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耳内镜与显微镜在镫骨手术中的应用分析

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第2期38卷 108-111页

作者：刘娅王辉兵赵丹珩朱玉华王方园贾建平王瑾侯昭晖中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部、听觉与平衡觉全国重点实验室、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心、聋病教育部重点实验室、聋病防治北京市重点实验室北京100037

目的:比较耳内镜和显微镜在各种类型的镫骨手术中的应用特点。方法:分析2020年4月—2023年5月在解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科完成的镫骨手术共59台次。通过统计学分析比较耳内镜组与显微镜组在术后听力、术后住院时间、换... 详细信息

目的:比较耳内镜和显微镜在各种类型的镫骨手术中的应用特点。方法:分析2020年4月—2023年5月在解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科完成的镫骨手术共59台次。通过统计学分析比较耳内镜组与显微镜组在术后听力、术后住院时间、换药次数等方面有无区别。分析因面神经遮窗不能植入人工镫骨的病例,比较2种手术方式的优缺点。结果:2组患者以耳硬化症为主,其中耳内镜组有1耳(1/23)为中耳畸形,显微镜组有5耳为中耳畸形(5/36),还有2耳为Van Der Hover综合征和4耳为Treacher Collins综合征。耳内镜组10耳(43.5%)术后气骨导差(ABG)≤10 dB,21耳(91.3%)术后ABG≤20 dB。显微镜组13耳(41.9%)术后ABG≤10 dB,28耳(90.3%)术后ABG≤20 dB,2组差异无统计学意义(P>0.05)。耳内镜组术后的复查次数较显微镜组少(P<0.01)。所有患者术后均未出现面瘫、鼓膜穿孔,未出现重度感音神经性听力下降。结论:对于术前评估镫骨畸形不严重、术中磨骨不多的患者,耳内镜手术较显微镜手术更具有优势,可以减少患者的术后复查次数。对于外耳道狭窄、中耳畸形程度较重的患者,显微镜提供的双手操作环境更利于手术顺利进行。

关键词：耳内镜显微镜镫骨中耳畸形听力

耳内镜下鼓膜修补术个性化耳道鼓膜皮瓣制作技巧及应用

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第2期38卷 104-107页

作者：纪文君王方园王鑫贾建平赵丹珩朱玉华刘娅王辉兵侯昭晖苏州高新区人民医院耳鼻咽喉头颈外科江苏苏州215129 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室

目的:探讨耳内镜下个性化皮瓣制作的技巧及其临床应用。方法:回顾性分析中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部耳内镜外科2022年10月—2023年8月行全耳内镜下鼓膜修补术患者的临床资料,所有入组患者均由同一名熟练耳内镜外科手术... 详细信息

目的:探讨耳内镜下个性化皮瓣制作的技巧及其临床应用。方法:回顾性分析中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部耳内镜外科2022年10月—2023年8月行全耳内镜下鼓膜修补术患者的临床资料,所有入组患者均由同一名熟练耳内镜外科手术医生独立完成。收集患者的一般情况、病史以及鼓膜穿孔范围、穿孔大小、是否需要鼓室探查、皮瓣厚度、鼓室病变范围、皮瓣制作方式、术后康复情况等。结果:个性化耳道鼓膜皮瓣的制作需要考虑鼓膜穿孔位置、皮瓣厚度、耳道弯曲度或狭窄程度以及鼓室内病变范围等多种因素,皮瓣制作方式并不影响术后远期康复效果,但能有效避免不必要的耳道皮瓣损伤,提高手术效率。结论:科学的皮瓣制作对提高手术效率、增强手术信心具有重要意义。

关键词：耳内镜鼓室成形术耳道鼓膜皮瓣

小型猪模型麻醉方法和麻醉效果相关因素研究进展

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中华耳科学杂志 2024年第2期22卷 339-342页

作者：周函汶张驰刘鹏薛鑫淼丁志伟申卫东杨仕明王方园中国人民解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100853

小型猪是一种理想的大动物模型,因为其解剖学、生理学等与人类有较大的相似性,已广泛应用于生物医学研究中,为了保证动物实验质量和遵循动物福利伦理原则以及避免动物在实验过程中的损耗,作者从小型猪在科学研究中的麻醉方法、麻醉效果... 详细信息

小型猪是一种理想的大动物模型,因为其解剖学、生理学等与人类有较大的相似性,已广泛应用于生物医学研究中,为了保证动物实验质量和遵循动物福利伦理原则以及避免动物在实验过程中的损耗,作者从小型猪在科学研究中的麻醉方法、麻醉效果的影响因素、生命体征的监测方法进行综述,旨在为生物医学研究中建立有效的动物疾病模型提供参考。

关键词：小型猪耳科动物模型麻醉监测设备

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耳鸣动物模型的研究与进展

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第6期59卷 653-657页

作者：周函汶张驰刘鹏薛鑫淼申卫东杨仕明王方园中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100853 聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100853 中国人民解放军总医院京中医疗区旃坛寺门诊部北京100034 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

目前关于耳鸣的发病机制仍然不明确,具体的机制仍需进一步探索,动物模型的建立对于探索耳鸣的机制至关重要,可为解决临床耳鸣患者的困扰提供依据及治疗方法。然而,目前建立的耳鸣动物模型所选择的动物、诱导方法、验证方法均无统一、完... 详细信息

目前关于耳鸣的发病机制仍然不明确,具体的机制仍需进一步探索,动物模型的建立对于探索耳鸣的机制至关重要,可为解决临床耳鸣患者的困扰提供依据及治疗方法。然而,目前建立的耳鸣动物模型所选择的动物、诱导方法、验证方法均无统一、完善的标准,因而本文将从建立耳鸣动物模型的动物选择、诱导耳鸣的方法以及验证耳鸣的方法进行综述,为建立有效的耳鸣动物模型提供参考。

关键词：动物模型诱导方法耳鸣发病机制动物验证方法研究与进展

基于转录测序技术对KIT基因在听觉色素障碍类疾病初步研究

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中华耳科学杂志 2024年第2期22卷 257-262页

作者：李雨青任巍石岩郑凡君王晨晨郭维维赵辉中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部中国人民解放军总医院第六医学中心听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100853

目的利用KITF860S突变耳聋小鼠模型研究探讨KIT基因突变导致听觉色素障碍类疾病致聋的分子机制。方法利用稳定遗传的KITF860S小鼠模型家系,并对家系中不同表型个体进行长期听觉电生理测试、同窝不同表型小鼠病理切片、进行全基因组转... 详细信息

目的利用KITF860S突变耳聋小鼠模型研究探讨KIT基因突变导致听觉色素障碍类疾病致聋的分子机制。方法利用稳定遗传的KITF860S小鼠模型家系,并对家系中不同表型个体进行长期听觉电生理测试、同窝不同表型小鼠病理切片、进行全基因组转录测序分析其表达差异基因。结果该小鼠模型家系内杂合型小鼠在初期与野生型小鼠听力表型并无明显差距,在5月龄时表现为渐进性听力下降,纯合型小鼠在听力形成初期即表现为先天性中重度听力下降,10周龄时即表现为全聋表现。转录测序结果显示,以野生型小鼠为对照,氧化磷酸化通路在KIT基因纯合突变及杂合突变中均表现为下调,紧密连接通路在KIT基因不同组别比较中为不同上下调表现。结论本研究结果表明,KIT基因突变所致听觉色素障碍类疾病表现与氧化磷酸化、紧密连接等通路相关目的基因靶蛋白表达异常有一定相关性,最终导致听力损失。对KIT基因突变致病分子机制的研究对于丰富人类耳聋基因库具有重要意义,也为后续相关综合征类疾病基因治疗提供理论基础。

关键词：听觉色素障碍 KIT基因转录测序分子机制神经嵴

良性阵发性位置性眩晕患者七年大数据回顾分析

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中华耳科学杂志 2024年第1期22卷 23-26页

作者：刘兴健杜一王郁任丽丽郭维维吴子明中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100853

目的良性阵发性位置性眩晕(BPPV)是最常见的外周性前庭疾病,但目前我国尚缺乏对BPPV大样本数据的回顾性分析,本研究旨在为BPPV患者家庭疾病预警和防范提供相应的理论依据。方法回顾性选取2014年6月—2021年6月中国人民解放军总医院眩晕... 详细信息

目的良性阵发性位置性眩晕(BPPV)是最常见的外周性前庭疾病,但目前我国尚缺乏对BPPV大样本数据的回顾性分析,本研究旨在为BPPV患者家庭疾病预警和防范提供相应的理论依据。方法回顾性选取2014年6月—2021年6月中国人民解放军总医院眩晕诊疗中心数据库中眩晕患者45807例的临床资料,其中符合BPPV诊断患者5883例,根据其类型分类,统计患者年龄、性别、就诊时间、首诊BPPV类型、复诊BPPV类型等信息。使用Python 3.7进行数据可视化。结果BPPV患者中,女性3909例,男性1974例,50~59岁人群BPPV患者最多,且各BPPV类型中,女性患者比例均高于男性患者。所有眩晕患者位置性试验(+)阳性率为12.8%。不同类型BPPV比例中后管BPPV比例为64.5%,水平管BPPV比例为30.9%。有1092例BPPV复诊记录,首次诊断BPPV至复诊阴性有411例,234例患者BPPV类型在2~6次的就诊过程中有改变,BPPV类型转换比较常见的是左右耳PC-BPPV之间变化(71例)。结论本研究大数据显示,BPPV患者主要分布在50岁左右人群,女性患者约为男性的2倍。LC-BPPV患者比例远高于前期研究数据,约占所有BPPV患者的30.9%。在长期随访中,除大部分患者的BPPV类型没有发生变化外,主要的耳石变化存在后管侧别之间、后管与水平管之间进行转换的趋势。

关键词：良性阵发性位置性眩晕水平半规管数据分析随访干预

ACMG变异解读指南更新对听神经病患者OTOF基因变异致病性判定的影响

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期59卷 455-463页

作者：武凯丽李进王洪阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科北京100048 听觉与平衡觉全国重点实验室、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

目的:对比2015年美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)和分子病理学会(Association for Molecular Pathology,AMP)发布的变异解读标准与指南(本文中简称2015 ACMG/AMP指南)与2018年临床基因组资源中心(Clinical Genome Resource,ClinGen)耳聋专病小组针对遗传性听力损失(hearing loss,HL)发布的变异解读指南专家规范(本文中简称2018HL专病指南)在评估听神经病患者OTOF基因变异致病性中的异同。方法:以38例OTOF基因变异听神经病患者作为研究对象(男23例、女15例,年龄范围0.3~25.9岁),经全基因组重测序、全外显子组测序或目标区域靶向(Panel)测序结合一代Sanger测序验证,38例听神经病患者均检出携带两个以上OTOF变异位点,共计59个候选位点,分别使用2015ACMG/AMP指南以及2018HL专病指南对其致病性进行判断。与2015年指南判断结果相比,2018年指南判断的致病性等级更强定义为升级,更弱定义为降级。采用SPSS 20.0软件进行统计学分析。结果:2015 ACMG/AMP指南和2018 HL专病指南的变异分类一致率为72.9%(43/59)。致病性升级变异位点占13.6%(8/59),致病性降级变异位点占13.6%(8/59)。两指南致病性判定不一致主要集中在PVS1、PM3、PP2、PP3以及PP5等级证据的应用上。剪接变异、错义变异、框内插入/缺失以及同义变异致病性分布发生改变,其中剪接变异改变差异具有统计学意义(P=0.013)。结论:针对听神经病患者OTOF基因变异进行致病性判断时,2018HL专病指南与2015ACMG/AMP指南存在不一致,2018HL专病指南对证据进行删减及进一步细分,打破常规对于变异类型的固化思维,使得致病性分级更有迹可循,提高可信度。

关键词：听神经病基因突变 OTOF基因致病性

平均纯音听阈正常或轻度听力损失听神经病患者的临床特征研究

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期59卷 439-446页

作者：施韬王洪阳李进谢林怡熊芬兰兰王大勇王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科北京100048 听觉与平衡觉全国重点实验室、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

目的:探究纯音测听气导平均听阈(pure-tone average,PTA)正常或轻度听力损失的听神经病(auditory neuropathy,AN)患者的临床特征及其听力变化规律。方法:研究对象来自听神经病临床诊断和干预多中心研究(注册号:ChiCTR2100050125),AN诊... 详细信息

目的:探究纯音测听气导平均听阈(pure-tone average,PTA)正常或轻度听力损失的听神经病(auditory neuropathy,AN)患者的临床特征及其听力变化规律。方法:研究对象来自听神经病临床诊断和干预多中心研究(注册号:ChiCTR2100050125),AN诊断标准依照2022年中国听神经病临床实践指南。筛选首诊纯音测听平均听阈(500、1000、2000、4000 Hz)正常或存在轻度听力损失的AN患者,分为纯音平均听阈正常组(PTA-Normal组,即PTA N组,平均听阈临床表现和伴随症状以及随访结果,采用GraphPad Prism 8及SPSS 20.0软件进行数据分析。结果:共纳入纯音平均听阈正常或轻度听力损失的AN患者75例(150耳),其中PTA N组19例(38耳),男12例、女7例,发病年龄(16.9±4.5)岁(均数±标准差,下同)、检测年龄为(22.1±5.8)岁;PTA M组共56例(112耳),男29例、女27例,发病年龄(16.2±7.9)岁、检测年龄(23.9±9.0)岁。两组患者首诊低频(125~500 Hz)平均听阈显著升高;86.0%(126/150)的患耳听性脑干反应(ABR)波形缺失;PTA N组言语识别率为71.8%±22.4%,PTA M组言语识别率为58.1%±29.3%;PTA N组耳蜗电图-SP/AP为0.98±0.47,PTA M组为1.07±0.63。75例AN患者中40例(53.3%)存在耳鸣,部分患者还伴有其他系统功能异常。29例患者完成随访,其中PTA N组10例,PTA M组19例。短期随访(病程延长(>3年),PTA N组趋向于低频听力先下降,而PTA M组则表现为高频听力先下降,PTA N组250 Hz与PTA M组4000 Hz听阈均显著升高。结论:纯音平均听阈正常或轻度听力损失的AN患者存在ABR、耳蜗电图、言语识别率等听力学检查结果异常,临床实践中应组合运用各项听力学检查对其进行综合评估;随着病程延长,这部分患者的听力逐渐下降,应动态评估其听力改变。

关键词：听神经病测听法纯音测听法言语诱发电位听觉脑干

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如何突破听神经病的诊治瓶颈

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期59卷 413-422页

作者：王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科北京100048 听觉与平衡觉全国重点实验室、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

听神经病是一种累及听觉微环路功能的听觉障碍性疾病。自20世纪90年代发现了听神经病到21世纪以来的逐步破解听神经病,该病经历了从发现到渐入精准的发展历程。虽然,目前对听神经病的认识已逐步提升,但在临床工作中如何快速准确地发现... 详细信息

听神经病是一种累及听觉微环路功能的听觉障碍性疾病。自20世纪90年代发现了听神经病到21世纪以来的逐步破解听神经病,该病经历了从发现到渐入精准的发展历程。虽然,目前对听神经病的认识已逐步提升,但在临床工作中如何快速准确地发现和鉴别听神经病?如何综合评估听神经病?如何应用多层级手段定位分型听神经病?快速进展的基因药物给听神经病的治疗带来的新希望新动能如何?这些问题值得思考和交流。因此,本文从突破听神经病诊治瓶颈的角度,阐述了诊治听神经病的关键点和相关策略,展望了听神经病从不可治到可治的新突破。

关键词：听神经病基因药物障碍性疾病微环路快速进展多层级综合评估瓶颈