善患者的预后、为各级临床医务人员提供专业的循证医学建议,中华医学会组织呼吸内科、肿瘤内科、胸外科、放疗科、影像科和病理科专家,经过共识会议制订了《中华医学会肺癌临床诊疗指南(2024版)》。相较于2023版指南,2024版的更新内容包括:在肺癌筛查部分,提出了吸烟患者即使戒烟15年后患肺癌的风险仍高于未吸烟者,并提出肺癌发病风险模型有望成为高危人群筛选的重要手段之一;在病理部分增加了对新辅助治疗后肺癌手术切除标本的病理评估,部分转录因子免疫组化染色对小细胞肺癌分型可能有帮助;分子检测部分提出可对标本进行一次性同步基于RNA与DNA的驱动基因变异检测。本次指南基于第9版TNM分期,对于胸外科亚肺叶切除的人群选择及手术要求给予了更清晰的描述。此外,对于免疫新辅助、表皮生长因子受体(EGFR)-酪氨酸激酶抑制剂(TKI)耐药后肺癌患者都有了更多的治疗方法获批,而EGFR突变、EGFR 20ins、间变性淋巴瘤激酶(ALK)融合、MET14外显子跳突的晚期非小细胞肺癌患者也有了更多的药物选择。指南以国家批准的应用指征为原则,以国内实际可应用的药品为基础,结合国际指南推荐意见和中国临床实践现状,整合近年来肺癌筛查、诊断、病理、基因检测、免疫分子标志物检测和治疗手段以及随访等诊治方面的最新循证医学证据,旨在为各级临床医师、影像、检验、康复等专业人员提供合理的推荐建议。

关键词：肺肿瘤诊断治疗指南

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大蒜素抑制口腔癌细胞系CAL27的增殖

基础医学与临床 2024年第5期44卷 673-676页

作者：王婷婷萧宁林佃新董海涛中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院医学科学研究中心北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院口腔科北京100730 莱钢集团莱芜矿业有限公司职工医院内科山东济南271100

目的探讨大蒜素对口腔舌鳞状细胞癌(OTSCC)细胞系CAL27增殖的影响。方法采用人OTSCC细胞系CAL27,于培养液中加入不同浓度大蒜素(5、10、20、40、60、100、200、400μmol/L)及对照DMSO处理后,进行CCK8法检测细胞增殖,RT-qPCR检测增殖相... 详细信息

目的探讨大蒜素对口腔舌鳞状细胞癌(OTSCC)细胞系CAL27增殖的影响。方法采用人OTSCC细胞系CAL27,于培养液中加入不同浓度大蒜素(5、10、20、40、60、100、200、400μmol/L)及对照DMSO处理后,进行CCK8法检测细胞增殖,RT-qPCR检测增殖相关标志物ki-67表达,以及转录本测序并进行通路富集分析。结果与对照组相比,较低浓度(20μmol/L)的大蒜素即有抑制CAL27细胞增殖的作用(P肿瘤相关microRNA表达,尤其是miR-200a和miR-199a1的表达。结论较低浓度大蒜素即可明显抑制口腔癌细胞系CAL27的增殖,其可能通过抑制肿瘤相关microRNA来发挥作用。

关键词：口腔癌大蒜素细胞增殖微RNA

翻转课堂结合案例中心教学法在医学遗传学课程中的应用

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基础医学与临床 2024年第9期44卷 1331-1334页

作者：张磊纪培丽乐偲赵秀丽刘雅萍陈丽萌中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院临床医学研究所北京100730

近年来随着基因诊断和药物研发技术的进步,遗传病诊治领域取得了迅猛发展,也对医学遗传学的授课提出了更高的要求。作为一名医学遗传学教师,作者有幸参与了本课程近10余年来的探索改革,从遗传病网络实践活动到翻转课堂结合案例中心教学... 详细信息

近年来随着基因诊断和药物研发技术的进步,遗传病诊治领域取得了迅猛发展,也对医学遗传学的授课提出了更高的要求。作为一名医学遗传学教师,作者有幸参与了本课程近10余年来的探索改革,从遗传病网络实践活动到翻转课堂结合案例中心教学法,取得了较好的教学效果,在此过程中也对未来的课程设计提出了新的思考。

关键词：翻转课堂案例中心教学法医学遗传学

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范可尼综合征:是否与抗线粒体抗体有关?

中华临床免疫和变态反应杂志 2024年第4期18卷 389-391页

作者：赵若环施潇潇文煜冰郑可张文陈丽萌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院风湿免疫科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院临床医学专业试点班北京100730

范可尼综合征(Fanconi syndrome)为广泛性近端肾小管功能障碍,可导致多种溶质重吸收异常,临床表现为肾性糖尿、全氨基酸尿及磷酸盐尿等。本文报道1例低钾血症伴少量蛋白尿起病、后期诊断为范可尼综合征且抗线粒体抗体(anti-mito-chondri... 详细信息

范可尼综合征(Fanconi syndrome)为广泛性近端肾小管功能障碍,可导致多种溶质重吸收异常,临床表现为肾性糖尿、全氨基酸尿及磷酸盐尿等。本文报道1例低钾血症伴少量蛋白尿起病、后期诊断为范可尼综合征且抗线粒体抗体(anti-mito-chondrial antibody,AMA)M2型阳性的病例,以提高临床医生对肾小管功能障碍及相关病因的认识。

关键词：抗线粒体抗体范可尼综合征肾小管功能障碍肾性糖尿磷酸盐尿临床医生低钾血症近端肾小管功能