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遗传性耳聋临床诊疗研究进展

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 8-17页

作者：王洪阳关静张娇王秋菊中国人民解放军总医院

随着现代科学技术的飞速发展,临床诊疗技术和方法不断发展和完善。本专栏的开辟旨在创建一个学术交流平台,针对本学科临床工作中的热点和难点,邀请在相关领域做出大量工作并颇有建树的专家和教授,介绍他们的见解和经验,以飨读者。圆桌... 详细信息

随着现代科学技术的飞速发展,临床诊疗技术和方法不断发展和完善。本专栏的开辟旨在创建一个学术交流平台,针对本学科临床工作中的热点和难点,邀请在相关领域做出大量工作并颇有建树的专家和教授,介绍他们的见解和经验,以飨读者。圆桌论坛为个人意见不具共识性。

关键词：遗传性耳聋基因鉴定三级预防

数字化辅助多个游离组织组合移植重建治疗手严重毁损伤的效果

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中华创伤杂志 2024年第2期40卷 168-172页

作者：刘育杰姜凯魏文生屈晓妍刘明明于龙华中国人民解放军海军第九七一医院手外科青岛266071 中国人民解放军海军第九七一医院医学影像中心青岛266071

手毁损伤是手部最严重的损伤之一,由高能量损伤导致的多手指、皮肤、骨肌腱复合缺损,致残率高。传统分期治疗策略周期长,花费高。随着显微外科技术进步,利用多个游离组织组合移植可一次性对该损伤完成修复,缩短治疗周期,但手术设计难度... 详细信息

手毁损伤是手部最严重的损伤之一,由高能量损伤导致的多手指、皮肤、骨肌腱复合缺损,致残率高。传统分期治疗策略周期长,花费高。随着显微外科技术进步,利用多个游离组织组合移植可一次性对该损伤完成修复,缩短治疗周期,但手术设计难度大,主要依赖术者经验。数字化辅助手术可借助计算机虚拟技术进行术前规划、术中模拟、制作手术导板,提高手术精度和成功率,但目前尚未见此方法应用于手严重毁损伤后多个游离组织组合移植修复中的报道。为此,笔者采用回顾性病例系列研究分析2020年1月至2022年1月中国人民解放军海军第九七一医院收治的5例手严重毁损伤患者的临床资料,探讨数字化辅助多个游离组织组合移植重建治疗手严重毁损伤的效果。

关键词：手损伤外科手术,计算机辅助显微外科手术组织移植穿支皮瓣

缓释地塞米松改性丝胶蛋白水凝胶支架促进大鼠下颌骨缺损修复:基于调节巨噬细胞M2极化

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南方医科大学学报 2024年第3期44卷 533-540页

作者：范毅平罗梦琳黄东宗刘琳傅博王潇宇关淼升李鸿波解放军医学院北京100853 中国人民解放军总医院第一医学中心口腔科北京100853 中国人民解放军总医院第一医学中心肾脏病科北京100853 中国人民解放军战略支援部队特色医学中心北京100101 中国人民解放军火箭军特色医学中心北京100088

目的探究改性丝胶蛋白水凝胶(SMH-CD/DEX)调节巨噬细胞极化促进骨缺损修复的能力。方法将地塞米松搭载于丝胶蛋白水凝胶构建SMH-CD/DEX水凝胶。通过扫描电镜、傅里叶红外光谱、细胞活性实验和释放曲线测定,对SMH-CD/DEX水凝胶的形貌... 详细信息

目的探究改性丝胶蛋白水凝胶(SMH-CD/DEX)调节巨噬细胞极化促进骨缺损修复的能力。方法将地塞米松搭载于丝胶蛋白水凝胶构建SMH-CD/DEX水凝胶。通过扫描电镜、傅里叶红外光谱、细胞活性实验和释放曲线测定,对SMH-CD/DEX水凝胶的形貌、化学性质及生物活性进行表征分析。通过Western blot、RT-qPCR、流式细胞术检测THP-1巨噬细胞中iNOS和Arg-1蛋白表达量,IL-6、IL-10、Arg-1、iNOS基因表达水平及CD86、CD206的表达比例。在共培养条件下通过Western blot,RT-qPCR检测h PDLSCs人牙周膜干细胞COL1A1和Runx2蛋白的表达量,ALP、Runx2、OCN、BMP2基因表达量,并进行碱性磷酸酶染色和茜素红染色。在大鼠下颌骨骨缺损模型植入水凝胶,通过Micro-CT扫描和组织病理染色分析新骨形成情况。结果通过主客体相互作用与化学偶联改性丝胶蛋白水凝胶,成功构建SMH-CD/DEX水凝胶。SMH-CD/DEX水凝胶能够有效提高巨噬细胞M2极化相关标志物的IL-10及Arg-1的表达量(P中,SMH-CD/DEX水凝胶可提高人牙周膜干细胞的成骨分化相关标志物ALP、BMP2(P<0.05)及COL1A1(P<0.001)、Runx2表达量(P<0.01)。碱性磷酸酶染色和茜素红染色结果显示,SMH-CD/DEX水凝胶能够有效促进人牙周膜干细胞成骨分化。Micro-CT及HE、Masson染色结果显示,SMH-CD/DEX水凝胶有效促进骨缺损再生修复(P<0.05)。结论 SMH-CD/DEX水凝胶能够调节巨噬细胞M2极化促进干细胞成骨分化并促进骨缺损愈合。

关键词：巨噬细胞人牙周膜干细胞免疫调节骨再生药物递送

低位直肠癌经括约肌间切除术后吻合口瘘对患者近远期肛门功能影响的临床分析

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中国普通外科杂志 2024年第4期33卷 561-568页

作者：张俐娜赵勇姜红红曹煜赵玉涓卓光鑽张斌尹淑慧王美丁健华中国人民解放军火箭军特色医学中心肛肠外科北京100088

背景与目的:经括约肌间切除术(ISR)作为超低位直肠癌的极限保肛手术,已被证实可获得良好的肿瘤学根治效果。因其能最大程度地保留患者肛门,避免永久性肠造口,已逐渐成为了低位直肠癌保肛手术的重要选择之一。然而,ISR手术由于切除了部... 详细信息

背景与目的:经括约肌间切除术(ISR)作为超低位直肠癌的极限保肛手术,已被证实可获得良好的肿瘤学根治效果。因其能最大程度地保留患者肛门,避免永久性肠造口,已逐渐成为了低位直肠癌保肛手术的重要选择之一。然而,ISR手术由于切除了部分或全部内括约肌,不可避免地会导致术后肛门控便功能的下降。吻合口瘘是ISR手术后最常见的并发症之一,可能对患者术后肛门功能产生不良影响。目前关于吻合口瘘对ISR术后患者的肛门功能的具体影响尚未有深入的研究。因此,本研究探讨吻合口瘘对ISR术后患者短期及长期肛门功能的影响。方法:回顾性收集中国人民解放军火箭军特色医学中心肛肠外科于2011年6月—2022年1月行ISR及预防性末端回肠造口术的236例患者临床及随访资料,比较发生与未发生吻合口瘘患者的一般临床资料、回肠造口还纳后6个月和2年Wexner失禁评分(WIS)与低位前切除综合征(LARS)评分以及肛门直肠测压各参数的差异。结果:236例患者中有41例(17.4%)发生吻合口瘘,23例(9.7%)最终未还纳回肠造口。与未发生吻合口瘘患者的一般临床资料比较结果显示,发生吻合口瘘患者BMI较高(27 kg/m^(2)vs.25 kg/m^(2))、合并糖尿病者较多(29.3%vs.15.9%)、手术时间较长(222 min vs.200 min),且造口未还纳比例明显升高(34.1%vs.4.6%),差异均有统计学意义(均P中20例(13.4%)有吻合口瘘,129例(86.6%)无吻合口瘘。还纳后6个月,吻合口瘘组肛门功能WIS评分(12 vs.9)和LARS评分(34 vs.29)均高于无吻合口瘘组(均P0.05)。在回肠造口还纳后6个月和2年均完成直肠肛管测压检查的共有53例患者,其中11例(20.8%)有吻合口瘘,42例(79.2%)无吻合口瘘。还纳后6个月,吻合口瘘患者的肛管最大收缩压高于无吻合口瘘患者(P0.05);还纳后2年,两组的肛门直肠测压各参数差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:吻合口瘘的发生增加了ISR术后永久性造口的风险。对恢复肠道连续性的患者,吻合口瘘对早期肛门功能有负面影响,但对远期肛门功能可能无明显影响。

关键词：直肠肿瘤经括约肌间切除术吻合口瘘肛管

CYP11B2基因变异致醛固酮合成酶缺乏症1例并文献复习

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中国儿童保健杂志 2024年第10期32卷 1155-1160页

作者：和秀梅曹闻琦吴虹林周启凤何玺玉中国人民解放军总医院第五医学中心儿科北京100071 中国人民解放军第七医学中心儿科医学部北京100010 中国人民解放军医学院

醛固酮合成酶缺乏症(aldosteronesynthasedeficiency,ASD)是一种由CYP11B2基因变异导致醛固酮合成酶活性减低或丧失的常染色体隐性遗传病[1-3],主要临床特征是体格生长缓慢、反复呕吐、低钠血症、高钾血症及代谢性酸中毒[4]。ASD极其罕... 详细信息

醛固酮合成酶缺乏症(aldosteronesynthasedeficiency,ASD)是一种由CYP11B2基因变异导致醛固酮合成酶活性减低或丧失的常染色体隐性遗传病[1-3],主要临床特征是体格生长缓慢、反复呕吐、低钠血症、高钾血症及代谢性酸中毒[4]。ASD极其罕见,发病率约为1∶1000000[5],近三十年国内外共报道118例[4,6-10],包括10名中国ASD患儿[2,4,6,10]。目前,对本病的认识匮乏,极易与其它婴儿期失盐性疾病混淆,从而导致误诊和漏诊。此外,ASD的治疗方案尚无统一标准,相关研究报道很少。本文通过分析1例中国ASD患儿的临床资料,并文献复习,总结ASD的诊断、治疗策略及中国ASD患儿的基因型、表型特征,旨在提高临床医师的诊疗水平。

关键词：醛固酮合成酶缺乏症 CYP11B2基因基因型和表型

健脾温阳凝胶剂脐疗治疗脾胃虚弱型慢性腹泻的疗效及机制:一项临床随机对照试验

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南方医科大学学报 2024年第2期44卷 217-225页

作者：崔艺馨王德财谢东晴王海明徐睿鑫唐潇然张印中国人民解放军总医院第六医学中心中医医学部北京100049 中国人民解放军总医院航天中心医院北京100049 中国人民解放军总医院第一医学中心超声科北京100853北京100049

目的探讨健脾温阳凝胶剂(SSWYG)治疗慢性腹泻的临床疗效及作用机制。方法80例脾胃虚弱型慢性腹泻患者随机分为对照组和试验组,每组40例。两组均调整规范的生活方式,对照组给予双歧三联活菌胶囊、试验组给予SSWYG脐疗,1周后评估慢性腹泻... 详细信息

目的探讨健脾温阳凝胶剂(SSWYG)治疗慢性腹泻的临床疗效及作用机制。方法80例脾胃虚弱型慢性腹泻患者随机分为对照组和试验组,每组40例。两组均调整规范的生活方式,对照组给予双歧三联活菌胶囊、试验组给予SSWYG脐疗,1周后评估慢性腹泻的情况。依托中药系统药理学分析平台(TCMSP)、GeneCards、NCBI、OMIM数据库及GEO数据库(GSE14841)获得SSWYG的活性成分和靶点蛋白以及慢性腹泻相关疾病靶点,构建蛋白互作网络(PPI)后,应用拓扑分析获得关键靶点,并对关键靶标进行基因本体(GO)功能富集分析、京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析,运用AutoDock软件进行分子对接以验证SSWYG对特定靶标的亲和力及结合特性。结果对照组和试验组患者胃肠道症状评定量表(GSRS),Bristol评分及中医证候评分均有改善(P心成分均与CASP3、JUN、IL6、AKT1、VEGFA关键靶点有较好的亲和力,尤其JUN和CASP3与复方中多种主要活性成分结合能最低、结合最稳定。结论SSWYG不仅明显改善腹痛、便溏等慢性腹泻的临床症状,还能缓解脘腹痞满、倦怠乏力、神疲懒言等症状,从多个维度提高患者生存质量,其作用机制可能主要通过CASP3、JUN调控TNF、IL-17等信号通路发挥治疗慢性腹泻的药理效应,具有多成分、多靶点、多通路协同调节的特点。

关键词：健脾温阳凝胶剂慢性腹泻脐疗网络药理学分子对接

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IB期肺腺癌患者辅助治疗方案的筛选

南方医科大学学报 2024年第5期44卷 989-997页

作者：申磊磊陈莹云天洋郭俊唐柳曦张涛梁朝阳刘阳中国人民解放军总医院海南医院胸外科海南三亚572000 中国人民解放军总医院第一医学中心胸外科北京100853

目的探索IB期肺腺癌患者的辅助治疗方案。方法收集2013年1月~2021年12月在我院行手术治疗的IB期肺腺癌患者,根据术后不同辅助治疗模式分为辅助靶向治疗组(EGFR-TKIs)、辅助化疗组(CT)和临床观察组(CO)。对比3组患者的临床资料和随访结果... 详细信息

目的探索IB期肺腺癌患者的辅助治疗方案。方法收集2013年1月~2021年12月在我院行手术治疗的IB期肺腺癌患者,根据术后不同辅助治疗模式分为辅助靶向治疗组(EGFR-TKIs)、辅助化疗组(CT)和临床观察组(CO)。对比3组患者的临床资料和随访结果,无疾病生存期、总生存的分析采用Kaplan-Meier法并行log-rank检验,COX回归分析患者无疾病生存期(DFS)的预测因素。主要研究终点是5年DFS率,次要研究终点为DFS、3年总生存期(OS)以及辅助治疗的安全性。结果共纳入653例术后诊断为IB期肺腺癌患者,其中EGFR-TKIs组111例,CT组108例,CO组434例。中位随访时间43个月,TKIs组、CT组和CO组的5年DFS率分别为92.8%、80.7%及81.7%,TKIs组的5年DFS率显著高于CO组(P中TKIs组、CT组和CO组的5年DFS率分别为92.6%、84.0%及81.4%,TKIs组的5年DFS率显著高于CO组(P中TKIs组、CT组和CO组的5年DFS率分别为95.1%、71.4%及83.5%,组间差异并无统计学意义,3组间的3年OS亦无统计学差异。多因素COX回归分析结果显示,年龄(P中获益。辅助化疗并不能改善IB期肺腺癌患者的DFS和OS。

关键词： IB期肺腺癌辅助化疗 EGFR突变靶向治疗无疾病生存期

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腕舟骨骨折不愈合的研究进展

中华手外科杂志 2024年第2期40卷 190-192页

作者：王大伟程保国解琛门鸿月李宗玉中国人民解放军联勤保障部队第九六○医院手外科济南250000

腕舟骨骨折是常见的腕骨骨折,其发生率呈逐年上升趋势。腕舟骨骨折不愈合涉及的舟骨进行性塌陷将影响整个手腕的结构稳定性。腕舟骨骨折后未及时诊断及治疗将导致骨折不愈合,从而引起患腕关节疼痛及运动功能障碍。本文旨在对腕舟骨骨折... 详细信息

腕舟骨骨折是常见的腕骨骨折,其发生率呈逐年上升趋势。腕舟骨骨折不愈合涉及的舟骨进行性塌陷将影响整个手腕的结构稳定性。腕舟骨骨折后未及时诊断及治疗将导致骨折不愈合,从而引起患腕关节疼痛及运动功能障碍。本文旨在对腕舟骨骨折导致骨折不愈合的原因及治疗进行综述。

关键词：腕骨舟骨骨折不愈合

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老年髋部骨折术后延续家庭护理指导

中国矫形外科杂志 2024年第20期 1909-1912页

作者：盛维青郭冰封景张蓓蓓张伟中国人民解放军海军第971医院

[目的]分析老年髋部骨折术后延续家庭护理指导的应用效果。[方法]选取本院2021年6月—2023年12月136例老年髋部骨折患者作为观察对象，依据随机抛硬币法，分为两组。常规组68例，出院时未予以延续家庭护理；指导组68例，出院12周内予以... 详细信息

[目的]分析老年髋部骨折术后延续家庭护理指导的应用效果。[方法]选取本院2021年6月—2023年12月136例老年髋部骨折患者作为观察对象，依据随机抛硬币法，分为两组。常规组68例，出院时未予以延续家庭护理；指导组68例，出院12周内予以延续家庭护理，比较两组临床资料。[结果]两组患者均顺利手术，研究期间指导组不良事件（包括二次骨折、跌倒、肺部感染、泌尿系感染等）发生率显著低于常规组（1.5%vs 10.3%, P=0.029）。与出院时相比，出院后12周，两组患者的Harris评分、Barthel指数和NRS评分均显著改善（P0.05）；但是，出院后12周指导组的Harris评分[(52.7±3.2) vs (45.4±3.2), P<0.001]、Barthel指数[(51.4±3.1) vs (44.8±3.1), P<0.001]和疼痛NRS评分[(0.7±0.1) vs (1.2±0.3), P<0.001]均显著优于常规组。[结论]老年髋部骨折术后延续家庭护理指导应用效果理想，可降低不良事件或并发症发生率，减轻疼痛，促进髋关节功能恢复。

关键词：老年髋部骨折手术治疗延续家庭护理不良事件