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胃肠神经内分泌肿瘤及其肝转移相关差异表达蛋白的蛋白质组学分析

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中华肿瘤杂志 2024年第8期46卷 764-775页

作者：王鹏张建伟车旭国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院胰胃外科北京100021 国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院深圳医院肝胆外科深圳518117

目的探究胃肠神经内分泌肿瘤(GI-NENs)原发灶与相应瘤旁组织及肝转移灶中的蛋白表达差异。方法选取2015年7月至2019年4月于中国医学科学院肿瘤医院手术治疗的9例GI-NENs伴肝脏转移患者的原发灶、肝转移灶组织及相应瘤旁组织,采用数据非... 详细信息

目的探究胃肠神经内分泌肿瘤(GI-NENs)原发灶与相应瘤旁组织及肝转移灶中的蛋白表达差异。方法选取2015年7月至2019年4月于中国医学科学院肿瘤医院手术治疗的9例GI-NENs伴肝脏转移患者的原发灶、肝转移灶组织及相应瘤旁组织,采用数据非依赖性采集(DIA)技术检测其蛋白表达,以P0.5(FC为差异倍数)作为判定标准,明确原发灶与相应瘤旁组织、原发灶与肝转移灶、不同分化程度原发灶、不同分化程度肝转移灶的差异表达蛋白。对差异表达蛋白进行火山图分析、聚类分析、基因本体(GO)功能分析和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析。结果相对于瘤旁组织,胃NENs原发灶中有85种蛋白表达下调,42种蛋白表达上调,差异表达蛋白主要富集在三磷酸鸟苷酶活性调控和脱氧核糖核苷单磷酸盐分解代谢相关的生物过程、糖胺聚糖生物合成-硫酸软骨素/硫酸皮肤素和泛酸盐与CoA生物合成信号通路。肠NENs原发灶中有114种蛋白表达下调,155种蛋白表达上调,差异表达蛋白主要富集在谷胱甘肽代谢和硫化合物代谢相关的生物过程、收集导管酸分泌和牛磺酸、次牛磺酸代谢信号通路。相对于神经内分泌癌(NECs)原发灶,G1~2分化原发灶中有168种蛋白表达下调,278种蛋白上调,差异表达蛋白显著富集在DNA代谢和DNA复制的生物学过程,以及复制和错配修复等通路。相对于NECs转移灶,G1~2分化转移灶中有95种蛋白表达下调,97种蛋白表达上调,差异表达蛋白显著富集到转录共激活子的活性和催化活性功能、碱基切除修复和蛋白外排通路。相对于G1分化的原发灶,G1分化的转移灶中有530种蛋白表达下调,211种蛋白表达上调。相对于G2分化的原发灶,G2分化的转移灶中有53种蛋白表达下调,96种蛋白表达上调。相对于NECs原发灶,NECs转移灶中有109种蛋白表达下调,92种蛋白表达上调。G1和G2分化的GI-NENs原发灶与转移灶差异表达蛋白富集的信号通路中有多条相似,而GI-NECs原发灶与转移灶差异表达蛋白富集的信号通路中只有1条与GI-NENs原发灶与转移灶差异表达蛋白富集的信号通路相同,即药物代谢信号通路。G1分化的原发灶与转移灶差异表达蛋白主要表达于细胞质(20.26%)、线粒体(18.67%)和细胞核(15.48%)。G2分化的原发灶与转移灶差异表达蛋白主要表达于细胞质(20.24%)、细胞核(18.25%)和细胞膜(15.08%)。NECs原发灶与转移灶差异表达蛋白主要表达于细胞核(23.78%)、细胞质(22.7%)和细胞膜(11.35%)。结论不同部位和分化程度的GI-NENs原发灶、瘤旁组织及转移灶中蛋白表达差异明显。

关键词：胃肠神经内分泌肿瘤转移蛋白质组学差异表达蛋白生物信息学分析

孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识

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中华围产医学杂志 2024年第1期27卷 3-12页

作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组刘俊涛蒋宇林董旻岳朱宝生不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院浙江大学医学院附属妇产科医院云南省第一人民医院

携带者筛查作为筛查单基因遗传病生育高风险夫妻的方法,目前在国内出生缺陷预防工作中受到越来越多的重视,临床相关工作陆续开展。但相关医疗机构和检测实验室对携带者筛查的临床定位、目标人群、适宜筛查的疾病/基因和位点变异、数据... 详细信息

携带者筛查作为筛查单基因遗传病生育高风险夫妻的方法,目前在国内出生缺陷预防工作中受到越来越多的重视,临床相关工作陆续开展。但相关医疗机构和检测实验室对携带者筛查的临床定位、目标人群、适宜筛查的疾病/基因和位点变异、数据分析及解读,以及检测前后的遗传咨询等方面尚缺乏共识,临床广泛实施携带者筛查的卫生经济学效益也有待评估。中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组协同国内相关领域专家进行初稿的撰写和讨论修订,并经过国内相关领域内专家的广泛研讨、审查及函审修改,形成了本专家共识。本共识提出了当前国内开展携带者筛查的适用人群,疾病纳入原则,筛查基因和变异位点的要求,实验室检测的质量控制要点和携带者筛查报告应包括的重要信息,以及检测前后咨询的相关要点,结合当前国内开展携带者筛查的发展阶段和临床定位等,形成推荐意见,供临床参考。

关键词：携带者筛查单基因病常染色体隐性遗传病 X连锁遗传病实践指南

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生物医学领域突破性论文识别研究

图书情报工作 2024年第15期68卷 4-14页

作者：杨雪梅汪雪锋唐小利陈虹枢北京理工大学管理学院北京100081 中国医学科学院医学信息研究所/图书馆北京100005

[目的/意义]科学的重大进步在很大程度上取决于突破性发现,突破性论文作为突破性发现的重要载体,其识别与发现对科技政策制定与基础研究培育具有重要作用。[方法/过程]针对目前定量识别方法使用特征维度单一且与科学突破概念性质缺乏紧... 详细信息

[目的/意义]科学的重大进步在很大程度上取决于突破性发现,突破性论文作为突破性发现的重要载体,其识别与发现对科技政策制定与基础研究培育具有重要作用。[方法/过程]针对目前定量识别方法使用特征维度单一且与科学突破概念性质缺乏紧密联系等问题,结合生物医学领域突破性研究特征,提出一种能够更全面、准确地反映突破性创新规律与特点的突破性论文识别方法。从知识创新、扩散、传播路径、融合性、不确定性与争议性等维度构建指标,测度突破性论文的新颖性、影响力、科学破坏性、学科交叉性、争议性特征,应用随机森林模型并将特征指标作为输入变量构建生物医学领域突破性识别模型,最后对模型进行性能评估与参数调优。[结果/结论]生物医学领域突破性论文识别模型的F1值为0.8341,影响力、争议性和科学破坏性特征指标对该模型的识别结果影响较大。在拉斯克奖获得者的精选论文、肿瘤领域的里程碑文献组成的新样本中,该模型保持较稳定的识别效果和较好的泛化性能。

关键词：突破性论文突破性特征随机森林模型生物医学领域

肺癌住院患者癌症相关肌肉异常现患率调查及其相关影响因素分析

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中华健康管理学杂志 2024年第5期18卷 370-377页

作者：张玉王师佳刘潇衍杜扬于康中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院临床营养科北京100730 苏州大学附属第二医院临床营养科苏州215004 中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730

目的调查肺癌住院患者癌症相关肌肉异常(CRMD)现患率,并分析其影响因素。方法本研究为一项横断面研究。从2023年3—8月在北京协和医院呼吸内科非重复住院的共347例肺癌患者中,纳入符合纳入排除标准且无数据缺失的259例患者为研究对象进... 详细信息

目的调查肺癌住院患者癌症相关肌肉异常(CRMD)现患率,并分析其影响因素。方法本研究为一项横断面研究。从2023年3—8月在北京协和医院呼吸内科非重复住院的共347例肺癌患者中,纳入符合纳入排除标准且无数据缺失的259例患者为研究对象进行分析。利用生物电阻抗分析对患者进行肌肉质量测定,采用食物频率法收集膳食信息,通过查阅病历获得患者的疾病信息和实验室检验结果。根据AWGS 2019标准并参考其推荐的界值将患者分为5组:(1)可能肌肉衰减症(possible sarcopenia,PS)组(71例);(2)肌肉衰减症(sarcopenia,S)组(35例);(3)严重肌肉衰减症(severe sarcopenia,SS)组(37例);(4)低肌肉质量(low muscle mass,LMM)组(24例);(5)无肌肉异常(non-muscle disorder,non-MD)组(92例)。采用方差分析、Kruskal-Wallis检验和χ^(2)检验比较各组的基线资料、能量和宏量营养素摄入和实验室检查指标差异,并采用有序logistic回归分析进行多因素分析识别肺癌患者CRMD的影响因素。结果259例患者中CRMD的现患率为64.5%,PS的现患率为27.4%,S的现患率为13.5%,SS的现患率为14.3%,LMM的现患率为5.4%。植物蛋白(OR=0.969,95%CI:0.942~0.996)摄入和规律运动(OR=0.485,95%CI:0.269~0.869)是肺癌住院患者CRMD的保护因素,而年龄(OR=1.056,95%CI:1.013~1.101)、近6个月体重下降≥5%(OR=4.546,95%CI:1.363~15.563)和合并糖尿病(OR=2.342,95%CI:1.137~4.866)则是其危险因素。结论肺癌住院患者CRMD的发生率较高,患者的年龄、膳食摄入、体重变化、运动以及合并症情况与之密切相关。

关键词：肺肿瘤癌症相关肌肉异常植物蛋白质类体重减轻疾病影响状态调查

心脏植入式电子设备感染风险预测模型的系统评价

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中国循环杂志 2024年第4期39卷 370-377页

作者：张晓欣张向毅崔盈佳裴志怡林佳艺岳雯静王子涵康晓凤祝捷中国医学科学院北京协和医学院护理学院北京100043 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心律失常中心北京100037

目的:系统评价心脏植入式电子设备(CIED)植入术后设备感染(DRI)的风险预测模型。方法:通过计算机检索PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane图书馆、CINAHL、中国生物医学文献数据库、中国知网、维普网、万方数据库中与CIED植入术后... 详细信息

目的:系统评价心脏植入式电子设备(CIED)植入术后设备感染(DRI)的风险预测模型。方法:通过计算机检索PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane图书馆、CINAHL、中国生物医学文献数据库、中国知网、维普网、万方数据库中与CIED植入术后DRI风险预测模型相关的文献,检索时间为从建库至2023年12月2日。由2名研究者独立筛选文献、提取资料并完成纳入文献的偏倚风险与适用性评价。结果:共纳入16项研究,模型总体适用性较好,但偏倚风险较高,ROC曲线的AUC为0.67~0.96。11项研究完成了内部验证,5项研究进行了外部验证。囊袋和(或)电极重置/装置升级、肾功能不全或肾功能衰竭、年龄、植入埋藏式心脏复律除颤器或心脏再同步化治疗、使用抗凝药是DRI的预测因子。结论:目前CIED植入术后DRI风险预测模型整体性能较好,适用性较好,但偏倚风险较高。需在数据来源、变量筛选、模型评价等方面提高研究质量,开展前瞻性队列研究,完善现有模型的外部验证,并积极研发适用于我国人群的预测模型。

关键词：心脏植入式电子设备设备感染风险评估预测模型系统评价

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针对蜂毒变应原检测的研究进展

中国医学科学院学报 2024年第4期46卷 565-574页

作者：赵慧敏李俊达崔乐关凯中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院变态反应(过敏)科北京100730

对于膜翅目毒素过敏人群,膜翅目昆虫蜇刺是其不可忽视的危险因素。我国现有的诊断工具无法提供准确的信息来明确致敏昆虫,从而影响临床的诊断和治疗。蜜蜂为常见的膜翅目昆虫,分布地域广、数量多,且其毒素成分复杂,因此国内外研究者已... 详细信息

对于膜翅目毒素过敏人群,膜翅目昆虫蜇刺是其不可忽视的危险因素。我国现有的诊断工具无法提供准确的信息来明确致敏昆虫,从而影响临床的诊断和治疗。蜜蜂为常见的膜翅目昆虫,分布地域广、数量多,且其毒素成分复杂,因此国内外研究者已针对蜜蜂毒素主要变应原开展了相关重组变应原方案工作,这为变应原检测提供了一定的理论基础。变应原组分诊断技术的发展可实现准确检测蜂毒变应原,这将为蜜蜂蜂毒过敏患者提供一套全新的临床诊断和治疗方案。

关键词：膜翅目昆虫蜇刺蜜蜂毒素重组变应原变应原检测变应原组分诊断技术

肿瘤干细胞的发展现状及未来展望-基于国家自然科学基金结题项目分析

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现代肿瘤医学 2024年第11期32卷 2074-2079页

作者：蒋君刘晓婷张玢中国医学科学院/北京协和医学院医学信息研究所/图书馆北京100005

目的:基于国家自然科学基金资助的肿瘤干细胞结题项目分析,有助于全面了解该领域的研究现状和发展趋势,为后续的科研工作和资源配置提供有价值的参考和启示。方法:通过国家自然科学基金大数据知识管理服务门户等数据库,检索“肿瘤干细... 详细信息

目的:基于国家自然科学基金资助的肿瘤干细胞结题项目分析,有助于全面了解该领域的研究现状和发展趋势,为后续的科研工作和资源配置提供有价值的参考和启示。方法:通过国家自然科学基金大数据知识管理服务门户等数据库,检索“肿瘤干细胞”或“癌症干细胞”等结题项目,运用Excel、Python和Citespace等软件,对关键词、机构、金额、项目类别、学科、靶器官等字段进行分析和可视化展现。结果:2018-2022年我国国家自然科学基金共资助肿瘤干细胞结题项目855项,金额达3.9亿元,覆盖医学、生命科学、化学、数理、工程与材料、地球科学六大学科,主要聚焦肝、颅脑或骨髓、乳腺、肠、肺和胃等靶器官,涵盖肿瘤治疗、肿瘤细胞命运、肿瘤微环境、肿瘤表观遗传、肿瘤代谢等关键领域。结论:肿瘤干细胞研究应进一步加强临床转化突破,深化多学科交叉整合,从细胞走向整体,推动肿瘤领域的创新与发展。

关键词：肿瘤干细胞国家自然科学基金聚类分析文献计量学

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医疗健康知识图谱需求与技术构建研究

医学信息学杂志 2024年第3期45卷 40-45页

作者：蒋君肖宇锋门佩璇黄雅兰张玢中国医学科学院/北京协和医学院医学信息研究所/图书馆北京100005

目的/意义调查不同群体对医疗健康知识图谱的需求,探讨知识图谱研究现状和不足,为医疗健康知识图谱的构建提出建议。方法/过程基于文献调查、问卷调研、专家访谈等方式,从数据来源、关键技术、应用场景、待改进之处等方面分析医疗健康... 详细信息

目的/意义调查不同群体对医疗健康知识图谱的需求,探讨知识图谱研究现状和不足,为医疗健康知识图谱的构建提出建议。方法/过程基于文献调查、问卷调研、专家访谈等方式,从数据来源、关键技术、应用场景、待改进之处等方面分析医疗健康知识图谱。结果/结论提出以国家政策为导向、以权威知识为依托,支持用户全程参与,注重个人隐私和知识产权保护,构建多场景、可视化、多语种、多模态的医疗健康知识图谱和易于知识传播的标准体系及底层数据规范制度。

关键词：知识图谱医疗健康需求调研人工智能

日常咖啡摄入与疼痛的关系:基于NHANES数据库的大样本横断面研究

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协和医学杂志 2024年第2期15卷 351-358页

作者：闻蓓朱贺许力黄宇光中国医学科学院北京协和医院麻醉科北京100730

目的基于公开数据库中的大样本信息,探究日常咖啡摄入与不同类型疼痛之间的相关性。方法提取美国国家卫生和营养检查调查(National Health and Nutrition Examination Survey,NHANES)数据库中1999—2000年、2001—2002年、2003—2004年... 详细信息

目的基于公开数据库中的大样本信息,探究日常咖啡摄入与不同类型疼痛之间的相关性。方法提取美国国家卫生和营养检查调查(National Health and Nutrition Examination Survey,NHANES)数据库中1999—2000年、2001—2002年、2003—2004年3个周期受试者的咖啡摄入、疼痛及11个协变量(包括年龄、性别、种族、受教育程度等)数据,采用无序多分类Logistic回归法构建3种模型评估日常咖啡摄入与疼痛之间的相关性。结果共入选符合纳入与排除标准的受试者13428名,其平均年龄为(49.79±19.06)岁,男女比例为0.9∶1。每日咖啡摄入情况:无咖啡摄入7794名(58.0%),>0~2杯咖啡摄入2077名(15.5%),>2杯咖啡摄入3557名(26.5%);每日咖啡因摄入情况:无咖啡因摄入7794名(58.0%),>0~200 mg咖啡因摄入3152名(23.5%),>200 mg咖啡因摄入2482名(18.5%)。疼痛情况:无疼痛或疼痛持续时间2杯(OR=1.354,95%CI:1.187~1.544)或咖啡因摄入>200 mg(OR=1.372,95%CI:1.185~1.587)人群出现慢性疼痛的风险增加;当校正年龄、性别、种族的影响后,可得到相近结果,OR值分别为1.243(95%CI:1.083~1.427)和1.249(95%CI:1.072~1.456);当对11个协变量均进行校正时,未发现每日咖啡摄入杯数及咖啡因摄入量与慢性疼痛具有明显相关性。3种模型均未发现每日咖啡摄入杯数、咖啡因摄入量与急性疼痛、亚急性疼痛存在相关性。结论与不摄入咖啡者相比,每日大量摄入咖啡者出现慢性疼痛的风险增高,但此种相关性受多种因素的影响;尚未发现日常咖啡摄入与急性疼痛、亚急性疼痛存在明显相关性。仍需开展基础研究和前瞻性临床试验进一步明确咖啡摄入与慢性疼痛之间的因果关系及其确切作用机制。

关键词：急性疼痛亚急性疼痛慢性疼痛咖啡咖啡因横断面研究