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遗传性耳聋临床诊疗研究进展

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 8-17页

作者：王洪阳关静张娇王秋菊中国人民解放军总医院

随着现代科学技术的飞速发展,临床诊疗技术和方法不断发展和完善。本专栏的开辟旨在创建一个学术交流平台,针对本学科临床工作中的热点和难点,邀请在相关领域做出大量工作并颇有建树的专家和教授,介绍他们的见解和经验,以飨读者。圆桌... 详细信息

随着现代科学技术的飞速发展,临床诊疗技术和方法不断发展和完善。本专栏的开辟旨在创建一个学术交流平台,针对本学科临床工作中的热点和难点,邀请在相关领域做出大量工作并颇有建树的专家和教授,介绍他们的见解和经验,以飨读者。圆桌论坛为个人意见不具共识性。

关键词：遗传性耳聋基因鉴定三级预防

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人体器官捐献中的死亡标准问题

器官移植 2024年第3期15卷 359-366页

作者：杨顺良江哲龙吕立志李羽抒王栋中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院泌尿外科福州350025 中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院OPO 福州350025 中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院肝胆外科福州350025 中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院卫勤部福州350025

死亡后捐献是开展公民逝世后器官捐献工作最重要的伦理原则。新修订的《人体器官捐献和移植条例》未定义死亡,且回避了“是否承认脑死亡”这一关键性问题,器官捐献工作中可能存在一定的法律风险或损害捐献者权益的情况。死亡是人类生命... 详细信息

死亡后捐献是开展公民逝世后器官捐献工作最重要的伦理原则。新修订的《人体器官捐献和移植条例》未定义死亡,且回避了“是否承认脑死亡”这一关键性问题,器官捐献工作中可能存在一定的法律风险或损害捐献者权益的情况。死亡是人类生命过程最终无法避免的事实,任何时代都需要而且只能通过一些具体的标准来判定死亡。死亡标准的建立基础是人们所持有的死亡观,并受到生产力发展水平和其他社会因素制约。中西方死亡判定标准的认定上存在明显差异。为了规范器官捐献和移植工作,推进器官捐献高质量发展,必须坚持动机纯正原则,以知情同意为前提,尊重捐献者及其近亲属的死亡标准自主选择权,严格遵循死亡判定程序和操作规范,确保死亡认定的科学性、准确性和公正性。

关键词：器官捐献死亡标准脑死亡器官捐献心脏死亡器官捐献器官移植伦理知情同意自主选择

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急性脊髓过伸性损伤紧急救治中国专家共识(2024)

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中华急诊医学杂志 2024年第10期33卷 1362-1368页

作者：中国老年保健协会急诊医学专业委员会孟庆义刘杰赵建辉李文举付士辉不详中国人民解放军总医院海南医院

随着经济发展与社会进步,人民对健康的需求越来越强烈,群众性的业余运动爱好者不断增加,像城市夜跑、马拉松、骑行、游泳、羽毛球、乒乓球等运动参加者越来越多。尤其是水上运动的兴起,包括快艇、冲浪、浮潜、海钓等运动逐渐普及,与之... 详细信息

随着经济发展与社会进步,人民对健康的需求越来越强烈,群众性的业余运动爱好者不断增加,像城市夜跑、马拉松、骑行、游泳、羽毛球、乒乓球等运动参加者越来越多。尤其是水上运动的兴起,包括快艇、冲浪、浮潜、海钓等运动逐渐普及,与之相关的运动性损伤也日渐增多;其中急性脊髓过伸性损伤(acute hyperextension-induced spinal cord injury),还称为急性过伸性脊髓病(acute hyperextensioninduced myelopathy,AHIM),也就是人们所熟知的冲浪者脊髓病(Surfer's myelopathy,SM)时有发生,但急诊医师对该病还缺乏足够的认识。

关键词：水上运动脊髓病运动性损伤紧急救治运动爱好者羽毛球冲浪者乒乓球

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以急性腹痛为首发症状的恶性疟1例

中国血吸虫病防治杂志 2024年第2期36卷 219-220页

作者：张东友李娜周文奇张蕾梁绮孟德峰中国人民解放军陆军第948医院新疆乌苏833000

恶性疟是由恶性疟原虫感染所致的虫媒传染性疾病,高发于非洲热带地区。该病表现复杂且不典型,临床上易误诊漏诊,若不及时治疗,可危及患者生命。本研究报道了1例以急性腹痛为首发症状的胃肠型恶性疟病例的诊治过程。

关键词：恶性疟腹痛误诊病例报道

ARID1B基因变异致Coffin-Siris综合征2例患儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 67-74页

作者：李治刘芳万瑞华吴园园刘军中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院儿科石家庄050082 中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院生殖遗传中心石家庄050082 中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院神经内科石家庄050082

目的分析2例无明显原因精神运动发育迟缓、面容异常的患儿的基因特征,加强对Coffin-Siris综合征(CSS)的认识与了解。方法选取2019年7月至2021年1月因"发育迟缓"就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院新生儿科的2例CSS患儿,其中... 详细信息

目的分析2例无明显原因精神运动发育迟缓、面容异常的患儿的基因特征,加强对Coffin-Siris综合征(CSS)的认识与了解。方法选取2019年7月至2021年1月因"发育迟缓"就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院新生儿科的2例CSS患儿,其中男性1例,女性1例,及其家系成员2代,共计7人作为研究对象。收集患儿及家庭成员的临床资料和家族史,对患儿进行详细的体格检查,完善实验室及相关辅助检查。对患儿及其父母进行全外显子组测序(WES)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq),确认变异基因位点及拷贝数变异(CNV)。结果患儿1为8月龄女性,存在小头畸形、房间隔缺损、第五指/趾侧弯、四肢肌张力低下。患儿2为2岁6个月男性,存在语言迟缓、社交障碍、毛发浓密,第五指无弯曲。基因检测发现患儿1在ARID1B基因存在第8~21外显子杂合缺失,家系验证显示其父母均为野生型,考虑为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)和美国分子病理学会发布的序列变异解读标准和指南,该变异评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。患儿2的ARID1B基因存在1个杂合变异c.4263-6(IVS17)T>G,转录组测序结果显示该变异会影响正常剪接,致第17内含子中5 bp序列滞留,家系验证显示其父母均为野生型,考虑为新发变异。根据ACMG变异标准与指南,c.4263-6(IVS17)T>G评级为致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP3+PS3)。结论利用WES和CNV-seq技术确诊了2例CSS患儿,发现的变异拓展了CSS新的致病基因变异谱,为家庭遗传咨询提供了可靠的依据。

关键词： ARID1B基因 Coffin-Siris综合征随访研究儿童

基于FAERS的阿伐曲泊帕不良事件信号挖掘与分析

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陆军军医大学学报 2024年第4期46卷 369-376页

作者：熊瑞王瑾杨振罗艳梅张宏仝永涛来小丹中国人民解放军陆军第九五八医院药剂科重庆400020 中国人民解放军陆军第九五六医院药剂科西藏林芝860000

目的基于真实世界数据挖掘血小板减少症治疗药物阿伐曲泊帕的药物不良事件(adverse drug events, ADE)信号,为其临床安全应用提供参考。方法通过OpenVigil2.1药物警戒平台获取美国食品药品监督管理局不良事件报告系统中2018年5月至202... 详细信息

目的基于真实世界数据挖掘血小板减少症治疗药物阿伐曲泊帕的药物不良事件(adverse drug events, ADE)信号,为其临床安全应用提供参考。方法通过OpenVigil2.1药物警戒平台获取美国食品药品监督管理局不良事件报告系统中2018年5月至2023年3月阿伐曲泊帕的ADE数据,利用《国际医学用语词典》(26.0版)中ADE术语集的首选系统器官分类(system organ class, SOC)和首选术语(preferred term, PT)对ADE信号进行分类和描述,并采用报告比值比(reporting odds ratio, ROR)法和英国药品和保健品管理局综合标准法对ADE数据进行信号检测。结果共获取到阿伐曲泊帕相关ADE报告1 879份,累及24个SOC,在PT层级检测到阳性ADE信号28个,其中信号最强的是肾静脉血栓形成、门静脉血栓形成和移植物抗宿主病,报告数最多的是头痛、疲劳和乏力,新发现了8个ADE信号,分别是季节性过敏、背部疾病、肌肉骨骼不适、肠胃气胀、睡眠过度、斑状皮疹、情绪障碍和流涕。结论临床应用阿伐曲泊帕时不仅要关注其血栓形成风险,还应密切关注季节性过敏、背部疾病、肌肉骨骼不适、肠胃气胀、睡眠过度、斑状皮疹、情绪障碍和流涕等说明书尚未记载的ADE信号。

关键词：阿伐曲泊帕血小板减少症不良事件 FDA不良事件报告系统数据挖掘

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超声在肩关节疾病诊疗中的研究进展

中国修复重建外科杂志 2024年第4期38卷 505-510页

作者：谢雨欣张强中国人民解放军医学院北京100853 中国人民解放军总医院骨科医学部北京100853

目的对超声在肩关节疾病诊疗中的研究进展进行综述,以期为超声技术在肩关节外科的进一步开展提供理论依据。方法广泛查阅近年超声在肩关节领域应用的相关文献,从其在肩关节疾病诊疗中的应用、超声技术的优缺点等方面进行分析,展望超声... 详细信息

目的对超声在肩关节疾病诊疗中的研究进展进行综述,以期为超声技术在肩关节外科的进一步开展提供理论依据。方法广泛查阅近年超声在肩关节领域应用的相关文献,从其在肩关节疾病诊疗中的应用、超声技术的优缺点等方面进行分析,展望超声技术在肩关节领域的发展趋势。结果目前肩关节疾病的诊断主要依靠MRI,但随着超声技术的发展,具有便捷、可靠、可实时动态评估等特点的超声在肩关节疾病诊断过程中逐渐受到认可,结合三维超声、超声介入、弹性成像等能够提高肩关节疾病诊断的准确性、敏感性和特异性,适用于各类肩关节疾病的诊疗,有望在未来开展肩关节疾病的早期预防,实现更精细化、微创化的治疗。结论超声技术在肩关节疾病领域具有广泛应用前景,但目前尚处于发展阶段,需要进一步解决主观依赖性等问题。

关键词：超声肩关节肌骨超声实时动态评估

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高海拔地区低体重儿发生状况及影响因素分析

海军军医大学学报 2024年第5期45卷 666-670页

作者：吴曼殷晓颖贲馨馨胡玉利肖梅章琼中国人民解放军东部战区总医院妇产科南京210002

目的探讨高海拔地区低体重儿的发生情况及影响因素。方法选取我院帮带西藏自治区安多县人民医院(当地平均海拔5200 m)在2022年4月至2023年4月分娩的活产儿340例,统计低体重儿发生情况,并分析母亲一般资料、妊娠期及围生期合并症、妊娠... 详细信息

目的探讨高海拔地区低体重儿的发生情况及影响因素。方法选取我院帮带西藏自治区安多县人民医院(当地平均海拔5200 m)在2022年4月至2023年4月分娩的活产儿340例,统计低体重儿发生情况,并分析母亲一般资料、妊娠期及围生期合并症、妊娠晚期血清5种金属元素(Ca、Fe、Mg、Zn、Cu)水平对低体重儿发生的影响。结果本次调查发现低体重儿发生率为18.24%(62/340)。母亲年龄、孕次、产次、妊娠初期BMI、不良孕产史、妊娠期糖尿病及新生儿性别与低体重儿发生情况无明显关系。妊娠期高血压、妊娠期肝内胆汁淤积症、妊娠期贫血、胎膜早破、羊水过少、早产组低体重儿发生率分别高于无妊娠期高血压、无妊娠期肝内胆汁淤积症、无妊娠期贫血、无胎膜早破、无羊水过少、足月产组,差异有统计学意义(均P<0.001);低体重儿组母亲妊娠晚期血清Ca、Fe、Mg、Zn和Cu水平低于非低体重儿组,差异有统计学意义(均P<0.001)。多因素logistic回归分析结果显示,妊娠期高血压、妊娠期肝内胆汁淤积症、胎膜早破、早产及母亲妊娠晚期血清Ca、Zn和Cu水平是引起低体重儿的影响因素(均P<0.001)。结论高海拔地区低体重儿的发生受妊娠期高血压、妊娠期肝内胆汁淤积症、胎膜早破、早产等多种因素的影响,同时与母亲妊娠晚期血清Ca、Zn和Cu水平有关。

关键词：高海拔地区低体重儿影响因素妊娠期并发症钙微量元素

自主平衡恢复过程中姿势调控反应时与运动时的增龄性变化研究

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中国康复医学杂志 2024年第5期39卷 675-680,686页

作者：王雨生贾子善张攻孜左秀芹高岩吴瑞宁中国人民解放军总医院北京市100853

目的:观察人体在失稳后的自主平衡恢复过程中姿势调控反应时间与运动时间的增龄趋势与年龄敏感性变化区。方法:使用DE-A体感平衡检测系统对20—79岁的健康成年受试者97例进行姿势调控时间测试,包括在静态平衡与动态平衡状态下的支撑面... 详细信息

目的:观察人体在失稳后的自主平衡恢复过程中姿势调控反应时间与运动时间的增龄趋势与年龄敏感性变化区。方法:使用DE-A体感平衡检测系统对20—79岁的健康成年受试者97例进行姿势调控时间测试,包括在静态平衡与动态平衡状态下的支撑面前倾、后倾、左倾和右倾失稳应激时的姿势调控反应时与运动时测试,并记录所有测试的各姿势调控时间指标。按照10岁为一年龄分段将受试者依次分为6个年龄组,其中组1(20—29岁)为16例、组2(30—39岁)为10例、组3(40—49岁)为17例、组4(50—59岁)为18例、组5(60—69岁)为31例、组6(70—79岁)为5例,观察姿势调控反应时与运动时的增龄变化,并分析其年龄敏感变化区。结果:姿势调控反应时和运动时随年龄增长呈现延长趋势。静态平衡状态下,组6的各反应时和运动时均较组1—5长,与组1—4比较均具有显著性差异(P0.05);组5的各反应时和运动时均较组1—4长,且均具有显著性差异(P0.05);组3的各反应时和运动时均较组1—2长,支撑面左倾时的运动时与组1比较具有显著性差异(P0.05);组2的各反应时和运动时与组1比较均无显著性差异(P>0.05)。动态平衡状态下,组6的各反应时和运动时均较组1—5长,与组1—4比较均具有显著性差异(P0.05);组5的各反应时和运动时均较组1—4长,且均具有显著性差异(P0.05),其余指标组间比较均具有显著性差异(P0.05);组3的各反应时和运动时均较组1—2长,各运动时与组1比较均具有显著性差异(P0.05);组2的各反应时和运动时与组1比较均无显著性差异(P>0.05)。结论:人体在失稳后的自主平衡恢复过程中姿势调控反应时和运动时随年龄增长而逐渐延长。静态平衡恢复的姿势调控反应时和运动时可能在60岁左右开始出现明显恶化,而动态平衡恢复的姿势调控反应时与运动时可能分别在50岁左右和40岁左右便开始出现明显恶化。

关键词：支撑面倾斜应激自主平衡恢复姿势调控反应时运动时