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HTRA丝氨酸肽酶1基因相关显性遗传脑小血管病的临床表型及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第8期57卷 874-880页

作者：陈晓宇田芸王鸿谷文萍易芳中南大学湘雅医院神经外科长沙410008 中南大学湘雅医院老年医学科长沙410008 中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

目的探讨HTRA丝氨酸肽酶1(HTRA1)基因杂合突变所致脑小血管病(CSVD)的临床表型及遗传学特征。方法选取2020年1月至2023年12月中南大学湘雅医院老年医学科、神经内科确诊的9例HTRA1基因相关显性遗传CSVD患者为研究对象,收集其临床资料,... 详细信息

目的探讨HTRA丝氨酸肽酶1(HTRA1)基因杂合突变所致脑小血管病(CSVD)的临床表型及遗传学特征。方法选取2020年1月至2023年12月中南大学湘雅医院老年医学科、神经内科确诊的9例HTRA1基因相关显性遗传CSVD患者为研究对象,收集其临床资料,应用全外显子测序法对先证者进行基因检测,并通过Sanger测序对家系进行验证,总结其临床及遗传学特点。结果9例HTRA1基因相关显性遗传CSVD患者的起病年龄为(51.1±9.5)岁,认知障碍、卒中发作和步态障碍是其最常见的临床表现,磁共振成像检查常见弥漫性脑白质病变、多发腔隙性脑梗死、多发脑微出血以及脑萎缩,符合CSVD影像学改变特点。大部分患者脑脊液出现Aβ42水平以及Aβ42/Aβ40比值下降,2/4的患者有磷酸化tau蛋白水平上升。9例患者中发现了7种HTRA1基因的杂合突变,其中有2个为新突变,分别为c.1160T>C(p.M387T)和c.569G>T(p.A190L)杂合错义突变。结论HTRA1基因相关显性遗传CSVD患者的临床表现以认知障碍、卒中发作和步态障碍为主,影像学特征符合CVSD改变。HTRA1基因c.1160T>C(p.M387T)和c.569G>T(p.A190L)杂合错义突变是新报道的突变,扩展了本病的基因突变谱。

关键词：脑小血管病 HTRA丝氨酸肽酶1 突变

潜分类增长模型在获得性免疫缺陷综合征动态防控策略中的应用进展

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中南大学学报（医学版） 2024年第4期49卷 621-627页

作者：翟咪咪李亚敏刘苏顺李云霞刘义婷李莉雷先阳中南大学湘雅二医院临床护理教研室长沙410011 中南大学湘雅护理学院长沙410013 中南大学湘雅二医院普外科长沙410011 新疆医科大学附属第一医院泌尿外科乌鲁木齐830091 中南大学湘雅公共卫生学院长沙410013

在不同群体中获得性免疫缺陷综合征(以下简称“艾滋病”)的防控需求具有显著的异质性,这为制订和实施防控策略带来了极大挑战。动态评估不同群体的异质性和疾病进展轨迹至关重要。潜分类增长模型是将纵向数据拟合为不同发展轨迹的N个亚... 详细信息

在不同群体中获得性免疫缺陷综合征(以下简称“艾滋病”)的防控需求具有显著的异质性,这为制订和实施防控策略带来了极大挑战。动态评估不同群体的异质性和疾病进展轨迹至关重要。潜分类增长模型是将纵向数据拟合为不同发展轨迹的N个亚组,以识别和分析不同亚组的发展轨迹,从而为疾病的防控策略提供新视角。潜分类增长模型在艾滋病防控领域的应用中显现出显著优势,尤其在深入理解和分析艾滋病流行病学特征、风险行为、心理研究、检测的异质性和动态变化等方面,总结其优势和局限可为艾滋病的精准防控提供科学依据。

关键词：潜分类增长模型获得性免疫缺陷综合征预防控制应用进展

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原发性干燥综合征合并骨质疏松的危险因素

中南大学学报（医学版） 2024年第2期49卷 312-318页

作者：黄吴心蕊田静贺洁宇中南大学湘雅二医院风湿免疫科长沙410011 中南大学湘雅二医院老年医学科长沙410011

原发性干燥综合征(primary Sjögren’s syndrome,pSS)是一种好发于中老年女性,以口干、眼干、疲劳、关节疼痛为主要临床特点的系统性自身免疫性疾病。研究表明约1/3的pSS患者合并骨质疏松(osteoporosis,OP),出现腰背疼痛,甚至骨折,严重... 详细信息

原发性干燥综合征(primary Sjögren’s syndrome,pSS)是一种好发于中老年女性,以口干、眼干、疲劳、关节疼痛为主要临床特点的系统性自身免疫性疾病。研究表明约1/3的pSS患者合并骨质疏松(osteoporosis,OP),出现腰背疼痛,甚至骨折,严重影响pSS患者生活质量。pSS和OP的共同危险因素除年龄与性别外,还包括持续存在的炎症状态、免疫紊乱、肠道菌群失调、低维生素D水平、血脂异常和肌少症等,而pSS合并症(如肾小管性酸中毒、原发性胆汁性胆管炎、自身免疫性甲状腺疾病)以及pSS治疗药物(如糖皮质激素、甲氨蝶呤、环磷酰胺)是pSS合并OP特有的危险因素。在临床工作中应加强对pSS患者的宣教及健康引导,加强OP筛查等骨骼健康的管理。早期识别OP并及时进行干预治疗对改善pSS患者骨代谢及生活质量起着重要作用。

关键词：原发性干燥综合征骨质疏松危险因素

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动脉阻塞性疾病患者血浆骨形态发生蛋白-4的表达变化及其与炎症和血管损伤的相关性

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中南大学学报（医学版） 2024年第2期49卷 279-285页

作者：张文娟胡敏杨林周志芳陈若虹刘朝阳中南大学湘雅二医院检验医学科长沙410011 中南大学湘雅二医院麻醉科长沙410011 中南大学湘雅二医院党委办公室长沙410011

目的:骨形态发生蛋白-4(bone morphogenentic protein-4,BMP4)在动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)的病理过程中具有重要调节作用,但相关的临床研究较少。本研究拟观察以AS为主要病理特点的动脉阻塞性疾病(arterial occlusive disease,ACD)患者血浆BMP4的表达情况,并分析血浆中BMP4与炎症因子和血管损伤标志物之间的相关性。方法:共招募38名诊断为ACD的患者(ACD组)和38名体检志愿者(对照组),抽取ACD组患者术前和对照组体检时的静脉血,比较2组血常规指标的差异。采用酶联免疫吸附试验(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)检测血浆中BMP4、肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)、白细胞介素(interleukin,IL)-1β、IL-10及血管内皮钙黏蛋白(vascular endothelial cadherin,VE-cadherin)的表达变化,并进一步分析BMP4与以上各指标之间的相关性。结果:与对照组相比,ACD组患者血常规结果表现为中性粒细胞-淋巴细胞比值[neutrophil to lymphocyte ratio,NLR;1.63(1.26,1.91)vs 3.43(2.16,6.61)]和血小板-淋巴细胞比值[platelet to lymphocyte ratio,PLR;6.37(5.26,7.74)vs 15.79(7.97,20.53)]升高、淋巴细胞-单核细胞比值[lymphocyte to monocyte ratio,LMR;5.67(4.41,7.14)vs3.43(2.07,3.74)]下降(均P<0.05);ACD组患者血浆BMP4[581.26(389.85,735.64)pg/mL vs 653.97(510.95,890.43)pg/mL]、TNF-α[254.16(182.96,340.70)pg/mLvs293.29(238.90,383.44)pg/mL]及内皮标志物VE-cadherin[1.54(1.08,2.13)ng/mL vs 1.85(1.30,2.54)ng/mL]的水平均显著升高,而抗炎因子IL-10的水平显著下降[175.89(118.39,219.25)pg/mLvs135.92(95.80,178.04)pg/mL](均P<0.05)。2组间促炎因子IL-1β的差异无统计学意义[300.39(205.39,403.56)pg/mL vs 378.46(243.20,448.69)pg/mL;P=0.09]。相关分析结果表明:血浆BMP4水平与促炎因子IL-1β(r=0.35)、TNF-α(r=0.31)以及内皮标志物VE-cadherin(r=0.47)呈正相关,与抗炎因子IL-10呈负相关(r=-0.37;均P<0.01)。结论:ACD患者血浆BMP4的水平升高,且与患者的炎症水平和血管损伤程度具有相关性。

关键词：动脉阻塞性疾病骨形态发生蛋白-4 炎症血管损伤

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海马硬化合并颞叶新皮质病变颞叶癫痫的手术疗效及其预后因素分析

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中华神经外科杂志 2024年第4期40卷 354-360页

作者：杜梁超杨治权中南大学湘雅医院神经外科长沙410008

目的探讨海马硬化合并题叶新皮质病变题叶癫痫(TLE)患者的手术疗效及其预后影响因素。方法回顾性收集2014年1月至2018年4月中南大学湘雅医院神经外科接受前题叶切除手术治疗海马硬化合并叶新皮质病变的62例TLE患者的临床资料。术后3个... 详细信息

目的探讨海马硬化合并题叶新皮质病变题叶癫痫(TLE)患者的手术疗效及其预后影响因素。方法回顾性收集2014年1月至2018年4月中南大学湘雅医院神经外科接受前题叶切除手术治疗海马硬化合并叶新皮质病变的62例TLE患者的临床资料。术后3个月及每年通过门诊或电话方式对患者进行随访,根据国际抗癫痫联盟(ILAE)癫痫预后标准进行手术疗效分级,并分为疗效满意组(满意组)和疗效不满意组(不满意组),采用单因素和多因素logistic回归分析法评估可能影响手术疗效的因素;将单因素分析中P0.05)。多因素分析结果显示,双侧IEDs是影响术后疗效不满意的危险因素(OR=8.57,95%CI:1.62~45.40,P=0.012)。与双重病理组比较,FCDⅢa组患者的手术年龄较大、病程较长,差异均有统计学意义(均P0.05)。结论手术切除是治疗海马硬化合并叶新皮质病变TLE患者的有效方式,双侧IEDs是手术疗效不佳的危险因素。尽管FCDⅢa型与双重病理的患者在临床特征上有差异,但两组患者的手术疗效类似。

关键词：癫痫,颞叶皮质发育畸形,Ⅲ组治疗结果影响因素分析海马硬化双重病理

成人重度腰椎滑脱复位术后发生神经根性疼痛的危险因素分析

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中华骨科杂志 2024年第13期44卷 866-873页

作者：曾浪杨彦姜力元吴建煌胡建中吴天定中南大学湘雅医院脊柱外科长沙410008

目的:探讨腰椎滑脱的弓弦比值(lumbar bowstring ratio,LBR)及脊柱-骨盆矢状面参数对成人重度腰椎峡部裂型滑脱复位术后神经根性疼痛的危险因素。方法:回顾性分析2012年8月至2023年1月于中南大学湘雅医院脊柱外科接受手术治疗成人重度... 详细信息

目的:探讨腰椎滑脱的弓弦比值(lumbar bowstring ratio,LBR)及脊柱-骨盆矢状面参数对成人重度腰椎峡部裂型滑脱复位术后神经根性疼痛的危险因素。方法:回顾性分析2012年8月至2023年1月于中南大学湘雅医院脊柱外科接受手术治疗成人重度腰椎峡部裂型滑脱患者的临床及影像学资料,获得至少6个月随访的95例患者纳入研究。根据患者术后是否出现持续性根性疼痛≥8周且疼痛视觉模拟评分(visual analogue scale,VAS)>3分进行分组,即疼痛组和非疼痛组。疼痛组15例,男5例、女10例,年龄(55.47±6.42)岁(范围46~71岁);非疼痛组80例,男20例、女60例,年龄(60.98±11.50)岁(范围40~85岁)。临床疗效评估采用Oswestry功能障碍指数(Oswestry disability index,ODI)和VAS评分。腰椎LBR定义为L_(1)~L_(5)前纵韧带为弓线,L 1椎体后上缘与S_(1)椎体后缘连线距离为弦线,弓线前凸顶点至弦线的垂直距离与弦线的比值。测量脊柱-骨盆参数包括骨盆入射角(pelvic incidence,PI)、骨盆倾斜角(pelvic tilt,PT)、骶骨倾斜角(sacral slope,SS)、腰椎前凸角(lumbar lordosis,LL)、PT/SS和手术前后LBR变化值(ΔLBR)。比较两组患者的一般资料及影像学测量参数,差异有统计学意义的变量纳入二分类logistic回归分析,确定成人重度腰椎滑脱复位内固定术后神经根性疼痛的独立危险因素。结果:所有95例患者滑脱均获得完全解剖复位,切口一期愈合,无发生切口感染病例,术后随访时间为(7.68±2.98)个月(范围6~12)个月。术后95例患者出现15例医源性神经根性疼痛。术后并发症包括肺部感染4例(疼痛组1例、非疼痛组3例),脑脊液漏8例(疼痛组2例、非疼痛组6例),谵妄5例(疼痛组2例、非疼痛组3例)。两组一般资料的差异无统计学意义(P>0.05)。术后6个月随访时两组患者ODI(疼痛组Z=-3.413,P=0.001;非疼痛组Z=-7.772,P二分类logistic回归分析结果显示术前PT/SS越小[OR=0.760,95%CI(0.601,0.961),P=0.022]、术前LBR越大[OR=5.721,95%CI(1.068,30.634),P=0.042]是重度腰椎峡部裂型滑脱术后发生神经根性疼痛的独立危险因素。结论:高LBR、低PT/SS是成人重度峡部裂型滑脱手术复位后产生神经根性疼痛的危险因素,对于具备上述特征的成年腰椎重度滑脱患者手术时需慎重考虑追求解剖学上的完全复位。

关键词：腰椎脊椎滑脱脊柱融合术手术后并发症复位脊柱-骨盆矢状面参数

新生儿巨大叶外型隔离肺伴持续性胸腔积液一例

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中国胸心血管外科临床杂志 2024年第4期31卷 631-633页

作者：周宇轩林航张春芳符仪媚程远大中南大学湘雅医院胸外科长沙410008 中南大学湘雅医院产科长沙410008

巨大叶外型隔离肺在肺部疾病中较为罕见,目前国内外文献报道较少。现报道1例新生儿巨大叶外型隔离肺伴严重持续性胸腔积液,出生12 d后手术切除,术后疗效满意,顺利出院。该病例提示早期手术治疗对于伴有严重胸腔积液的隔离肺患儿有明显... 详细信息

巨大叶外型隔离肺在肺部疾病中较为罕见,目前国内外文献报道较少。现报道1例新生儿巨大叶外型隔离肺伴严重持续性胸腔积液,出生12 d后手术切除,术后疗效满意,顺利出院。该病例提示早期手术治疗对于伴有严重胸腔积液的隔离肺患儿有明显优势。

关键词：巨大隔离肺新生儿胸腔积液病例报告

完全生物可降解室间隔缺损封堵器植入的中期随访结果

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中南大学学报（医学版） 2024年第5期49卷 795-801页

作者：龚雪阳杨一峰赵天力胡世军张伟志中南大学湘雅二医院心血管外科长沙410011

目的:室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)是一种常见的先天性心脏畸形,改良封堵器、选择更优的路径等方法拓展了VSD封堵术的适应证并降低了相关并发症发生率,其中完全生物可降解封堵器的使用有望彻底解决VSD封堵造成的传导阻滞... 详细信息

目的:室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)是一种常见的先天性心脏畸形,改良封堵器、选择更优的路径等方法拓展了VSD封堵术的适应证并降低了相关并发症发生率,其中完全生物可降解封堵器的使用有望彻底解决VSD封堵造成的传导阻滞的问题。本研究旨在比较完全生物可降解封堵器与金属封堵器在经食道超声心动图引导下胸骨下段小切口VSD封堵术的中期随访结果,并分析术后发生心电图及瓣膜异常的危险因素。方法:回顾2019年1月1日至11月7日在中南大学湘雅二医院进行VSD封堵术的27例患者术后3年内的随访资料,通过心电图及超声心动图结果评估手术的安全性及有效性,并通过Logistic回归分析探讨术后发生心电图及瓣膜异常的危险因素。结果:分别有12例和15例患者采用金属封堵器和完全生物可降解封堵器进行VSD封堵,患者随访期间均存活,未发生房室传导阻滞、较大残余分流、封堵器过快吸收、明显瓣膜反流等严重并发症。金属封堵器组与完全生物可降解封堵器组术后1、2、3年的心电图和彩色多普勒超声检查结果比较,差异无统计学意义(均P>0.05)。VSD封堵器大小是影响术后2、3年三尖瓣反流的危险因素,封堵器大小与缺损大小的差值是影响术后2年三尖瓣反流的危险因素(P<0.05)。结论:完全生物可降解封堵器在小型VSD封堵中的中期安全性和有效性较高,并具有与传统镍钛合金封堵器相同的术后效果。

关键词：室间隔缺损封堵术完全生物可降解室间隔缺损封堵器金属室间隔缺损封堵器瓣膜反流

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宏基因组二代测序在重症急性胰腺炎疑似感染病原学诊断中的应用价值

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中华消化外科杂志 2024年第5期23卷 720-725页

作者：洪晓悦林嘉晏李嘉荣宁彩虹孙泽芳刘柏岐陈璐朱帅黄耿文申鼎成中南大学湘雅医院胰腺外科疝与腹壁外科长沙410008

目的探讨宏基因组二代测序(mNGS)在重症急性胰腺炎(SAP)疑似感染病原学诊断中的应用价值。方法采用前瞻性研究方法。选取2023年5―9月中南大学湘雅医院收治的25例SAP疑似感染患者的临床资料。患者均采集双上肢静脉血行mNGS和常规病原学... 详细信息

目的探讨宏基因组二代测序(mNGS)在重症急性胰腺炎(SAP)疑似感染病原学诊断中的应用价值。方法采用前瞻性研究方法。选取2023年5―9月中南大学湘雅医院收治的25例SAP疑似感染患者的临床资料。患者均采集双上肢静脉血行mNGS和常规病原学培养检测。观察指标:(1)入组患者情况。(2)mNGS与常规病原学培养检测诊断效能的比较。(3)外周血病原学检测结果与胰周积液培养检测结果。(4)检测时间与费用。正态分布的计量资料以x±s表示,组间比较采用独立样本t检验。偏态分布的计量资料以M(Q1,Q3)表示。计数资料以绝对数或百分比表示,组间比较采用χ^(2)检验。结果(1)入组患者情况。筛选出符合条件的患者25例;男18例,女7例;年龄为48(40,59)岁;住院时间为30(20,50)d。25例患者病因包括高脂血症性胰腺炎14例、胆源性胰腺炎8例、酒精性胰腺炎1例、其他2例。25例患者中,感染性胰腺坏死(IPN)17例(死亡7例),无菌性胰腺坏死8例(均未死亡)。(2)mNGS与常规病原学培养检测诊断效能的比较。mNGS和常规病原学培养检测诊断SAP疑似感染的阳性率分别为72.0%(18/25)和32.0%(8/25),两者比较,差异有统计学意义(χ^(2)=8.01,P0.05)。(3)外周血病原学检测结果与胰周积液培养检测结果。17例IPN患者中,mNGS检测出病原菌36株,常规病原学培养检测出病原菌6株。17例IPN患者中,16例mNGS检测病原学结果为阳性,其中13例与胰周积液培养检测病原学结果相符,两者相符率为76.5%(13/17);6例常规病原学培养检测结果为阳性,与胰周积液培养检测结果相符率为35.3%(6/17)。(4)检测时间与费用。mNGS检测时间为(43±17)h,常规病原学培养检测时间为(111±36)h,两者比较,差异有统计学意义(t=9.31,P<0.05)。mNGS检测费用为(2267±0)元/例,占住院费用(133759±120744)元的1.7%;常规病原学培养检测费用为(240±0)元/例,占住院费用的0.2%。结论mNGS对SAP疑似感染的早期病原学诊断具有重要价值,且时效性高。

关键词：重症急性胰腺炎感染性胰腺坏死宏基因组二代测序诊断治疗