检索结果-南通市图书馆

转甲蛋白相关家族性淀粉样周围神经病的临床、病理与遗传学研究

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中华神经科杂志 2015年第1期48卷 7-12页

作者：关鸿志柳青陈琳钱敏刘智管宇宙任海涛赵燕环陈未田庄邹绚崔丽英中国医学科学院北京协和医院神经科 100730 中国医学科学院北京协和医院心内科 100730 中国医学科学院北京协和医院眼科 100730 中国医学科学院神经科学中心

目的探讨转甲蛋白相关家族性淀粉样周围神经病（TTR-FAP）患者的临床、电生理、组织病理和遗传学表现.方法对北京协和医院2006-2014年确诊的13个家系（先证者）和散发TTR-FAP病例进行临床观察、分期、系统评估和随访.对其中12例进行... 详细信息

目的探讨转甲蛋白相关家族性淀粉样周围神经病（TTR-FAP）患者的临床、电生理、组织病理和遗传学表现.方法对北京协和医院2006-2014年确诊的13个家系（先证者）和散发TTR-FAP病例进行临床观察、分期、系统评估和随访.对其中12例进行了周围神经和（或）肌肉活组织检查（活检）,主要采用腓浅神经与腓骨短肌联合活检.同时采用转甲蛋白免疫组织化学染色和转甲蛋白基因检测.结果（1）临床表现：13例先证者和散发病例,男性11例,女性2例,发病年龄17 ～53岁,平均37.7岁.5例以周围神经病起病;4例以晕厥和（或）短暂脑缺血发作样症状起病;4例以腹泻起病.从发病到确诊的平均时间为2.96年.全部患者均有感觉和运动性周围神经病和自主神经功能障碍.临床分期1期4例,2期5例,3期4例.（2）神经肌肉活检病理：周围神经病理改变为慢性活动性轴索性损害,肌肉病理改变以神经源性损害为主,刚果红和转甲蛋白免疫组织化学染色阳性,提示转甲蛋白阳性物质淀粉样物质在神经与肌肉中沉积.（3）基因检测发现10种点突变,其中E54Q点突变未见报道.（4）诊疗与转归：对全部患者予维生素营养神经治疗,3例近期予二氟尼柳治疗,5例于发病后3～6年死亡.结论 TTR-FAP呈现基因型和临床表型的多样性,经典的V30M型在我国可能不是优势类型.本组病例以早发型为主,部分患者进展迅速,可能与特定的基因突变类型有关.神经肌肉联合活检加转甲蛋白免疫组织化学染色可提供TTR-FAP组织学确诊证据.

关键词：淀粉样神经病,家族性前白蛋白突变活组织检查

中医药随机对照试验对照组患者入组困难的解决思路

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中国中药杂志 2025年

作者：周甜甜左佳鑫王宏廖星胡晶首都医科大学附属北京中医医院/北京市中医药研究所/北京中医药循证医学中心中国中医科学院中医临床基础医学研究所循证医学基础研究室

随机对照试验（randomized controlled trial，RCT）目前仍是评价干预措施疗效的金标准，并广泛运用于中医药临床疗效的评价。然而，中医药RCT的实施过程面临独有的实质性挑战。寻求中医药治疗的患者多因西医治疗效果不理想或自身不耐... 详细信息

随机对照试验（randomized controlled trial，RCT）目前仍是评价干预措施疗效的金标准，并广泛运用于中医药临床疗效的评价。然而，中医药RCT的实施过程面临独有的实质性挑战。寻求中医药治疗的患者多因西医治疗效果不理想或自身不耐受，不愿接受某些药物、医疗器械或手术治疗，对中医药疗法存在选择性偏好，抵触随机分组，由此造成中医药RCT在实施时常会遇到西医对照组患者入组困难，这已成为制约中医药RCT实施的突出问题，亟待解决。基于此，该文介绍了当前在中医药领域解决RCT对照组患者入组困难的常用研究设计，包括Zelen设计、考虑患者偏好的部分随机临床试验（partially randomized patient preference trial，PRPP）、单组临床试验目标值法（single-arm objective performance criteria，OPC）、队列研究、单纯采用真实世界数据（real world data，RWD）作为外部对照组的单臂临床试验，以及基于RWD增补RCT对照组样本的设计方法，介绍其定义、方法学原理、优缺点及适用场景，并探讨了各设计方法在中医药领域的应用，以期为解决中医药RCT对照组患者入组困难提供思路。

关键词：随机对照试验对照组入组困难中医药

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成人皮肌炎诊疗中国专家共识(2022年)

中华皮肤科杂志 2022年第11期55卷 939-948页

作者：中国医疗保健国际交流促进会皮肤科分会国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心晋红中陆前进唐珂韵张翰林不详中国医学科学院北京协和医院中国医学科学院皮肤病医院

皮肌炎是一种特发性炎性肌病,可出现典型皮损、近端肌无力和多器官受累表现,亦可伴发恶性肿瘤。中国医疗保健国际交流促进会皮肤科分会、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心以国内外成人皮肌炎诊断和治疗的相关文献和专家建议作为依据... 详细信息

皮肌炎是一种特发性炎性肌病,可出现典型皮损、近端肌无力和多器官受累表现,亦可伴发恶性肿瘤。中国医疗保健国际交流促进会皮肤科分会、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心以国内外成人皮肌炎诊断和治疗的相关文献和专家建议作为依据,制定成人皮肌炎诊疗共识,供各级皮肤科及其他相关科室医师参考。

关键词：皮肌炎成年人诊断治疗临床方案专家共识

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抗IgLON5抗体相关脑病三例分析

中华神经科杂志 2018年第8期51卷 592-597页

作者：任海涛关鸿志范思远王姝徐晓璐郝红琳刘彩燕崔丽英黄颜中国医学科学院北京协和医院神经科 100730 中国医学科学院神经科学中心

目的通过抗神经元抗体检测筛查抗IgLON家族蛋白5（IgLON5）抗体相关脑病患者，对抗IgLON5抗体阳性者进行临床观察，描述其临床特点。方法收集北京协和医院2015年12月至2017年6月收治的150例伴有明显睡眠障碍的帕金森综合征患者，或者多... 详细信息

目的通过抗神经元抗体检测筛查抗IgLON家族蛋白5（IgLON5）抗体相关脑病患者，对抗IgLON5抗体阳性者进行临床观察，描述其临床特点。方法收集北京协和医院2015年12月至2017年6月收治的150例伴有明显睡眠障碍的帕金森综合征患者，或者多系统萎缩样表现的患者，对患者的血清和脑脊液进行抗IgLON5抗体检测，对抗体阳性者继续进行HLA－DRB1、HLA－DQB1基因检测，并进行临床评估、免疫治疗与随诊。结果3例患者抗IgLON5抗体阳性，其中女性1例，男性2例，年龄61～64岁。神经系统临床表现：例1口唇不适伴不自主运动、行走不稳和失眠；例2失眠、睡眠行为异常和精神异常伴吞咽困难；例3失眠、睡眠行为异常、构音障碍、震颤伴有流涎。脑脊液细胞学检查：2例可见轻度淋巴细胞性炎症并可见浆细胞，1例未见异常。多导睡眠监测：例1和例2可见睡眠呼吸暂停，例2和例3严重失眠，例2可见睡眠行为异常。基因检测3例均HLA－DQB1＊0501阳性，2例伴HLA－DRB1＊1001阳性，1例HLA－DRB1＊1001阴性。3例均接受免疫治疗，1例有效。结论抗IgLON5抗体相关脑病是一种少见的抗神经元抗体相关的自身免疫性脑病，具有较为特征性的临床表现。尽管本病具有tau蛋白相关神经变性疾病的病理改变，但免疫治疗仍具有潜在价值。

关键词：自身抗体 Tau蛋白病脑疾病睡眠障碍免疫疗法

术前新型冠状病毒感染患者慢性术后疼痛发生率及其危险因素分析:一项双向队列研究

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协和医学杂志 2024年第2期15卷 344-350页

作者：车璐余佳文金迪白雪王怡张越伦许力申乐黄宇光中国医学科学院北京协和医院麻醉科北京100730 中国医学科学院北京协和医院病案科北京100730 中国医学科学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730

目的探究术前新型冠状病毒感染(corona virus disease 2019,COVID⁃19)患者慢性术后疼痛(chronic postsurgical pain,CPSP)发生现况,并进一步分析CPSP的危险因素。方法本研究为一项双向队列研究,研究对象来源于一项已完成随访的前瞻性队... 详细信息

目的探究术前新型冠状病毒感染(corona virus disease 2019,COVID⁃19)患者慢性术后疼痛(chronic postsurgical pain,CPSP)发生现况,并进一步分析CPSP的危险因素。方法本研究为一项双向队列研究,研究对象来源于一项已完成随访的前瞻性队列研究。回顾性纳入2022年12月1日—2023年2月28日北京协和医院术前合并COVID⁃19且接受手术治疗患者的临床资料,并前瞻性对入组患者随访至术后6个月,主要结局指标为CPSP。采用多因素Logistic回归模型分析COVID⁃19相关暴露指标与CPSP的相关性。结果共入选符合纳入与排除标准的手术患者4117例,术前均合并COVID⁃19。其中急性期轻症4002例,重症62例,危重症53例。术后6个月时伴有长新冠综合征1298例(31.53%),CPSP发生率为5.59%(95%CI:4.88%~6.28%)。多因素Logistic回归分析校正年龄、性别、合并症、麻醉方法、手术种类等混杂因素后发现,急性期危重症COVID⁃19(aOR=3.35,95%CI:1.48~7.62,P研究首次明确急性期危重症及术后存在长新冠综合征与术前COVID⁃19患者CPSP具有相关性。

关键词：新型冠状病毒感染慢性术后疼痛长新冠综合征队列研究

超声心动图联合梅奥分期提高对轻链型心肌淀粉样变早期死亡高风险患者的识别

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科学通报 2024年第3期69卷 439-446页

作者：黎婧怡杨尹鉴邱露虹郭帆路丹胡婷婷沈恺妮徐希奇田庄张抒扬荆志成中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院/北京协和医学院疑难重症及罕见病国家重点实验室医学科学研究中心北京100730 中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院血液科北京100730

轻链型心肌淀粉样变(AL-CA)是一类预后极差的浸润性心脏病,识别高危患者并尽早开展治疗,是改善预后的关键.梅奥分期是目前最常用的危险分层体系,但相同分期患者预后存在较大差异.本研究通过连续入选2020年5月~2022年12月间在北京协和医... 详细信息

轻链型心肌淀粉样变(AL-CA)是一类预后极差的浸润性心脏病,识别高危患者并尽早开展治疗,是改善预后的关键.梅奥分期是目前最常用的危险分层体系,但相同分期患者预后存在较大差异.本研究通过连续入选2020年5月~2022年12月间在北京协和医院确诊为AL-CA患者76名,旨在探讨超声心动图常规测量指标能否在现有危险分层基础上提高对AL-CA早期死亡高风险患者的识别.本研究中位随访时间为10月(5, 20), 20名患者6个月内死亡即早期死亡,左房前后径、左室射血分数(LVEF)、E/e′比值、(E/e′)/LVEF、梅奥2004分期Ⅲb期均对AL-CA患者6个月内死亡有预测价值(P研究结果显示,超声心动图常规测量指标E/e′与LVEF的比值可在梅奥2004分期Ⅲb期基础上提高对早期死亡高风险患者的预测价值.

关键词：心肌疾病淀粉样变性超声心动图预后

抗amphiphysin抗体相关副肿瘤神经综合征临床研究

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中华神经科杂志 2016年第10期49卷 769-774页

作者：乔雷关鸿志任海涛刘智姚明杨英麦赵燕环李红芳彭斌朱以诚崔丽英中国医学科学院北京协和医院神经科 100730 中国医学科学院神经科学中心

目的探讨抗amphiphysin抗体相关的副肿瘤神经综合征的临床特征。方法对北京协和医院2012-2015年急性或亚急性临床表现怀疑副肿瘤神经综合征患者的血清及脑脊液标本采用蛋白免疫印迹法进行抗amphiphysin抗体检测，对其中抗amphiphysin... 详细信息

目的探讨抗amphiphysin抗体相关的副肿瘤神经综合征的临床特征。方法对北京协和医院2012-2015年急性或亚急性临床表现怀疑副肿瘤神经综合征患者的血清及脑脊液标本采用蛋白免疫印迹法进行抗amphiphysin抗体检测，对其中抗amphiphysin抗体阳性患者进行临床观察及随访。结果在15000例患者中检测出抗amphiphysin抗体阳性患者13例，其中男性6例，女性7例；平均年龄54岁。神经系统表现包括：边缘系统脑炎4例，周围神经病3例，僵人综合征2例，亚急性小脑变性、脑干脑炎合并斜视性眼阵挛、自主神经障碍、肌阵挛各1例，4例合并抗利尿激素异常分泌综合征。发现恶性肿瘤6例（6／13）：5例小细胞肺癌，1例乳腺癌。6例（6／13）合并其他抗体阳性。所有患者神经系统症状均在肿瘤诊断之前出现，自神经系统症状出现到检出肿瘤时间平均13．83周，没有检测到恶性肿瘤的5例患者平均随访时间32．2个月。7例接受免疫治疗，5例神经系统症状改善，1例治疗前后无变化，1例复发进展。结论抗amphiphysin抗体相关的神经综合征有一个相对广泛的临床疾病谱，最常见的神经系统表现是非僵人综合征，部分患者与肿瘤相关，免疫治疗可能使患者获益。

关键词： amphiphysin 自身抗体副肿瘤神经综合征

中国成人急性髓系白血病(非急性早幼粒细胞白血病)诊疗指南(2021年版)

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中华血液学杂志 2021年第8期42卷 617-623页

作者：中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组王建祥魏辉不详中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 天津300020

修订要点:增加推荐等级,证据等级按牛津大学EBM中心(Oxford Centre for Evidence-based Medicine Levels of Evidence)关于文献类型的五级标准。WHO分型中增加了胚系易感急性髓系白血病(AML),因此在病史采集及重要体征中,增加有无白血... 详细信息

修订要点:增加推荐等级,证据等级按牛津大学EBM中心(Oxford Centre for Evidence-based Medicine Levels of Evidence)关于文献类型的五级标准。WHO分型中增加了胚系易感急性髓系白血病(AML),因此在病史采集及重要体征中,增加有无白血病或肿瘤家族史。在遗传学分组中,根据等位基因比判断FLT3-ITD的预后意义;NPM1及FLT3-ITD共存时归入预后中等组;C-kit突变的预后意义限于D816位点突变。增加MRD用于指导分层治疗。

关键词：急性髓系白血病肿瘤家族史预后意义急性早幼粒细胞白血病病史采集 WHO分型文献类型证据等级

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腹部顽固性癌痛的腹腔神经丛消融治疗

介入放射学杂志 2021年第6期30卷 626-631页

作者：孔繁磊李晓光北京医院肿瘤微创治疗中心、国家老年医学中心、中国医学科学院老年医学研究院 100061 北京协和医学院、中国医学科学院

腹痛是腹部肿瘤患者最常面临的也是最影响生活质量的问题。世界卫生组织提出的癌痛三阶梯管理原则可解决大部分患者的癌痛问题,但该治疗原则下存在20%~30%治疗失败的顽固性癌痛患者。许多医师主张将针对该类患者的介入性疼痛管理作为癌... 详细信息

腹痛是腹部肿瘤患者最常面临的也是最影响生活质量的问题。世界卫生组织提出的癌痛三阶梯管理原则可解决大部分患者的癌痛问题,但该治疗原则下存在20%~30%治疗失败的顽固性癌痛患者。许多医师主张将针对该类患者的介入性疼痛管理作为癌痛管理的第四级阶梯。腹腔神经丛消融技术是其中的代表。然而,该技术在临床上并不普及,存在许多问题尚未达成共识,术后短期复发问题也亟待解决。近年来腹腔神经丛消融技术得到进一步发展。本文对腹腔神经丛消融术的解剖原理、现有的化学消融及射频消融技术、有效性及安全性和术后复发的病理学基础做一综述。期望能有助于介入性疼痛管理方法在癌痛治疗中的推广与发展。

关键词：腹部肿瘤顽固性癌痛腹腔神经丛化学消融射频消融