检索结果-南通市图书馆

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

颅脑创伤的致伤机制、医疗现状与展望

中华医学杂志 2024年第13期104卷 985-990页

作者：张剑宁惠瑞中国人民解放军总医院神经外科医学部北京100853

颅脑创伤(TBI)是世界公共卫生面对的重要问题,也是医学领域基础和临床研究的重要课题。近30年来,TBI的流行病学、致伤机制、安全预防、医疗策略、护理措施等方面的研究取得了巨大进展,救治水平也不断提高,但仍面临诸多挑战。TBI的致伤... 详细信息

颅脑创伤(TBI)是世界公共卫生面对的重要问题,也是医学领域基础和临床研究的重要课题。近30年来,TBI的流行病学、致伤机制、安全预防、医疗策略、护理措施等方面的研究取得了巨大进展,救治水平也不断提高,但仍面临诸多挑战。TBI的致伤机制研究热点从原发性损伤的经典信号通路逐渐转向继发性损伤机制的研究,各治疗靶点的药理研究也已取得重大进展,并有望转化为新型TBI治疗药物。另一方面,许多医疗新理念、新体系、新方法不断融入TBI的临床诊治,逐步从原先针对急性神经系统损伤的治疗向慢性系统性疾病的综合治疗转变。本文基于TBI基础与临床的最新研究进展,对其现状和发展趋势做一述评,为TBI医疗与研究工作提供参考。

关键词：颅脑创伤致伤机制临床研究述评

利妥昔单抗治疗过程中复发视神经脊髓炎谱系疾病患者外周血淋巴细胞亚群特征分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经医学杂志 2024年第4期23卷 372-378页

作者：黄燕宁武雷孙慧高赛黄德晖张熙南开大学医学院天津300071 中国人民解放军总医院神经内科北京100853

目的通过分析利妥昔单抗(RTX)治疗期间复发视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)患者外周血淋巴细胞亚群特征,明确不同淋巴细胞亚群对NMOSD复发的影响。方法收集中国人民解放军总医院神经内科自2018年8月至2023年8月收治的76例外周血水通道蛋白4... 详细信息

目的通过分析利妥昔单抗(RTX)治疗期间复发视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)患者外周血淋巴细胞亚群特征,明确不同淋巴细胞亚群对NMOSD复发的影响。方法收集中国人民解放军总医院神经内科自2018年8月至2023年8月收治的76例外周血水通道蛋白4-IgG阳性NMOSD患者使用RTX治疗期间的175次淋巴细胞亚群监测数据,根据数据采集时患者是否处于复发状态将数据分为复发组(n=26)和非复发组(n=149)。通过两样本t检验或Mann-Whitney U检验比较2组数据对应的RTX使用时间间隔及淋巴细胞亚群差异,并通过点二列相关分析初步探讨各淋巴细胞亚群及RTX使用时间间隔与NMOSD患者复发之间的相关性。结果复发组RTX使用时间间隔较未复发组明显延长[10.00(6.73,14.37)月vs.7.27(6.30,9.10)月],CD3-CD56^(+)自然杀伤淋巴细胞百分比较未复发组明显偏低[10.72%(7.06%,15.34%)vs.13.85%(9.42%,20.13%)],而CD19^(+)B淋巴细胞百分比较未复发组明显升高[7.41%(1.18%,15.70%)vs.3.55%(0.38%,8.74%)],差异均有统计学意义(P<0.05)。RTX使用时间间隔、CD3-D19^(+)B淋巴细胞与NMOSD是否复发之间存在正相关关系(r=0.363,P<0.001;r=0.218,P=0.004),CD3-CD56^(+)自然杀伤淋巴细胞与NMOSD是否复发之间存在负相关关系(r=-0.193,P=0.011)。结论RTX使用时间间隔延长增加NMOSD复发风险;CD3-CD56^(+)自然杀伤淋巴细胞、CD19^(+)B淋巴细胞可能参与NMOSD患者的疾病状态调控。

关键词：视神经脊髓炎谱系疾病利妥昔单抗复发淋巴细胞

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

离子通道基因在癫痫治疗中的价值

中华神经医学杂志 2024年第3期23卷 240-245页

作者：韩文杰黎振声康健捷邓兵梅中国人民解放军南部战区总医院神经内科广州510010

目前通过多种基因测序技术如靶向测序、全外显子组测序(WES)和全基因组测序(WGS)等已发现大约1000个癫痫相关基因,其中离子通道基因是目前研究最多的基因,大约25%的单基因遗传性癫痫与离子通道基因的变异有关。本文围绕近年来离子通道... 详细信息

目前通过多种基因测序技术如靶向测序、全外显子组测序(WES)和全基因组测序(WGS)等已发现大约1000个癫痫相关基因,其中离子通道基因是目前研究最多的基因,大约25%的单基因遗传性癫痫与离子通道基因的变异有关。本文围绕近年来离子通道基因在癫痫治疗中的价值研究进展进行综述,以提高对癫痫相关离子通道基因的认识,从而优化癫痫的治疗策略。

关键词：癫痫治疗离子通道基因心脑通道病反义寡核苷酸

抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病的临床分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

陆军军医大学学报 2024年第12期46卷 1434-1440页

作者：邓兵梅刘卓项薇韩文杰周友田黎振声熊铁根康健捷中国人民解放军南部战区总医院神经内科广州510010

目的探讨抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病(myelin oligodendrocyte glycoprotien antibody-associated disease,MOGAD)患者的临床及影像学特点。方法回顾性分析2016年6月至2022年6月就诊于我院14例MOGAD患者的临床表... 详细信息

目的探讨抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病(myelin oligodendrocyte glycoprotien antibody-associated disease,MOGAD)患者的临床及影像学特点。方法回顾性分析2016年6月至2022年6月就诊于我院14例MOGAD患者的临床表现、影像学特点、实验室检查和预后等资料,探讨其临床表现及影像学特点。结果男性10例,女性4例,男∶女=2.5∶1;首次发病年龄18岁以下3例,18~45岁8例,大于45岁3例。临床分型以视神经炎(10/14,71.43%)最为常见;其次为脑炎或脑膜脑炎(9/14,64.29%)、脑干脑炎(5/14,35.71%)和脊髓炎(5/14,35.71%)。临床症状以视力下降最多见(10/14,71.43%);头痛8例(8/14,57.14%)、发热和头晕各6例(6/14,42.86%)、感觉异常5例(5/14,35.71%);癫痫、肢体无力、括约肌功能障碍、共济失调、呕吐各4例(4/14,28.57%)。4例(4/14,28.57%)患者发病前有上呼吸道感染。10例患者完善了脑脊液(cerebrospinal fluid,CSF)检查,其中结果异常8例(8/10,80%),CSF压力升高2例(2/10,20%);WBC增高8例(8/10,80%);脑脊液蛋白质增高5例(5/10,50%)。MRI可见多部位受累,大脑皮质及皮质下白质7例(7/14,50.00%);脑干6例(6/14,42.86%);视神经5例(5/14,35.71%);脊髓4例(4/14,28.57%);海马、丘脑、基底节区及脑室旁各3例(3/14,21.43%);小脑、胼胝体各2例(2/14,14.29%),T_(2)WI、T_(2)FLAIR表现为片状高信号影,可有点片状、结节状或线状强化。10例患者行视觉诱发电位(visual evoked potential,VEP)检查,其中9例(9/10,90%)异常,8例(8/10,80%)提示双侧视觉通路异常。8例(8/14,57.14%)表现为复发缓解病程。急性期甲强龙冲击治疗和丙种球蛋白调节治疗均有效。5例表现为复发缓解的患者加用免疫抑制剂后复发均明显减少。结论MOGAD临床表现多样,以视力下降、头痛、发热、头晕最多见。病变常累及大脑皮质及皮质下白质、脑干、视神经等部位,T_(2)WI、T_(2)FLAIR表现为片状高信号影,部分病灶可强化。急性期激素冲击治疗和丙种球蛋白治疗有效,缓解期使用免疫抑制剂可减少复发。

关键词：抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病髓鞘少突胶质细胞糖蛋白视神经脊髓炎谱系疾病磁共振

合并脊髓受累的瘤样原发性中枢神经系统血管炎一例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国医学科学院学报 2024年第3期46卷 466-470页

作者：张莉孙慧张世敏高赛武雷黄德晖中国人民解放军总医院第一医学中心神经内科医学部北京100853 南阳市第一人民医院神经内科河南南阳473000

原发性中枢神经系统血管炎(PACNS)是一种发生在中枢神经系统的主要侵犯脑、脊髓及软脑膜的中小血管的血管炎性疾病。瘤样PNCAS是PACNS的少见亚型,常被误诊为颅内恶性肿瘤,脊髓受累在PACNS中更为罕见。PACNS因临床症状及影像学表现缺乏... 详细信息

原发性中枢神经系统血管炎(PACNS)是一种发生在中枢神经系统的主要侵犯脑、脊髓及软脑膜的中小血管的血管炎性疾病。瘤样PNCAS是PACNS的少见亚型,常被误诊为颅内恶性肿瘤,脊髓受累在PACNS中更为罕见。PACNS因临床症状及影像学表现缺乏特异性,早期诊断困难。本文报道1例经病理确诊合并脊髓受累的瘤样PACNS,以提高对该病的认识。

关键词：原发性中枢神经系统血管炎脊髓受累肌电图

同方期刊数据库博看期刊评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

穿透性颅脑损伤专家共识

中华医学杂志 2024年第13期104卷 996-1020页

作者：中国人民解放军神经外科专业委员会白红民屈延张剑宁余新光不详南部战区总医院神经外科广州510010 空军军医大学第二附属医院神经外科西安710038 中国人民解放军总医院第一医学中心神经外科医学部北京100853 中国人民解放军总医院海南医院神经外科三亚572013

穿透性颅脑损伤可对中枢神经系统造成毁灭性打击,具有极高的病死率和致残率,幸存者还可能遭受严重影响生活质量的长期并发症。因此,本写作组参考了国内外相关指南、共识,总结近年来临床研究进展,并通过改良德尔菲法向全军神经外科专业... 详细信息

穿透性颅脑损伤可对中枢神经系统造成毁灭性打击,具有极高的病死率和致残率,幸存者还可能遭受严重影响生活质量的长期并发症。因此,本写作组参考了国内外相关指南、共识,总结近年来临床研究进展,并通过改良德尔菲法向全军神经外科专业委员会50位专家征集意见,其中46位专家回复意见,在穿透性颅脑损伤的分类、早期识别、诊断、急诊处置、高级监护、手术方式、并发症处理以及预后预测等方面形成了52条推荐意见,旨在为穿透性颅脑损伤患者的规范化诊治和科学管理提供参考。

关键词：颅脑损伤穿透性共识

高原缺氧条件下颅内静脉窦血栓形成动物模型的建立与评价

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经医学杂志 2024年第5期23卷 443-449页

作者：艾合买提·哈斯木郑刚张开元侯效胜邹志浩中国人民解放军新疆军区总医院神经外科乌鲁木齐

目的通过模拟高原低压缺氧环境, 构建高原缺氧条件下颅内静脉窦血栓(CVST)模型, 进一步验证高原缺氧条件对CVST形成的作用。方法 48只8周龄雄性SD大鼠按照随机数字表法分为4组:假手术组、高原假手术组、CVST组、高原CVST组, 每组12只。C... 详细信息

目的通过模拟高原低压缺氧环境, 构建高原缺氧条件下颅内静脉窦血栓(CVST)模型, 进一步验证高原缺氧条件对CVST形成的作用。方法 48只8周龄雄性SD大鼠按照随机数字表法分为4组:假手术组、高原假手术组、CVST组、高原CVST组, 每组12只。CVST组、高原CVST组大鼠通过氯化铁湿敷法建立CVST模型, 高原CVST组大鼠造模后即刻进低压氧舱中饲养2 d, 模拟海拔5 000 m高原缺氧环境(气压54.047 kPa, 氧浓度为10%～11%, 18～23 ℃)。假手术组大鼠仅分离骨瓣和硬脑膜, 不使用滤纸贴敷, 不进低压氧舱饲养。高原假手术组仅分离骨瓣和硬脑膜, 不使用滤纸贴敷, 进低压氧舱饲养2 d, 模拟海拔5 000 m高原缺氧环境。采用多普勒血流仪检测4组大鼠造模前及造模后48 h时颅内静脉窦血流情况。造模后6 h、24 h、48 h每组各取4只大鼠处死后剪出上矢状窦血栓处血管(假手术组、高原假手术组取上矢状窦处同等长度血管)并称重;同时计算每组大鼠脑组织含水量。造模后24 h, 取大鼠脑、心脏、肝脏、肺、肾脏组织及静脉血管行HE染色、甲苯胺蓝染色(仅脑组织)。结果 (1)多普勒血流仪检测结果显示造模前4组大鼠颅内静脉窦血流信号正常;造模48 h后, 假手术组与高原假手术组大鼠颅内静脉窦血流信号正常, CVST组与高原CVST组大鼠颅内静脉窦血流信号明显减弱。(2)直到造模后48 h, 假手术组大鼠一直未形成血栓。造模后6 h、24 h及48 h, CVST组[(15.44±1.90) mg、(12.63±1.26) mg、(7.85±0.68)mg]和高原CVST组大鼠血栓重量[(20.38±1.67) mg、(24.93±2.37) mg、(20.90±1.30) mg]均明显高于高原假手术组[(2.55±0.38) mg、(2.19±0.30) mg、(1.75±0.31) mg], 高原CVST组大鼠血栓重量均明显高于CVST组, 差异均有统计学意义(P0.05)。造模后24 h及48 h, 4组大鼠脑含水量整体差异无统计学意义(P>0.05)。(4)术后24 h脑组织HE染色以及甲苯胺蓝染色结果显示高原CVST组大鼠出现局限性梗死、神经细胞水肿以及坏死凋亡等结构改变。4组大鼠心肌、肝脏、肺、肾组织HE染色结果显示无明显病理变化。结论通过氯化铁湿敷及低压氧舱饲养的方法可模拟高原缺氧条件成功建立CVST模型。

关键词：颅内静脉窦血栓高原缺氧氯化铁湿敷

不自主运动与体位变化显著相关的致死性家族性失眠症一例

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中国医学科学院学报 2024年第1期46卷 135-138页

作者：张莉孙慧张世敏高赛武雷黄德晖中国人民解放军总医院第一医学中心神经内科医学部北京100853 河南省南阳市第一人民医院神经内科河南南阳473000

致死性家族性失眠症是一种罕见的常染色体显性遗传的朊蛋白病,本文报道1例确诊的致死性家族性失眠症患者的临床症状、相关检查、诊断、治疗及预后情况,并对其不自主运动、喉部喘鸣与体位改变显著相关的独特临床表现进行描述,以期为该病... 详细信息

致死性家族性失眠症是一种罕见的常染色体显性遗传的朊蛋白病,本文报道1例确诊的致死性家族性失眠症患者的临床症状、相关检查、诊断、治疗及预后情况,并对其不自主运动、喉部喘鸣与体位改变显著相关的独特临床表现进行描述,以期为该病今后的临床诊治和研究提供参考。

关键词：致死性家族性失眠症不自主运动体位变化

ARID1B基因变异致Coffin-Siris综合征2例患儿的遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 67-74页

作者：李治刘芳万瑞华吴园园刘军中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院儿科石家庄050082 中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院生殖遗传中心石家庄050082 中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院神经内科石家庄050082

目的分析2例无明显原因精神运动发育迟缓、面容异常的患儿的基因特征,加强对Coffin-Siris综合征(CSS)的认识与了解。方法选取2019年7月至2021年1月因"发育迟缓"就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院新生儿科的2例CSS患儿,其中... 详细信息

目的分析2例无明显原因精神运动发育迟缓、面容异常的患儿的基因特征,加强对Coffin-Siris综合征(CSS)的认识与了解。方法选取2019年7月至2021年1月因"发育迟缓"就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院新生儿科的2例CSS患儿,其中男性1例,女性1例,及其家系成员2代,共计7人作为研究对象。收集患儿及家庭成员的临床资料和家族史,对患儿进行详细的体格检查,完善实验室及相关辅助检查。对患儿及其父母进行全外显子组测序(WES)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq),确认变异基因位点及拷贝数变异(CNV)。结果患儿1为8月龄女性,存在小头畸形、房间隔缺损、第五指/趾侧弯、四肢肌张力低下。患儿2为2岁6个月男性,存在语言迟缓、社交障碍、毛发浓密,第五指无弯曲。基因检测发现患儿1在ARID1B基因存在第8~21外显子杂合缺失,家系验证显示其父母均为野生型,考虑为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)和美国分子病理学会发布的序列变异解读标准和指南,该变异评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。患儿2的ARID1B基因存在1个杂合变异c.4263-6(IVS17)T>G,转录组测序结果显示该变异会影响正常剪接,致第17内含子中5 bp序列滞留,家系验证显示其父母均为野生型,考虑为新发变异。根据ACMG变异标准与指南,c.4263-6(IVS17)T>G评级为致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP3+PS3)。结论利用WES和CNV-seq技术确诊了2例CSS患儿,发现的变异拓展了CSS新的致病基因变异谱,为家庭遗传咨询提供了可靠的依据。

关键词： ARID1B基因 Coffin-Siris综合征随访研究儿童