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ARID1B基因变异致Coffin-Siris综合征2例患儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 67-74页

作者：李治刘芳万瑞华吴园园刘军中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院儿科石家庄050082 中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院生殖遗传中心石家庄050082 中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院神经内科石家庄050082

目的分析2例无明显原因精神运动发育迟缓、面容异常的患儿的基因特征,加强对Coffin-Siris综合征(CSS)的认识与了解。方法选取2019年7月至2021年1月因"发育迟缓"就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院新生儿科的2例CSS患儿,其中... 详细信息

目的分析2例无明显原因精神运动发育迟缓、面容异常的患儿的基因特征,加强对Coffin-Siris综合征(CSS)的认识与了解。方法选取2019年7月至2021年1月因"发育迟缓"就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院新生儿科的2例CSS患儿,其中男性1例,女性1例,及其家系成员2代,共计7人作为研究对象。收集患儿及家庭成员的临床资料和家族史,对患儿进行详细的体格检查,完善实验室及相关辅助检查。对患儿及其父母进行全外显子组测序(WES)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq),确认变异基因位点及拷贝数变异(CNV)。结果患儿1为8月龄女性,存在小头畸形、房间隔缺损、第五指/趾侧弯、四肢肌张力低下。患儿2为2岁6个月男性,存在语言迟缓、社交障碍、毛发浓密,第五指无弯曲。基因检测发现患儿1在ARID1B基因存在第8~21外显子杂合缺失,家系验证显示其父母均为野生型,考虑为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)和美国分子病理学会发布的序列变异解读标准和指南,该变异评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。患儿2的ARID1B基因存在1个杂合变异c.4263-6(IVS17)T>G,转录组测序结果显示该变异会影响正常剪接,致第17内含子中5 bp序列滞留,家系验证显示其父母均为野生型,考虑为新发变异。根据ACMG变异标准与指南,c.4263-6(IVS17)T>G评级为致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP3+PS3)。结论利用WES和CNV-seq技术确诊了2例CSS患儿,发现的变异拓展了CSS新的致病基因变异谱,为家庭遗传咨询提供了可靠的依据。

关键词： ARID1B基因 Coffin-Siris综合征随访研究儿童

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人体器官捐献中的死亡标准问题

器官移植 2024年第3期15卷 359-366页

作者：杨顺良江哲龙吕立志李羽抒王栋中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院泌尿外科福州350025 中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院OPO 福州350025 中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院肝胆外科福州350025 中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院卫勤部福州350025

死亡后捐献是开展公民逝世后器官捐献工作最重要的伦理原则。新修订的《人体器官捐献和移植条例》未定义死亡,且回避了“是否承认脑死亡”这一关键性问题,器官捐献工作中可能存在一定的法律风险或损害捐献者权益的情况。死亡是人类生命... 详细信息

死亡后捐献是开展公民逝世后器官捐献工作最重要的伦理原则。新修订的《人体器官捐献和移植条例》未定义死亡,且回避了“是否承认脑死亡”这一关键性问题,器官捐献工作中可能存在一定的法律风险或损害捐献者权益的情况。死亡是人类生命过程最终无法避免的事实,任何时代都需要而且只能通过一些具体的标准来判定死亡。死亡标准的建立基础是人们所持有的死亡观,并受到生产力发展水平和其他社会因素制约。中西方死亡判定标准的认定上存在明显差异。为了规范器官捐献和移植工作,推进器官捐献高质量发展,必须坚持动机纯正原则,以知情同意为前提,尊重捐献者及其近亲属的死亡标准自主选择权,严格遵循死亡判定程序和操作规范,确保死亡认定的科学性、准确性和公正性。

关键词：器官捐献死亡标准脑死亡器官捐献心脏死亡器官捐献器官移植伦理知情同意自主选择

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山药多糖通过p38 MAPK信号通路协同核苷酸类似物抗乙型肝炎病毒的机制研究

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中国中药杂志 2024年第10期49卷 2776-2782页

作者：李初谊仵朝晖郑英李斌张久聪卢利霞谢小青何昱静于晓辉中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院消化内科甘肃兰州730050

探讨山药多糖(Chinese Yam polysaccharide,CYPS)协同核苷酸类似物(nucleoside analogues,NAs)抗乙型肝炎病毒(HBV)的分子机制。将不同浓度的山药多糖和恩替卡韦加入HepG2.2.15细胞,采用cell counting kit-8(CCK-8)法检测细胞毒性,筛选2种药物抑制HepG2.2.15细胞的最佳浓度及时间,细胞分为对照组、山药多糖组、恩替卡韦组和联合用药(山药多糖+恩替卡韦)组,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测各组药物对细胞上清表面抗原(hepatitis B virus surface antigen,HBsAg)和e抗原(hepatitis B virus e antigen,HBeAg)分泌量的影响;采用聚合酶链式反应(probe quantitative real-time PCR,probe qRT-PCR)检测药物对HepG2.2.15细胞HBV-DNA的影响;采用蛋白免疫印迹法(Western blot)检测药物对HepG2.2.15细胞p38 MAPK、p-p38 MAPK、Na^(+)-牛磺胆酸共转运多肽(Na^(+)-taurocholic cotransport polypeptide,NTCP)蛋白表达的影响;采用实时荧光定量聚合酶链式反应(quantitative real-time PCR,qRT-PCR)检测药物对HepG2.2.15细胞中p38 MAPK、NTCP mRNA表达的影响。结果显示,与对照组相比,山药多糖组、恩替卡韦组和联合用药组中HBeAg、HBsAg浓度均下降(P<0.01或P<0.001),均可抑制HepG2.2.15细胞HBV-DNA(P<0.01),其中联合用药组抑制HepG2.2.15细胞的HBV-DNA更明显(P<0.001),且p-p38 MAPK、NTCP蛋白表达水平均显著降低(P<0.05或P<0.01),p38 MAPK mRNA表达水平上升,NTCP mRNA表达水平下降(P<0.05或P<0.01)。综上,山药多糖可能通过p38 MAPK信号通路降低NTCP蛋白和mRNA的表达协同恩替卡韦抗HBV。

关键词：山药多糖核苷酸类似物 p38 MAPK信号通路乙型肝炎病毒(HBV)

高原缺氧对血脑屏障中ATP-结合盒转运蛋白表达的影响

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中国临床药理学杂志 2024年第10期40卷 1488-1491页

作者：张明霞张强李文斌胥艳梅王荣中国人民解放军联勤保障部队第940医院药剂科甘肃兰州730050 中国人民解放军联勤保障部队第940医院卫勤训练中心甘肃兰州730050

目的研究高原缺氧对血脑屏障(BBB)中ATP-结合盒(ABC)转运蛋白表达的影响,并探讨影响其表达的机制。方法将Wistar大鼠分为1500 m组(兰州实地)、4010 m组(模拟,低压氧舱,缺氧3 d)、6000 m组(模拟,低压氧舱,缺氧3 d)、苯妥英钠+1500 m组(在... 详细信息

目的研究高原缺氧对血脑屏障(BBB)中ATP-结合盒(ABC)转运蛋白表达的影响,并探讨影响其表达的机制。方法将Wistar大鼠分为1500 m组(兰州实地)、4010 m组(模拟,低压氧舱,缺氧3 d)、6000 m组(模拟,低压氧舱,缺氧3 d)、苯妥英钠+1500 m组(在1500 m组基础上给予50 mg·kg^(-1)苯妥英钠)、苯妥英钠+4010 m组(在4010 m组基础上给予50 mg·kg^(-1)苯妥英钠)、苯妥英钠+6000 m组(在6000 m组基础上给予50 mg·kg^(-1)苯妥英钠)和缺氧1 d组、缺氧2 d组、缺氧3 d组、缺氧4 d组(模拟海拔4010 m,低氧氧舱,分别缺氧1、2、3和4 d)。用蛋白质印迹法检测BBB组织蛋白的表达水平,用高效液相色谱联用质谱法检测脑脊液苯妥英钠的浓度。结果1500 m、4010 m、6000 m组的P-糖蛋白(P-gp)蛋白相对表达水平分别为1.00±0.04、1.84±0.02和2.10±0.05,多药耐药相关蛋白-4(MRP4)蛋白相对表达水平分别为1.00±0.05、2.77±0.08和4.42±0.03,苯妥英钠在脑脊液中的浓度为(864.78±348.32)、(1000.22±273.90)和(1214.17±314.09)ng·mL^(-1)。1500 m组、4010 m组上述指标和6000 m组相比较,在统计学上差异均有统计学意义(均P<0.05)。缺氧1 d组、缺氧2 d组、缺氧3 d组、缺氧4 d组P-gp蛋白相对表达水平分别为1.00±0.03、1.85±0.04、3.10±0.02和2.17±0.05,MRP4蛋白相对表达水平分别为1.00±0.05、1.79±0.10、1.60±0.08和1.31±0.06,缺氧1 d组、缺氧2 d组、缺氧3 d组上述指标和缺氧4 d组比较,在统计学上差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论不同的高原缺氧环境对BBB中ABC族转运蛋白的表达产生不同的影响,并影响其底物药物在体内的药物浓度。

关键词：苯妥英钠高原缺氧血脑屏障 P-糖蛋白多药耐药相关蛋白-4 乳腺癌耐药蛋白脑脊液

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血管性认知障碍的康复治疗进展

中华物理医学与康复杂志 2024年第3期46卷 264-268页

作者：张娟万东君中国人民解放军联勤保障部队第940医院神经内科兰州730050

血管性认知障碍(VCI)严重影响患者的生活质量。目前,治疗VCI的药物的疗效有限,并不能明显改善患者的日常生活活动能力。认知康复是VCI重要的干预措施,除了传统的认知训练、运动锻炼、针灸等方法外,非侵入性脑刺激、虚拟现实技术、严肃... 详细信息

血管性认知障碍(VCI)严重影响患者的生活质量。目前,治疗VCI的药物的疗效有限,并不能明显改善患者的日常生活活动能力。认知康复是VCI重要的干预措施,除了传统的认知训练、运动锻炼、针灸等方法外,非侵入性脑刺激、虚拟现实技术、严肃游戏、远程康复等亦是近年来VCI干预的热点方法。本文就近年来VCI的认知康复的进展及其临床效果进行综述,以期为VCI的临床康复提供参考和借鉴。

关键词：血管性认知障碍认知康复研究进展

人工真皮联合自体富血小板血浆凝胶修复骨/肌腱外露创面的早期临床疗效

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中华骨与关节外科杂志 2024年第6期17卷 552-557页

作者：彭祥高玥姜文华李浩章晓玲张颖何智灵单记春双峰杨迪万得恩中国人民解放军联勤保障部队第九〇八医院骨科南昌330002 中国人民解放军联勤保障部队第九二〇医院骨科昆明650032

目的:探究人工真皮联合自体富血小板血浆(PRP)凝胶修复创伤后骨/肌腱外露创面的早期临床疗效。方法:回顾性分析2022年1月至2023年6月行骨/肌腱外露创面修复的36例患者的临床资料。男22例,女14例;年龄21~65岁,平均(40.9±11.8)岁。2022年... 详细信息

目的:探究人工真皮联合自体富血小板血浆(PRP)凝胶修复创伤后骨/肌腱外露创面的早期临床疗效。方法:回顾性分析2022年1月至2023年6月行骨/肌腱外露创面修复的36例患者的临床资料。男22例,女14例;年龄21~65岁,平均(40.9±11.8)岁。2022年1—10月收治的20例患者采用人工真皮治疗,作为真皮治疗组;2022年10月至2023年6月收治的16例采用人工真皮联合PRP凝胶治疗,作为联合治疗组。记录两组患者植皮成活情况及植皮区愈合时间,比较两组患者治疗后植皮区瘢痕增生情况。结果:两组均获得植皮愈合后3个月以上随访,平均随访时间(4.5±1.3)个月。联合治疗组植皮成活情况明显优于真皮治疗组,差异有统计学意义(P<0.05)。联合治疗组植皮区术后愈合时间(24.4±3.5)d较真皮治疗组(29.7±2.3)d明显缩短,差异有统计学意义(P<0.05)。术后1、3个月联合治疗组植皮区温哥华瘢痕量表(VSS)评分均明显低于真皮治疗组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:人工真皮联合PRP凝胶修复创伤后骨/肌腱外露创面的早期临床疗效显著,植皮成活率高,可缩短植皮区愈合时间,降低患者植皮区瘢痕增生程度,具有良好的临床应用价值。

关键词：人工真皮富血小板血浆凝胶难愈性创面修复

改良足底皮片移植法修复背臀部深度烧伤创面的疗效

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中华创伤杂志 2024年第3期40卷 243-249页

作者：黄书润林慧曾纯刘江涛叶维奇王一勇苏惠强中国人民解放军联勤保障部队第九一〇医院烧伤整形科泉州362000 中国人民解放军联勤保障部队第九一〇医院病理科泉州362000

目的比较改良足底皮片移植法和大腿皮片修复背臀部深度烧伤创面的效果。方法采用回顾性队列研究分析2021年1月至2023年4月中国人民解放军联勤保障部队第九一〇医院收治的30例背臀部深度烧伤创面患者的临床资料,其中男26例,女4例;年龄21... 详细信息

目的比较改良足底皮片移植法和大腿皮片修复背臀部深度烧伤创面的效果。方法采用回顾性队列研究分析2021年1月至2023年4月中国人民解放军联勤保障部队第九一〇医院收治的30例背臀部深度烧伤创面患者的临床资料,其中男26例,女4例;年龄21~72岁[(49.9±14.0)岁]。烧伤总面积占50%~97%总体表面积(TBSA),背臀部Ⅲ度烧伤面积占6%~16%TBSA。背臀部创面仅采用足底或大腿皮片修复或足底皮片联合其他部位皮片修复。按取皮部位及次数分组:20例为足底取皮,其中10例足底取1次皮(足底单次取皮组)和10例足底取2~3次皮(足底反复取皮组);10例大腿取1次皮(大腿单次取皮组)。计算足底取皮患者末次取皮面积、每次可修复的背臀部创面面积。末次取皮后,足底单次取皮组分别与大腿单次取皮组、足底反复取皮组的皮片角质层厚度、7 d皮片成活率、3个月植皮区残余创面面积占比、供区愈合时间、6个月供区温哥华瘢痕评分(VSS)进行比较。末次取皮后6个月,观察植皮区外观质地、患者行走情况及并发症发生情况。结果患者均获随访6~18个月[(7.8±1.6)个月]。20例足底取皮患者中,末次取皮面积为2.5%~4.5%TBSA[(3.4±0.6)%TBSA],每次可修复的背臀部创面面积为3%~8%TBSA[(5.5±1.5)%TBSA]。末次取皮后,足底单次取皮组皮片角质层厚度为(190.4±8.9)μm,较大腿单次取皮组的(50.0±6.6)μm和足底反复取皮组的(166.8±21.9)μm厚(P0.05)。末次取皮后6个月,足底取皮患者植皮区比大腿取皮患者更平整硬实;各组患者行走均正常,未见植皮区剧烈瘙痒、疼痛、毛囊炎等并发症。结论与大腿皮片修复相比,采用改良足底皮片移植法修复背臀部烧伤创面,皮片角质层更厚,植皮区更加抗压耐磨,皮片成活率更高,供区愈合快、瘢痕轻,术后患者行走正常,无常见并发症,且反复取皮亦不影响疗效。

关键词：烧伤背臀足底皮肤移植

ADAR1介导的RNA编辑在血液肿瘤中的调控作用

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生物化学与生物物理进展 2024年第2期51卷 300-308页

作者：万星煜郭焕平黄瑞昊王筱淇曾令宇吴涛夏琳张曦中国人民解放军陆军军医大学第二附属医院血液病医学中心重庆400037 徐州医科大学附属医院血液科徐州221002 解放军联勤保障部队第九四〇医院血液科兰州730050

RNA编辑是发生于双链RNA(dsRNA)上的一类重要转录后反应,可通过碱基插入、缺失或替换的方式改变RNA的核苷酸序列从而丰富转录组和蛋白质组水平的多样性。哺乳动物中最常见的RNA编辑是ADAR家族介导的腺嘌呤-次黄嘌呤编辑(A-to-I),其在碱... 详细信息

RNA编辑是发生于双链RNA(dsRNA)上的一类重要转录后反应,可通过碱基插入、缺失或替换的方式改变RNA的核苷酸序列从而丰富转录组和蛋白质组水平的多样性。哺乳动物中最常见的RNA编辑是ADAR家族介导的腺嘌呤-次黄嘌呤编辑(A-to-I),其在碱基配对过程中被识别为鸟嘌呤。人类转录组中已报道了数百万个A-to-I编辑位点,而ADAR1是最主要的催化酶。在血液肿瘤中,ADAR1的失调将直接影响基因编码区、非编码区和miRNA前体的A-to-I编辑状态,从而导致一系列分子事件改变,如蛋白质编码序列改变、内含子滞留、选择性剪接和miRNA生物发生受抑制。近年来研究发现,异常的RNA编辑导致分子调控网络的紊乱,促进细胞增殖、凋亡受阻和细胞耐药,是白血病干细胞(LSCs)生成和干性维持的重要因素。目前,以RNA编辑为靶点的新药(如rebecsinib)已经在动物实验中取得良好疗效。有别于传统抗肿瘤药,表观遗传抗肿瘤药有望克服血液肿瘤的耐药、复发难题,为患者提供全新治疗选择。本综述总结了ADAR1介导的RNA编辑在血液肿瘤中的作用机制及其生物学功能研究的进展,并探讨了其在药物研发和临床应用中的价值。

关键词：血液肿瘤 RNA编辑表观修饰

2型糖尿病患者血清肌生成抑制素与动脉粥样硬化性心血管疾病相关性的研究

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中国糖尿病杂志 2024年第4期32卷 275-280页

作者：董俐罗晓红王春雨马凌贾春晖许瑞元万东君中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院内分泌科兰州730050 中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院心内科兰州730050 中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院神经内科兰州730050

目的探讨T2DM患者血清肌生成抑制素(MSTN)与动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)的相关性。方法选取2021年1~7月于中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院内分泌科、心内科、神经内科住院治疗患者139例,根据患病情况分为单纯T2DM组(n=31)... 详细信息

目的探讨T2DM患者血清肌生成抑制素(MSTN)与动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)的相关性。方法选取2021年1~7月于中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院内分泌科、心内科、神经内科住院治疗患者139例,根据患病情况分为单纯T2DM组(n=31)、单纯ASCVD组(n=34)、T2DM合并无急性ASCVD组(T2DM+no-acute ASCVD,n=39)、T2DM合并急性ASCVD组(T2DM+acute ASCVD,n=35)。另选取同期我院体检健康者20名为正常对照(NC)组。收集各组生化指标,采用ELISA法检测血清MSTN。Spearman相关分析血清MSTN与其它生化指标的相关性,多元线性逐步回归分析血清MSTN的影响因素,Logistic回归分析T2DM合并ASCVD的影响因素,受试者工作特征(ROC)曲线分析血清MSTN对T2DM合并ASCVD的诊断价值。结果T2DM、ASCVD、T2DM+no-acute ASCVD、T2DM+acute ASCVD组血清MSTN高于NC组(P<0.05),T2DM+acuteASCVD组血清MSTN高于T2DM组(P<0.05),T2DM+no-acute ASCVD、T2DM+acute ASCVD组血清MSTN高于ASCVD组(P<0.05)。Spearman相关分析显示,血清MSTN与年龄、DM病程、FPG、HbA1c、糖化血清蛋白、BUN呈正相关(P<0.05)。多元线性逐步回归分析显示,性别、年龄、HbA1c、血肌酐(Scr)是血清MSTN的影响因素。Logistic回归分析显示,性别、年龄、DM病程、红细胞沉降率和MSTN是T2DM合并ASCVD的影响因素。ROC曲线分析显示,血清MSTN检测的ROC曲线下面积为0.841,敏感度为70.27%,特异度为85.53%,截断值为1.28 pg/ml,诊断符合率为77.36%。结论血清MSTN升高与T2DM合并ASCVD相关,可能是早期筛查T2DM合并ASCVD新的血清生物学标志物。

关键词：糖尿病,2型肌生成抑制素动脉粥样硬化性心血管疾病