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抗干扰素-γ自身抗体介导的成人起病免疫缺陷病合并播散性马萨分枝杆菌1例

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中华内科杂志 2024年第8期63卷 795-799页

作者：柳俊杰秦岭丛杨刘慧婷范俊平范洪伟周宝桐曹玮中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院感染内科北京100730 九江市第三人民医院感染性疾病科九江332000 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730

本文报道1例播散性马萨分枝杆菌感染的患者,抗非结核分枝杆菌(NTM)治疗有效,但停药后疗效难以维持;检测其IFN-γ中和性自身抗体阳性。患者最终被诊断为抗IFN-γ自身抗体(AIGA)介导的成人起病免疫缺陷症(AOID)。本文对AOID的临床特点进... 详细信息

本文报道1例播散性马萨分枝杆菌感染的患者,抗非结核分枝杆菌(NTM)治疗有效,但停药后疗效难以维持;检测其IFN-γ中和性自身抗体阳性。患者最终被诊断为抗IFN-γ自身抗体(AIGA)介导的成人起病免疫缺陷症(AOID)。本文对AOID的临床特点进行描述和讨论,以提高临床对此病的认识。

关键词：干扰素自身抗体免疫缺陷综合征分枝杆菌感染

免疫相关不良反应:流行病学、临床表现及危险因素

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中华临床免疫和变态反应杂志 2024年第4期18卷 394-400页

作者：姚孟辉张昀曾学军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科(普通内科) 疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICIs)是近年来肿瘤学领域的一项重大创新,可显著改善多种恶性肿瘤患者的治疗效果和预后。然而,随着ICIs应用的日益广泛,由此引发的治疗相关不良反应也越来越多。由于免疫相关不良反应(im... 详细信息

免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICIs)是近年来肿瘤学领域的一项重大创新,可显著改善多种恶性肿瘤患者的治疗效果和预后。然而,随着ICIs应用的日益广泛,由此引发的治疗相关不良反应也越来越多。由于免疫相关不良反应(immune-related adverse events,irAEs)可能在治疗结束后或与疾病进展无关的情况下出现,患者可能出现不同系统的症状,且首诊科室为内科而非肿瘤科,这对内科医生识别何管理irAEs的能力提出了更高要求。本文就临床上具有代表性的irAEs流行病学、临床表现及危险因素进行综述,以期提升内科医生对irAEs的认识,从而更好地管理患者。

关键词：免疫检查点抑制剂免疫相关不良反应内科

不同巨细胞病毒感染患者的外周血淋巴细胞亚群分析

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北京医学 2024年第3期46卷 181-185,192页

作者：陈艳侍效春刘晓清 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科疑难重症及罕见病国家重点实验室

目的探讨不同巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染状态患者的外周血淋巴细胞亚群特点.方法选取2016年6月至2023年1月北京协和医院的住院CMV感染患者139例,分析不同CMV感染状态患者的外周血淋巴细胞亚群的变化特点,采用多因素logisti... 详细信息

目的探讨不同巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染状态患者的外周血淋巴细胞亚群特点.方法选取2016年6月至2023年1月北京协和医院的住院CMV感染患者139例,分析不同CMV感染状态患者的外周血淋巴细胞亚群的变化特点,采用多因素logistic回归方程分析CMV病的影响因素.结果 139例患者中男68例、女71例,年龄16～90岁,平均(51.0±18.0)岁,其中CMV病72例、亚临床CMV感染42例、潜伏性CMV感染25例.CMV病患者的血浆CMV-DNA载量显著高于亚临床CMV感染和潜伏性CMV感染患者,差异有统计学意义(P病患者外周血淋巴细胞计数显著降低,差异有统计学意义(P病的风险较高.结论 CMV病患者存在明显的免疫功能紊乱,多重感染、CD8+CD38+细胞显著激活是CMV病的危险因素.当患者出现多重感染、CD8+CD38+/CD8+比例显著升高时需要警惕CMV病的发生.

关键词：巨细胞病毒淋巴细胞亚群免疫功能

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中国10个地区中老年人尿失禁的描述性分析

中华流行病学杂志 2024年第1期45卷 11-18页

作者：胡景岑丁银圻庞海玉余灿清孙点剑一裴培杜怀东陈君石陈铮鸣朱兰吕筠李立明中国慢性病前瞻性研究项目协作组北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系北京100191 重大疾病流行病学教育部重点实验室(北京大学) 北京100191 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心/疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 北京大学公众健康与重大疫情防控战略研究中心北京100191 牛津大学医学研究委员会人口健康研究组牛津OX37LF 牛津大学临床与流行病学研究中心纳菲尔德人群健康系牛津OX37LF 国家食品安全风险评估中心北京100022 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科/国家妇产疾病临床研究中心/疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 不详

目的描述中国10个地区中老年人尿失禁患病率的人群和地区分布特征。方法对完成中国慢性病前瞻性研究项目2020-2021年第三次重复调查的24913名45~95岁的研究对象进行分析。通过调查员面对面询问了解研究对象发生尿失禁的情况,进一步区分... 详细信息

目的描述中国10个地区中老年人尿失禁患病率的人群和地区分布特征。方法对完成中国慢性病前瞻性研究项目2020-2021年第三次重复调查的24913名45~95岁的研究对象进行分析。通过调查员面对面询问了解研究对象发生尿失禁的情况,进一步区分单纯压力性尿失禁、单纯急迫性尿失禁和混合性尿失禁。分性别、年龄、地区等特征报告尿失禁及其亚型的患病率,并描述患者严重程度和接受治疗情况。结果研究对象年龄为(65.4±9.1)岁。以2020年第七次全国人口普查数据进行年龄标化后,女性自报尿失禁标化患病率为25.4%,男性为7.0%。男性中单纯压力性尿失禁、单纯急迫性尿失禁和混合性尿失禁的标化患病率依次为1.7%、4.2%和1.2%,女性中对应的标化患病率依次为13.5%、5.8%和6.1%。男性尿失禁及各种亚型的患病率、女性尿失禁及除单纯压力性尿失禁以外的各亚型患病率均随年龄增长而升高(P病率均高于城市(P病率较高,且女性高于男性,而尿失禁患者的治疗率较低。

关键词：尿失禁患病率分布特征

遗传性出血性毛细血管扩张症30例临床特征研究

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中国全科医学 2024年第36期27卷 4609-4614页

作者：王士洪李菁中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室、风湿免疫病学教育部重点实验室北京市100730 滕州市中心人民医院风湿免疫科山东省枣庄市277500

背景遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是累及血管的罕见遗传病,其表现具有临床异质性,关于其临床特征的相关报道较少。目的通过总结30例确诊HHT患者的临床表现、治疗及转归,分析该病的临床特点,提高临床医生对疾病的认识。方法回顾性分... 详细信息

背景遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是累及血管的罕见遗传病,其表现具有临床异质性,关于其临床特征的相关报道较少。目的通过总结30例确诊HHT患者的临床表现、治疗及转归,分析该病的临床特点,提高临床医生对疾病的认识。方法回顾性分析北京协和医院2012年12月—2023年9月收治的30例HHT病例,分析HHT的临床特点、治疗和转归。结果30例HHT患者中,男8例,女22例;中位起病年龄20.0(10.5,34.0)岁;中位病程19.5(7.8,26.0)年。30例患者均有鼻衄(100.0%),27例(90.0%)有特定部位的皮肤黏膜毛细血管扩张,28例(93.3%)有内脏血管受累,包括肝血管畸形24例(80.0%),肺血管畸形15例(50.0%),消化道血管受累5例(16.7%),脑血管畸形3例(10.0%)。30例患者中,17例(56.7%)合并肺动脉高压,15例(50.0%)出现缺铁性贫血。15例进行了基因检测:单纯ACVRL1突变12例,ENG突变2例,其中1例同时存在ACVRL1突变和ENG突变。除常规对症治疗外,部分患者进行了针对毛细血管扩张的药物或血管内介入治疗,大部分患者病情得到改善。结论HHT可累及全身多脏器,包括皮肤黏膜及内脏血管,内脏血管受累中最常累及肝脏血管,脑血管受累相对较少,较易出现肺动脉高压、缺铁性贫血并发症。对怀疑该病的患者,需要仔细询问病史、查体,进行内脏血管筛查及基因检测,以早期诊断及治疗。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症临床特征血管畸形并发症治疗

中国多中心侵袭性感染毛孢子菌的抗真菌药物敏感性

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中国真菌学杂志 2024年第3期19卷 250-256页

作者：于淑颖张丽徐英春郭莉娜中国医学科学院北京协和医院检验科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 侵袭性真菌病机制研究与精准诊断北京市重点实验室北京100730

目的本研究旨在调查中国多中心侵袭性感染毛孢子菌的抗真菌药物敏感性分布特征。方法选取2009年8月—2016年7月CHIF-NET监测网43个监测中心收集的133株侵袭性感染毛孢子菌。利用基因测序分析实现菌种的准确鉴定和基因分型,按照美国临床... 详细信息

目的本研究旨在调查中国多中心侵袭性感染毛孢子菌的抗真菌药物敏感性分布特征。方法选取2009年8月—2016年7月CHIF-NET监测网43个监测中心收集的133株侵袭性感染毛孢子菌。利用基因测序分析实现菌种的准确鉴定和基因分型,按照美国临床和实验室标准协会(CLSI)推荐的微量肉汤稀释法检测菌株的体外抗真菌药物敏感性。结果中国多中心侵袭性毛孢子菌感染中,共分离到10个菌种,阿萨希毛孢子菌是主要的致病菌(108/133株),血液是最常见的标本类型(36.8%)。利用IGS1序列,将108株阿萨希毛孢子菌分为5个型别,基因型1型(41.7%)、4型(31.5%)和3型(23.1%)是我国主要的基因型。体外药物敏感性结果显示,阿萨希毛孢子菌对两性霉素B的MIC值的总体分布高于非阿萨希毛孢子菌,GM值分别是1.36μg/mL和0.7μg/mL。47.2%的阿萨希毛孢子菌(51/108株)对两性霉素B的MIC值≥2μg/mL,而全部非阿萨希毛孢子菌(25株)对两性霉素B的MIC值小于1μg/mL。25%的阿萨希毛孢子菌(27/108株)、2株***、1株星形毛孢子菌、1株黏质毛孢子菌和1株***对氟康唑呈现较高的MIC值(≥8μg/mL)。伏立康唑对毛孢子菌呈现出最有效的体外抗真菌活性,GM值为0.09μg/mL。我国阿萨希毛孢子菌对氟康唑、伏立康唑、伊曲康唑和泊沙康唑的ECV值分别采用16μg/mL、0.25μg/mL、1μg/mL和1μg/mL,而对两性霉素B和5-氟胞嘧啶的ECV值均采用4μg/mL。结论本研究系统调查了抗真菌药物敏感性分布情况,并试验性建立了我国阿萨希毛孢子菌的流行病学折点。

关键词：毛孢子菌药物敏感性分子分型流行病学折点

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炎症性心肌病的诊断和治疗

临床内科杂志 2024年第6期41卷 379-383页

作者：方理刚中国医学科学院、北京协和医院心内科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

炎症性心肌病(ICM)在心脏病学中是一个较年轻的领域,ICM是指组织学和免疫组织化学证实的心肌炎伴有心功能障碍,研究表明在不明原因的心肌病或扩张型心肌病中约40%~50%可能存在心肌炎症。ICM最常见的临床表现为心力衰竭。ICM最重要的无... 详细信息

炎症性心肌病(ICM)在心脏病学中是一个较年轻的领域,ICM是指组织学和免疫组织化学证实的心肌炎伴有心功能障碍,研究表明在不明原因的心肌病或扩张型心肌病中约40%~50%可能存在心肌炎症。ICM最常见的临床表现为心力衰竭。ICM最重要的无创诊断方法是心脏磁共振,但心内膜心肌活检仍然是金标准。ICM的治疗主要涉及标准的抗心衰治疗及疾病特异性治疗,但仍需更多的循证医学证据。生物标记物的开发和分子生物学等新技术的应用将进一步推进ICM的诊断和治疗。

关键词：心肌炎炎症性心肌病