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一个表现为血栓的遗传性低异常纤维蛋白原血症家系

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中华血液学杂志 2022年第10期43卷 865-869页

作者：魏冲蔡昊华宝来朱铁楠中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730

纤维蛋白原(Fbg)由肝脏合成及分泌,是血浆中浓度最高的凝血因子。纤维蛋白原是由三对多肽链(Aα、Bβ、γ)以二硫键连接而成的二聚体,三条肽链分别由位于4号染色体长臂的FGA、FGB和FGG三个基因编码。遗传性纤维蛋白原异常作为一种罕见... 详细信息

纤维蛋白原(Fbg)由肝脏合成及分泌,是血浆中浓度最高的凝血因子。纤维蛋白原是由三对多肽链(Aα、Bβ、γ)以二硫键连接而成的二聚体,三条肽链分别由位于4号染色体长臂的FGA、FGB和FGG三个基因编码。遗传性纤维蛋白原异常作为一种罕见的遗传性出血性疾病主要包括两种类型,一类为纤维蛋白原量的减少或缺乏,包括遗传性低纤维蛋白原血症和无纤维蛋白原血症。

关键词：纤维蛋白原凝血因子无纤维蛋白原血症多肽链 4号染色体二聚体二硫键遗传性

含伊沙佐米方案治疗复发/难治多发性骨髓瘤患者的疗效和生存分析

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中华血液学杂志 2022年第8期43卷 680-684页

作者：杨辰庄俊玲中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730

近20年来,随着蛋白酶体抑制剂(PI)硼替佐米及免疫调节剂(IMiD)来那度胺等药物的广泛使用,多发性骨髓瘤(MM)患者的疗效和生存显著改善,再加上持续治疗的整体管理模式,MM逐渐演变成一种可以控制的慢性肿瘤[1]。由于MM仍不可治愈,长期用药... 详细信息

近20年来,随着蛋白酶体抑制剂(PI)硼替佐米及免疫调节剂(IMiD)来那度胺等药物的广泛使用,多发性骨髓瘤(MM)患者的疗效和生存显著改善,再加上持续治疗的整体管理模式,MM逐渐演变成一种可以控制的慢性肿瘤[1]。由于MM仍不可治愈,长期用药的方便性和安全性仍是治疗需要考虑的主要问题之一[2]。

关键词：长期用药来那度胺蛋白酶体抑制剂生存分析免疫调节剂硼替佐米复发/难治方案治疗

第489例--急性肾损伤、肉眼血尿、肾病综合征

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中华内科杂志 2021年第6期60卷 589-592页

作者：谢怀娅国明月蒋黎陈罡叶葳李雪梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科100730

患者男性,81岁。以发热、腰痛起病,诊治过程中使用造影剂、多种抗生素和解热镇痛药。病程中突发少尿(300 ml/d),血肌酐1周内自72μmol/L进行性升高至660μmol/L,维持出入量+500 ml至+800 ml后尿量恢复,血肌酐一过性下降后很快再升高(660... 详细信息

患者男性,81岁。以发热、腰痛起病,诊治过程中使用造影剂、多种抗生素和解热镇痛药。病程中突发少尿(300 ml/d),血肌酐1周内自72μmol/L进行性升高至660μmol/L,维持出入量+500 ml至+800 ml后尿量恢复,血肌酐一过性下降后很快再升高(660μmol/L➝337μmol/L➝565μmol/L),同期出现以正常细胞形态为主的肉眼血尿、肾病范围蛋白尿(5.41 g)及低白蛋白血症(28 g/L),肾脏穿刺活检病理提示坏死性肾小球肾炎。予甲泼尼龙500 mg冲击治疗3 d,序贯口服泼尼松50 mg/d×20 d,逐步减量至10 mg/d,联合口服环磷酰胺(累积6.0 g)治疗后血肌酐下降至144μmol/L。

关键词：急性肾损伤肾病综合征肾小球肾炎血尿

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1型糖尿病合并胃溃疡毛霉菌感染1例

中华内科杂志 2022年第2期61卷 210-213页

作者：杨政张黎丛杨刘正印中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科北京100730

胃肠道毛霉菌病的发病率占所有毛霉菌病的5%~13%,临床诊断困难,病死率高。本文报道1例48岁女性患者,病程1个月,以腹痛、腹胀、发热为主要表现,有1型糖尿病史,血糖控制差。患者入院后病情加重,有消化道出血表现,行胃镜检查提示胃体多发... 详细信息

胃肠道毛霉菌病的发病率占所有毛霉菌病的5%~13%,临床诊断困难,病死率高。本文报道1例48岁女性患者,病程1个月,以腹痛、腹胀、发热为主要表现,有1型糖尿病史,血糖控制差。患者入院后病情加重,有消化道出血表现,行胃镜检查提示胃体多发巨大溃疡,溃疡表面有白苔覆着,胃黏膜病理活检提示可见少许真菌菌丝及孢子;PAS和六胺银染色可见宽大、不规则分枝,菌丝无分隔,考虑毛霉菌感染。给予两性霉素B脱氧胆酸钠和泊沙康唑混悬液等治疗后,患者病情稳定出院。

关键词：毛霉菌病糖尿病胃溃疡根霉菌属

USH2A基因外显子13相关遗传性视网膜变性基因治疗进展

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中华眼科杂志 2023年第12期59卷 1058-1064页

作者：李五一睢瑞芳中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730

USH2A基因双等位基因致病变异可导致Usher综合征Ⅱ型和非综合征性视网膜色素变性,患者因光感受器细胞进行性丧失最终失明。USH2A基因很大,其cDNA有15,606 bp,无法使用腺相关病毒载体递送进行基因替代治疗。研究发现位于外显子13的致病... 详细信息

USH2A基因双等位基因致病变异可导致Usher综合征Ⅱ型和非综合征性视网膜色素变性,患者因光感受器细胞进行性丧失最终失明。USH2A基因很大,其cDNA有15,606 bp,无法使用腺相关病毒载体递送进行基因替代治疗。研究发现位于外显子13的致病变异在USH2A基因所有外显子的致病变异中占比最高,成为治疗的靶点。反义寡核苷酸、基因组编辑和RNA编辑方法对USH2A基因外显子13的干预研究,显示了潜在的治疗效果和应用前景。本文总结了USH2A基因外显子13相关的分子遗传机制、研究结果以及面临的挑战。

关键词： Usher综合征 USH2A基因外显子基因治疗

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临床医师胜任力的经典模型与研究进展

协和医学杂志 2023年第6期14卷 1296-1300页

作者：张翰林何紫棠李玥罗林枝张抒扬中国医学科学院北京协和医院皮肤科北京100730 中国医学科学院北京协和医院教育处北京100730 中国医学科学院北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730

临床医师胜任力是指临床医师在日常实践中习惯性和明智地使用交流沟通、专业知识、技术技能、临床思维、情感表达、价值取向和个人反思的能力。目前,我国临床医师胜任力在医学教育和岗位评价领域开展了广泛研究,但未来仍需进一步开展相... 详细信息

临床医师胜任力是指临床医师在日常实践中习惯性和明智地使用交流沟通、专业知识、技术技能、临床思维、情感表达、价值取向和个人反思的能力。目前,我国临床医师胜任力在医学教育和岗位评价领域开展了广泛研究,但未来仍需进一步开展相关理论与实证研究,以助力中国医学教育与医生职业发展。本文围绕临床医师胜任力的经典模型与内涵阐释,以及国内临床医师胜任力研究进展进行综述,旨在为中国医学教育与医生职业发展策略研究提供借鉴。

关键词：临床医师胜任力医学教育岗位评价

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胃泌素瘤的诊断及治疗

中华内科杂志 2022年第1期61卷 116-120页

作者：徐天铭李景南中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730

胃泌素瘤是一种神经内分泌肿瘤,异位分泌胃泌素,导致卓-艾综合征。大部分胃泌素瘤为散发病例,20%~25%患者作为多发性内分泌腺瘤综合征1型(MEN1)临床表现之一存在。因为散发胃泌素瘤及MEN1治疗策略不同,所以临床上需要将其加以区分。胃... 详细信息

胃泌素瘤是一种神经内分泌肿瘤,异位分泌胃泌素,导致卓-艾综合征。大部分胃泌素瘤为散发病例,20%~25%患者作为多发性内分泌腺瘤综合征1型(MEN1)临床表现之一存在。因为散发胃泌素瘤及MEN1治疗策略不同,所以临床上需要将其加以区分。胃泌素瘤药物治疗主要分为控制高胃泌素血症相关症状和控制肿瘤生长两类。散发病例的手术治愈率为20%~40%,而对于MEN1人群是否进行手术治疗尚存在争议。本文对近年来胃泌素瘤诊断及治疗相关临床进展进行阐释,以期为临床工作提供参考。

关键词：胃泌素瘤质子泵抑制剂手术治疗

第506例——不明原因发热,PET-CT阴性,腹腔内出血

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中华内科杂志 2024年第5期63卷 521-524页

作者：郭伏平丛杨贾丛伟葛瑛李太生刘正印中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院感染内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730

患者男,48岁,因间断发热2年就诊。患者间断发热,体温最高39℃,可自行热退,抗菌治疗疗效不佳,入院后无其他伴随症状及阳性体征,曾有体重明显下降,外周血乳酸脱氢酶明显增高,临床高度警惕淋巴瘤,但骨髓穿刺及活检、PET-CT未见明显异常。... 详细信息

患者男,48岁,因间断发热2年就诊。患者间断发热,体温最高39℃,可自行热退,抗菌治疗疗效不佳,入院后无其他伴随症状及阳性体征,曾有体重明显下降,外周血乳酸脱氢酶明显增高,临床高度警惕淋巴瘤,但骨髓穿刺及活检、PET-CT未见明显异常。因患者高热,炎症指标高,铁蛋白增高,伴脾大,考虑高炎症状态,淋巴瘤待除外。给予甲泼尼龙24 mg,每天2次。患者体温正常,但出现血小板进行性下降至33×10^(9)/L。住院期间出现腹腔内出血、出血性休克,急诊手术发现患者为自发性脾破裂,行急诊脾切除术,脾脏病理诊断为弥漫性大B细胞淋巴瘤。

关键词： PET-CT阴性淋巴瘤腹腔内出血自发性脾破裂

芦可替尼治疗真性红细胞增多症的疗效及安全性评价

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中国实验血液学杂志 2022年第5期30卷 1515-1518页

作者：常龙段明辉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730

目的:评价芦可替尼治疗真性红细胞增多症(PV)的疗效及安全性。方法:回顾性分析2013年1月至2019年12月北京协和医院接受芦可替尼治疗的PV患者的临床资料。芦可替尼起始剂量均为10 mg bid,治疗满3个月后,如果红细胞压积(HCT)控制不良,可... 详细信息

目的:评价芦可替尼治疗真性红细胞增多症(PV)的疗效及安全性。方法:回顾性分析2013年1月至2019年12月北京协和医院接受芦可替尼治疗的PV患者的临床资料。芦可替尼起始剂量均为10 mg bid,治疗满3个月后,如果红细胞压积(HCT)控制不良,可以增加芦可替尼剂量。无需额外放血且HCT<45%被视为HCT缓解。结果:共33例接受了芦可替尼治疗的PV患者纳入研究,男性17例,女性16例,中位年龄50(21-72)岁。JAK2V617F突变31例,JAK2 exon12突变2例。接受治疗前中位血红蛋白187(166-208)g/L,白细胞10.4(5.0-15.8)×10^(9)/L,血小板457(237-677)×10^(9)/L。17例(51.5%)患者因羟基脲耐药或不耐受接受芦可替尼二线治疗,16例(48.5%)自愿接受一线芦可替尼治疗。中位起病至接受芦可替尼治疗时间47(3-188)月。随访至2019年12月31日,所有患者均坚持用药,接受芦可替尼治疗中位时间19(2-91)个月。一线与二线治疗者中均有15例(分别占93.8%和88.2%)获得HCT缓解。中位开始治疗至HCT缓解的时间是2.2(0.8-11.6)个月,截止目前获得HCT缓解后疗效丧失者1例(3.0%)。最常见的血液学不良事件包括贫血和血小板计数降低,根据CTCAE不良反应分级,其中1级贫血1例(3.0%),2级血小板减少1例(3.0%)。芦可替尼治疗期间均未出现新发血栓事件者。结论:芦可替尼治疗PV患者HCT缓解率高,不良反应少见,患者可以长期坚持用药。

关键词：芦可替尼真性红细胞增多症红细胞压积不良反应