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ARID1B基因变异致Coffin-Siris综合征2例患儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 67-74页

作者：李治刘芳万瑞华吴园园刘军中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院儿科石家庄050082 中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院生殖遗传中心石家庄050082 中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院神经内科石家庄050082

目的分析2例无明显原因精神运动发育迟缓、面容异常的患儿的基因特征,加强对Coffin-Siris综合征(CSS)的认识与了解。方法选取2019年7月至2021年1月因"发育迟缓"就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院新生儿科的2例CSS患儿,其中... 详细信息

目的分析2例无明显原因精神运动发育迟缓、面容异常的患儿的基因特征,加强对Coffin-Siris综合征(CSS)的认识与了解。方法选取2019年7月至2021年1月因"发育迟缓"就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院新生儿科的2例CSS患儿,其中男性1例,女性1例,及其家系成员2代,共计7人作为研究对象。收集患儿及家庭成员的临床资料和家族史,对患儿进行详细的体格检查,完善实验室及相关辅助检查。对患儿及其父母进行全外显子组测序(WES)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq),确认变异基因位点及拷贝数变异(CNV)。结果患儿1为8月龄女性,存在小头畸形、房间隔缺损、第五指/趾侧弯、四肢肌张力低下。患儿2为2岁6个月男性,存在语言迟缓、社交障碍、毛发浓密,第五指无弯曲。基因检测发现患儿1在ARID1B基因存在第8~21外显子杂合缺失,家系验证显示其父母均为野生型,考虑为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)和美国分子病理学会发布的序列变异解读标准和指南,该变异评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。患儿2的ARID1B基因存在1个杂合变异c.4263-6(IVS17)T>G,转录组测序结果显示该变异会影响正常剪接,致第17内含子中5 bp序列滞留,家系验证显示其父母均为野生型,考虑为新发变异。根据ACMG变异标准与指南,c.4263-6(IVS17)T>G评级为致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP3+PS3)。结论利用WES和CNV-seq技术确诊了2例CSS患儿,发现的变异拓展了CSS新的致病基因变异谱,为家庭遗传咨询提供了可靠的依据。

关键词： ARID1B基因 Coffin-Siris综合征随访研究儿童

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人体器官捐献中的死亡标准问题

器官移植 2024年第3期15卷 359-366页

作者：杨顺良江哲龙吕立志李羽抒王栋中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院泌尿外科福州350025 中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院OPO 福州350025 中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院肝胆外科福州350025 中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院卫勤部福州350025

死亡后捐献是开展公民逝世后器官捐献工作最重要的伦理原则。新修订的《人体器官捐献和移植条例》未定义死亡,且回避了“是否承认脑死亡”这一关键性问题,器官捐献工作中可能存在一定的法律风险或损害捐献者权益的情况。死亡是人类生命... 详细信息

死亡后捐献是开展公民逝世后器官捐献工作最重要的伦理原则。新修订的《人体器官捐献和移植条例》未定义死亡,且回避了“是否承认脑死亡”这一关键性问题,器官捐献工作中可能存在一定的法律风险或损害捐献者权益的情况。死亡是人类生命过程最终无法避免的事实,任何时代都需要而且只能通过一些具体的标准来判定死亡。死亡标准的建立基础是人们所持有的死亡观,并受到生产力发展水平和其他社会因素制约。中西方死亡判定标准的认定上存在明显差异。为了规范器官捐献和移植工作,推进器官捐献高质量发展,必须坚持动机纯正原则,以知情同意为前提,尊重捐献者及其近亲属的死亡标准自主选择权,严格遵循死亡判定程序和操作规范,确保死亡认定的科学性、准确性和公正性。

关键词：器官捐献死亡标准脑死亡器官捐献心脏死亡器官捐献器官移植伦理知情同意自主选择

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山药多糖通过p38 MAPK信号通路协同核苷酸类似物抗乙型肝炎病毒的机制研究

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中国中药杂志 2024年第10期49卷 2776-2782页

作者：李初谊仵朝晖郑英李斌张久聪卢利霞谢小青何昱静于晓辉中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院消化内科甘肃兰州730050

探讨山药多糖(Chinese Yam polysaccharide,CYPS)协同核苷酸类似物(nucleoside analogues,NAs)抗乙型肝炎病毒(HBV)的分子机制。将不同浓度的山药多糖和恩替卡韦加入HepG2.2.15细胞,采用cell counting kit-8(CCK-8)法检测细胞毒性,筛选2种药物抑制HepG2.2.15细胞的最佳浓度及时间,细胞分为对照组、山药多糖组、恩替卡韦组和联合用药(山药多糖+恩替卡韦)组,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测各组药物对细胞上清表面抗原(hepatitis B virus surface antigen,HBsAg)和e抗原(hepatitis B virus e antigen,HBeAg)分泌量的影响;采用聚合酶链式反应(probe quantitative real-time PCR,probe qRT-PCR)检测药物对HepG2.2.15细胞HBV-DNA的影响;采用蛋白免疫印迹法(Western blot)检测药物对HepG2.2.15细胞p38 MAPK、p-p38 MAPK、Na^(+)-牛磺胆酸共转运多肽(Na^(+)-taurocholic cotransport polypeptide,NTCP)蛋白表达的影响;采用实时荧光定量聚合酶链式反应(quantitative real-time PCR,qRT-PCR)检测药物对HepG2.2.15细胞中p38 MAPK、NTCP mRNA表达的影响。结果显示,与对照组相比,山药多糖组、恩替卡韦组和联合用药组中HBeAg、HBsAg浓度均下降(P<0.01或P<0.001),均可抑制HepG2.2.15细胞HBV-DNA(P<0.01),其中联合用药组抑制HepG2.2.15细胞的HBV-DNA更明显(P<0.001),且p-p38 MAPK、NTCP蛋白表达水平均显著降低(P<0.05或P<0.01),p38 MAPK mRNA表达水平上升,NTCP mRNA表达水平下降(P<0.05或P<0.01)。综上,山药多糖可能通过p38 MAPK信号通路降低NTCP蛋白和mRNA的表达协同恩替卡韦抗HBV。

关键词：山药多糖核苷酸类似物 p38 MAPK信号通路乙型肝炎病毒(HBV)

人工真皮联合自体富血小板血浆凝胶修复骨/肌腱外露创面的早期临床疗效

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中华骨与关节外科杂志 2024年第6期17卷 552-557页

作者：彭祥高玥姜文华李浩章晓玲张颖何智灵单记春双峰杨迪万得恩中国人民解放军联勤保障部队第九〇八医院骨科南昌330002 中国人民解放军联勤保障部队第九二〇医院骨科昆明650032

目的:探究人工真皮联合自体富血小板血浆(PRP)凝胶修复创伤后骨/肌腱外露创面的早期临床疗效。方法:回顾性分析2022年1月至2023年6月行骨/肌腱外露创面修复的36例患者的临床资料。男22例,女14例;年龄21~65岁,平均(40.9±11.8)岁。2022年... 详细信息

目的:探究人工真皮联合自体富血小板血浆(PRP)凝胶修复创伤后骨/肌腱外露创面的早期临床疗效。方法:回顾性分析2022年1月至2023年6月行骨/肌腱外露创面修复的36例患者的临床资料。男22例,女14例;年龄21~65岁,平均(40.9±11.8)岁。2022年1—10月收治的20例患者采用人工真皮治疗,作为真皮治疗组;2022年10月至2023年6月收治的16例采用人工真皮联合PRP凝胶治疗,作为联合治疗组。记录两组患者植皮成活情况及植皮区愈合时间,比较两组患者治疗后植皮区瘢痕增生情况。结果:两组均获得植皮愈合后3个月以上随访,平均随访时间(4.5±1.3)个月。联合治疗组植皮成活情况明显优于真皮治疗组,差异有统计学意义(P<0.05)。联合治疗组植皮区术后愈合时间(24.4±3.5)d较真皮治疗组(29.7±2.3)d明显缩短,差异有统计学意义(P<0.05)。术后1、3个月联合治疗组植皮区温哥华瘢痕量表(VSS)评分均明显低于真皮治疗组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:人工真皮联合PRP凝胶修复创伤后骨/肌腱外露创面的早期临床疗效显著,植皮成活率高,可缩短植皮区愈合时间,降低患者植皮区瘢痕增生程度,具有良好的临床应用价值。

关键词：人工真皮富血小板血浆凝胶难愈性创面修复

单平面胫骨骨搬移中骨水泥分段填塞封堵骨缺损

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中国组织工程研究 2024年第5期28卷 736-740页

作者：周晓文符祖昶黄飞艾建国赵枫中国人民解放军联勤保障部队第910医院骨科福建省泉州市362000

背景:骨搬移被广泛运用于各种原因所致的骨缺损中,取得了良好的临床效果。然而,各类并发症同样引起了医师们的关注,如何避免对接点不愈合已然成为医患共同关注的焦点问题。目的:探讨骨搬移手术治疗胫骨骨缺损中避免对接点不愈合的有效方... 详细信息

背景:骨搬移被广泛运用于各种原因所致的骨缺损中,取得了良好的临床效果。然而,各类并发症同样引起了医师们的关注,如何避免对接点不愈合已然成为医患共同关注的焦点问题。目的:探讨骨搬移手术治疗胫骨骨缺损中避免对接点不愈合的有效方法,以缩短患者治疗周期、减轻患者痛苦。方法:回顾性分析2018年1月至2021年1月中国人民解放军联勤保障部队第910医院收治的21例单侧胫骨骨缺损患者的临床资料,其中男16例,女5例,年龄(32.8±10.3)岁,平均骨缺损长度10.2 cm。21例患者均接受骨搬移手术治疗,治疗过程中采用骨水泥分段填塞骨缺损区,以减少影响对接点愈合的不利因素。术后随访评估Ilizarov方法研究与应用协会评分、愈合指数及不良反应发生情况。结果与结论:21例患者术后获得15-24个月随访,延长区均矿化良好,无成角畸形,治疗期间未发生再骨折,其中1例患者出现足下垂,手术松解跟腱及穿戴足踝矫形器后未能完全矫正,19例患者出现不同程度的针道感染,及时行针道护理后未发生深部感染的情况;对接点愈合率100%,愈合指数36-45 d/cm,平均38 d/cm;Ilizarov方法研究与应用协会评分显示,骨愈合优17例(81%)、差4例(19%),肢体功能结果优18例(86%)、良3例(14%)。结果显示,骨搬移手术治疗中骨水泥分段填塞解决了对接点不愈合问题,是缩短患者治疗周期、减少患者痛苦的有效方法。

关键词：骨缺损骨搬移对接点骨水泥胫骨骨缺损

改良足底皮片移植法修复背臀部深度烧伤创面的疗效

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中华创伤杂志 2024年第3期40卷 243-249页

作者：黄书润林慧曾纯刘江涛叶维奇王一勇苏惠强中国人民解放军联勤保障部队第九一〇医院烧伤整形科泉州362000 中国人民解放军联勤保障部队第九一〇医院病理科泉州362000

目的比较改良足底皮片移植法和大腿皮片修复背臀部深度烧伤创面的效果。方法采用回顾性队列研究分析2021年1月至2023年4月中国人民解放军联勤保障部队第九一〇医院收治的30例背臀部深度烧伤创面患者的临床资料,其中男26例,女4例;年龄21... 详细信息

目的比较改良足底皮片移植法和大腿皮片修复背臀部深度烧伤创面的效果。方法采用回顾性队列研究分析2021年1月至2023年4月中国人民解放军联勤保障部队第九一〇医院收治的30例背臀部深度烧伤创面患者的临床资料,其中男26例,女4例;年龄21~72岁[(49.9±14.0)岁]。烧伤总面积占50%~97%总体表面积(TBSA),背臀部Ⅲ度烧伤面积占6%~16%TBSA。背臀部创面仅采用足底或大腿皮片修复或足底皮片联合其他部位皮片修复。按取皮部位及次数分组:20例为足底取皮,其中10例足底取1次皮(足底单次取皮组)和10例足底取2~3次皮(足底反复取皮组);10例大腿取1次皮(大腿单次取皮组)。计算足底取皮患者末次取皮面积、每次可修复的背臀部创面面积。末次取皮后,足底单次取皮组分别与大腿单次取皮组、足底反复取皮组的皮片角质层厚度、7 d皮片成活率、3个月植皮区残余创面面积占比、供区愈合时间、6个月供区温哥华瘢痕评分(VSS)进行比较。末次取皮后6个月,观察植皮区外观质地、患者行走情况及并发症发生情况。结果患者均获随访6~18个月[(7.8±1.6)个月]。20例足底取皮患者中,末次取皮面积为2.5%~4.5%TBSA[(3.4±0.6)%TBSA],每次可修复的背臀部创面面积为3%~8%TBSA[(5.5±1.5)%TBSA]。末次取皮后,足底单次取皮组皮片角质层厚度为(190.4±8.9)μm,较大腿单次取皮组的(50.0±6.6)μm和足底反复取皮组的(166.8±21.9)μm厚(P0.05)。末次取皮后6个月,足底取皮患者植皮区比大腿取皮患者更平整硬实;各组患者行走均正常,未见植皮区剧烈瘙痒、疼痛、毛囊炎等并发症。结论与大腿皮片修复相比,采用改良足底皮片移植法修复背臀部烧伤创面,皮片角质层更厚,植皮区更加抗压耐磨,皮片成活率更高,供区愈合快、瘢痕轻,术后患者行走正常,无常见并发症,且反复取皮亦不影响疗效。

关键词：烧伤背臀足底皮肤移植

2型糖尿病患者血清肌生成抑制素与动脉粥样硬化性心血管疾病相关性的研究

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中国糖尿病杂志 2024年第4期32卷 275-280页

作者：董俐罗晓红王春雨马凌贾春晖许瑞元万东君中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院内分泌科兰州730050 中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院心内科兰州730050 中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院神经内科兰州730050

目的探讨T2DM患者血清肌生成抑制素(MSTN)与动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)的相关性。方法选取2021年1~7月于中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院内分泌科、心内科、神经内科住院治疗患者139例,根据患病情况分为单纯T2DM组(n=31)... 详细信息

目的探讨T2DM患者血清肌生成抑制素(MSTN)与动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)的相关性。方法选取2021年1~7月于中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院内分泌科、心内科、神经内科住院治疗患者139例,根据患病情况分为单纯T2DM组(n=31)、单纯ASCVD组(n=34)、T2DM合并无急性ASCVD组(T2DM+no-acute ASCVD,n=39)、T2DM合并急性ASCVD组(T2DM+acute ASCVD,n=35)。另选取同期我院体检健康者20名为正常对照(NC)组。收集各组生化指标,采用ELISA法检测血清MSTN。Spearman相关分析血清MSTN与其它生化指标的相关性,多元线性逐步回归分析血清MSTN的影响因素,Logistic回归分析T2DM合并ASCVD的影响因素,受试者工作特征(ROC)曲线分析血清MSTN对T2DM合并ASCVD的诊断价值。结果T2DM、ASCVD、T2DM+no-acute ASCVD、T2DM+acute ASCVD组血清MSTN高于NC组(P<0.05),T2DM+acuteASCVD组血清MSTN高于T2DM组(P<0.05),T2DM+no-acute ASCVD、T2DM+acute ASCVD组血清MSTN高于ASCVD组(P<0.05)。Spearman相关分析显示,血清MSTN与年龄、DM病程、FPG、HbA1c、糖化血清蛋白、BUN呈正相关(P<0.05)。多元线性逐步回归分析显示,性别、年龄、HbA1c、血肌酐(Scr)是血清MSTN的影响因素。Logistic回归分析显示,性别、年龄、DM病程、红细胞沉降率和MSTN是T2DM合并ASCVD的影响因素。ROC曲线分析显示,血清MSTN检测的ROC曲线下面积为0.841,敏感度为70.27%,特异度为85.53%,截断值为1.28 pg/ml,诊断符合率为77.36%。结论血清MSTN升高与T2DM合并ASCVD相关,可能是早期筛查T2DM合并ASCVD新的血清生物学标志物。

关键词：糖尿病,2型肌生成抑制素动脉粥样硬化性心血管疾病

镍钛记忆合金钉角固定器治疗Lisfranc骨折脱位的疗效

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中华创伤杂志 2024年第4期40卷 373-376页

作者：卜鹏飞金涛马鑫榆浦路桥齐保闯何鹏举蔡芝军毕叶李川徐永清中国人民解放军联勤保障部队第九二○医院骨科昆明650032 中国人民解放军联勤保障部队第九二○医院麻醉科昆明650032

Lisfranc骨折脱位是指前足与中足连接处的骨折和脱位,治疗不当会导致足部畸形和疼痛,甚至足弓坍陷等功能障碍。目前手术固定方式包括跨关节钢板、骑缝钉、经关节斜行螺钉固定等,但没有一种内固定可做到既能有效固定又不破坏关节面。近年... 详细信息

Lisfranc骨折脱位是指前足与中足连接处的骨折和脱位,治疗不当会导致足部畸形和疼痛,甚至足弓坍陷等功能障碍。目前手术固定方式包括跨关节钢板、骑缝钉、经关节斜行螺钉固定等,但没有一种内固定可做到既能有效固定又不破坏关节面。近年来,镍钛记忆合金内固定器因具有记忆加压作用在锁骨和髌骨骨折中的应用广泛,但在足部Lisfranc骨折脱位中的应用未见报道。针对足部小骨头及多关节的特点,本课题组研发了镍钛记忆合金钉角固定器,可对Lisfranc骨折脱位进行有效加压并固定,且不损伤关节面。为此,笔者采用回顾性病例系列研究分析2018年11月至2020年4月中国人民解放军联勤保障部队第九二〇医院收治的7例Lisfranc骨折脱位患者的临床资料,探讨镍钛记忆合金钉角固定器治疗Lisfranc骨折脱位的效果。

关键词：跖骨足损伤内固定器

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285例新型抗肿瘤药物不良反应分析

中国药物警戒 2024年第2期21卷 199-203,210页

作者：徐伟佳彭崎黄海渝张磊姣肖华吴雪中国人民解放军联勤保障部队第924医院药剂科广西桂林541002 中国人民解放军联勤保障部队第924医院肿瘤科广西桂林541002

目的研究新型抗肿瘤药物的药品不良反应(ADR)的发生规律及特点,为临床安全用药提供参考。方法对某三甲综合医院2018年1月1日至2023年3月31日新型抗肿瘤药物致ADR共285例,对患者性别、年龄、超说明书用药、ADR累及系统-器官和临床表现... 详细信息

目的研究新型抗肿瘤药物的药品不良反应(ADR)的发生规律及特点,为临床安全用药提供参考。方法对某三甲综合医院2018年1月1日至2023年3月31日新型抗肿瘤药物致ADR共285例,对患者性别、年龄、超说明书用药、ADR累及系统-器官和临床表现、ADR分级与转归、关联性评价等进行回顾性统计分析。结果 285例ADR男性155例(54.39%),女性130例(45.61%),平均年龄(54.98±13.175)岁;临床表现426例次,累及系统-器官12个,最常见的为消化系统(44.13%)、血液及造血系统(19.01%);严重ADR 51例,新的ADR 6例。涉及新型抗肿瘤药物33种,其中国家医保谈判药物28种,共266例次,大分子单体克隆药物特别是免疫检查点抑制剂的ADR较多,ADR例数最多的是卡瑞利珠单抗(66例)。涉及超说明书用药118例,超说明书用药的ADR发生率为63.10%。结论新型抗肿瘤药物相关的ADR可发生于各个年龄,累及多个器官-系统,严重ADR较多,新的ADR较少,超说明书用药相关ADR较多;建议通过多学科联合会诊(MDT)、超说明书备案等措施严格管理超说明书用药,加强用药教育和药学监护,提高用药的安全性和有效性。

关键词：新型抗肿瘤药物药品不良反应超说明书用药国家医保谈判大分子单体克隆药消化系统血液及造血系统