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中国甲状腺外科近十年成就

西安交通大学学报（医学版） 2024年第1期45卷 1-8页

作者：田文刘军言中国人民解放军总医院第一医学中心普通外科医学部甲状腺(疝)外科北京100853

近10年来,中国甲状腺外科发展迅速。随着甲状腺诊断技术的提高、手术治疗的规范、系统治疗的应用和基础研究的突破,甲状腺外科实现了全面发展,为甲状腺疾病患者提供了更规范、更安全、更有效、更多样的治疗,最终实现患者获益,5年生存率... 详细信息

近10年来,中国甲状腺外科发展迅速。随着甲状腺诊断技术的提高、手术治疗的规范、系统治疗的应用和基础研究的突破,甲状腺外科实现了全面发展,为甲状腺疾病患者提供了更规范、更安全、更有效、更多样的治疗,最终实现患者获益,5年生存率显著提高。此外,我国专家学者牵头撰写了众多甲状腺外科相关指南和专家共识,使甲状腺疾病诊疗全流程趋向于规范化,尤其是多学科诊疗模式的发展为复杂甲状腺疾病的规范化诊疗提供了条件。本文将从术前诊断、手术方式、手术安全性、微创技术应用、特殊甲状腺癌诊疗、多学科诊疗模式和术后规范化管理等方面,阐述近10年来中国甲状腺外科的进步和发展,普及甲状腺疾病规范化诊疗理念,提高甲状腺外科规范化诊疗水平。

关键词：甲状腺癌手术治疗规范化诊治微创手术多学科诊疗

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ARID1B基因变异致Coffin-Siris综合征2例患儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 67-74页

作者：李治刘芳万瑞华吴园园刘军中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院儿科石家庄050082 中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院生殖遗传中心石家庄050082 中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院神经内科石家庄050082

目的分析2例无明显原因精神运动发育迟缓、面容异常的患儿的基因特征,加强对Coffin-Siris综合征(CSS)的认识与了解。方法选取2019年7月至2021年1月因"发育迟缓"就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院新生儿科的2例CSS患儿,其中... 详细信息

目的分析2例无明显原因精神运动发育迟缓、面容异常的患儿的基因特征,加强对Coffin-Siris综合征(CSS)的认识与了解。方法选取2019年7月至2021年1月因"发育迟缓"就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院新生儿科的2例CSS患儿,其中男性1例,女性1例,及其家系成员2代,共计7人作为研究对象。收集患儿及家庭成员的临床资料和家族史,对患儿进行详细的体格检查,完善实验室及相关辅助检查。对患儿及其父母进行全外显子组测序(WES)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq),确认变异基因位点及拷贝数变异(CNV)。结果患儿1为8月龄女性,存在小头畸形、房间隔缺损、第五指/趾侧弯、四肢肌张力低下。患儿2为2岁6个月男性,存在语言迟缓、社交障碍、毛发浓密,第五指无弯曲。基因检测发现患儿1在ARID1B基因存在第8~21外显子杂合缺失,家系验证显示其父母均为野生型,考虑为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)和美国分子病理学会发布的序列变异解读标准和指南,该变异评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。患儿2的ARID1B基因存在1个杂合变异c.4263-6(IVS17)T>G,转录组测序结果显示该变异会影响正常剪接,致第17内含子中5 bp序列滞留,家系验证显示其父母均为野生型,考虑为新发变异。根据ACMG变异标准与指南,c.4263-6(IVS17)T>G评级为致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP3+PS3)。结论利用WES和CNV-seq技术确诊了2例CSS患儿,发现的变异拓展了CSS新的致病基因变异谱,为家庭遗传咨询提供了可靠的依据。

关键词： ARID1B基因 Coffin-Siris综合征随访研究儿童

基于TNFR/RIPK1通路探索紫草素对大鼠脊髓损伤的作用及机制

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中国骨伤 2024年第1期37卷 61-68页

作者：史吉胜钱吉泽王金广林斌庞同涛山东大学齐鲁医院德州医院骨科山东德州253600 中国人民解放军第909医院骨科福建漳州363000

目的:初步探讨紫草素对大鼠急性脊髓损伤(spinal cord injury,SCI)后神经功能恢复的影响及作用机制。方法:将96只Sprague-Dawley(SD)雄性大鼠分为4组:假手术组,即A组;假手术+紫草素组,即B组;脊髓损伤+二甲基亚砜(dimethyl sulfoxide,DM... 详细信息

目的:初步探讨紫草素对大鼠急性脊髓损伤(spinal cord injury,SCI)后神经功能恢复的影响及作用机制。方法:将96只Sprague-Dawley(SD)雄性大鼠分为4组:假手术组,即A组;假手术+紫草素组,即B组;脊髓损伤+二甲基亚砜(dimethyl sulfoxide,DMSO)组,即C组;脊髓损伤+紫草素组,即D组;每组24只。C、D组采用钳夹法制作大鼠急性SCI模型。所有大鼠硬膜下置管,A组不给药,B组和D组造模后30 min经导管注射紫草素100 mg·kg^(-1),C组注射等量DMSO,每日1次,至取材时间点。各组分别于造模后6、12 h和3 d每组取8只大鼠,行Basso-Beattie-Bresnahan(BBB)评分及造模后1、3、7、14、21d行斜板实验,再处死动物取脊髓组织。造模后1h每组大鼠腹腔注射碘化丙啶(propidine iodide,PI)1 mg·kg^(-1),术后24 h取材检测脊髓组织PI红染细胞数;24 h时取材采用苏木素-伊红(haematoxylin eosin,HE)染色观察脊髓损伤情况,尼氏(Nissl)染色观察神经元存活数量,使用Western-blot技术检测B细胞淋巴瘤-2(B cell lymphoma-2,Bcl-2)蛋白及调亡相关蛋白受体相互作用蛋白激酶1(receptor-interacting protein kinase1,RIPK1)的表达水平。结果:造模后A组和B组各时间点的BBB评分均正常,C、D组各时间点均低于A、B组,D组造模后12 h和3d的BBB评分高于同时间点C组(P<0.05)。造模后12 h,D组PI红染细胞较C组明显减少,神经元崩解减轻(P<0.05)。造模后24h,A组和B组脊髓组织HE和Nissl染色正常,D组脊髓组织损伤程度和存活神经元数量均优于C组(P<0.05)。Bcl-2、RIPK1蛋白在A组、B组表达很低;RIPK1在C组表达明显增高,在D组表达明显下降,差异有统计学意义(P<0.05);Bcl-2蛋白在D组表达高于C组(P<0.05)。结论:紫草素可减轻大鼠急性SCI后的病理变化,改善行为学评分,促进脊髓神经功能恢复。其具体机制可能与抑制TNFR/RIPK1信号通路介导的坏死性凋亡有关。

关键词：脊髓损伤紫草素功能恢复

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乳腺癌肝转移外科治疗进展

中国普通外科杂志 2024年第5期33卷 683-696页

作者：江庆良李恒宇中国人民解放军海军军医大学第三附属医院(东方肝胆外科医院)肝胆外科上海200438 中国人民解放军海军军医大学第一附属医院(长海医院)甲乳外科上海200433

乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤,其中肝转移是导致高病死率的主要原因。随着外科技术的进步,特别是腹腔镜手术和微创技术的发展,外科治疗已成为乳腺癌肝转移(BCLM)综合治疗策略中的重要组成部分。但通过对国内外研究成果进行纵向和... 详细信息

乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤,其中肝转移是导致高病死率的主要原因。随着外科技术的进步,特别是腹腔镜手术和微创技术的发展,外科治疗已成为乳腺癌肝转移(BCLM)综合治疗策略中的重要组成部分。但通过对国内外研究成果进行纵向和横向比较分析发现,不同地区在BCLM外科治疗实践中存在差异。国际上的研究多聚焦于技术创新和治疗效果的提升,而国内研究则更侧重于手术方法的优化、新兴治疗技术的探索,以及中西医结合治疗的可能性。这些研究的差异反映了不同地区在医疗资源、技术水平和治疗理念上的多样性。既往BCLM的外科治疗研究主要依赖于回顾性分析,这些研究往往质量参差不齐,加之研究结果间的显著差异,其可信度遭受限制。鉴于此,近年来国际与国内的研究领域已开始积极转向实施前瞻性研究,这一变革象征着BCLM外科治疗研究正朝着更高的质量标准和更广泛的影响力发展。我国在这一领域的研究规模仍显不足,亟需扩大研究范围并与国际研究水平同步,以确保获得更加可靠和具有代表性的研究成果。未来,研究焦点应集中在深入理解BCLM的生物学机制,进一步开展液体活检、分子分型和基因检测等技术的应用,为BCLM患者提供更精准的个性化治疗方案。此外,提高手术精准度和安全性以及通过网络和远程医疗提升手术治疗的可获得性,是未来发展的关键方向。尽管BCLM外科治疗面临诸多挑战,但随着科技进步和多学科合作的深入,外科治疗有望为BCLM患者带来更好的生存率和生活质量。未来研究需要继续探索新的治疗方法,以进一步提高BCLM患者的治疗效果和预后。

关键词：乳腺肿瘤肿瘤转移肝外科手术

通过加权基因共表达网络构建结肠癌的预后风险标志物及其临床意义

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中国比较医学杂志 2024年第1期34卷 69-79页

作者：李轶辉彭浩许玉春郭蓉龚维中国人民解放军联勤保障部队第九二一医院普通外科长沙410003

目的结肠癌(colon adenocarcinoma,COAD)患者预后较差。因此筛选结肠癌预后相关基因,建立结肠癌新的预后风险评估模型。方法基于癌症基因组图谱(the cancer genome atlas,TCGA)和基因表达综合(gene expression omnibus,GEO)数据库中结... 详细信息

目的结肠癌(colon adenocarcinoma,COAD)患者预后较差。因此筛选结肠癌预后相关基因,建立结肠癌新的预后风险评估模型。方法基于癌症基因组图谱(the cancer genome atlas,TCGA)和基因表达综合(gene expression omnibus,GEO)数据库中结肠癌相关数据,分别作为训练集和验证集。采用加权基因共表达网络分析(weighted gene co-expression network analysis,WGCNA)、Cox回归模型结合最小绝对值选择与收缩算子(least absolute selection and shrinkage operator,LASSO)回归分析筛选结肠癌预后相关基因并构建预后模型,受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)结合生存曲线验证模型的准确性,并建立列线图。根据中位值将患者分为两组,免疫细胞阳性比例分数(immune cell proportion score,IPS)评估两组患者免疫治疗反应。结果最终筛选出15个特征基因,以此建立结肠癌患者预后预测模型的ROC曲线下面积(area under the curve,AUC),AUC>0.6,高风险组生存率显著低于低风险组(P<0.05),该模型可较好地区分高、低风险组结肠癌患者。低风险组患者拥有较高的免疫细胞阳性比例(immune cell proportion score,IPS)评分(P=0.026),对免疫治疗反应效果更好。结论建立的结肠癌预后模型对结肠癌高风险和低风险人群的生存情况具有较好的预测能力。

关键词：结肠癌预后转录组学癌症基因组图谱加权基因共表达网络

基于指南的两种失禁护理方案用于老年COVID-19伴失禁患者的效果分析

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中国全科医学 2024年第18期27卷 2212-2217,2224页

作者：蒋琪霞谢郝婷王华军李秀芸朱玉玲王亚玲闵艳王珂中国人民解放军东部战区总医院烧伤整形科江苏省南京市210002 中国人民解放军陆军特色医学中心(大坪医院)护理部重庆市400042 南京医科大学附属逸夫医院神经内科江苏省南京市211112 中国人民解放军东部战区总医院神经外科江苏省南京市210002

背景老年人是新型冠状病毒感染(COVID-19)和伴失禁的高发人群,也是失禁相关性皮炎(IAD)的易患人群,如何做好失禁护理以提高预防和治疗IAD的有效性一直在探索中。目的探讨基于指南的两种失禁护理方案用于老年COVID-19伴失禁患者的应用效... 详细信息

背景老年人是新型冠状病毒感染(COVID-19)和伴失禁的高发人群,也是失禁相关性皮炎(IAD)的易患人群,如何做好失禁护理以提高预防和治疗IAD的有效性一直在探索中。目的探讨基于指南的两种失禁护理方案用于老年COVID-19伴失禁患者的应用效果,为做好此类患者的失禁护理和预防IAD提供参考依据。方法采用探索性干预研究设计,于2022-12-26—2023-03-30在中国人民解放军东部战区总医院、中国人民解放军陆军特色医学中心和南京医科大学附属逸夫医院3所医院的外科和内科选取符合条件的老年COVID-19患者60例为研究对象。将研究对象非随机分为干预组和对照组,其中中国人民解放军东部战区总医院30例患者纳入干预组,另外两家医院30例患者纳入对照组。同时将两组中的IAD患者分别纳入干预亚组和对照亚组。分析老年COVID-19伴失禁患者的病情特点和失禁类型,基于指南推荐,改良修订了评估失禁和皮肤状况(A)、识别和管理危险因素(I)、管理失禁(M),皮肤护理(S)“AIMS四步改良失禁”护理方案(简称AIMS护理方案)。干预组采用改良AIMS护理方案,对照组采用结构化皮肤护理方案,均连续干预至少14 d,每班检查皮肤,采用国际标准判断是否发生IAD以及变化。主要结局指标为两组患者IAD的发生率,次要结局指标为IAD愈合率和愈合时间。收集记录两组患者干预前后的相关临床资料并进行比较。结果两组患者一般资料包括性别、年龄、失禁类型、失禁频次、慢性病共病、血清白蛋白、血红蛋白、血糖、脉氧浓度、Braden计分比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。60例老年病毒性肺炎伴失禁患者IAD发生率为33.3%(20/60),其中对照组IAD发生率为43.3%(13/30),干预组IAD发生率为23.3%(7/30);两组患者IAD发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两亚组患者IAD分级、愈合率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);干预亚组患者IAD发生时间(t=3.225,P=0.005)较对照亚组延迟,IAD愈合时间(t=2.644,P=0.020)、住院时间(t=4.364,P<0.001)短于对照亚组。结论基于指南的两种失禁护理方案均能够有效预防老年失禁患者发生IAD并促进其愈合,但改良的AIMS护理方案效果更优,可在临床护理中参考使用。

关键词：肺炎,病毒性新型冠状病毒感染大便失禁尿失禁失禁相关性皮炎失禁护理皮肤护理老年

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以创新为驱动促进显微外科蓬勃发展

中华显微外科杂志 2024年第1期47卷 11-12页

作者：徐永清中国人民解放军联勤保障部队第九二○医院骨科昆明650032

显微外科是近代医学领域一门崭新的外科手术技术,它萌芽于上世纪60年代。显微外科技术的应用和发展推动了骨科、整形外科、眼科、耳鼻喉科、神经外科、心血管外科、妇产科、移植外科等多学科的发展。1989年中华医学会显微外科学分会成立... 详细信息

显微外科是近代医学领域一门崭新的外科手术技术,它萌芽于上世纪60年代。显微外科技术的应用和发展推动了骨科、整形外科、眼科、耳鼻喉科、神经外科、心血管外科、妇产科、移植外科等多学科的发展。1989年中华医学会显微外科学分会成立后,我国显微外科得到蓬勃发展。面对新医科教育和新时代的召唤,显微外科发展面临机遇和挑战,搭建好学术交流平台、推动学科的发展方向和做好人才培养是促进我国显微外科学进一步发展的主要工作。

关键词：显微外科创新学科中国显微外科精神

直升机医学救援人员核心救护技术指标体系的构建

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中华急诊医学杂志 2024年第2期33卷 261-265页

作者：吴丹胡雪军于明哲李俊杰中国人民解放军空军军医大学第一附属医院急诊科西安710032 中国人民解放军空军军医大学卫生勤务教研室西安710032

目的通过德尔菲专家咨询法构建直升机医学救援人员核心救护技术指标体系。方法本研究通过文献研究和两轮德尔菲专家咨询构建直升机医学救援人员核心救护技术指标体系。共遴选了22名相关专业的专家进行德尔菲专家咨询。结果两轮德尔菲专... 详细信息

目的通过德尔菲专家咨询法构建直升机医学救援人员核心救护技术指标体系。方法本研究通过文献研究和两轮德尔菲专家咨询构建直升机医学救援人员核心救护技术指标体系。共遴选了22名相关专业的专家进行德尔菲专家咨询。结果两轮德尔菲专家咨询有效问卷回收率均为100%;专家权威程度为0.87;第一轮专家咨询,一级指标重要性的肯德尔协调系数为0.380,二级指标重要性、可行性的肯德尔协调系数分别为0.338、0.347,第二轮专家咨询,一级指标重要性的肯德尔协调系数为0.415,二级指标重要性、可行性的肯德尔协调系数分别为0.357、0.354。最终构建直升机医学救援人员核心救护技术指标体系,包含呼吸系统核心救护技术、循环系统核心救护技术、运动系统核心救护技术、其他系统核心救护技术4个一级指标,32个二级指标。结论通过两轮德尔菲专家咨询构建的直升机医学救援人员核心救护技术指标体系科学合理,能够为直升机医学救援人员核心救护技术的培训、考核等提供依据。

关键词：直升机医学救援空运医疗后送航空转运航空后送核心救护技术急救技术德尔菲法

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老年重症康复的实施现状与研究进展

中华物理医学与康复杂志 2024年第4期46卷 359-364页

作者：倪啸晓聂竞谢晓娟郭叶群黄怀中国人民解放军南部战区总医院高压氧康复科(重症康复中心) 广州510010 中国人民解放军南部战区总医院内科重症医学科广州510010

受人口老龄化影响,老年重症患者的数量逐年增加。目前,针对老年重症患者康复的指南和共识较少。本文就老年重症患者康复的现状与研究进展作一综述,内容包括老年重症患者的临床特征、功能障碍、康复评定的特殊性、康复的实施策略与疗效,... 详细信息

受人口老龄化影响,老年重症患者的数量逐年增加。目前,针对老年重症患者康复的指南和共识较少。本文就老年重症患者康复的现状与研究进展作一综述,内容包括老年重症患者的临床特征、功能障碍、康复评定的特殊性、康复的实施策略与疗效,旨在为临床诊治老年重症患者和制订相关的康复标准提供参考.

关键词：老年危重症康复功能障碍机械通气高龄