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基于生物信息学和机器学习筛选肌少症的生物标志物

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中华临床营养杂志 2023年第6期31卷 321-329页

作者：王师佳张玉郭嘉羽于康苏州大学附属第二医院临床营养科 215004 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院临床营养科 100730

目的通过生物信息学与机器学习识别肌少症患者的特征基因,并探索特征基因在肌少症中的诊断价值。方法从高通量测序数据库下载与肌少症相关的编号为GSE25941、GSE38718与GSE9103的基因芯片数据,筛选肌少症相关的差异表达基因(differentia... 详细信息

目的通过生物信息学与机器学习识别肌少症患者的特征基因,并探索特征基因在肌少症中的诊断价值。方法从高通量测序数据库下载与肌少症相关的编号为GSE25941、GSE38718与GSE9103的基因芯片数据,筛选肌少症相关的差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs)。使用基因本体论功能注释与京都基因与基因组百科全书富集分析对DEGs进行相关功能分析,用STRING数据库和Cytoscape软件构建蛋白互作网络,利用最小绝对值收敛和选择算子回归模型与随机森林分析识别肌少症的生物标志物,并通过受试者工作特征曲线评估特征基因的诊断效能。在GSE28422外部验证数据集中进一步验证肌少症生物标志物的表达水平。最后运用分析工具CIBERSORT进行免疫细胞浸润分析。结果本研究共识别出124个DEGs,DEGs主要参与生长因子受体结合和细胞因子活性。京都基因与基因组百科全书分析发现,DEGs主要参与的信号通路有过氧化物酶体增殖物激活受体信号通路、脂肪细胞因子信号通路、Janus激酶/信号转导和转录活化因子和腺苷酸活化蛋白激酶信号通路等。基于机器学习并通过受试者工作特征曲线分析与外部数据集验证,发现三个特征基因:双性和Mab-3相关转录因子2、序列相似性家族171成员A1和Rho GTP酶激活蛋白36。免疫细胞浸润分析结果表明,肥大细胞、CD4记忆性T细胞,CD8细胞、γδT细胞和中性粒细胞可能参与肌少症的病理生理过程。结论双性和Mab-3相关转录因子2、序列相似性家族171成员A1和Rho GTP酶激活蛋白36可作为肌少症的诊断生物标志物,并且与肌少症的病理生理过程密切相关。

关键词：生物信息学肌少症机器学习生物标志物

眼咽型肌营养不良症一家系临床及分子生物学特征分析

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中国现代神经疾病杂志 2021年第6期21卷 460-465页

作者：黄铠李文武刘红仙孙浩李志宏褚嘉祐杨昭庆中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所昆明650118 云南省楚雄彝族自治州人民医院神经内科 675000

目的总结一眼咽型肌营养不良症(OPMD)家系的临床及分子生物学特征。方法收集云南省楚雄彝族自治州的一OPMD家系的临床资料,并对其中6位家族成员行外周静脉血基因组DNA分离,通过聚合酶链反应(PCR)、TA克隆和Sanger测序,检测PABPN1基因变... 详细信息

目的总结一眼咽型肌营养不良症(OPMD)家系的临床及分子生物学特征。方法收集云南省楚雄彝族自治州的一OPMD家系的临床资料,并对其中6位家族成员行外周静脉血基因组DNA分离,通过聚合酶链反应(PCR)、TA克隆和Sanger测序,检测PABPN1基因变异特点。结果该OPMD家系中4位成员均于50岁后发病,以眼睑下垂为首发症状,进行性加重并出现以吞咽困难为表现的咽部肌群受累。基因检测显示,先证者(Ⅱ3)及其二姐(Ⅱ2)、四弟(Ⅱ4)和五妹(Ⅱ5)均存在PABPN1基因外显子1(GCN)异常重复扩增,即(GCN)_(10)/(GCN)_(13),在家系中呈现显性遗传模式,最终诊断为OPMD,该家系明确为OPMD家系。结论杂合子(GCN)13异常重复扩增是该OPMD家系成员患病之病因,临床症状在发现疾病中起主导作用,基因检测是明确诊断的"金标准",可为治疗方案的选择以及遗传咨询提供主要依据。

关键词：肌营养不良,眼咽聚核苷酸嘌呤转移酶基因突变系谱

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放射性碘治疗在儿童分化型甲状腺癌中应用

中国实用外科杂志 2022年第6期42卷 653-658页

作者：宋娟娟林岩松北京大学国际医院核医学科北京102206 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730

儿童分化型甲状腺癌(cDTC)的临床病理特征及远期预后与成人分化型甲状腺癌(aDTC)存在较大差异,针对成人的诊疗策略并不能完全适用于儿童。目前cDTC的;I治疗推荐主要基于复发风险分层,相对于aDTC,现有指南中c DTC的复发风险分层体系证据... 详细信息

儿童分化型甲状腺癌(cDTC)的临床病理特征及远期预后与成人分化型甲状腺癌(aDTC)存在较大差异,针对成人的诊疗策略并不能完全适用于儿童。目前cDTC的;I治疗推荐主要基于复发风险分层,相对于aDTC,现有指南中c DTC的复发风险分层体系证据有限且更多侧重淋巴结转移。新近的研究证据揭示了基因特征与c DTC的侵袭性及分化程度的关系,这将为cDTC的复发风险分层体系增加新的证据,并将有助于指导;I治疗前评估、治疗决策及预测疗效;针对融合基因的靶向治疗诱导分化联合;I治疗为儿童碘难治性(RAIR)晚期DTC的治疗提供了新的思路;动态风险度评估(DRS)体系及刺激性甲状腺球蛋白(sTg)水平或可用于cDTC的疗效评价及实时预测最终疾病状态。上述进展将有望为cDTC;I个体化精准诊疗决策提供依据。

关键词：儿童分化型甲状腺癌 I治疗致癌基因融合动态风险分层刺激性甲状腺球蛋白

基于植入式渗透泵经异丙肾上腺素诱导心肌肥厚模型大鼠条件的改进及评价

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中国比较医学杂志 2022年第4期32卷 60-67页

作者：姜笑雨刘梦迪马嘉昕董伟张旭张连峰吕丹中国医学科学院医学实验动物研究所北京协和医学院比较医学中心国家卫生健康委员会人类疾病比较医学重点实验室北京100021 中国医学科学院医学实验动物研究所北京协和医学院比较医学中心北京市人类重大疾病实验动物模型工程技术研究中心北京100021 中国医学科学院医学实验动物研究所北京协和医学院比较医学中心国家人类疾病动物模型资源库北京100021

目的心肌肥厚是一种缓慢发展的有效代偿功能,是对血流动力学或心肌损伤的适应性反应,是导致心衰的独立风险因素。已有报道显示,经异丙肾上腺素(isoproterenol,ISO)诱导的心肌肥厚大鼠模型,其给药途径和诱导剂量差异很大,模型动物病理表... 详细信息

目的心肌肥厚是一种缓慢发展的有效代偿功能,是对血流动力学或心肌损伤的适应性反应,是导致心衰的独立风险因素。已有报道显示,经异丙肾上腺素(isoproterenol,ISO)诱导的心肌肥厚大鼠模型,其给药途径和诱导剂量差异很大,模型动物病理表型发展进程不均一。方法综合以往方法的先进性、模型表型的均一性、方法稳定性及复制的难易性等因素,本文利用皮下植入渗透泵的方式,采用低剂量长时程给予ISO(4 mg/kg,持续28 d)诱导构建心肌肥厚大鼠模型,并利用超声影像、病理组织学染色、免疫荧光染色及Real-time PCR等技术对模型表型进行评估。结果模型大鼠病理表型典型。整体表型,包括增大的心脏体积、心室壁厚度及心重指数;细胞表型,包括增大的心肌细胞,严重的心肌纤维化,心肌纤维断裂、溶解,线粒体脊消失、空泡化,心肌Z线、M线以及闰盘扭曲模糊等;分子表型,包括心肌肥厚标志物心钠肽(atrial natriuretic peptide,ANP)及脑钠肽(brain natriuretic peptide,BNP)显著升高。结论本文建立的心肌肥厚大鼠模型,方法稳定易复制,表型特征典型,更适于基因功能分析及相关药物筛选等科学研究。

关键词：心肌肥厚大鼠异丙肾上腺素植入式渗透泵

冠状动脉造影评估的靶病变钙化程度对接受经皮冠状动脉介入治疗患者手术即刻成功率和长期预后的影响

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中国循环杂志 2023年第12期38卷 1239-1245页

作者：杨敏林章宇丰雷朱成刚尹栋杨跃进窦克非中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管代谢中心北京100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院冠心病中心北京100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室北京100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院国家心血管疾病临床医学研究中心北京10003

目的:分析冠状动脉造影评估的靶病变钙化程度对接受经皮冠状动脉介入治疗(PCI)患者手术即刻成功率与长期预后的影响。方法:连续选取2017年1月至2018年12月在中国医学科学院阜外医院行PCI的前瞻性队列中有冠状动脉造影评估靶病变钙化病... 详细信息

目的:分析冠状动脉造影评估的靶病变钙化程度对接受经皮冠状动脉介入治疗(PCI)患者手术即刻成功率与长期预后的影响。方法:连续选取2017年1月至2018年12月在中国医学科学院阜外医院行PCI的前瞻性队列中有冠状动脉造影评估靶病变钙化病变程度的26712例患者数据进行分析,按靶病变钙化病变程度将患者分为4组,包括无钙化组(n=14387)、轻度钙化组(n=8231)、中度钙化组(n=3208)和重度钙化组(n=886)。主要术后即刻终点为PCI成功,定义为术后残余狭窄<50%且无主要操作并发症(包括冠状动脉穿孔、冠状动脉夹层、术中支架内血栓形成、介入器械穿入失败)。主要长期临床终点事件为3年主要不良心血管事件(MACE),包括全因死亡、心肌梗死(MI)及再次血运重建在内的复合终点事件。结果:重度钙化组较无钙化组、轻度钙化组、中度钙化组具有更低的PCI即刻成功率(80.59%vs.94.23%vs.94.29%vs.91.49%),更高的术后残余狭窄≥50%发生率(17.72%vs.5.03%vs.4.84%vs.7.29%)、冠状动脉夹层发生率(1.81%vs.0.66%vs.0.78%vs.1.25%)、冠状动脉穿孔发生率(2.14%vs.0.51%vs.0.38%vs.0.69%)及介入器械穿越失败发生率(0.23%vs.0.12%vs.0.04%vs.0.16%),差异均有统计学意义(P均<0.05)。多因素Cox回归分析显示,重度钙化组较无钙化组具有更高的MACE(12.98%vs.9.35%;HR=1.21,95%CI:1.00~1.47,P=0.046)、全因死亡(4.29%vs.1.80%;HR=1.55,95%CI:1.10~2.18,P=0.013)以及MI发生风险(2.14%vs.0.97%;HR=1.97,95%CI:1.21~3.20,P=0.006)。结论:冠状动脉造影提示具有重度钙化靶病变患者在接受PCI后,其介入治疗未成功率、MACE、全因死亡、MI发生风险均高于无钙化患者。

关键词：冠状动脉造影钙化病变经皮冠状动脉介入治疗长期预后

北京市医疗优先分级调度系统电话指导应用的影响因素

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中国急救复苏与灾害医学杂志 2023年第4期18卷 469-474页

作者：李秀秀张莉娜雷行云谢莉琴胡红濮北京协和医学院(中国医学科学院)医学信息研究所北京100020 北京急救中心北京100031

目的探讨北京市医疗优先分级调度系统(MPDS)电话指导应用的影响因素,探索其改进措施。方法 2021年5—8月,采用扎根理论研究方法对9名调度员、4名专家、11居民进行半结构化访谈,分析北京市MPDS进行电话指导应用的影响因素,构建统一的影... 详细信息

目的探讨北京市医疗优先分级调度系统(MPDS)电话指导应用的影响因素,探索其改进措施。方法 2021年5—8月,采用扎根理论研究方法对9名调度员、4名专家、11居民进行半结构化访谈,分析北京市MPDS进行电话指导应用的影响因素,构建统一的影响因素理论框架。结果经过开放编码、主轴编码、选择性编码,梳理出与应用MPDS电话指导的相关的概念19个、范畴8个,主范畴3个、核心范畴1个,构建北京市应用MPDS电话指导的影响因素:调度员因素、MPDS因素、呼救者因素。结论在北京市MPDS电话指导的应用有三方面影响因素:MPDS系统是电话指导的基础保障条件,调度员发挥引导作用,呼救者是决定性因素。MPDS电话指导的改进建议包括:需完善法律法规,加大社会急救培训及调度员培训,提高MPDS本土化程度,完善急救平台与信息化建设。

关键词：医疗优先分级调度扎根理论社会急救电话指导院外急救

同时性多原发肺腺癌表皮生长因子受体基因突变相关因素分析

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中华医学杂志 2019年第29期99卷 2297-2301页

作者：王玉婕冯昊马山蕊王一超刘蕴瑶白慧君赵亮民航总医院放射科北京100123 中国医学科学院科技管理处北京100730 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院胸外科北京100021 墨尔本大学公共卫生学院墨尔本VIC3010

目的探讨多原发肺腺癌表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的临床、病理及CT表现相关因素,为多原发肺腺癌患者术后行EGFR基因检测提供参考。方法选取2017年8至12月在中国医学科学院肿瘤医院经手术治疗的232例多原发肺癌患者的558个结节,其中... 详细信息

目的探讨多原发肺腺癌表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的临床、病理及CT表现相关因素,为多原发肺腺癌患者术后行EGFR基因检测提供参考。方法选取2017年8至12月在中国医学科学院肿瘤医院经手术治疗的232例多原发肺癌患者的558个结节,其中216个结节通过DNA直接测序法完成EGFR基因突变状态检测。采用χ2检验、Mann-Whitney U检验分析比较216个结节的临床、病理学及CT特征在EGFR有效突变组与非有效突变组中的差异;采用Logistic回归分析探寻EGFR突变的独立危险因素;相关因素的界值采用受试者工作特征(ROC)曲线确定。结果232例多原发肺癌患者男58例、女174例,男女比例为1∶3。年龄≥59岁117例,<59岁115例。非吸烟者192例(占82.8%)。其中,216个结节行EGFR基因检测,有效突变136个,非有效突变(包括野生型、无效突变)80个。EGFR有效突变组与非有效突变组在不同性别、年龄、是否有吸烟史、组织学类型、分化程度的肺腺癌患者中差异均有统计学意义(P=0.006、0.002、0.002、0.015、0.025)。其中,有效突变组,女性107个,年龄≥59岁85个,无吸烟史117个,腺泡为主型68个,中分化89个。计数资料中,127个结节边缘分叶,仅有9个结节边缘光滑。计量资料中,平扫磨玻璃结节(GGO)CT值EGFR突变组为(-459±147)HU,与非有效突变组比较差异有统计学意义(P=0.037)。GGO直径为(11±9)mm,P=0.279。多因素Logistic回归分析显示GGO直径(OR=0.873,95%CI:0.780~0.997,P=0.018)及边缘光滑(OR=0.183,95%CI:0.041~0.824,P=0.027)均为EGFR有效突变的独立保护性因素。结论多原发肺癌好发于中老年女性,EGFR突变率高,且女性、年龄≥59岁、无吸烟、结节GGO平扫CT值<-548 HU、中分化及病理亚型为乳头为主型的早期肺腺癌患者的EGFR有效突变率较高,术后可考虑推荐行EGFR基因检测。

关键词：肿瘤,多原发性肺肿瘤受体,表皮生长因子突变体层摄影术,X 线计算机

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中国医学科学院图书馆书评工作的成效与展望

中华医学图书情报杂志 2014年第9期23卷 48-51页

作者：郝雅琪黎彬任慧玲中国医学科学院/北京协和医学院医学信息研究所/图书馆北京100005

介绍了中国医学科学院图书馆书评工作的内容及所取得的成效,如扩展了书评合作区域的范围、拓宽了书评图书所涉及的医学领域、体现了书评在科研和教学中的学术价值、采取了多样的书评传播方式等,展望了书评工作未来的发展方向。

关键词：医学书评读者服务信息服务馆藏资源建设医学图书馆

2型糖尿病患者与非糖尿病人群肠道菌群差异的研究

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中华临床营养杂志 2019年第6期27卷 342-348页

作者：刘诗璇薛勇袁涛付勇李乃适董颖越朱宝利赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室1100730 中国科学院微生物研究所北京100101

目的探究北京地区2型糖尿病与非糖尿病人群肠道菌群的差异。方法选取在北京协和医院就诊的2型糖尿病患者83例,同时选取64例非糖尿病人群作为对照组,收集研究对象及对照组的粪便样本,采用宏基因组测序技术进行肠道菌群的测定,比较2型糖... 详细信息

目的探究北京地区2型糖尿病与非糖尿病人群肠道菌群的差异。方法选取在北京协和医院就诊的2型糖尿病患者83例,同时选取64例非糖尿病人群作为对照组,收集研究对象及对照组的粪便样本,采用宏基因组测序技术进行肠道菌群的测定,比较2型糖尿病组与对照组的肠道微生物的差异。结果两组样本共检测出11个菌门,其中放线菌门(Actinobacteria)(P=0.013)、厚壁菌门(Firmicutes)(P=0.005)、梭杆菌门(Fusobacteria)(P=0.001)、变形菌门(Proteobacteria)(P<0.001)的物种多样性差异有统计学意义,其中放线菌门、梭杆菌门及变形菌门均在2型糖尿病患者中富集,厚壁菌门在对照组中富集。两组样本共检测出152个菌属,两组间有菌群丰度差异的菌属共有31个,在2型糖尿病组中,罗氏菌属(Roseburia)、真杆菌属(Eubacterium)、粪便杆菌属(Faecalibacterium)水平下降,双歧杆菌属(Bifidobacterium)、乳酸杆菌属(Lactobacillus)、大肠埃希菌(Escherichia)水平均增加。结论2型糖尿病组与对照组的肠道菌群物种构成存在显著差异,调节2型糖尿病患者的肠道菌群,可能有助于改善2型糖尿病患者病情。

关键词： 2型糖尿病肠道菌群宏基因组分析