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CYP11B2基因变异致醛固酮合成酶缺乏症1例并文献复习

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中国儿童保健杂志 2024年第10期32卷 1155-1160页

作者：和秀梅曹闻琦吴虹林周启凤何玺玉中国人民解放军总医院第五医学中心儿科北京100071 中国人民解放军第七医学中心儿科医学部北京100010 中国人民解放军医学院

醛固酮合成酶缺乏症(aldosteronesynthasedeficiency,ASD)是一种由CYP11B2基因变异导致醛固酮合成酶活性减低或丧失的常染色体隐性遗传病[1-3],主要临床特征是体格生长缓慢、反复呕吐、低钠血症、高钾血症及代谢性酸中毒[4]。ASD极其罕... 详细信息

醛固酮合成酶缺乏症(aldosteronesynthasedeficiency,ASD)是一种由CYP11B2基因变异导致醛固酮合成酶活性减低或丧失的常染色体隐性遗传病[1-3],主要临床特征是体格生长缓慢、反复呕吐、低钠血症、高钾血症及代谢性酸中毒[4]。ASD极其罕见,发病率约为1∶1000000[5],近三十年国内外共报道118例[4,6-10],包括10名中国ASD患儿[2,4,6,10]。目前,对本病的认识匮乏,极易与其它婴儿期失盐性疾病混淆,从而导致误诊和漏诊。此外,ASD的治疗方案尚无统一标准,相关研究报道很少。本文通过分析1例中国ASD患儿的临床资料,并文献复习,总结ASD的诊断、治疗策略及中国ASD患儿的基因型、表型特征,旨在提高临床医师的诊疗水平。

关键词：醛固酮合成酶缺乏症 CYP11B2基因基因型和表型

健脾温阳凝胶剂脐疗治疗脾胃虚弱型慢性腹泻的疗效及机制:一项临床随机对照试验

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南方医科大学学报 2024年第2期44卷 217-225页

作者：崔艺馨王德财谢东晴王海明徐睿鑫唐潇然张印中国人民解放军总医院第六医学中心中医医学部北京100049 中国人民解放军总医院航天中心医院北京100049 中国人民解放军总医院第一医学中心超声科北京100853北京100049

目的探讨健脾温阳凝胶剂(SSWYG)治疗慢性腹泻的临床疗效及作用机制。方法80例脾胃虚弱型慢性腹泻患者随机分为对照组和试验组,每组40例。两组均调整规范的生活方式,对照组给予双歧三联活菌胶囊、试验组给予SSWYG脐疗,1周后评估慢性腹泻... 详细信息

目的探讨健脾温阳凝胶剂(SSWYG)治疗慢性腹泻的临床疗效及作用机制。方法80例脾胃虚弱型慢性腹泻患者随机分为对照组和试验组,每组40例。两组均调整规范的生活方式,对照组给予双歧三联活菌胶囊、试验组给予SSWYG脐疗,1周后评估慢性腹泻的情况。依托中药系统药理学分析平台(TCMSP)、GeneCards、NCBI、OMIM数据库及GEO数据库(GSE14841)获得SSWYG的活性成分和靶点蛋白以及慢性腹泻相关疾病靶点,构建蛋白互作网络(PPI)后,应用拓扑分析获得关键靶点,并对关键靶标进行基因本体(GO)功能富集分析、京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析,运用AutoDock软件进行分子对接以验证SSWYG对特定靶标的亲和力及结合特性。结果对照组和试验组患者胃肠道症状评定量表(GSRS),Bristol评分及中医证候评分均有改善(P心成分均与CASP3、JUN、IL6、AKT1、VEGFA关键靶点有较好的亲和力,尤其JUN和CASP3与复方中多种主要活性成分结合能最低、结合最稳定。结论SSWYG不仅明显改善腹痛、便溏等慢性腹泻的临床症状,还能缓解脘腹痞满、倦怠乏力、神疲懒言等症状,从多个维度提高患者生存质量,其作用机制可能主要通过CASP3、JUN调控TNF、IL-17等信号通路发挥治疗慢性腹泻的药理效应,具有多成分、多靶点、多通路协同调节的特点。

关键词：健脾温阳凝胶剂慢性腹泻脐疗网络药理学分子对接

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碳材料用于创伤止血的研究进展

材料导报 2024年第9期38卷 28-40页

作者：史一涵贺建林丁晟杨焜侯可心李钒中国人民解放军军事科学院卫勤保障技术研究所天津300161 联勤保障部队第920医院昆明650032

无法控制的出血是导致战现场伤员死亡的重要原因,因此开发能够快速止血且具有一定急需功能(如抗菌)的材料具有重要意义,可有效保护伤员和降低死亡率。目前常用的有机和无机止血材料均存在一定的不足之处,如环境适应性较差、止血性能不... 详细信息

无法控制的出血是导致战现场伤员死亡的重要原因,因此开发能够快速止血且具有一定急需功能(如抗菌)的材料具有重要意义,可有效保护伤员和降低死亡率。目前常用的有机和无机止血材料均存在一定的不足之处,如环境适应性较差、止血性能不稳定以及潜在的毒副作用等。碳材料一般都具有原料广泛、成本低廉、生物相容性良好、表面易修饰等特点,已经在创伤敷料应用中初步显示出较好的发展前景。本文概括了几种传统和新型的典型碳材料在快速止血和其他创伤救治领域的应用情况,总结了碳材料作为止血剂和创伤敷料等的性能、作用机制及相关制备方法,最后对碳材料用于创伤止血提出了建议和展望。碳材料有望成为战现场和院前急救中一种较为理想的创伤止血敷料。

关键词：碳材料止血抗菌创伤敷料

人工真皮联合自体富血小板血浆凝胶修复骨/肌腱外露创面的早期临床疗效

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中华骨与关节外科杂志 2024年第6期17卷 552-557页

作者：彭祥高玥姜文华李浩章晓玲张颖何智灵单记春双峰杨迪万得恩中国人民解放军联勤保障部队第九〇八医院骨科南昌330002 中国人民解放军联勤保障部队第九二〇医院骨科昆明650032

目的:探究人工真皮联合自体富血小板血浆(PRP)凝胶修复创伤后骨/肌腱外露创面的早期临床疗效。方法:回顾性分析2022年1月至2023年6月行骨/肌腱外露创面修复的36例患者的临床资料。男22例,女14例;年龄21~65岁,平均(40.9±11.8)岁。2022年... 详细信息

目的:探究人工真皮联合自体富血小板血浆(PRP)凝胶修复创伤后骨/肌腱外露创面的早期临床疗效。方法:回顾性分析2022年1月至2023年6月行骨/肌腱外露创面修复的36例患者的临床资料。男22例,女14例;年龄21~65岁,平均(40.9±11.8)岁。2022年1—10月收治的20例患者采用人工真皮治疗,作为真皮治疗组;2022年10月至2023年6月收治的16例采用人工真皮联合PRP凝胶治疗,作为联合治疗组。记录两组患者植皮成活情况及植皮区愈合时间,比较两组患者治疗后植皮区瘢痕增生情况。结果:两组均获得植皮愈合后3个月以上随访,平均随访时间(4.5±1.3)个月。联合治疗组植皮成活情况明显优于真皮治疗组,差异有统计学意义(P<0.05)。联合治疗组植皮区术后愈合时间(24.4±3.5)d较真皮治疗组(29.7±2.3)d明显缩短,差异有统计学意义(P<0.05)。术后1、3个月联合治疗组植皮区温哥华瘢痕量表(VSS)评分均明显低于真皮治疗组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:人工真皮联合PRP凝胶修复创伤后骨/肌腱外露创面的早期临床疗效显著,植皮成活率高,可缩短植皮区愈合时间,降低患者植皮区瘢痕增生程度,具有良好的临床应用价值。

关键词：人工真皮富血小板血浆凝胶难愈性创面修复

^(11)C-蛋氨酸PET/CT影像组学模型评估胶质母细胞瘤异柠檬酸脱氢酶1状态

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中国医学影像技术 2024年第6期40卷 832-837页

作者：潘越党浩丹孟晓琳张聪林宇王瑞民徐白萱中国人民解放军医学院北京100853 中国人民解放军总医院第一医学中心核医学科北京100853

目的观察^(11)C-蛋氨酸(MET)PET/CT影像组学模型评估胶质母细胞瘤异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)状态的价值。方法回顾性分析157例接受^(11)C-MET PET/CT检查的胶质母细胞瘤患者资料,包括68例IDH1突变及89例野生型;按8∶2比例将其分为训练集(n=1... 详细信息

目的观察^(11)C-蛋氨酸(MET)PET/CT影像组学模型评估胶质母细胞瘤异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)状态的价值。方法回顾性分析157例接受^(11)C-MET PET/CT检查的胶质母细胞瘤患者资料,包括68例IDH1突变及89例野生型;按8∶2比例将其分为训练集(n=125)与验证集(n=32)。基于PET/CT图像勾画病灶ROI并提取、筛选影像组学特征,分别建立逻辑回归(LR)、支持向量机(SVM)及决策树(DT)影像组学模型;同时基于患者年龄及影像组学特征绘制列线图;对比观察影像组学模型及临床-影像组学列线图评估IDH1状态的效能。结果DT影像组学模型评估训练集胶质母细胞瘤IDH1状态的曲线下面积(AUC)为0.910,大于LR(0.697)及SVM(0.698)模型(P均中,DT模型评估胶质母细胞瘤IDH1状态的AUC为0.805,大于LR模型(0.740)及临床-影像组学列线图(0.704)(P均<0.05)。结论基于DT的^(11)C-MET PET/CT影像组学模型有助于评估胶质母细胞瘤IDH1状态。

关键词：胶质母细胞瘤异柠檬酸脱氢酶正电子发射断层显像和计算机体层摄影术影像组学

精准皮瓣外科理念下围手术期护理在股前外侧皮瓣修复膝关节创面中的应用

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中华显微外科杂志 2024年第3期47卷 332-335页

作者：周智徐永清杨曦石岩毕叶李晓娟徐晓燕白艳中国人民解放军联勤保障部队第九二○医院护理部昆明650032 中国人民解放军联勤保障部队第九二○医院骨科昆明650032

目的回顾总结精准皮瓣外科理念下围手术期护理在修复膝关节创面中的应用效果。方法应用股前外侧皮瓣(ALTF)对2021年8月至2022年3月中国人民解放军联勤保障部队第九二〇医院骨科收治的16例(17侧)膝关节创面进行修复,男12例,女4例;平均年... 详细信息

目的回顾总结精准皮瓣外科理念下围手术期护理在修复膝关节创面中的应用效果。方法应用股前外侧皮瓣(ALTF)对2021年8月至2022年3月中国人民解放军联勤保障部队第九二〇医院骨科收治的16例(17侧)膝关节创面进行修复,男12例,女4例;平均年龄44岁;左侧9例,右侧6例,双侧1例。创面面积5 cm×3 cm~15 cm×11 cm。术前给予双下肢CTA扫描,按照精准皮瓣外科方法参与皮瓣个性化设计,精准地、针对性地对供、受区皮肤护理,协助完善术前检查。对膝关节创面进行保护:术中恒温毯保暖,输血、补液;术后采取医、护、技三联一体化管理模式;皮瓣分区血液循环监测、疼痛管理、体位特殊处置等。出院后每月微信及电话随访,评估皮瓣质量及膝关节功能。结果术后16例获得随访,平均时间14.5个月。患肢皮瓣均成活,所有皮瓣色泽、质地良好。末次随访时根据美国特种外科医院(HSS)膝关节功能评价:优9例,良6例,中1例。结论在精准皮瓣外科理念下的围手术期护理可以促进ALTF对膝关节创面的精准化、个性化修复,取得良好的临床疗效。

关键词：膝关节创面股前外侧皮瓣围手术期护理精准皮瓣外科理念软组织缺损

双侧第7颈神经根硬脊膜内交叉缝接治疗上肢痉挛性偏瘫1例

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中华显微外科杂志 2024年第4期47卷 466-469页

作者：宗海洋王腾李阳曹宁蔡兴博徐永清中国人民解放军联勤保障部队第九二〇医院骨科昆明650032 中国人民解放军联勤保障部队第九二〇医院神经外科昆明650032

2021年9月,中国人民解放军联勤保障部队第九二〇医院骨科收治的1例中枢神经损伤后左上肢痉挛性偏瘫患者,经颈椎后路,在硬脊膜内,将右侧第7颈神经(C 7)前、后根与左侧C 7前、后根分别交叉缝接。术后随访,评估左上肢功能、痉挛程度及关节... 详细信息

2021年9月,中国人民解放军联勤保障部队第九二〇医院骨科收治的1例中枢神经损伤后左上肢痉挛性偏瘫患者,经颈椎后路,在硬脊膜内,将右侧第7颈神经(C 7)前、后根与左侧C 7前、后根分别交叉缝接。术后随访,评估左上肢功能、痉挛程度及关节活动度。术后右手桡侧3指背侧轻度麻木,术后3个月完全恢复正常。术后2年随访,左上肢功能改善,痉挛缓解,关节活动度增加。

关键词：痉挛性偏瘫多元性脑损伤第7颈神经根神经转位

IL-21和Tfh细胞介导NSCLC免疫治疗的研究进展

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中国肺癌杂志 2024年第7期27卷 550-558页

作者：刘兴锴张一帆张鑫何功浩蔡文科中国人民解放军联勤保障部队第九二〇医院胸心外科昆明650032 昆明医科大学昆明650500 中国人民解放军联勤保障部队第九二〇医院呼吸与危重症医学科昆明650032 中国人民解放军联勤保障部队第九二〇医院临床药学科昆明650032

非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)作为全球范围内频发且极具侵袭性的癌症之一,传统的手术治疗、放化疗及靶向治疗等方法往往由于其固有的局限性,难以遏制病情的进展,导致预后效果并不理想。尽管近年来免疫治疗药物的出现... 详细信息

非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)作为全球范围内频发且极具侵袭性的癌症之一,传统的手术治疗、放化疗及靶向治疗等方法往往由于其固有的局限性,难以遏制病情的进展,导致预后效果并不理想。尽管近年来免疫治疗药物的出现为NSCLC治疗带来了新希望,显示出一定的治疗效果,但当前的疗效仍显不足,无法满足所有患者的治疗需求。因此积极探索新的免疫治疗手段来进一步降低患者的死亡率,已成为NSCLC研究领域的重要方向。本文旨在通过梳理和分析国内外相关文献,系统综述白细胞介素21(interleukin-21,IL-21)和滤泡辅助性T细胞(follicular helper T cells,Tfh)在NSCLC免疫治疗中的抗肿瘤作用,并探讨通过免疫治疗手段调控免疫检查点,以改善NSCLC治疗前景的可能性。

关键词：肺肿瘤滤泡辅助性T细胞白细胞介素21 免疫检查点蛋白

镍钛记忆合金钉角固定器治疗Lisfranc骨折脱位的疗效

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中华创伤杂志 2024年第4期40卷 373-376页

作者：卜鹏飞金涛马鑫榆浦路桥齐保闯何鹏举蔡芝军毕叶李川徐永清中国人民解放军联勤保障部队第九二○医院骨科昆明650032 中国人民解放军联勤保障部队第九二○医院麻醉科昆明650032

Lisfranc骨折脱位是指前足与中足连接处的骨折和脱位,治疗不当会导致足部畸形和疼痛,甚至足弓坍陷等功能障碍。目前手术固定方式包括跨关节钢板、骑缝钉、经关节斜行螺钉固定等,但没有一种内固定可做到既能有效固定又不破坏关节面。近年... 详细信息

Lisfranc骨折脱位是指前足与中足连接处的骨折和脱位,治疗不当会导致足部畸形和疼痛,甚至足弓坍陷等功能障碍。目前手术固定方式包括跨关节钢板、骑缝钉、经关节斜行螺钉固定等,但没有一种内固定可做到既能有效固定又不破坏关节面。近年来,镍钛记忆合金内固定器因具有记忆加压作用在锁骨和髌骨骨折中的应用广泛,但在足部Lisfranc骨折脱位中的应用未见报道。针对足部小骨头及多关节的特点,本课题组研发了镍钛记忆合金钉角固定器,可对Lisfranc骨折脱位进行有效加压并固定,且不损伤关节面。为此,笔者采用回顾性病例系列研究分析2018年11月至2020年4月中国人民解放军联勤保障部队第九二〇医院收治的7例Lisfranc骨折脱位患者的临床资料,探讨镍钛记忆合金钉角固定器治疗Lisfranc骨折脱位的效果。

关键词：跖骨足损伤内固定器