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心脏型肌钙蛋白T基因14035c>t突变导致家族性肥厚型心肌病的临床表型分析

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中华医学杂志 2007年第6期87卷 371-374页

作者：王曙霞邹玉宝傅春燕宋雷王虎王继征宋晓东陈敬洲惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中-德分子医学研究室教育部心血管病基因与临床研究重点实验室北京100037

目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在一个 HCM 家系中进行心脏型肌钙蛋白 T 基因(TNNT2)、心脏型肌球蛋白结合蛋白 C 基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR... 详细信息

目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在一个 HCM 家系中进行心脏型肌钙蛋白 T 基因(TNNT2)、心脏型肌球蛋白结合蛋白 C 基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心脏超声和心电图。结果在该家系接受家系凋查的10例对象中4例携带 TNNT2 14035c>t(R130C)突变,全部于40岁之前发病,外显率100%。正常对照组同一位置未见异常,该突变位点使 TNNT2基因第10号外显子130位的精氨酸变为半胱氨酸,先证者及其两兄长皆以心功能不全表现为主,先证者的两位兄长在我们随访过程中发生猝死。MYH7及 MYBPC3基因未发现突变。结论 TNNT2基因14035c>t 突变是该 HCM 家系的致病突变。其携带者的临床表型较恶。对于临床表型较恶,猝死发生率较高 HCM 家系有必要进行 TNNT2的突变筛查。

关键词：心肌病肥大型肌钙蛋白T 突变

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肥厚型心肌病的诊断与治疗进展

中华心血管病杂志 2007年第1期35卷 82-85页

作者：惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学北京阜外心血管病医院中-德分子医学研究室教育部心血管病基因与临床研究重点实验室 100037

许多西方国家及中国、日本等均报道，肥厚型心肌病患病率约为1／500，是一种全球性疾病。中国8080例人群超声心动图调查结果显示，全国约有肥厚型心肌病患者100万人。以往文献报道，多数患者来自大的教学医院，不能代表社区肥厚型心肌... 详细信息

许多西方国家及中国、日本等均报道，肥厚型心肌病患病率约为1／500，是一种全球性疾病。中国8080例人群超声心动图调查结果显示，全国约有肥厚型心肌病患者100万人。以往文献报道，多数患者来自大的教学医院，不能代表社区肥厚型心肌病患者的实际。调查显示，多数肥厚型心肌病患者能够过正常或接近正常人的生活，有与常人相近的寿命。即使高危患者，绝大多数经过手术及安装体内除颤起搏装置（ICD），亦能解除危及他们生命的左室流出道梗阻及恶性心律失常，获得与正常人相近的生活质量与寿命。

关键词：肥厚型心肌病左室流出道梗阻病患病率治疗诊断恶性心律失常生活质量超声心动图

心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因13261 G>A突变导致肥厚型心肌病的临床表型分析

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中华心血管病杂志 2007年第1期35卷 17-20页

作者：王曙霞邹玉宝傅春燕王虎王继征宋晓东陈敬洲惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中-德分子医学研究室教育部心血管病基因与临床研究重点实验室北京100037

目的研究中国人肥厚型心肌病致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在一肥厚型心肌病家系中进行心脏型肌球蛋白结合蛋白 C 基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱... 详细信息

目的研究中国人肥厚型心肌病致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在一肥厚型心肌病家系中进行心脏型肌球蛋白结合蛋白 C 基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心脏超声和心电图。结果在该家系27例有血缘关系的研究对象中9例携带 MYBPC3 13261 G>A(G758D)突变,正常对照组同一位置未见异常。该突变位点是 MYBPC3基因第23号外显子的甘氨酸突变为天冬氨酸,其中2例携带者发病,一例表现为心室扩大,左室射血分数减低等扩张型心肌病样表现,伴室间隔不对称肥厚,厚度为14 mm,另外一例患者为典型的肥厚型心肌病表现。MYH7基因未发现突变。结论 MYBPC3基因13261 G>A 突变是该肥厚型心肌病家系的致病突变,其外显率为22%,其中一例患者表现为肥厚型心肌病的扩张相,MYBPC3基因 G758D 突变可能是肥厚型心肌病进展为扩张型心肌病样改变的原因之一。对临床表现为扩张型心肌病的患者进行家族史调查及基因检查十分必要。

关键词：心肌病,肥厚性突变表型

移动手术平台单纯经胸超声引导经皮先心病介入治疗的麻醉管理

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中国胸心血管外科临床杂志 2024年

作者：谢春梅朱达王首正冯雅玲卢江高健斌杨克李星寰张德元潘湘斌云南省阜外心血管病医院昆明医科大学附属心血管医院结构性心脏病中心云南省阜外心血管病医院昆明医科大学附属心血管医院运营保障部先健科技有限公司云南省阜外心血管病医院昆明医科大学附属心血管医院医疗业务部云南省阜外心血管病医院昆明医科大学附属心血管医院麻醉科中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院结构性心脏病中心

目的探讨移动手术平台单纯经胸超声引导经皮小儿先天性心脏病（先心病）介入治疗的麻醉管理经验。方法 2023年3—7月，共13例偏远地区患者在云南省阜外心血管病医院移动手术平台上完成先心病介入手术治疗。回顾性纳入行非气管插管全身... 详细信息

目的探讨移动手术平台单纯经胸超声引导经皮小儿先天性心脏病（先心病）介入治疗的麻醉管理经验。方法 2023年3—7月，共13例偏远地区患者在云南省阜外心血管病医院移动手术平台上完成先心病介入手术治疗。回顾性纳入行非气管插管全身麻醉的患者。结果 8例患儿因难以配合手术（低龄，情绪紧张，哭闹），实施麻醉医师参与监测管理的局部麻醉辅助镇静镇痛药物保留自主呼吸的监护下麻醉管理（即非气管插管全身麻醉），其中男5例、女3例，年龄（6.95±3.29）岁，体重（19.50±6.04）kg。通过经胸超声诊断为房间隔缺损（6例）、动脉导管未闭结扎术后残余分流（1例）、重度肺动脉瓣狭窄（1例）。手术过程顺利，麻醉及手术效果满意，镇痛完善，术后苏醒满意，无手术并发症及麻醉并发症。麻醉时间（41.53±8.62）min，手术时间（39.88±8.52）min，苏醒时间（41.50±14.56）min。结论移动平台单纯经胸超声引导先心病介入手术是一种微创、零射线损伤的方式，对不能配合的患儿可以实施保留自主呼吸的非气管插管全身麻醉，安全有效。

关键词：经胸超声心动图移动手术平台先心病介入手术麻醉管理

猪心肌缺血再灌注损伤区自体骨髓单个核细胞和外周血内皮祖细胞移植后细胞分化探讨

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中华心血管病杂志 2007年第4期35卷 350-353页

作者：李崇剑高润霖杨跃进宋来凤阮英茆胡奉环杨伟宪陈纪林乔树宾秦学文刘玉清陈在嘉中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院冠心病诊治中心北京100037 中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院病理科北京100037 中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中德分子医学实验室北京100037

目的探讨猪心肌缺血再灌注损伤区自体骨髓单个核细胞(BM-MNC)和外周血内皮祖细胞(EPC)移植后细胞存活和分化情况。方法 23头中国小型猪随机分为 BM-MNC 组(n=9)、EPC 组(n=7)和对照组(n=7)。BM-MNC 组,将 PKH26标记的 BM-MNC 经冠状动... 详细信息

目的探讨猪心肌缺血再灌注损伤区自体骨髓单个核细胞(BM-MNC)和外周血内皮祖细胞(EPC)移植后细胞存活和分化情况。方法 23头中国小型猪随机分为 BM-MNC 组(n=9)、EPC 组(n=7)和对照组(n=7)。BM-MNC 组,将 PKH26标记的 BM-MNC 经冠状动脉移植于心肌缺血再灌注损伤区。EPC 组,将 CM-DiI 标记的 EPC 经冠状动脉移植于心肌缺血再灌注损伤区。对照组,磷酸盐缓冲液对照。4周后观察荧光标记的移植细胞,并在缺血再灌注区内取材进行病理染色,用兔抗Ⅷ因子相关抗原多克隆抗体,鼠抗兔α-肌小节-肌动蛋白抗体和兔抗人纤连蛋白多克隆抗体免疫组化染色,比较各组缺血再灌注损伤区血管再生情况和反应强度。选取免疫组化可疑分化的组织观察可疑分化细胞的超微结构。结果缺血再灌注区的小血管数目 BM-MNC 组为(13.39±6.96)个/高倍视野,EPC 组为(12.39±4.72)个/高倍视野,两者问差异无统计学意义,而高于对照组的(3.50±1.90)个/高倍视野(P血管形成、抑制纤维化的作用,还可能向心肌细胞方向分化。

关键词：再灌注损伤干细胞细胞移植细胞分化

溶血磷脂酸受体及下游信号通路在心脏细胞生长中的调节作用

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生理学报 2007年第5期59卷 619-627页

作者：陈曦中国医学科学院/中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院北京100037

溶血磷脂酸(lysophosphatidic acid,LPA)是一种十分活跃的磷脂信号分子,具有广泛的生物学效应,包括诱导神经轴突回缩、应力纤维形成、促进血小板凝集、诱导平滑肌收缩、刺激血管平滑肌细胞增殖等。LPA通过其受体及耦联的G蛋白调节细胞... 详细信息

溶血磷脂酸(lysophosphatidic acid,LPA)是一种十分活跃的磷脂信号分子,具有广泛的生物学效应,包括诱导神经轴突回缩、应力纤维形成、促进血小板凝集、诱导平滑肌收缩、刺激血管平滑肌细胞增殖等。LPA通过其受体及耦联的G蛋白调节细胞内信号途径,介导各种生物学效应。心脏组织中存在多种LPA受体亚型,尤其受体LPA1亚型在心脏组织中的含量仅次于脑,位居第二,暗示LPA在心脏中有重要的生物学功能。本文着重对LPA的5种受体亚型的组织分布、与G蛋白的耦联和对第二信使的活性调节,以及LPA及其受体亚型对心脏细胞的生长调节作一综述。

关键词：溶血磷脂酸受体心脏细胞增殖肥大凋亡

体重指数与急性冠脉综合征患者院内不良心脑血管事件的相关性

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中华心血管病杂志 2024年第1期52卷 42-48页

作者：周晴朱丹王怡亭董文阅杨杰温军刘军杨娜赵冬花欣炜唐熠达中国医学科学院、北京协和医学院、国家心血管病中心、阜外医院冠心病中心北京100037 北京大学第三医院心内科、中国医学科学院医学科研管理/代谢性心血管疾病基础与临床研究创新单元、血管医学研究所、血管稳态与重构全国重点实验室、国家卫生健康委心血管分子生物学与调节肽重点实验室、心血管受体研究北京市重点实验室北京100191 首都医科大学附属北京安贞医院、北京市心肺血管疾病研究所临床与流行病研究中心北京100029

目的了解体重指数(BMI)与急性冠脉综合征(ACS)患者院内主要不良心脑血管事件(MACCE)的相关性。方法该研究是一项多中心前瞻性队列研究。研究数据来源于中国心血管疾病医疗质量改善(CCC)项目。入选2014年11月1日至2019年12月31日CCC项目... 详细信息

目的了解体重指数(BMI)与急性冠脉综合征(ACS)患者院内主要不良心脑血管事件(MACCE)的相关性。方法该研究是一项多中心前瞻性队列研究。研究数据来源于中国心血管疾病医疗质量改善(CCC)项目。入选2014年11月1日至2019年12月31日CCC项目中年龄介于18~80岁的ACS住院患者,按照入院第1次测得的BMI分为4组:低体重组(BMI中。采用多因素logistic回归模型分析BMI与院内MACCE发生风险的关系。结果研究共纳入71681例ACS住院患者,年龄(63.4±14.7)岁,女性占26.5%(18979/71681),低体重组、正常体重组、超重组和肥胖组分别有2154、41960、24140和3427例。低体重组、正常体重组、超重组和肥胖组的院内MACCE发生率分别为14.9%(322/2154)、9.5%(3997/41960)、7.9%(1908/24140)和7.0%(240/3427)(P0.05)。结论BMI低于正常的ACS患者院内MACCE发生风险高,BMI有可能成为评价ACS患者短期预后的一项指标。

关键词：急性冠状动脉综合征体重指数预后

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2型单纯疱疹病毒感染与血脂紊乱相关

中华医学杂志 2003年第20期83卷 1774-1777页

作者：孙余华裴卫东吴永健王国干中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中德分子医学研究室北京100037 中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院冠心病研究室北京100037 中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院急诊研究室北京100037

目的　探讨 2型单纯疱疹病毒 (HSV 2 )感染与血脂紊乱的关系。方法　连续收集 12 4 4例住院患者 ,其中血脂紊乱患者 4 0 8例 ,无血脂紊乱个体 836例作为对照 ,采用ELISA方法检测外周血中特异性HSV 2型IgG抗体 ,进行单因素和多因素Logis... 详细信息

目的　探讨 2型单纯疱疹病毒 (HSV 2 )感染与血脂紊乱的关系。方法　连续收集 12 4 4例住院患者 ,其中血脂紊乱患者 4 0 8例 ,无血脂紊乱个体 836例作为对照 ,采用ELISA方法检测外周血中特异性HSV 2型IgG抗体 ,进行单因素和多因素Logistic回归分析。结果　血脂紊乱组 ,HSV 2IgG阳性率 (38 2 % )高于对照组 (30 6 % ,P =0 0 0 7) ,体重指数也较高 (2 4 9± 6 6 ) ,对照组 (2 3 9±7 6 ,P =0 0 0 1)。血脂紊乱组糖尿病及高血压的患病率均显著高于对照组 (分别为 15 2 % ,10 3% ,P =0 0 12 ;4 5 1% ,36 4 % ,P =0 0 0 3)。多因素Logistic回归分析显示 ,HSV 2IgG阳性与血脂紊乱显著相关 ,调整后的危险度优势比 (OR值 )和 95 %可信区间为 1 34(1 0 4～ 1 72 ,P =0 0 2 5 )。其他与血脂紊乱独立相关的危险因素还有体重指数 1 0 3(1 0 1～ 1 0 5 ) ,P =0 0 0 2 ;高血压 1 39(1 0 9～1 79) ,P =0 0 0 8;糖尿病 1 5 0 (1 0 5～ 2 15 ) ,P =0 0 2 8。结论　HSV 2感染是血脂紊乱的独立危险因素 ,增加了患者血脂紊乱的危险性。

关键词： 2型单纯疱疹病毒感染血脂紊乱高血脂症危险因素

扩张型心肌病致病基因LMNA新突变E82K对细胞周期影响的实验研究

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中华心血管病杂志 2007年第1期35卷 21-23页

作者：王虎宋晓东王曙霞傅春燕孙凯惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中-德分子医学研究室北京100037

目的探讨国人家族性扩张型心肌病 LMNA 致病基因中发现的新突变 E82K 位点对细胞周期的影响。方法构建野生型及突变型 LMNA 基因的真核表达载体并与空载体分别转染HEK293细胞,抗生素筛选得到稳定转染的细胞株,用0.8 mmol/L 过氧化氢诱... 详细信息

目的探讨国人家族性扩张型心肌病 LMNA 致病基因中发现的新突变 E82K 位点对细胞周期的影响。方法构建野生型及突变型 LMNA 基因的真核表达载体并与空载体分别转染HEK293细胞,抗生素筛选得到稳定转染的细胞株,用0.8 mmol/L 过氧化氢诱导对照组以及分别转染空载体、野生型 LMNA 基因和突变型 LMNA 基因的细胞组24 h,流式细胞仪检测各组细胞的细胞周期。结果转染突变型 LMNA 基因的细胞细胞周期被阻滞于G0/G1期,而其他3组均被阻滞于G2/M 期。结论 LMNA 基因 E82K 突变可以阻止过氧化氢诱导的细胞周期向 G2/M 期积聚。

关键词：心肌病,充血性突变细胞周期