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ARID1B基因变异致Coffin-Siris综合征2例患儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 67-74页

作者：李治刘芳万瑞华吴园园刘军中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院儿科石家庄050082 中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院生殖遗传中心石家庄050082 中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院神经内科石家庄050082

目的分析2例无明显原因精神运动发育迟缓、面容异常的患儿的基因特征,加强对Coffin-Siris综合征(CSS)的认识与了解。方法选取2019年7月至2021年1月因"发育迟缓"就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院新生儿科的2例CSS患儿,其中... 详细信息

目的分析2例无明显原因精神运动发育迟缓、面容异常的患儿的基因特征,加强对Coffin-Siris综合征(CSS)的认识与了解。方法选取2019年7月至2021年1月因"发育迟缓"就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院新生儿科的2例CSS患儿,其中男性1例,女性1例,及其家系成员2代,共计7人作为研究对象。收集患儿及家庭成员的临床资料和家族史,对患儿进行详细的体格检查,完善实验室及相关辅助检查。对患儿及其父母进行全外显子组测序(WES)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq),确认变异基因位点及拷贝数变异(CNV)。结果患儿1为8月龄女性,存在小头畸形、房间隔缺损、第五指/趾侧弯、四肢肌张力低下。患儿2为2岁6个月男性,存在语言迟缓、社交障碍、毛发浓密,第五指无弯曲。基因检测发现患儿1在ARID1B基因存在第8~21外显子杂合缺失,家系验证显示其父母均为野生型,考虑为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)和美国分子病理学会发布的序列变异解读标准和指南,该变异评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。患儿2的ARID1B基因存在1个杂合变异c.4263-6(IVS17)T>G,转录组测序结果显示该变异会影响正常剪接,致第17内含子中5 bp序列滞留,家系验证显示其父母均为野生型,考虑为新发变异。根据ACMG变异标准与指南,c.4263-6(IVS17)T>G评级为致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP3+PS3)。结论利用WES和CNV-seq技术确诊了2例CSS患儿,发现的变异拓展了CSS新的致病基因变异谱,为家庭遗传咨询提供了可靠的依据。

关键词： ARID1B基因 Coffin-Siris综合征随访研究儿童

2017—2019年中国人民解放军联勤保障部队第九八八医院特殊使用级抗菌药物的使用情况分析

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现代药物与临床 2020年第7期35卷 1469-1473页

作者：冯鲁朋段立鸣中国人民解放军联勤保障部队第九八八医院药剂科河南郑州450000

目的分析2017—2019年中国人民解放军联勤保障部队第九八八医院特殊使用级抗菌药物的使用情况,为规范化管理和临床合理用药提供参考依据。方法对2017—2019年中国人民解放军联勤保障部队第九八八医院特殊使用级抗菌药物的使用数量、销... 详细信息

目的分析2017—2019年中国人民解放军联勤保障部队第九八八医院特殊使用级抗菌药物的使用情况,为规范化管理和临床合理用药提供参考依据。方法对2017—2019年中国人民解放军联勤保障部队第九八八医院特殊使用级抗菌药物的使用数量、销售金额、用药频度(DDDs)、使用强度(AUD)、日均费用(DDC)及药品排序比(B/A)等指标进行回顾性统计和分析。结果2017—2019年,特殊使用级抗菌药物的总销售金额呈逐年递增趋势,其中亚胺培南西司他丁(进口)连续3年排名第1位。DDDs值基本呈增长趋势,其中亚胺培南西司他丁(进口)和伏立康唑的DDDs值排序连续3年变化明显。亚胺培南西司他丁(国产)和伏立康唑的AUD连续3年不断上升。2018年之后,亚胺培南西司他丁(进口)的AUD明显下降,其他药物的AUD基本保持不变。各药物的DDC基本保持不变。进口亚胺培南西司他丁、伏立康唑和两性霉素B的B/A连续3年变化明显且偏离1.00较大,其他药物的B/A均接近1.00。结论中国人民解放军联勤保障部队第九八八医院特殊使用级抗菌药物的临床应用基本合理,但个别药物使用存在问题。医院应继续加强管理,采取必要措施,促进药物合理使用,有效遏制和减缓细菌耐药性的产生。

关键词：特殊使用级抗菌药物销售金额用药频度使用强度日均费用排序比

中国人民解放军联勤保障部队第960医院近十年溃疡性结肠炎并发症的临床分析

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胃肠病学和肝病学杂志 2022年第6期31卷 666-669页

作者：朱月仪栩辰刘同亭山东中医药大学山东济南250014 中国人民解放军联勤保障部队第960医院消化科

目的总结归纳溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)的并发症,旨在加强UC并发症的防治意识,从而避免造成比原发病更严重的影响。方法回顾性分析2011年1月1日至2020年12月31日中国人民解放军联勤保障部队第960医院收治共459例UC住院患者... 详细信息

目的总结归纳溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)的并发症,旨在加强UC并发症的防治意识,从而避免造成比原发病更严重的影响。方法回顾性分析2011年1月1日至2020年12月31日中国人民解放军联勤保障部队第960医院收治共459例UC住院患者的临床资料,分析其并发症的临床特点、发病情况及其防治情况。结果共纳入459例UC患者,男278例,女181例,男女比例为1.54∶1;年龄(42.92±14.96)岁(10~78岁)。2011年至2015年UC患者病例数316例;2016年至2020年病例数143例;459例UC患者中出现并发症的患者344例,男201例,女143例,男女比例为1.41∶1;年龄(43.47±15.02)岁。出现并发症患者第二季度最多,为110例,第一季度84例,第四季度80例,第三季度70例。344例合并并发症者病情严重程度分级:轻度125例,中度180例,重度39例;不同性别病变严重程度构成比较,差异无统计学意义(χ^(2)=3.54,P=0.171)。病变分布范围:直肠型38例,左半结肠型127例,全结肠型179例。伴有一种并发症者132例,一种以上并发症者212例;合并并发症的344例患者中:贫血190例(55.23%),低蛋白血症180例(52.33%),电解质紊乱139例(40.41%),肠道菌群88例(25.58%),肠道息肉疾病54例(15.70%),肿瘤疾病10例(2.91%),肛周疾病7例(2.03%),消化道出血6例(1.74%),消化道穿孔2例(0.58%),因穿孔出现急性弥漫性腹膜炎1例,回肠溃疡1例,腹腔感染1例,最终死亡患者2例,因UC导致1例孕妇出现提前早产,提前终止妊娠。结论UC会导致多种并发症,对并发症的及早干预、诊治能够通过对并发症的干预延缓UC的进展、恶化,从而有助于提高患者生活质量,部分患者在疾病早期不能对疾病的并发症作出准确的判断,因此未进行及时的处理,导致疾病预后较差,最终治疗效果欠佳,甚至导致死亡。

关键词：溃疡性结肠炎并发症发病机制

高原上的启明星——中国人民解放军联勤保障部队第970医院援青医疗队纪实

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实用手外科杂志 2020年第3期34卷 251-252页

作者：李亮王慧星中国人民解放军联勤保障部队第970医院手外科山东烟台264000 中国人民解放军联勤保障部队第970医院神经外科山东烟台264000

7月1日是党的生日,我们医疗队到达高原、进驻杂多县人民医院已经月余,全体队员在院党委和医疗队领导的指挥下、在当地政府和县医院的帮助下,精神饱满、斗志昂扬,克服了高原缺氧及血压升高等带来的严重身体不适,坚守岗位,敢打敢拼,较为... 详细信息

7月1日是党的生日,我们医疗队到达高原、进驻杂多县人民医院已经月余,全体队员在院党委和医疗队领导的指挥下、在当地政府和县医院的帮助下,精神饱满、斗志昂扬,克服了高原缺氧及血压升高等带来的严重身体不适,坚守岗位,敢打敢拼,较为圆满地完成了前期任务,并在特殊的地点、特殊的时间为党的生日献上了礼物,更加坚定了大家为藏区人民服务的信心。

关键词：高原启明星医师患者手术

突发性感音神经性听力损失与内听道MRI中面听神经及小脑前下动脉血管袢的相关性研究

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2022年第6期36卷 435-440页

作者：李智慧吕佳蕙陈纲陈志峰张鹏志钟翠萍中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院耳鼻咽喉头颈外科兰州730050 中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院影像科

目的:探讨内听道MRI中面听神经及小脑前下动脉血管袢与突发性感音神经性听力损失(SSNHL)之间的相关性。方法:回顾性分析2019年1月-2021年1月就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院耳鼻咽喉头颈外科的SSNHL患者144例(实验组)及... 详细信息

目的:探讨内听道MRI中面听神经及小脑前下动脉血管袢与突发性感音神经性听力损失(SSNHL)之间的相关性。方法:回顾性分析2019年1月-2021年1月就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院耳鼻咽喉头颈外科的SSNHL患者144例(实验组)及健康体检者36例72耳(对照组),分别采集两组患者的内听道MRI数据,收集所有研究对象的相关临床资料,并分析各指标与听力损失之间的相关性。结果:单侧SSNHL患耳听神经与周围血管的距离关系与健耳及对照组健耳比较差异均有统计学意义(P0.05),双侧SSNHL患耳血管袢分型与对照组健耳比较差异无统计学意义(P>0.05),单侧SSNHL和双侧SSNHL患耳听力分级、分型与血管袢分型、面听神经与周围血管的距离关系比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:听神经与周围血管最近处的距离与SSNHL存在相关性,血管压迫听神经可能出现SSNHL。

关键词：听觉丧失突发性内听道听神经

小腿穿支螺旋桨皮瓣在儿童足踝部创面修复中的应用

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中国修复重建外科杂志 2022年第3期36卷 329-334页

作者：杨曦徐永清石岩刘武华方翔何晓清中国人民解放军联勤保障部队第九二〇医院骨科昆明650032

目的探讨小腿穿支螺旋桨皮瓣修复儿童足踝部创面的临床效果。方法回顾分析2018年1月—2021年1月采用小腿穿支螺旋桨皮瓣治疗的28例儿童足踝部创面患者临床资料。男18例,女10例;年龄6~14岁,平均7.3岁。其中交通事故伤8例,慢性感染创面20... 详细信息

目的探讨小腿穿支螺旋桨皮瓣修复儿童足踝部创面的临床效果。方法回顾分析2018年1月—2021年1月采用小腿穿支螺旋桨皮瓣治疗的28例儿童足踝部创面患者临床资料。男18例,女10例;年龄6~14岁,平均7.3岁。其中交通事故伤8例,慢性感染创面20例。病程2~4个月,平均2.8个月。术中彻底清创后,残留创面范围为5 cm×4 cm~9 cm×5 cm。入院后7~28 d待感染控制后进行手术,根据创面位置、大小和形状,采用彩色超声多普勒定位穿支血管情况,设计并切取穿支螺旋桨皮瓣修复创面,皮瓣切取范围为6 cm×5 cm~11 cm×6 cm。其中2例联合游离皮片移植覆盖创面。供区直接缝合(22例)或植皮修复(6例)。结果术后26例皮瓣成活,其中20例创面Ⅰ期愈合,6例穿支螺旋桨皮瓣小桨端出现表皮坏死,经换药后愈合;2例出现静脉危象后坏死,行股前外侧游离皮瓣移植后愈合。供区创面均Ⅰ期愈合。28例患儿均获随访,随访时间6~24个月,平均10.5个月。皮瓣质地好,小腿整体外形良好,下肢运动功能满意。末次随访时美国矫形足踝协会(AOFAS)评分为(89.8±8.0)分,与术前(79.6±10.4)分比较差异有统计学意义(t=-11.205,P<0.001);获优20例、良6例、可2例,优良率为92.8%。结论儿童小腿穿支螺旋桨皮瓣有其自身特点,是一种修复儿童足踝部创面的可靠方法。

关键词：螺旋桨皮瓣穿支皮瓣小腿足踝部创面儿童

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论“器官捐献学”的创立

器官移植 2023年第6期14卷 781-788页

作者：杨顺良王栋吕立志中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院泌尿外科福州350025 中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院肝胆外科福州350025

生动而又丰富的社会实践不断产生新认识,必然催生新的学科出现。器官捐献涉及伦理、法律、医学、社会学、心理学等多个学科领域,进入器官捐献高质量发展新阶段以后,是否有必要成立“器官捐献学”是一个值得考虑的问题。对照成立一门新... 详细信息

生动而又丰富的社会实践不断产生新认识,必然催生新的学科出现。器官捐献涉及伦理、法律、医学、社会学、心理学等多个学科领域,进入器官捐献高质量发展新阶段以后,是否有必要成立“器官捐献学”是一个值得考虑的问题。对照成立一门新学科的基本标准,器官捐献工作所取得的突破性成就构成了创立“器官捐献学”的坚实基础。但是,现阶段成立“器官捐献学”的条件还不完全成熟,创立过程肯定会面临阻力。今后要进一步明确器官捐献学的学科范围和定位,并采取建立独立的学术组织、开设器官捐献课程、开展专项研究和创新、加强国际合作和交流等措施来推动器官捐献学科的设立。学术界和政府的合作是推动“器官捐献学”学科创立的关键,政府部门将综合考虑资源投入、学科发展需求、现有学科间的关系等做出最终决策。

关键词：器官捐献学新兴学科学科建设高等学位教育器官捐献课程学术组织国际合作多学科融合

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人体器官捐献中的死亡标准问题

器官移植 2024年第3期15卷 359-366页

作者：杨顺良江哲龙吕立志李羽抒王栋中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院泌尿外科福州350025 中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院OPO 福州350025 中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院肝胆外科福州350025 中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院卫勤部福州350025

死亡后捐献是开展公民逝世后器官捐献工作最重要的伦理原则。新修订的《人体器官捐献和移植条例》未定义死亡,且回避了“是否承认脑死亡”这一关键性问题,器官捐献工作中可能存在一定的法律风险或损害捐献者权益的情况。死亡是人类生命... 详细信息

死亡后捐献是开展公民逝世后器官捐献工作最重要的伦理原则。新修订的《人体器官捐献和移植条例》未定义死亡,且回避了“是否承认脑死亡”这一关键性问题,器官捐献工作中可能存在一定的法律风险或损害捐献者权益的情况。死亡是人类生命过程最终无法避免的事实,任何时代都需要而且只能通过一些具体的标准来判定死亡。死亡标准的建立基础是人们所持有的死亡观,并受到生产力发展水平和其他社会因素制约。中西方死亡判定标准的认定上存在明显差异。为了规范器官捐献和移植工作,推进器官捐献高质量发展,必须坚持动机纯正原则,以知情同意为前提,尊重捐献者及其近亲属的死亡标准自主选择权,严格遵循死亡判定程序和操作规范,确保死亡认定的科学性、准确性和公正性。

关键词：器官捐献死亡标准脑死亡器官捐献心脏死亡器官捐献器官移植伦理知情同意自主选择

山药多糖通过p38 MAPK信号通路协同核苷酸类似物抗乙型肝炎病毒的机制研究

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中国中药杂志 2024年第10期49卷 2776-2782页

作者：李初谊仵朝晖郑英李斌张久聪卢利霞谢小青何昱静于晓辉中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院消化内科甘肃兰州730050

探讨山药多糖(Chinese Yam polysaccharide,CYPS)协同核苷酸类似物(nucleoside analogues,NAs)抗乙型肝炎病毒(HBV)的分子机制。将不同浓度的山药多糖和恩替卡韦加入HepG2.2.15细胞,采用cell counting kit-8(CCK-8)法检测细胞毒性,筛选2种药物抑制HepG2.2.15细胞的最佳浓度及时间,细胞分为对照组、山药多糖组、恩替卡韦组和联合用药(山药多糖+恩替卡韦)组,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测各组药物对细胞上清表面抗原(hepatitis B virus surface antigen,HBsAg)和e抗原(hepatitis B virus e antigen,HBeAg)分泌量的影响;采用聚合酶链式反应(probe quantitative real-time PCR,probe qRT-PCR)检测药物对HepG2.2.15细胞HBV-DNA的影响;采用蛋白免疫印迹法(Western blot)检测药物对HepG2.2.15细胞p38 MAPK、p-p38 MAPK、Na^(+)-牛磺胆酸共转运多肽(Na^(+)-taurocholic cotransport polypeptide,NTCP)蛋白表达的影响;采用实时荧光定量聚合酶链式反应(quantitative real-time PCR,qRT-PCR)检测药物对HepG2.2.15细胞中p38 MAPK、NTCP mRNA表达的影响。结果显示,与对照组相比,山药多糖组、恩替卡韦组和联合用药组中HBeAg、HBsAg浓度均下降(P<0.01或P<0.001),均可抑制HepG2.2.15细胞HBV-DNA(P<0.01),其中联合用药组抑制HepG2.2.15细胞的HBV-DNA更明显(P<0.001),且p-p38 MAPK、NTCP蛋白表达水平均显著降低(P<0.05或P<0.01),p38 MAPK mRNA表达水平上升,NTCP mRNA表达水平下降(P<0.05或P<0.01)。综上,山药多糖可能通过p38 MAPK信号通路降低NTCP蛋白和mRNA的表达协同恩替卡韦抗HBV。

关键词：山药多糖核苷酸类似物 p38 MAPK信号通路乙型肝炎病毒(HBV)