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回流优势侧乙状窦相关性血管搏动性耳鸣的外科技术与疗效

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第8期38卷 743-746页

作者：闫艳韩嘉为张淼刘日渊李晓雨刘阳中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部

目的:探讨回流优势侧乙状窦相关性搏动性耳鸣的临床外科技术及疗效。方法:回顾性研究2017年1月-2023年11月由同一位医生收治的43例回流优势侧搏动性耳鸣患者的临床资料，观察手术治疗的疗效。术式：应用“盖帽法”乙状窦骨壁缺损修复技... 详细信息

目的:探讨回流优势侧乙状窦相关性搏动性耳鸣的临床外科技术及疗效。方法:回顾性研究2017年1月-2023年11月由同一位医生收治的43例回流优势侧搏动性耳鸣患者的临床资料，观察手术治疗的疗效。术式：应用“盖帽法”乙状窦骨壁缺损修复技术建立隔声屏障，不改变乙状窦血管壁和血流流变状态。结果:所有患者均未出现手术并发症。随访3个月～6.9年，43例患者痊愈14例(32.6%),显效18例(41.9%),有效4例(9.3%),无效7例(16.3%),手术前后耳鸣分级的差异有统计学意义(P<0.05)。结论:应用“盖帽法”乙状窦骨壁缺损修复技术建立隔声屏障，有效地规避了对血液流变学状态及血管壁的干扰，从而避免了优势回流侧静脉管壁狭窄及血栓形成的风险，手术方法容易掌握，疗效显著，值得临床推广。

关键词：回流优势乙状窦搏动性耳鸣

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2种吻合术修复面神经缺损的疗效分析

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期38卷 395-399页

作者：范术杭孙健斌王琴塞娜季琦朱玉华申卫东戴朴杨仕明韩东一韩维举解放军医学院北京100853 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部、解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部辽宁省妇女儿童医院

目的:探讨分析2种吻合术修复面神经缺损的疗效及影响因素。方法:回顾性分析2012年1月至2021年12月在我科行面神经吻合术(直接或改道)修复面神经缺损的30例患者临床资料,其中男21例,女9例,平均年龄(37.53±11.33)岁,均为单侧发病;术前H-... 详细信息

目的:探讨分析2种吻合术修复面神经缺损的疗效及影响因素。方法:回顾性分析2012年1月至2021年12月在我科行面神经吻合术(直接或改道)修复面神经缺损的30例患者临床资料,其中男21例,女9例,平均年龄(37.53±11.33)岁,均为单侧发病;术前H-BⅣ级2例、Ⅴ级9例、Ⅵ级19例;面瘫患者术前面瘫时间6个月以内21例,6~12个月6例,1年以上3例;面瘫原因包括胆脂瘤14例、面神经肿瘤6例、外伤6例、中耳手术损伤4例。手术入路包括颅中窝入路9例,迷路-耳囊入路8例,乳突-上鼓室入路7例,耳后颈侧入路6例。结果:随访2年以上。术中采用直接吻合10例:缺损位于颞骨外段6例,水平-锥段4例;改道吻合20例:缺损位于迷路-膝状神经节11例,内听道至膝状神经节及水平段近端4例,内听道3例,水平-锥段2例。术后H-B面神经评分为Ⅱ级2例、Ⅲ级20例、Ⅳ级8例,73.3%(22/30)患者能达到H-BⅢ级或更好。结论:面神经直接吻合术和改道吻合术均可修复面神经缺损,2种术式疗效无明显差异。多数患者能达到H-BⅢ级或更好。术前面神经功能评级及术前面瘫时间是影响面神经吻合效果的主要影响因素。

关键词：面神经缺损面神经吻合术周围神经修复

听神经病患者中GJB2基因变异分布特征及相关性分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 23-29页

作者：李溢铭王洪阳李丹阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科解放军医学院北京100048 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

目的:探究GJB2基因与听神经病之间的关系,为此类患者及家庭的遗传咨询提供参考。方法:对117例听神经病患者的基本信息、听力学资料(包括纯音测听、畸变耳声发射、听性脑干反应、耳蜗电图)、影像学资料、遗传学检测等数据进行收集,并筛... 详细信息

目的:探究GJB2基因与听神经病之间的关系,为此类患者及家庭的遗传咨询提供参考。方法:对117例听神经病患者的基本信息、听力学资料(包括纯音测听、畸变耳声发射、听性脑干反应、耳蜗电图)、影像学资料、遗传学检测等数据进行收集,并筛选出携带GJB2基因变异的患者对其进行听神经病相关分析。结果:共计16例患者检出GJB2基因变异,变异位点致病性均为致病的或可能致病的,其中1例为GJB2[c.427C>T][c.358_360del]复合杂合变异,听力学表现为全聋,1例为GJB2[c.299_300delAT][c.35_36insG]复合杂合变异,听力学表现为重度听力损失,其余14例携带GJB2基因变异患者听力学表型均为典型听神经病。结论:本研究初步分析了GJB2基因与听神经病的相关性,并阐述了GJB2基因变异可能与听神经病表型相关的致病机制。

关键词：听神经病 GJB2 遗传因素

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突发性聋合并家族性高脂血症1例

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 70-72页

作者：钟慧吴萧男关静王大勇王秋菊南方医科大学广州510515 中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部

高脂血症是指血脂水平过高,临床表现主要是脂质在血管内皮沉积所引起的动脉硬化。脂代谢异常与突发性聋之间的关系尚不明确。本文报道的1例突发性聋合并家族性高胆固醇血症患者。纯音测听提示单耳中频感音性听力损失,实验室检查提示脂... 详细信息

高脂血症是指血脂水平过高,临床表现主要是脂质在血管内皮沉积所引起的动脉硬化。脂代谢异常与突发性聋之间的关系尚不明确。本文报道的1例突发性聋合并家族性高胆固醇血症患者。纯音测听提示单耳中频感音性听力损失,实验室检查提示脂代谢异常,基因检测提示APOA5基因杂合突变。诊断为突发性聋;高脂血症,药物治疗效果良好。本文旨在分析总结脂代谢异常与突发性聋可能存在的联系。

关键词：突发性聋脂代谢高脂血症

儿童轻中度感音神经性听力损失的遗传特征分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 18-22页

作者：周睿关静王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科解放军医学院北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

目的:分析儿童轻中度感音神经性听力损失患者遗传因素及其表型特征。方法:纳入中国聋病基因组计划项目轻中度感音神经性听力损失患者及其父母。通过纯音测听、行为测听、听性稳态反应(ASSR)、听性脑干反应(ABR)阈值、畸变耳声发射(DPOAE... 详细信息

目的:分析儿童轻中度感音神经性听力损失患者遗传因素及其表型特征。方法:纳入中国聋病基因组计划项目轻中度感音神经性听力损失患者及其父母。通过纯音测听、行为测听、听性稳态反应(ASSR)、听性脑干反应(ABR)阈值、畸变耳声发射(DPOAE)等听力学检测确定患者听力水平,并按2022年美国医学遗传学与基因组学会(ACMG)听力损失的临床实践指南进行听力分级评估。对先证者的外周静脉血进行全外显子组测序(WES)、耳聋基因Panel检测等基因检测方法,并对其父母行Sanger测序以验证变异位点。结果:纳入134例患者均为儿童期发病,听力学检查提示均为双侧对称性轻中度感音神经性听力损失。134例患者中,有听力损失家族史29例(21.6%),其余均为散发患者。66例(49.3%)有明确遗传致病基因。共计检出11种致病基因,其中GJB2基因致病34例(51.5%),STRC基因10例(15.1%),MPZL2基因6例(9.1%),USH2A基因5例(7.6%)。GJB2作为轻中度听力损失检出最常见的基因,其中c.109G>A纯合共检出16例(47.1%),其次为c.109G>A复合杂合9例(26.5%)。结论:本研究通过分析134例儿童轻中度感音神经性听力损失患者遗传学特征,发现其以隐性遗传为主,最常见的基因为GJB2,其次为STRC、MPZL2、USH2A等基因。为未来儿童轻中度听力损失的早期筛查及发现提供了重要遗传理论参考。

关键词：儿童轻中度听力损失遗传诊断

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声门下区占位的诊断与治疗(附5例报告)

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第3期38卷 246-250页

作者：彭莉莉李进让李为民贾园园赵晶张建桥中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部咽喉嗓音外科北京100048 河北省廊坊市安次区医院

声门下区病变非常罕见,总结我院2017至2022年5例声门下新生物的临床资料,分析其临床表现、辅助检查表现、治疗方案、病理特征。5例患者中,1例为声门下多形性腺瘤,1例为声门下肉芽肿,1例为声门下乳腺癌转移,1例为声门下原发的腺样囊性癌,... 详细信息

声门下区病变非常罕见,总结我院2017至2022年5例声门下新生物的临床资料,分析其临床表现、辅助检查表现、治疗方案、病理特征。5例患者中,1例为声门下多形性腺瘤,1例为声门下肉芽肿,1例为声门下乳腺癌转移,1例为声门下原发的腺样囊性癌,1例为免疫球蛋白G4相关疾病,随访至今均无复发。声门下区占位容易漏诊,怀疑该区病变时,应进行系统耳鼻喉检查,早期发现病变,改善预后。

关键词：喉肿瘤声门下转移癌治疗

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噪声性听力损失的遗传学研究进展

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第4期38卷 343-347,353页

作者：李丹阳王洪阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100853 南开大学医学院国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

噪声性听力损失(noise-induced hearing loss,NIHL)是由长期噪声暴露导致的获得性进行性感音神经性听力损失。尽管在相同的噪声环境下,暴露人群也具有个体易感差异。随着测序技术的发展,NIHL中涉及氧化应激、免疫炎症、离子稳态、能量... 详细信息

噪声性听力损失(noise-induced hearing loss,NIHL)是由长期噪声暴露导致的获得性进行性感音神经性听力损失。尽管在相同的噪声环境下,暴露人群也具有个体易感差异。随着测序技术的发展,NIHL中涉及氧化应激、免疫炎症、离子稳态、能量平衡、DNA损伤修复等机制的相关基因不断见诸报道,部分基因与噪声暴露指标存在交互作用。本文对近20年的NIHL相关基因多态性及基因-环境交互作用的人群研究进行综述,以期为NIHL风险预测模型构建及个性化干预制定提供依据。

关键词：噪声性听力损失遗传因素单核苷酸多态性基因-环境交互作用

GSDME基因剪切变异相关的迟发性非综合征型听力损失

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 30-37页

作者：李丹阳王洪阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科解放军医学院北京100853 南开大学医学院国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

目的:分析GSDME基因变异耳聋家系的遗传、听力学特点,探索其发病特点和致病机制,以期为患者提供遗传咨询及干预指导。方法:纳入来自中国聋病基因组计划项目的6个迟发性非综合征型听力损失家系,通过纯音测听、声导抗、言语识别率、听性... 详细信息

目的:分析GSDME基因变异耳聋家系的遗传、听力学特点,探索其发病特点和致病机制,以期为患者提供遗传咨询及干预指导。方法:纳入来自中国聋病基因组计划项目的6个迟发性非综合征型听力损失家系,通过纯音测听、声导抗、言语识别率、听性脑干反应和畸变产物耳声发射等听力学检测评估患者听力水平,结合病史采集及体格检查分析先证者及其家系成员间的表型差异。应用二代测序检测先证者致病基因,并使用Sanger测序对家系其他成员进行变异位点验证,依据美国遗传学与基因组医学委员会指南进行致病性分析。同时,结合国内外GSDME研究进展,探讨可能的致聋机制。结果:在6个迟发性非综合征型听力损失家系中,共30例有听力损失表型,发病年龄10~50岁(27.88±9.74岁)。遗传学分析鉴定4个GSDME基因剪切变异,其中2个变异为新发现的变异,分别是c.991-7C>G和c.1183+1G>T,且c.991-7C>G是GSDME新发变异。另外2个变异为已报道的GSDME剪切变异,分别是c.991-1G>C和c.991-15_991-13del,且c.991-15_991-13del在3个家系中检出。基因型-表型相关分析发现携带c.991-7C>G和c.1183+1G>T变异的先证者均表现为高频下降为主的听力损失表型,相同变异的3个家系的先证者听力损失程度不一且听力损失的年下降率高于既往报道的0.94 dB HL/年。此外,随访发现6个家系内的先证者,有4例接受干预(66.67%),但干预效果不一。结论:本研究分析GSDME变异相关的6个迟发性非综合征型听力损失家系,共鉴定4个剪切变异,其中1个为国内外首个GSDME新发变异,听力学分析发现患者多在10岁后出现渐进性听力损失,且不同干预的效果存在差异。

关键词：常染色体显性耳聋5型 GSDME基因遗传咨询干预

基于微生物组学和机器学习构建咽喉反流唾液菌群诊断模型

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听力学及言语疾病杂志 2024年第3期32卷 200-205页

作者：周林熙尹龙龙崔小缓毕欣欣张延平蒋兴旺李丽娜河北北方学院张家口075031 中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部派驻解放军总医院第八医学中心耳鼻咽喉头颈外科国家耳鼻咽喉疾病临床医学中心

目的探索使用微生物组学技术和机器学习的方法构建咽喉反流(laryngopharyngeal reflux,LPR)唾液菌群诊断模型的可能性。方法以2022年2~11月就诊的经8周质子泵抑制剂治疗显效的34例LPR患者为病例组,与病例组年龄、性别和体重指数相匹配... 详细信息

目的探索使用微生物组学技术和机器学习的方法构建咽喉反流(laryngopharyngeal reflux,LPR)唾液菌群诊断模型的可能性。方法以2022年2~11月就诊的经8周质子泵抑制剂治疗显效的34例LPR患者为病例组,与病例组年龄、性别和体重指数相匹配的47例健康志愿者为对照组,留取用药前的唾液标本,提取DNA,扩增16S片段后进行测序,对测序结果进行生物学信息分析,比较菌属水平物种差异。选择病例组24例、对照组33例作为训练集,其余作为测试集,随机森林法分类数据,进行十折交叉验证,选择最优菌属组合构建诊断模型,计算疾病概率指数(probability of disease,POD),绘制ROC曲线,使用SPSS 18.0软件对数据进行统计学分析。结果病例组和对照组相比,唾液中22个属相对丰度存在统计学差异(P<0.05),构建由6个菌属组成的诊断模型,即乳酸杆菌属、芽孢杆菌属、新鞘氨醇杆菌属、假交替单胞菌属、罗尔斯通菌属和Phocaeicola属,测试集ROC曲线下面积为0.843,诊断模型灵敏度为60.0%,特异度为87.71%,Kappa值为0.470。结论由唾液菌群构建的菌属组合诊断模型可以区分LPR患者与健康人,具有潜在的临床应用价值。

关键词：咽喉反流唾液菌群 16S rDNA测序疾病诊断模型