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ARID1B基因变异致Coffin-Siris综合征2例患儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 67-74页

作者：李治刘芳万瑞华吴园园刘军中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院儿科石家庄050082 中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院生殖遗传中心石家庄050082 中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院神经内科石家庄050082

目的分析2例无明显原因精神运动发育迟缓、面容异常的患儿的基因特征,加强对Coffin-Siris综合征(CSS)的认识与了解。方法选取2019年7月至2021年1月因"发育迟缓"就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院新生儿科的2例CSS患儿,其中... 详细信息

目的分析2例无明显原因精神运动发育迟缓、面容异常的患儿的基因特征,加强对Coffin-Siris综合征(CSS)的认识与了解。方法选取2019年7月至2021年1月因"发育迟缓"就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院新生儿科的2例CSS患儿,其中男性1例,女性1例,及其家系成员2代,共计7人作为研究对象。收集患儿及家庭成员的临床资料和家族史,对患儿进行详细的体格检查,完善实验室及相关辅助检查。对患儿及其父母进行全外显子组测序(WES)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq),确认变异基因位点及拷贝数变异(CNV)。结果患儿1为8月龄女性,存在小头畸形、房间隔缺损、第五指/趾侧弯、四肢肌张力低下。患儿2为2岁6个月男性,存在语言迟缓、社交障碍、毛发浓密,第五指无弯曲。基因检测发现患儿1在ARID1B基因存在第8~21外显子杂合缺失,家系验证显示其父母均为野生型,考虑为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)和美国分子病理学会发布的序列变异解读标准和指南,该变异评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。患儿2的ARID1B基因存在1个杂合变异c.4263-6(IVS17)T>G,转录组测序结果显示该变异会影响正常剪接,致第17内含子中5 bp序列滞留,家系验证显示其父母均为野生型,考虑为新发变异。根据ACMG变异标准与指南,c.4263-6(IVS17)T>G评级为致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP3+PS3)。结论利用WES和CNV-seq技术确诊了2例CSS患儿,发现的变异拓展了CSS新的致病基因变异谱,为家庭遗传咨询提供了可靠的依据。

关键词： ARID1B基因 Coffin-Siris综合征随访研究儿童

2型糖尿病患者血清肌生成抑制素与动脉粥样硬化性心血管疾病相关性的研究

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中国糖尿病杂志 2024年第4期32卷 275-280页

作者：董俐罗晓红王春雨马凌贾春晖许瑞元万东君中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院内分泌科兰州730050 中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院心内科兰州730050 中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院神经内科兰州730050

目的探讨T2DM患者血清肌生成抑制素(MSTN)与动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)的相关性。方法选取2021年1~7月于中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院内分泌科、心内科、神经内科住院治疗患者139例,根据患病情况分为单纯T2DM组(n=31)... 详细信息

目的探讨T2DM患者血清肌生成抑制素(MSTN)与动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)的相关性。方法选取2021年1~7月于中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院内分泌科、心内科、神经内科住院治疗患者139例,根据患病情况分为单纯T2DM组(n=31)、单纯ASCVD组(n=34)、T2DM合并无急性ASCVD组(T2DM+no-acute ASCVD,n=39)、T2DM合并急性ASCVD组(T2DM+acute ASCVD,n=35)。另选取同期我院体检健康者20名为正常对照(NC)组。收集各组生化指标,采用ELISA法检测血清MSTN。Spearman相关分析血清MSTN与其它生化指标的相关性,多元线性逐步回归分析血清MSTN的影响因素,Logistic回归分析T2DM合并ASCVD的影响因素,受试者工作特征(ROC)曲线分析血清MSTN对T2DM合并ASCVD的诊断价值。结果T2DM、ASCVD、T2DM+no-acute ASCVD、T2DM+acute ASCVD组血清MSTN高于NC组(P<0.05),T2DM+acuteASCVD组血清MSTN高于T2DM组(P<0.05),T2DM+no-acute ASCVD、T2DM+acute ASCVD组血清MSTN高于ASCVD组(P<0.05)。Spearman相关分析显示,血清MSTN与年龄、DM病程、FPG、HbA1c、糖化血清蛋白、BUN呈正相关(P<0.05)。多元线性逐步回归分析显示,性别、年龄、HbA1c、血肌酐(Scr)是血清MSTN的影响因素。Logistic回归分析显示,性别、年龄、DM病程、红细胞沉降率和MSTN是T2DM合并ASCVD的影响因素。ROC曲线分析显示,血清MSTN检测的ROC曲线下面积为0.841,敏感度为70.27%,特异度为85.53%,截断值为1.28 pg/ml,诊断符合率为77.36%。结论血清MSTN升高与T2DM合并ASCVD相关,可能是早期筛查T2DM合并ASCVD新的血清生物学标志物。

关键词：糖尿病,2型肌生成抑制素动脉粥样硬化性心血管疾病

巨噬细胞迁移抑制因子(MIF)在肿瘤免疫应答过程中的研究进展

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细胞与分子免疫学杂志 2024年第6期 561-565页

作者：谢小青刘亚贤王俊科卢利霞洪金鹏陈嘉屿于晓辉中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院消化内科中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院消化内科

巨噬细胞迁移抑制因子(MIF)作为一种促炎和致癌的多效性细胞因子，在多种恶性肿瘤中高表达，招募肿瘤细胞或免疫细胞至肿瘤微环境中。MIF通过改变肿瘤微环境、影响肿瘤的发生。在肿瘤的发生过程中，MIF不仅在免疫应答过程中发挥抗炎作... 详细信息

巨噬细胞迁移抑制因子(MIF)作为一种促炎和致癌的多效性细胞因子，在多种恶性肿瘤中高表达，招募肿瘤细胞或免疫细胞至肿瘤微环境中。MIF通过改变肿瘤微环境、影响肿瘤的发生。在肿瘤的发生过程中，MIF不仅在免疫应答过程中发挥抗炎作用，还可诱导免疫逃避和免疫耐受，促进肿瘤的发生。这与在肿瘤免疫应答过程中发挥作用的免疫细胞密不可分，主要包括自然杀伤(NK)细胞、巨噬细胞、树突状细胞、 B细胞、 T细胞及骨髓来源的抑制细胞等。本文总结了MIF在肿瘤免疫应答过程中的作用以及与恶性肿瘤发生与发展的关系，以期为肿瘤的治疗提供新的思路和可能的治疗方案。

关键词：巨噬细胞迁移抑制因子(MIF) 免疫细胞肿瘤免疫肿瘤微环境免疫应答综述

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婴儿肝网状血管内皮细胞瘤1例

西安交通大学学报（医学版） 2024年第2期45卷 348-350页

作者：贾刚刚于晓辉秦建伟李月胜中国人民解放军联勤保障部队第九四○医院肝胆外科甘肃兰州730050 兰州大学甘肃兰州730030 中国人民解放军联勤保障部队第九四○医院消化内科甘肃兰州730050

网状血管内皮细胞瘤(retiform hemangioendothelioma,RH)是一种少见的血管源性恶性肿瘤,局部复发率高,远处转移少见,发生在婴儿的肝RH极其罕见。在此报告1例7个月婴儿的肝脏RH病例。

关键词：网状血管内皮细胞瘤(RH) 肝脏婴儿 CD31 CD34 FⅧ-Rag Dabska瘤

SARS-CoV-2靶向CypA/CD147受体途径诱导心肌细胞凋亡

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西安交通大学学报(医学版) 2024年

作者：马明仁马凌刘燕王菲中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院心血管内科

目的探究SARS-CoV-2靶向CypA/CD147受体途径诱导心肌细胞凋亡的可能机制。方法构建pEncmv-SARS-CoV-2S-3xflag重组载体质粒转染H9C2细胞，TUNEL实验、流式细胞术和DNAladder分析细胞凋亡，免疫共沉淀(CoIP)验证CD147与SARS-CoV-2S蛋... 详细信息

目的探究SARS-CoV-2靶向CypA/CD147受体途径诱导心肌细胞凋亡的可能机制。方法构建pEncmv-SARS-CoV-2S-3xflag重组载体质粒转染H9C2细胞，TUNEL实验、流式细胞术和DNAladder分析细胞凋亡，免疫共沉淀(CoIP)验证CD147与SARS-CoV-2S蛋白之间相互作用，Westernblotting法检测细胞凋亡信号通路相关蛋白表达。结果与对照组比较，TUNEL实验和流式细胞术均表明转染组细胞凋亡显著增加(P<0.05)，DNAladder分析DNA降解明显。Westernblotting法检测显示Caspase12、DR3表达水平显著升高(P<0.001)，FAS表达水平略微升高(P<0.01)，TRF1、DR4表达水平降低(P<0.01)。结论 SARS-CoV-2 S蛋白靶向CypA/CD147受体入侵宿主细胞，激活内质网通路(Caspase12)和死亡受体通路(DR3、Fas)，以内源性和外源性凋亡途径诱导心肌细胞凋亡。

关键词：新型冠状病毒(SARS-CoV-2) 新型冠状病毒肺炎(COVID-19) 亲环素A/细胞外金属蛋白酶诱导剂心肌细胞信号通路凋亡

1990—2019年中国肝硬化疾病负担变化趋势分析

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临床肝胆病杂志 2024年第4期40卷 726-733页

作者：刘珊山于晓辉秦建伟中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院消化内科州730050 中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院肝胆外科兰州730050 甘肃中医药大学第一临床医学院兰州730000

目的分析1990—2019年中国人群肝硬化流行情况和疾病负担变化趋势,为中国肝硬化防治策略的制定提供数据参考。方法从2019年全球疾病负担(GBD 2019)收集整理1990—2019年中国肝硬化发病、死亡、伤残调整寿命年(DALY)、过早死亡损失寿命年... 详细信息

目的分析1990—2019年中国人群肝硬化流行情况和疾病负担变化趋势,为中国肝硬化防治策略的制定提供数据参考。方法从2019年全球疾病负担(GBD 2019)收集整理1990—2019年中国肝硬化发病、死亡、伤残调整寿命年(DALY)、过早死亡损失寿命年(YLL)、伤残损失寿命年(YLD)等疾病负担数据,使用Joinpoint回归模型分析其疾病负担变化趋势,使用年龄-时期-队列(APC)模型评估年龄、时期和队列效应,使用R软件BAPC包预测未来疾病负担变化情况。结果与1990年相比,2019年中国总体、男性和女性人群肝硬化发病例数和患病例数均有所上升,而死亡例数有所下降。1990—2019年中国人群肝硬化标化发病率、标化患病率和标化死亡率均呈下降趋势,平均每年分别下降0.62%(95%CI:−0.74%~−0.50%,t=9.99,P中国人群肝硬化标化DALY率、YLL率和YLD率均呈下降趋势,平均每年分别下降3.27%(95%CI:−3.37%~−3.18%,t=6.22,P中国人群肝硬化发病率随年龄增长呈先上升后下降趋势,死亡率呈上升趋势;发病风险和死亡风险随时间和出生队列推移均呈现下降趋势。预测模型显示,2020—2030年中国肝硬化造成的标化发病率、患病率、死亡率和DALY率均呈下降趋势。男性和女性最主要的危险因素均是酒精,其次是药物。结论1990—2019年中国肝硬化疾病负担呈下降趋势,且存在性别和年龄差异,中年男性人群是肝硬化疾病负担的重点人群,应采取有效措施进行干预。

关键词：肝硬化患病代价预测中国

精准皮瓣外科理念下围手术期护理在股前外侧皮瓣修复膝关节创面中的应用

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中华显微外科杂志 2024年第3期47卷 332-335页

作者：周智徐永清杨曦石岩毕叶李晓娟徐晓燕白艳中国人民解放军联勤保障部队第九二○医院护理部昆明650032 中国人民解放军联勤保障部队第九二○医院骨科昆明650032

目的回顾总结精准皮瓣外科理念下围手术期护理在修复膝关节创面中的应用效果。方法应用股前外侧皮瓣(ALTF)对2021年8月至2022年3月中国人民解放军联勤保障部队第九二〇医院骨科收治的16例(17侧)膝关节创面进行修复,男12例,女4例;平均年... 详细信息

目的回顾总结精准皮瓣外科理念下围手术期护理在修复膝关节创面中的应用效果。方法应用股前外侧皮瓣(ALTF)对2021年8月至2022年3月中国人民解放军联勤保障部队第九二〇医院骨科收治的16例(17侧)膝关节创面进行修复,男12例,女4例;平均年龄44岁;左侧9例,右侧6例,双侧1例。创面面积5 cm×3 cm~15 cm×11 cm。术前给予双下肢CTA扫描,按照精准皮瓣外科方法参与皮瓣个性化设计,精准地、针对性地对供、受区皮肤护理,协助完善术前检查。对膝关节创面进行保护:术中恒温毯保暖,输血、补液;术后采取医、护、技三联一体化管理模式;皮瓣分区血液循环监测、疼痛管理、体位特殊处置等。出院后每月微信及电话随访,评估皮瓣质量及膝关节功能。结果术后16例获得随访,平均时间14.5个月。患肢皮瓣均成活,所有皮瓣色泽、质地良好。末次随访时根据美国特种外科医院(HSS)膝关节功能评价:优9例,良6例,中1例。结论在精准皮瓣外科理念下的围手术期护理可以促进ALTF对膝关节创面的精准化、个性化修复,取得良好的临床疗效。

关键词：膝关节创面股前外侧皮瓣围手术期护理精准皮瓣外科理念软组织缺损

塞利尼索治疗复发难治性多发性骨髓瘤的研究进展

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中国医师杂志 2024年第2期26卷 296-300页

作者：刘恒吴涛中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院血液科/全军血液病中心兰州730050

多发性骨髓瘤是一种不可治愈的血液系统恶性肿瘤,尽管近年来蛋白酶体抑制剂、免疫调节剂等治疗药物及嵌合抗原受体T细胞(CAR-T)疗法的不断发展改善了预后,但仍有部分患者耐药,表现为难治、复发,治疗选择有限。塞利尼索是一种首创、口服... 详细信息

多发性骨髓瘤是一种不可治愈的血液系统恶性肿瘤,尽管近年来蛋白酶体抑制剂、免疫调节剂等治疗药物及嵌合抗原受体T细胞(CAR-T)疗法的不断发展改善了预后,但仍有部分患者耐药,表现为难治、复发,治疗选择有限。塞利尼索是一种首创、口服的选择性核输出蛋白抑制剂,通过结合并抑制核输出蛋白1发挥作用,导致肿瘤抑制蛋白在细胞核内累积,癌细胞选择性凋亡,在复发难治性多发性骨髓瘤中显示出可控的毒性和良好的疗效。本文就塞利尼索的抗肿瘤机制、临床研究进展以及不良反应等进行讨论。

关键词：多发性骨髓瘤塞利尼索核输出蛋白1

ADAR1介导的RNA编辑在血液肿瘤中的调控作用

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生物化学与生物物理进展 2024年第2期51卷 300-308页

作者：万星煜郭焕平黄瑞昊王筱淇曾令宇吴涛夏琳张曦中国人民解放军陆军军医大学第二附属医院血液病医学中心重庆400037 徐州医科大学附属医院血液科徐州221002 解放军联勤保障部队第九四〇医院血液科兰州730050

RNA编辑是发生于双链RNA(dsRNA)上的一类重要转录后反应,可通过碱基插入、缺失或替换的方式改变RNA的核苷酸序列从而丰富转录组和蛋白质组水平的多样性。哺乳动物中最常见的RNA编辑是ADAR家族介导的腺嘌呤-次黄嘌呤编辑(A-to-I),其在碱... 详细信息

RNA编辑是发生于双链RNA(dsRNA)上的一类重要转录后反应,可通过碱基插入、缺失或替换的方式改变RNA的核苷酸序列从而丰富转录组和蛋白质组水平的多样性。哺乳动物中最常见的RNA编辑是ADAR家族介导的腺嘌呤-次黄嘌呤编辑(A-to-I),其在碱基配对过程中被识别为鸟嘌呤。人类转录组中已报道了数百万个A-to-I编辑位点,而ADAR1是最主要的催化酶。在血液肿瘤中,ADAR1的失调将直接影响基因编码区、非编码区和miRNA前体的A-to-I编辑状态,从而导致一系列分子事件改变,如蛋白质编码序列改变、内含子滞留、选择性剪接和miRNA生物发生受抑制。近年来研究发现,异常的RNA编辑导致分子调控网络的紊乱,促进细胞增殖、凋亡受阻和细胞耐药,是白血病干细胞(LSCs)生成和干性维持的重要因素。目前,以RNA编辑为靶点的新药(如rebecsinib)已经在动物实验中取得良好疗效。有别于传统抗肿瘤药,表观遗传抗肿瘤药有望克服血液肿瘤的耐药、复发难题,为患者提供全新治疗选择。本综述总结了ADAR1介导的RNA编辑在血液肿瘤中的作用机制及其生物学功能研究的进展,并探讨了其在药物研发和临床应用中的价值。

关键词：血液肿瘤 RNA编辑表观修饰