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ARID1B基因变异致Coffin-Siris综合征2例患儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 67-74页

作者：李治刘芳万瑞华吴园园刘军中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院儿科石家庄050082 中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院生殖遗传中心石家庄050082 中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院神经内科石家庄050082

目的分析2例无明显原因精神运动发育迟缓、面容异常的患儿的基因特征,加强对Coffin-Siris综合征(CSS)的认识与了解。方法选取2019年7月至2021年1月因"发育迟缓"就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院新生儿科的2例CSS患儿,其中... 详细信息

目的分析2例无明显原因精神运动发育迟缓、面容异常的患儿的基因特征,加强对Coffin-Siris综合征(CSS)的认识与了解。方法选取2019年7月至2021年1月因"发育迟缓"就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院新生儿科的2例CSS患儿,其中男性1例,女性1例,及其家系成员2代,共计7人作为研究对象。收集患儿及家庭成员的临床资料和家族史,对患儿进行详细的体格检查,完善实验室及相关辅助检查。对患儿及其父母进行全外显子组测序(WES)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq),确认变异基因位点及拷贝数变异(CNV)。结果患儿1为8月龄女性,存在小头畸形、房间隔缺损、第五指/趾侧弯、四肢肌张力低下。患儿2为2岁6个月男性,存在语言迟缓、社交障碍、毛发浓密,第五指无弯曲。基因检测发现患儿1在ARID1B基因存在第8~21外显子杂合缺失,家系验证显示其父母均为野生型,考虑为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)和美国分子病理学会发布的序列变异解读标准和指南,该变异评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。患儿2的ARID1B基因存在1个杂合变异c.4263-6(IVS17)T>G,转录组测序结果显示该变异会影响正常剪接,致第17内含子中5 bp序列滞留,家系验证显示其父母均为野生型,考虑为新发变异。根据ACMG变异标准与指南,c.4263-6(IVS17)T>G评级为致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP3+PS3)。结论利用WES和CNV-seq技术确诊了2例CSS患儿,发现的变异拓展了CSS新的致病基因变异谱,为家庭遗传咨询提供了可靠的依据。

关键词： ARID1B基因 Coffin-Siris综合征随访研究儿童

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婴儿肝网状血管内皮细胞瘤1例

西安交通大学学报（医学版） 2024年第2期45卷 348-350页

作者：贾刚刚于晓辉秦建伟李月胜中国人民解放军联勤保障部队第九四○医院肝胆外科甘肃兰州730050 兰州大学甘肃兰州730030 中国人民解放军联勤保障部队第九四○医院消化内科甘肃兰州730050

网状血管内皮细胞瘤(retiform hemangioendothelioma,RH)是一种少见的血管源性恶性肿瘤,局部复发率高,远处转移少见,发生在婴儿的肝RH极其罕见。在此报告1例7个月婴儿的肝脏RH病例。

关键词：网状血管内皮细胞瘤(RH) 肝脏婴儿 CD31 CD34 FⅧ-Rag Dabska瘤

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精准皮瓣外科理念下围手术期护理在股前外侧皮瓣修复膝关节创面中的应用

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中华显微外科杂志 2024年第3期47卷 332-335页

作者：周智徐永清杨曦石岩毕叶李晓娟徐晓燕白艳中国人民解放军联勤保障部队第九二○医院护理部昆明650032 中国人民解放军联勤保障部队第九二○医院骨科昆明650032

目的回顾总结精准皮瓣外科理念下围手术期护理在修复膝关节创面中的应用效果。方法应用股前外侧皮瓣(ALTF)对2021年8月至2022年3月中国人民解放军联勤保障部队第九二〇医院骨科收治的16例(17侧)膝关节创面进行修复,男12例,女4例;平均年... 详细信息

目的回顾总结精准皮瓣外科理念下围手术期护理在修复膝关节创面中的应用效果。方法应用股前外侧皮瓣(ALTF)对2021年8月至2022年3月中国人民解放军联勤保障部队第九二〇医院骨科收治的16例(17侧)膝关节创面进行修复,男12例,女4例;平均年龄44岁;左侧9例,右侧6例,双侧1例。创面面积5 cm×3 cm~15 cm×11 cm。术前给予双下肢CTA扫描,按照精准皮瓣外科方法参与皮瓣个性化设计,精准地、针对性地对供、受区皮肤护理,协助完善术前检查。对膝关节创面进行保护:术中恒温毯保暖,输血、补液;术后采取医、护、技三联一体化管理模式;皮瓣分区血液循环监测、疼痛管理、体位特殊处置等。出院后每月微信及电话随访,评估皮瓣质量及膝关节功能。结果术后16例获得随访,平均时间14.5个月。患肢皮瓣均成活,所有皮瓣色泽、质地良好。末次随访时根据美国特种外科医院(HSS)膝关节功能评价:优9例,良6例,中1例。结论在精准皮瓣外科理念下的围手术期护理可以促进ALTF对膝关节创面的精准化、个性化修复,取得良好的临床疗效。

关键词：膝关节创面股前外侧皮瓣围手术期护理精准皮瓣外科理念软组织缺损

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闭合性胰腺创伤的临床诊断和治疗研究进展

中国普通外科杂志 2024年第3期33卷 431-438页

作者：陈京浩拜云虎陈系羽李晓东杨雁灵中国人民解放军空军军医大学第一附属医院肝胆胰脾外科陕西西安710032 中国人民解放军联勤保障部队第九八八医院普通外科河南郑州450007

闭合性胰腺创伤并不常见,其影像学表现不明显,合并多器官损伤相互掩盖,临床体征不明确,往往难以诊断,易误诊、漏诊,故病死率高。闭合性胰腺创伤应结合影像学证据、实验室检查,综合受伤史和临床表现进行诊断。其治疗取决于创伤级别和部位... 详细信息

闭合性胰腺创伤并不常见,其影像学表现不明显,合并多器官损伤相互掩盖,临床体征不明确,往往难以诊断,易误诊、漏诊,故病死率高。闭合性胰腺创伤应结合影像学证据、实验室检查,综合受伤史和临床表现进行诊断。其治疗取决于创伤级别和部位,对于血流动力学稳定的低级别创伤,通常采用非手术治疗方案,包括禁食、全肠外营养、应用生长抑素、抑酸治疗、外引流、胰管支架置入、重复影像学检查以及结合患者具体情况积极处理并发症和合并症等;血流动力学不稳定的患者通常不建议非手术治疗。高级别创伤手术难度大,通常依据“损伤控制”原则,综合患者受伤情况、生理状态及术中实际情况权衡利弊,并结合所在诊疗中心实际能力选择合适的个体化治疗策略,必要时可考虑转往区域性胰腺中心治疗。闭合性胰腺创伤后常见的并发症包括假性囊肿和胰瘘等,术后应尽早使用生长抑素来减少胰液的分泌,预防胰瘘,也可以通过经皮引流置入、内镜下支架置入和内镜下囊肿-胃造口术或囊肿-空肠造口术来处理。胰腺假性囊肿的形成多因术后引流不畅所致,通过适当冲洗和穿刺置管引流便可治愈,很少需要再次手术。笔者结合既往研究文献及所在中国人民解放军空军军医大学第一附属医院治疗经验对闭合性胰腺创伤的临床诊断与治疗进行阐述,旨在提高闭合性胰腺创伤的早期诊断率,更加合理地救治闭合性胰腺创伤。

关键词：胰腺创伤,非贯通性/诊断创伤,非贯通性/治疗综述

中老年人听力损失与肌肉减少症发病风险的前瞻性队列研究

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现代预防医学 2024年第9期51卷 1574-1579页

作者：殷海芹李辉中国人民解放军联勤保障部队第九六〇医院消毒供应中心中国人民解放军联勤保障部队第九六〇医院耳鼻咽喉头颈外科

目的探究中老年人听力损失与肌肉减少症发病风险的关联，以期为中老年人肌肉减少症的预防和干预提供科学依据。方法本研究选取2011—2015年中国健康与养老追踪调查（CHARLS）中的45岁及以上中老年人作为研究对象，采用自我报告听力状... 详细信息

目的探究中老年人听力损失与肌肉减少症发病风险的关联，以期为中老年人肌肉减少症的预防和干预提供科学依据。方法本研究选取2011—2015年中国健康与养老追踪调查（CHARLS）中的45岁及以上中老年人作为研究对象，采用自我报告听力状况评价听力损失，基于亚洲肌肉减少症工作组2019年共识判定肌肉减少症，采用Cox比例风险模型探索中老年人听力损失与肌肉减少症发病风险的关联。结果 11 528名中老年人中，基线听力损失发生率为12.8%。在4年的随访中，新发肌肉减少症558名，发生率为6.4%。Cox比例风险模型结果显示，与无听力损失的研究对象相比，存在听力损失的研究对象肌肉减少症发病风险增加31.1%(HR=1.311,95%CI:1.059～1.625)。分层分析结果显示，听力损失与肌肉减少症的关联在女性、老年人、农村户籍、已婚者、教育程度初中及以上者、家庭年收入高者中更明显。结论中国中老年人群中听力损失与肌肉减少症发病风险增加有关。对听力损失进行早期筛查并实施干预可能有助于降低未来肌肉减少症的发生。

关键词：听力损失肌肉减少症中老年人队列研究

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以创新为驱动促进显微外科蓬勃发展

中华显微外科杂志 2024年第1期47卷 11-12页

作者：徐永清中国人民解放军联勤保障部队第九二○医院骨科昆明650032

显微外科是近代医学领域一门崭新的外科手术技术,它萌芽于上世纪60年代。显微外科技术的应用和发展推动了骨科、整形外科、眼科、耳鼻喉科、神经外科、心血管外科、妇产科、移植外科等多学科的发展。1989年中华医学会显微外科学分会成立... 详细信息

显微外科是近代医学领域一门崭新的外科手术技术,它萌芽于上世纪60年代。显微外科技术的应用和发展推动了骨科、整形外科、眼科、耳鼻喉科、神经外科、心血管外科、妇产科、移植外科等多学科的发展。1989年中华医学会显微外科学分会成立后,我国显微外科得到蓬勃发展。面对新医科教育和新时代的召唤,显微外科发展面临机遇和挑战,搭建好学术交流平台、推动学科的发展方向和做好人才培养是促进我国显微外科学进一步发展的主要工作。

关键词：显微外科创新学科中国显微外科精神

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创伤性胰腺损伤147例临床分析

中国普通外科杂志 2024年第3期33卷 386-392页

作者：拜云虎南博张宁邓世洲王振华陈系羽郑倩雯孙毓泽王亚云杨雁灵中国人民解放军空军军医大学第一附属医院肝胆外科陕西西安710032 中国人民解放军空军军医大学第一附属医院国家实验基础医学教育示范中心陕西西安710032 中国人民解放军联勤保障部队第九八八医院普通外科河南郑州450000 中国人民解放军联勤保障部队第九六七医院普通外科辽宁大连116000

背景与目的:胰腺创伤是多种因素引起胰腺解剖结构或功能破坏,通常分为闭合性和开放性,但是胰腺创伤并不常见,一旦发生,通常合并多器官的损伤,而且胰腺特殊的解剖位置给诊断和治疗带来难度,所以胰腺创伤的高病死率与诊断和治疗的延误有... 详细信息

背景与目的:胰腺创伤是多种因素引起胰腺解剖结构或功能破坏,通常分为闭合性和开放性,但是胰腺创伤并不常见,一旦发生,通常合并多器官的损伤,而且胰腺特殊的解剖位置给诊断和治疗带来难度,所以胰腺创伤的高病死率与诊断和治疗的延误有关。近年来,随着我国工业化的进步,胰腺创伤的发病有升高的趋势,致伤因素与地域也有关系。因此,本研究总结单中心15年胰腺创伤的致病因素、创伤分级和治疗方式,以期获取经验指导临床实践。方法:回顾性分析2008年1月—2022年12月中国人民解放军空军军医大学第一附属医院收治的147例胰腺创伤患者的临床资料,根据美国创伤外科协会(AAST)标准进行胰腺创伤分级,归纳分析致病原因、创伤分级以及相对应的治疗方式和转归。结果:开放伤15例,闭合伤132例。最多的致病因素为车祸伤65例(44.22%),剩余依次为打架斗殴伤(钝器或锐器)28例(19.05%),高坠伤为18例(12.24%),外伤为10例(6.80%),摔伤、碰撞伤(非车祸伤)8例(5.44%),挤压伤4例(2.72%),炸伤1例(0.68%),不明原因伤13例(8.84%)。根据AAST标准分级,Ⅰ级58例(39.46%),Ⅱ级15例(10.21%),Ⅲ级54例(36.73%),Ⅳ级9例(6.12%),Ⅴ级11例(7.48%)。80例(54.42%)行外科治疗,高级别损伤(Ⅲ~Ⅴ级)的手术率达95.95%,涉及的手术方式有胰体尾切除术44例,胰十二指肠切除术11例,胰肠吻合术5例,胰腺清创、修补、引流术19例,胰头胰管修补术联合胰体尾切除术1例;62例(42.18%)行保守治疗;5例(3.40%)行内镜治疗。62例保守治疗治愈24例(38.71%),好转37例,死亡1例;80例外科干预治疗治愈66例(82.50%),好转9例,恶化3例,死亡2例;5例内镜治疗均好转。结论:胰腺创伤致病因素多见于车祸、打架斗殴、高坠伤等,治疗方式中Ⅰ~Ⅱ级胰腺创伤大部分可行保守治疗,Ⅲ~Ⅴ级主要以外科治疗为主,主要行胰体尾切除或胰十二指肠切除术,对于严重的高级别胰腺创伤急行外科干预是必要选择,即使是低级别创伤也应根据实际选择相对应积极的干预方式。胰腺创伤需要根据致病因素、创伤程度、患者全身情况以及单位医疗水平制定个体化治疗方案。

关键词：胰腺创伤和损伤/病因学创伤和损伤/治疗

马里维和任务中髋臼骨折髋后脱位1例诊疗经过

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中国矫形外科杂志 2024年第10期32卷 958-960页

作者：康健闫东辉张勇许林王磊中国人民解放军联勤保障部队第九六〇医院骨科山东济南250031 中国人民解放军联勤保障部队第九六〇医院放射诊断科山东济南250031 中国人民解放军联勤保障部队第九六〇医院心外科山东济南250031 中国人民解放军联勤保障部队第九六〇医院卫勤训练中心山东济南250031 中国人民解放军联勤保障部队第九六〇医院麻醉科山东济南250031

髋臼骨折多由高能量、高速损伤所致。随着科学技术的发展,高能量损伤引起的髋臼骨折也在逐渐增多。髋臼骨折患者中很多都伴有不同类型、不同程度的髋关节脱位。由于髋臼骨折和髋关节脱位的复杂性,造成此类复合损伤明确分类和手术治疗的... 详细信息

髋臼骨折多由高能量、高速损伤所致。随着科学技术的发展,高能量损伤引起的髋臼骨折也在逐渐增多。髋臼骨折患者中很多都伴有不同类型、不同程度的髋关节脱位。由于髋臼骨折和髋关节脱位的复杂性,造成此类复合损伤明确分类和手术治疗的困难。联马团维和中国二级医院是联合国医疗救治体系的重要环节,负责东战区维和人员的医疗救治。

关键词：维和二级医院髋臼骨折髋关节脱位医疗体系

预康复阶段式训练在青壮年Ⅱ期股骨头坏死行带血管蒂髂骨瓣移植保髋患者中的应用

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中华显微外科杂志 2024年第2期47卷 220-224页

作者：白艳徐永清李军吕黎明周智徐晓燕吴亚玲毕叶段金秀王碧丹中国人民解放军联勤保障部队第九二〇医院骨科昆明650032 中国人民解放军联勤保障部队第九二〇医院护理部昆明650032 陆军第七十五集团军医院神经外科云南大理671000

目的探讨在青壮年Ⅱ期股骨头坏死(ONFH)行带血管蒂髂骨瓣移植保髋患者中实施预康复的效果。方法选取中国人民解放军联勤保障部队第九二〇医院骨科2021年2月至2023年3月收治的82例非创伤性Ⅱ期ONFH行带血管蒂髂骨瓣移植保髋治疗患者,采... 详细信息

目的探讨在青壮年Ⅱ期股骨头坏死(ONFH)行带血管蒂髂骨瓣移植保髋患者中实施预康复的效果。方法选取中国人民解放军联勤保障部队第九二〇医院骨科2021年2月至2023年3月收治的82例非创伤性Ⅱ期ONFH行带血管蒂髂骨瓣移植保髋治疗患者,采用数字随机对照单盲法分为对照组(41例,术后24 h开始指导功能锻炼)和研究组(41例,入院第2天开始进行预康复阶段式功能锻炼7 d)。在入院当天、术后15 d、21 d,采用英国医学研究会(BMRC)制定的肌力测定法评定患者肌力,使用Berg平衡量表评价患者平衡功能,并采用Harris评分评定髋关节功能情况,同时观察肌肉萎缩发生例数和10 m行走时间等指标。所得数据使用SPSS 25.0进行统计,单因素分析采用独立样本t检验,计数资料采用率(%)表示,并采用χ^(2)检验,以P0.05);术后第15天、21天研究组肌力[分别为(4.88±0.33)级和(4.95±0.22)级]、平衡功能[分别为(49.59±3.07)分和(51.68±2.62)分]、Harris评分[分别为(84.80±6.71)分和(86.73±5.52)分]、10 m行走时间[分别为(15.15±3.64)s和(13.22±2.22)s]均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。82例患者出院后均获随访3个月,研究组术后肌肉萎缩的发生率4.88%,低于对照组的19.51%,差异有统计学意义(χ^(2)=4.100,P=0.043)。结论在青壮年Ⅱ期ONFH行带血管蒂髂骨瓣移植保髋患者术前实施阶段式预康复锻炼,可增强肢体的力量,改善患者近期的平衡功能、髋关节功能、行走功能,减少肌肉萎缩的发生,为术后患者早期下床活动提供条件,促使早期恢复。

关键词：股骨头坏死预康复带血管蒂髂骨瓣移植保髋青壮年显微外科护理