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遗传性耳聋临床诊疗研究进展

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 8-17页

作者：王洪阳关静张娇王秋菊中国人民解放军总医院

随着现代科学技术的飞速发展,临床诊疗技术和方法不断发展和完善。本专栏的开辟旨在创建一个学术交流平台,针对本学科临床工作中的热点和难点,邀请在相关领域做出大量工作并颇有建树的专家和教授,介绍他们的见解和经验,以飨读者。圆桌... 详细信息

随着现代科学技术的飞速发展,临床诊疗技术和方法不断发展和完善。本专栏的开辟旨在创建一个学术交流平台,针对本学科临床工作中的热点和难点,邀请在相关领域做出大量工作并颇有建树的专家和教授,介绍他们的见解和经验,以飨读者。圆桌论坛为个人意见不具共识性。

关键词：遗传性耳聋基因鉴定三级预防

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超声在肩关节疾病诊疗中的研究进展

中国修复重建外科杂志 2024年第4期38卷 505-510页

作者：谢雨欣张强中国人民解放军医学院北京100853 中国人民解放军总医院骨科医学部北京100853

目的对超声在肩关节疾病诊疗中的研究进展进行综述,以期为超声技术在肩关节外科的进一步开展提供理论依据。方法广泛查阅近年超声在肩关节领域应用的相关文献,从其在肩关节疾病诊疗中的应用、超声技术的优缺点等方面进行分析,展望超声... 详细信息

目的对超声在肩关节疾病诊疗中的研究进展进行综述,以期为超声技术在肩关节外科的进一步开展提供理论依据。方法广泛查阅近年超声在肩关节领域应用的相关文献,从其在肩关节疾病诊疗中的应用、超声技术的优缺点等方面进行分析,展望超声技术在肩关节领域的发展趋势。结果目前肩关节疾病的诊断主要依靠MRI,但随着超声技术的发展,具有便捷、可靠、可实时动态评估等特点的超声在肩关节疾病诊断过程中逐渐受到认可,结合三维超声、超声介入、弹性成像等能够提高肩关节疾病诊断的准确性、敏感性和特异性,适用于各类肩关节疾病的诊疗,有望在未来开展肩关节疾病的早期预防,实现更精细化、微创化的治疗。结论超声技术在肩关节疾病领域具有广泛应用前景,但目前尚处于发展阶段,需要进一步解决主观依赖性等问题。

关键词：超声肩关节肌骨超声实时动态评估

缓释地塞米松改性丝胶蛋白水凝胶支架促进大鼠下颌骨缺损修复:基于调节巨噬细胞M2极化

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南方医科大学学报 2024年第3期44卷 533-540页

作者：范毅平罗梦琳黄东宗刘琳傅博王潇宇关淼升李鸿波解放军医学院北京100853 中国人民解放军总医院第一医学中心口腔科北京100853 中国人民解放军总医院第一医学中心肾脏病科北京100853 中国人民解放军战略支援部队特色医学中心北京100101 中国人民解放军火箭军特色医学中心北京100088

目的探究改性丝胶蛋白水凝胶(SMH-CD/DEX)调节巨噬细胞极化促进骨缺损修复的能力。方法将地塞米松搭载于丝胶蛋白水凝胶构建SMH-CD/DEX水凝胶。通过扫描电镜、傅里叶红外光谱、细胞活性实验和释放曲线测定,对SMH-CD/DEX水凝胶的形貌... 详细信息

目的探究改性丝胶蛋白水凝胶(SMH-CD/DEX)调节巨噬细胞极化促进骨缺损修复的能力。方法将地塞米松搭载于丝胶蛋白水凝胶构建SMH-CD/DEX水凝胶。通过扫描电镜、傅里叶红外光谱、细胞活性实验和释放曲线测定,对SMH-CD/DEX水凝胶的形貌、化学性质及生物活性进行表征分析。通过Western blot、RT-qPCR、流式细胞术检测THP-1巨噬细胞中iNOS和Arg-1蛋白表达量,IL-6、IL-10、Arg-1、iNOS基因表达水平及CD86、CD206的表达比例。在共培养条件下通过Western blot,RT-qPCR检测h PDLSCs人牙周膜干细胞COL1A1和Runx2蛋白的表达量,ALP、Runx2、OCN、BMP2基因表达量,并进行碱性磷酸酶染色和茜素红染色。在大鼠下颌骨骨缺损模型植入水凝胶,通过Micro-CT扫描和组织病理染色分析新骨形成情况。结果通过主客体相互作用与化学偶联改性丝胶蛋白水凝胶,成功构建SMH-CD/DEX水凝胶。SMH-CD/DEX水凝胶能够有效提高巨噬细胞M2极化相关标志物的IL-10及Arg-1的表达量(P<0.001);并降低M1极化相关标志物IL-6及iNOS表达(P<0.001)。在共培养体系中,SMH-CD/DEX水凝胶可提高人牙周膜干细胞的成骨分化相关标志物ALP、BMP2(P<0.05)及COL1A1(P<0.001)、Runx2表达量(P<0.01)。碱性磷酸酶染色和茜素红染色结果显示,SMH-CD/DEX水凝胶能够有效促进人牙周膜干细胞成骨分化。Micro-CT及HE、Masson染色结果显示,SMH-CD/DEX水凝胶有效促进骨缺损再生修复(P<0.05)。结论 SMH-CD/DEX水凝胶能够调节巨噬细胞M2极化促进干细胞成骨分化并促进骨缺损愈合。

关键词：巨噬细胞人牙周膜干细胞免疫调节骨再生药物递送

ARID1B基因变异致Coffin-Siris综合征2例患儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 67-74页

作者：李治刘芳万瑞华吴园园刘军中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院儿科石家庄050082 中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院生殖遗传中心石家庄050082 中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院神经内科石家庄050082

目的分析2例无明显原因精神运动发育迟缓、面容异常的患儿的基因特征,加强对Coffin-Siris综合征(CSS)的认识与了解。方法选取2019年7月至2021年1月因"发育迟缓"就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院新生儿科的2例CSS患儿,其中... 详细信息

目的分析2例无明显原因精神运动发育迟缓、面容异常的患儿的基因特征,加强对Coffin-Siris综合征(CSS)的认识与了解。方法选取2019年7月至2021年1月因"发育迟缓"就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院新生儿科的2例CSS患儿,其中男性1例,女性1例,及其家系成员2代,共计7人作为研究对象。收集患儿及家庭成员的临床资料和家族史,对患儿进行详细的体格检查,完善实验室及相关辅助检查。对患儿及其父母进行全外显子组测序(WES)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq),确认变异基因位点及拷贝数变异(CNV)。结果患儿1为8月龄女性,存在小头畸形、房间隔缺损、第五指/趾侧弯、四肢肌张力低下。患儿2为2岁6个月男性,存在语言迟缓、社交障碍、毛发浓密,第五指无弯曲。基因检测发现患儿1在ARID1B基因存在第8~21外显子杂合缺失,家系验证显示其父母均为野生型,考虑为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)和美国分子病理学会发布的序列变异解读标准和指南,该变异评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。患儿2的ARID1B基因存在1个杂合变异c.4263-6(IVS17)T>G,转录组测序结果显示该变异会影响正常剪接,致第17内含子中5 bp序列滞留,家系验证显示其父母均为野生型,考虑为新发变异。根据ACMG变异标准与指南,c.4263-6(IVS17)T>G评级为致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP3+PS3)。结论利用WES和CNV-seq技术确诊了2例CSS患儿,发现的变异拓展了CSS新的致病基因变异谱,为家庭遗传咨询提供了可靠的依据。

关键词： ARID1B基因 Coffin-Siris综合征随访研究儿童

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睡眠期间肠鸣音信号的鼾声噪声去除方法

生物医学工程学杂志 2024年第2期41卷 288-294页

作者：王国静王卫东刘洪运北京航空航天大学生物与医学工程学院北京100191 中国人民解放军总医院医学创新研究部北京100853 中国人民解放军总医院工业和信息化部生物医学工程与转化医学重点实验室北京100853

肠鸣音监测是评估睡眠期间肠动力的重要方法,但会受到鼾声噪声的严重影响。本文将自适应噪声的完备集合经验模态分解(CEEMDAN)方法用于睡眠期间肠鸣音的鼾声噪声去除。具体地,先对带噪肠鸣音进行带通滤波,然后使用CEEMDAN方法分解,最后... 详细信息

肠鸣音监测是评估睡眠期间肠动力的重要方法,但会受到鼾声噪声的严重影响。本文将自适应噪声的完备集合经验模态分解(CEEMDAN)方法用于睡眠期间肠鸣音的鼾声噪声去除。具体地,先对带噪肠鸣音进行带通滤波,然后使用CEEMDAN方法分解,最后选择适当的分量重构纯净肠鸣音。半模拟数据和真实数据验证表明,与普通的经验模式分解和小波去噪方法相比,CEEMDAN方法能更有效地去除鼾声噪声。CEEMDAN方法用于睡眠期间肠鸣音鼾声噪声去除,可为肠鸣音用于睡眠期间肠动力评估奠定重要基础。

关键词：肠鸣音鼾声自适应噪声的完备集合经验模态分解去噪

健脾温阳凝胶剂脐疗治疗脾胃虚弱型慢性腹泻的疗效及机制:一项临床随机对照试验

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南方医科大学学报 2024年第2期44卷 217-225页

作者：崔艺馨王德财谢东晴王海明徐睿鑫唐潇然张印中国人民解放军总医院第六医学中心中医医学部北京100049 中国人民解放军总医院航天中心医院北京100049 中国人民解放军总医院第一医学中心超声科北京100853北京100049

目的探讨健脾温阳凝胶剂(SSWYG)治疗慢性腹泻的临床疗效及作用机制。方法80例脾胃虚弱型慢性腹泻患者随机分为对照组和试验组,每组40例。两组均调整规范的生活方式,对照组给予双歧三联活菌胶囊、试验组给予SSWYG脐疗,1周后评估慢性腹泻... 详细信息

目的探讨健脾温阳凝胶剂(SSWYG)治疗慢性腹泻的临床疗效及作用机制。方法80例脾胃虚弱型慢性腹泻患者随机分为对照组和试验组,每组40例。两组均调整规范的生活方式,对照组给予双歧三联活菌胶囊、试验组给予SSWYG脐疗,1周后评估慢性腹泻的情况。依托中药系统药理学分析平台(TCMSP)、GeneCards、NCBI、OMIM数据库及GEO数据库(GSE14841)获得SSWYG的活性成分和靶点蛋白以及慢性腹泻相关疾病靶点,构建蛋白互作网络(PPI)后,应用拓扑分析获得关键靶点,并对关键靶标进行基因本体(GO)功能富集分析、京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析,运用AutoDock软件进行分子对接以验证SSWYG对特定靶标的亲和力及结合特性。结果对照组和试验组患者胃肠道症状评定量表(GSRS),Bristol评分及中医证候评分均有改善(P<0.05),试验组均优于对照组(P<0.05);经筛选,SSWYG治疗慢性腹泻的靶点共68个,拓扑分析筛得最可能的关键靶点33个,GO及KEGG富集分析预测出与慢性腹泻相关的TNF、IL-17等多条通路;分子对接研究提示SSWYG的核心成分均与CASP3、JUN、IL6、AKT1、VEGFA关键靶点有较好的亲和力,尤其JUN和CASP3与复方中多种主要活性成分结合能最低、结合最稳定。结论SSWYG不仅明显改善腹痛、便溏等慢性腹泻的临床症状,还能缓解脘腹痞满、倦怠乏力、神疲懒言等症状,从多个维度提高患者生存质量,其作用机制可能主要通过CASP3、JUN调控TNF、IL-17等信号通路发挥治疗慢性腹泻的药理效应,具有多成分、多靶点、多通路协同调节的特点。

关键词：健脾温阳凝胶剂慢性腹泻脐疗网络药理学分子对接

山药多糖通过p38 MAPK信号通路协同核苷酸类似物抗乙型肝炎病毒的机制研究

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中国中药杂志 2024年第10期49卷 2776-2782页

作者：李初谊仵朝晖郑英李斌张久聪卢利霞谢小青何昱静于晓辉中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院消化内科甘肃兰州730050

探讨山药多糖(Chinese Yam polysaccharide,CYPS)协同核苷酸类似物(nucleoside analogues,NAs)抗乙型肝炎病毒(HBV)的分子机制。将不同浓度的山药多糖和恩替卡韦加入HepG2.2.15细胞,采用cell counting kit-8(CCK-8)法检测细胞毒性,筛选2种药物抑制HepG2.2.15细胞的最佳浓度及时间,细胞分为对照组、山药多糖组、恩替卡韦组和联合用药(山药多糖+恩替卡韦)组,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测各组药物对细胞上清表面抗原(hepatitis B virus surface antigen,HBsAg)和e抗原(hepatitis B virus e antigen,HBeAg)分泌量的影响;采用聚合酶链式反应(probe quantitative real-time PCR,probe qRT-PCR)检测药物对HepG2.2.15细胞HBV-DNA的影响;采用蛋白免疫印迹法(Western blot)检测药物对HepG2.2.15细胞p38 MAPK、p-p38 MAPK、Na^(+)-牛磺胆酸共转运多肽(Na^(+)-taurocholic cotransport polypeptide,NTCP)蛋白表达的影响;采用实时荧光定量聚合酶链式反应(quantitative real-time PCR,qRT-PCR)检测药物对HepG2.2.15细胞中p38 MAPK、NTCP mRNA表达的影响。结果显示,与对照组相比,山药多糖组、恩替卡韦组和联合用药组中HBeAg、HBsAg浓度均下降(P<0.01或P<0.001),均可抑制HepG2.2.15细胞HBV-DNA(P<0.01),其中联合用药组抑制HepG2.2.15细胞的HBV-DNA更明显(P<0.001),且p-p38 MAPK、NTCP蛋白表达水平均显著降低(P<0.05或P<0.01),p38 MAPK mRNA表达水平上升,NTCP mRNA表达水平下降(P<0.05或P<0.01)。综上,山药多糖可能通过p38 MAPK信号通路降低NTCP蛋白和mRNA的表达协同恩替卡韦抗HBV。

关键词：山药多糖核苷酸类似物 p38 MAPK信号通路乙型肝炎病毒(HBV)

基于FAERS的阿伐曲泊帕不良事件信号挖掘与分析

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陆军军医大学学报 2024年第4期46卷 369-376页

作者：熊瑞王瑾杨振罗艳梅张宏仝永涛来小丹中国人民解放军陆军第九五八医院药剂科重庆400020 中国人民解放军陆军第九五六医院药剂科西藏林芝860000

目的基于真实世界数据挖掘血小板减少症治疗药物阿伐曲泊帕的药物不良事件(adverse drug events, ADE)信号,为其临床安全应用提供参考。方法通过OpenVigil2.1药物警戒平台获取美国食品药品监督管理局不良事件报告系统中2018年5月至202... 详细信息

目的基于真实世界数据挖掘血小板减少症治疗药物阿伐曲泊帕的药物不良事件(adverse drug events, ADE)信号,为其临床安全应用提供参考。方法通过OpenVigil2.1药物警戒平台获取美国食品药品监督管理局不良事件报告系统中2018年5月至2023年3月阿伐曲泊帕的ADE数据,利用《国际医学用语词典》(26.0版)中ADE术语集的首选系统器官分类(system organ class, SOC)和首选术语(preferred term, PT)对ADE信号进行分类和描述,并采用报告比值比(reporting odds ratio, ROR)法和英国药品和保健品管理局综合标准法对ADE数据进行信号检测。结果共获取到阿伐曲泊帕相关ADE报告1 879份,累及24个SOC,在PT层级检测到阳性ADE信号28个,其中信号最强的是肾静脉血栓形成、门静脉血栓形成和移植物抗宿主病,报告数最多的是头痛、疲劳和乏力,新发现了8个ADE信号,分别是季节性过敏、背部疾病、肌肉骨骼不适、肠胃气胀、睡眠过度、斑状皮疹、情绪障碍和流涕。结论临床应用阿伐曲泊帕时不仅要关注其血栓形成风险,还应密切关注季节性过敏、背部疾病、肌肉骨骼不适、肠胃气胀、睡眠过度、斑状皮疹、情绪障碍和流涕等说明书尚未记载的ADE信号。

关键词：阿伐曲泊帕血小板减少症不良事件 FDA不良事件报告系统数据挖掘

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两种迷你中线导管置管方法的效果比较

护理学杂志 2024年第5期39卷 38-41页

作者：臧丽丽宗晶石素宁尼娜唐亚男杨心心赵培培中国人民解放军第九六〇医院神经内科山东济南250031 中国人民解放军第九六〇医院护理部山东济南250031

目的探讨提高一次穿刺成功率、减少并发症的迷你中线导管置管方法。方法将130例拟行迷你中线导管穿刺的患者随机分为对照组和观察组各65例。对照组采用盲穿置管法,导管留置于前臂浅静脉。观察组在超声引导下进行迷你中线导管置管,导... 详细信息

目的探讨提高一次穿刺成功率、减少并发症的迷你中线导管置管方法。方法将130例拟行迷你中线导管穿刺的患者随机分为对照组和观察组各65例。对照组采用盲穿置管法,导管留置于前臂浅静脉。观察组在超声引导下进行迷你中线导管置管,导管留置于上臂静脉。观察并比较两组患者一次穿刺成功率、置管操作时间、并发症发生率及导管留置时间。结果对照组64例、观察组63例完成研究。观察组患者一次穿刺成功率(96.83%)显著高于对照组(85.94%);静脉炎发生率显著低于对照组,置管操作时间、导管留置时间显著长于对照组(均P<0.05)。结论采用超声引导下迷你中线导管置管可以提高一次穿刺成功率,降低静脉炎发生率,延长导管留置时间。

关键词：迷你中线导管超声引导并发症静脉炎留置时间堵管留置针经外周置入中心静脉导管