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特应性皮炎治疗药物应用管理专家共识(2024版)

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中华皮肤科杂志 2024年第2期57卷 97-108页

作者：中国医师协会皮肤科医师分会中华医学会皮肤性病学分会中国医疗保健国际交流促进会皮肤医学分会疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心晋红中高兴华吴超不详中国医学科学院北京协和医院中国医科大学附属第一医院

特应性皮炎是一种常见的慢性复发性炎症性皮肤病,既往治疗药物包括外用糖皮质激素、外用钙调磷酸酶抑制剂、口服抗组胺药、系统性免疫抑制剂及糖皮质激素等。近年来,生物制剂及多种小分子药物陆续获批用于本病的治疗。中国医师协会皮肤... 详细信息

特应性皮炎是一种常见的慢性复发性炎症性皮肤病,既往治疗药物包括外用糖皮质激素、外用钙调磷酸酶抑制剂、口服抗组胺药、系统性免疫抑制剂及糖皮质激素等。近年来,生物制剂及多种小分子药物陆续获批用于本病的治疗。中国医师协会皮肤科医师分会、中华医学会皮肤性病学分会、中国医疗保健国际交流促进会皮肤医学分会、疑难重症及罕见病国家重点实验室和国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心组织专家,基于近年特应性皮炎研究进展及国内外指南/共识,结合专家临床经验,针对特应性皮炎治疗药物的临床应用策略、不良反应监测及管理、特殊人群用药管理等内容形成特应性皮炎治疗药物应用管理专家共识。

关键词：皮炎特应性药物疗法管理生物制剂分子靶向治疗药物毒性特殊人群专家共识

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遗传性罕见肾脏病:精准肾脏病学的窗口

罕见病研究 2024年第1期3卷 1-11页

作者：张磊乐偲刘岩陈丽萌中国医学科学院北京协和医院肾内科疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

作为罕见病的重要组成部分,遗传性罕见肾脏病病种繁多,近年来其诊疗研究管理策略均有较大进步,越来越多新基因和新机制被揭示,催生了一批精准医学诊疗新技术和新药临床应用。本文系统梳理了中国罕见病目录中泌尿系统受累的罕见病,举例... 详细信息

作为罕见病的重要组成部分,遗传性罕见肾脏病病种繁多,近年来其诊疗研究管理策略均有较大进步,越来越多新基因和新机制被揭示,催生了一批精准医学诊疗新技术和新药临床应用。本文系统梳理了中国罕见病目录中泌尿系统受累的罕见病,举例说明遗传性罕见肾脏病诊疗研究和管理思路、通过拓展生理机制推动新药临床应用的启示,特殊血液净化在危重罕见病领域的应用,展望了未来罕见肾脏病精准诊疗前景。

关键词：罕见肾脏病罕见病失盐性肾病家族性肾性糖尿精准肾脏病学

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤相关儿茶酚胺心肌病的单中心临床分析

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中华心力衰竭和心肌病杂志 2024年第2期8卷 101-106页

作者：莫小凤童安莉林雪方理刚中国医学科学院　北京协和医学院　北京协和医院心内科，疑难重症及罕见病国家重点实验室，北京　100730 北京协和医院内分泌科，卫生部内分泌重点实验室，北京　100730

目的:分析嗜铬细胞瘤/副神经节瘤（PCC/PGL）相关儿茶酚胺心肌病的临床特征、治疗及预后。方法:回顾性分析2021年5月前在北京协和医院诊治的35例PCC/PGL合并儿茶酚胺心肌病病例。结果:35例患者中25例为PCC，10例为PGL;所有患者均出现血... 详细信息

目的:分析嗜铬细胞瘤/副神经节瘤（PCC/PGL）相关儿茶酚胺心肌病的临床特征、治疗及预后。方法:回顾性分析2021年5月前在北京协和医院诊治的35例PCC/PGL合并儿茶酚胺心肌病病例。结果:35例患者中25例为PCC，10例为PGL;所有患者均出现血压升高，出现急性左心衰竭表现15例，阵发性头痛、大汗、心悸三联征11例，胸痛9例;19例心肌钙蛋白I升高;心电图主要异常表现为ST-T改变、左心室肥厚、QTc延长及心律失常;所有患者均出现超声心动图异常改变，主要表现为心室壁运动异常、左心室肥厚、左心室射血分数下降、心肌回声增强、左心室扩大;24例复查超声心动图，20例异常改变完全或部分恢复;8例超声心动图表现符合应激性心肌病改变;6例行心脏磁共振检查，均可见心肌斑片状延迟钆强化。随访23例患者，18例血压和症状控制良好，未再发心血管事件;1例死亡。结论:儿茶酚胺心肌病是一种可能逆转的心肌病，可以出现多种心肌病表型，对于出现心力衰竭、心肌缺血、心律失常等心血管异常表现的PCC/PGL患者，应考虑儿茶酚胺心肌病可能。对PCC/PGL相关儿茶酚胺心肌病患者应积极抗心力衰竭等治疗，尽早手术。

关键词：嗜铬细胞瘤副神经节瘤儿茶酚胺心肌病

2例中国原发性纤毛运动障碍患者致病变异的鉴定

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基础医学与临床 2024年第5期44卷 677-682页

作者：郑海霞周王继田欣伦刘雅萍中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院、麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100005 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院呼吸与危重症医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院临床医学研究所北京100730

目的分析2例中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患者的临床特征,并进行致病变异鉴定。方法收集患者的临床资料,采集患者外周血提取基因组DNA,应用全外显子组测序(WES)和Sanger测序鉴定PCD的潜在致病变异,最后通过生物信息学分析预测候选变异... 详细信息

目的分析2例中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患者的临床特征,并进行致病变异鉴定。方法收集患者的临床资料,采集患者外周血提取基因组DNA,应用全外显子组测序(WES)和Sanger测序鉴定PCD的潜在致病变异,最后通过生物信息学分析预测候选变异的致病性。结果2例中国PCD患者均有双肺弥漫性支气管扩张合并感染,鼻呼出一氧化氮(nNO)水平均低于正常值。WES结果发现两例患者均携带PCD已知致病基因的移码突变。患者1携带外动蛋白臂对接复合物亚基1(ODAD1)(NM_144577)基因纯合变异:c.702_705dupGCAG(p.P236Afs*11),患者2携带动力蛋白轴丝组装因子6(DNAAF6)(NM_173494)基因半合子变异:c.532_533delCT(p.L178Sfs*2)。2个变异均未被人类基因突变数据库(HGMD)收录。这两个移码突变均会引起开放阅读框改变,导致终止密码子提前出现。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,ODAD1基因c.702_705dupGCAG变异被判定为致病变异(PVS1+PM2+PM3+PP4),DNAAF6基因c.532_533delCT变异被判定为致病变异(PVS1+PM2+PM3+PP4)。结论本研究新发现的ODAD1变异c.702_705dupGCAG及DNAAF6变异c.532_533delCT分别是这2例患者的致病变异,支持其PCD诊断。以上结果将丰富ODAD1和DNAAF6的突变谱。

关键词：原发性纤毛运动障碍全外显子组测序致病变异

伊文思蓝改构放射性药物在诊疗一体化中的应用进展

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中华核医学与分子影像杂志 2024年第1期44卷 35-40页

作者：王国昌徐鹏飞张静静陈小元中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院核医学科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730 山东第一医科大学附属济宁第一人民医院转化药学实验室济宁272000 新加坡国立大学杨潞龄医学院/工程学院新加坡119074

核医学诊疗一体化是精准医学发展的重要方向。基于小分子/多肽的放射性核素治疗往往需要较高剂量。提高核素的使用效率、延长核素治疗型分子探针的体内代谢、增加靶/非靶比值, 成为了国内外研究的热点前沿。利用与白蛋白高亲和力的截断... 详细信息

核医学诊疗一体化是精准医学发展的重要方向。基于小分子/多肽的放射性核素治疗往往需要较高剂量。提高核素的使用效率、延长核素治疗型分子探针的体内代谢、增加靶/非靶比值, 成为了国内外研究的热点前沿。利用与白蛋白高亲和力的截断型伊文思蓝(EB)对多肽核素药物进行修饰, 可延长其半衰期, 增加靶病灶对放射性药物的摄取和放射性药物在靶病灶的滞留, 从而提高疗效并降低核素使用剂量。该文将围绕EB改构放射性药物用于诊疗一体化的研究进行概述。

关键词：精准医学放射性药物伊文思蓝发展趋势

罕见病临床医师医学遗传学培训课程的设计与思考

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罕见病研究 2024年第3期3卷 387-390页

作者：刘雅萍沈敏张抒扬中国医学科学院北京协和医院临床医学研究所北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

罕见病的诊断与治疗是医疗实践中的重大挑战。随着基因组学和遗传学的快速发展,医学遗传学在罕见病诊疗中的应用日益广泛。为提高临床医师在这一领域的专业水平,系统的医学遗传学培训课程显得尤为重要。本文通过分析当前医学遗传学的培... 详细信息

罕见病的诊断与治疗是医疗实践中的重大挑战。随着基因组学和遗传学的快速发展,医学遗传学在罕见病诊疗中的应用日益广泛。为提高临床医师在这一领域的专业水平,系统的医学遗传学培训课程显得尤为重要。本文通过分析当前医学遗传学的培训现状,探讨课程设计的原则和方法,并提出优化培训效果的策略,旨在为临床医师提供有效的继续教育培训,提升其在罕见病诊疗中的综合能力。

关键词：罕见病临床医师医学遗传学课程设计培训

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胰腺癌筛查与早期诊断的现状、挑战与展望

中华胰腺病杂志 2024年第1期24卷 1-4页

作者：张浩洪夏飞吴文铭中国医学科学院北京协和医学院北京100730 中国医学科学院北京协和医院基本外科、疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

近年来国内外对胰腺癌筛查和早期诊断关注力度不断加大,一些长周期临床队列研究证实胰腺癌筛查可以实现早期诊断,提高5年生存率;胰腺癌高危人群概念的提出为胰腺癌筛查锚定了目标人群;胰腺癌相关遗传突变的检测、新型诊断标志物、-新型... 详细信息

近年来国内外对胰腺癌筛查和早期诊断关注力度不断加大,一些长周期临床队列研究证实胰腺癌筛查可以实现早期诊断,提高5年生存率;胰腺癌高危人群概念的提出为胰腺癌筛查锚定了目标人群;胰腺癌相关遗传突变的检测、新型诊断标志物、-新型影像组学等,为提高胰腺癌早期检出率和早期诊断提供技术创新和保障。然而,受限于人群发病率、检测敏感度、随访周期及临床成本,胰腺癌筛查和早期诊断仍具有很大挑战。本文通过回顾分析结合现状,阐述胰腺癌筛查及早期诊断面临的挑战,并对未来发展的方向做出展望,以期领域内同道协力攻坚,为攻克胰腺癌早诊、提高疾病治疗效果而努力。

关键词：胰腺癌筛查早期诊断新型标志物高危人群

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双膦酸盐类药物用于钙化防御治疗的文献分析

罕见病研究 2024年第2期3卷 214-220页

作者：梁春苏王少红张逸舟刘鑫牛子冉史亦丽张波中国医学科学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室、国家罕见病医疗质量控制中心北京100730

目的分析双膦酸盐类药物用于钙化防御患者治疗的有效性和安全性。方法检索PubMed、Embase、中国知网及万方数据库,收集报道双膦酸盐用于钙化防御的病例报告,提取患者相关信息进行统计分析。结果纳入文献共18篇病例报告,患者20例,结果显... 详细信息

目的分析双膦酸盐类药物用于钙化防御患者治疗的有效性和安全性。方法检索PubMed、Embase、中国知网及万方数据库,收集报道双膦酸盐用于钙化防御的病例报告,提取患者相关信息进行统计分析。结果纳入文献共18篇病例报告,患者20例,结果显示13例患者(65.0%)采用帕米膦酸盐治疗,4例患者(20.0%)采用依替膦酸盐,2例患者(10.0%)采用阿仑膦酸盐,1例患者(5.0%)采用唑来膦酸。13例患者(65.0%)完全康复,康复时间为0.5~9个月。大部分患者双膦酸盐类药物的耐受性较好(90.0%),1例不耐受帕米膦酸盐的患者在调整给药频次后康复,1例依替膦酸盐高给药剂量患者在停用后指标恢复正常。结论双膦酸盐类药物作为一种骨吸收的抑制剂,兼具有效性和安全性,有望用于钙化防御患者的治疗。

关键词：钙化防御双膦酸盐帕米膦酸盐阿仑膦酸盐唑来膦酸

炎症性皮肤病——传统与现代:疾病概念、发病机制、治疗方法的演变历程

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中华临床免疫和变态反应杂志 2024年第4期18卷 335-342页

作者：晋红中唐珂韵中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

炎症性皮肤病是由于免疫系统失调导致皮肤组织破坏而引起的一组疾病,常见类型包括银屑病、特应性皮炎等。近年来,炎症性皮肤病的疾病概念、发病机制、治疗方法等方面均取得了诸多进展。炎症性皮肤病的传统治疗大致包括外用药物、系统治... 详细信息

炎症性皮肤病是由于免疫系统失调导致皮肤组织破坏而引起的一组疾病,常见类型包括银屑病、特应性皮炎等。近年来,炎症性皮肤病的疾病概念、发病机制、治疗方法等方面均取得了诸多进展。炎症性皮肤病的传统治疗大致包括外用药物、系统治疗、光疗等方法,目前在临床治疗中仍具有一定价值。随着医学的快速进展,新型靶向特异性致病因子的生物制剂和小分子药物层出不穷,为患者带来显著的临床获益。站在历史转折之处,需充分评估用药利弊,将传统系统治疗与新型靶向治疗进行有机结合,以科学、谨慎的态度为患者提供适宜的治疗选择。

关键词：炎症性皮肤病银屑病特应性皮炎发病机制靶向药物生物制剂