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伴中枢神经系统症状的单基因遗传性肾小球疾病的研究进展

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中国当代儿科杂志 2024年第6期26卷 652-658页

作者：王英(综述) 何庆南(审校) 中南大学湘雅二医院儿科湖南长沙410007 中南大学湘雅三医院儿科湖南长沙410013

至今为止,已报道约500种单基因遗传性肾脏病,其中50多个基因与单基因孤立性或综合征性肾病综合征的发病相关,这些基因大多在肾小球足细胞中表达。神经系统症状为综合征性肾病综合征常见的肾外表现,各种研究发现足细胞和神经元在形态和... 详细信息

至今为止,已报道约500种单基因遗传性肾脏病,其中50多个基因与单基因孤立性或综合征性肾病综合征的发病相关,这些基因大多在肾小球足细胞中表达。神经系统症状为综合征性肾病综合征常见的肾外表现,各种研究发现足细胞和神经元在形态和功能方面存在联系。该综述总结了同时出现肾小球和中枢神经系统病变的单基因遗传病的遗传学进展及临床特点,有助于提高临床医生对该类疾病的了解,认识基因诊断技术对共病筛查的重要性,降低漏诊、误诊率。

关键词：肾小球疾病中枢神经系统单基因遗传病

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皮肤瘙痒的昼夜节律

中南大学学报（医学版） 2024年第2期49卷 190-196页

作者：姜子超桑晓雪鲁建云高丽华中南大学湘雅三医院皮肤科长沙410013 中南大学湘雅医学院长沙410013 中南大学湘雅护理学院长沙410013

瘙痒是皮肤病最典型和最重要的临床症状之一,也是皮肤病加重或复发的重要诱因之一。瘙痒严重影响患者的身心健康和生活质量,给患者、家庭和社会带来沉重的负担。瘙痒的发生和调控机制复杂,目前尚未阐明。临床研究显示在疥疮、慢性瘙痒... 详细信息

瘙痒是皮肤病最典型和最重要的临床症状之一,也是皮肤病加重或复发的重要诱因之一。瘙痒严重影响患者的身心健康和生活质量,给患者、家庭和社会带来沉重的负担。瘙痒的发生和调控机制复杂,目前尚未阐明。临床研究显示在疥疮、慢性瘙痒、特应性皮炎和银屑病中均存在瘙痒夜间加重的情况,提示皮肤瘙痒可呈昼夜节律性改变。皮质醇、褪黑素、人体核心温度、细胞因子及前列腺素等因素是瘙痒昼夜节律的主要调控因素。一些生物钟基因如BMAL1、CLOCK、PER和CRY等,通过调节Janus激酶(Janus tyrosine kinase,JAK)-信号转导和转录激活因子(signal transducer and activator of transcription,STAT)通路与转录因子蛋白家族核因子κB(nuclear factor kappa-B,NF-κB)等信号通路,在瘙痒的昼夜节律的调节中扮演重要角色。然而生物钟基因对瘙痒昼夜节律调控的具体作用机制尚未完全阐明,进一步研究生物钟基因在瘙痒昼夜节律调控中的作用机制,将为阐明瘙痒的调控机制奠定基础,亦可为控制瘙痒和缓解皮肤病提供新的思路。

关键词：瘙痒昼夜节律生物钟特异性皮炎

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流感相关颅内曲霉菌病1例并文献复习

中国热带医学 2024年第4期24卷 489-494页

作者：石丁华熊梦龙胡琦瑶陈淳媛中南大学湘雅三医院儿科湖南长沙410000

探讨流感相关颅内曲霉菌病的临床特征、早期识别及预后。回顾性分析2022年中南大学湘雅三医院儿科收治的1例流感相关颅内曲霉菌病患儿的临床资料。通过检索中国知网、万方数据库、Web of Science、PubMed等中英文数据库,检索时间截至202... 详细信息

探讨流感相关颅内曲霉菌病的临床特征、早期识别及预后。回顾性分析2022年中南大学湘雅三医院儿科收治的1例流感相关颅内曲霉菌病患儿的临床资料。通过检索中国知网、万方数据库、Web of Science、PubMed等中英文数据库,检索时间截至2023年11月,根据纳入和排除标准筛选文献,对所有流感相关颅内曲霉病的临床特征、诊断、治疗及预后进行总结,检索共获得5篇5例流感相关曲霉菌病个案报道,其中包括1例儿童患者,加上本研究的1例儿童流感相关颅内曲霉菌病,一共6例流感相关曲霉菌病患者。6例患者临床表现为意识障碍、偏瘫、瞳孔改变、行为异常、癫痫等,多数病例通过病理或尸检查找病原体诊断,本例患儿通过病原宏基因二代测序(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)确诊病原体,治疗上均首选抗真菌药物治疗。存活患者中66.7%接受手术治疗,6例患者中死亡率达50.0%。流感相关颅内曲霉菌病罕见,儿童和成人均可发生,预后差。在流感早期如有神经系统症状,应进行真菌感染筛查,宏基因二代测序能提高颅内曲霉菌病的诊断率。

关键词：流感侵袭性曲霉菌病颅内曲霉菌病幼儿早期识别

功能磁共振评估宫内发育迟缓仔鼠肾脏微观结构及灌注改变

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中国当代儿科杂志 2024年第3期26卷 289-296页

作者：梁灿李莹贺晓日中南大学湘雅二医院新生儿科中南大学湘雅二医院新生儿疾病研究室湖南长沙410011

目的探讨体素内不相干运动(intravoxel incoherent motion,IVIM)、纵向弛豫时间定量成像(T1 mapping)、横向弛豫时间定量成像(T2 mapping)等功能磁共振成像技术评估宫内发育迟缓(intrauterine growth restriction,IUGR)仔鼠的肾脏微观结构及灌注改变的价值。方法通过孕期低蛋白饮食法建立IUGR仔鼠模型。低蛋白饮食孕鼠所产仔鼠随机分为IUGR8周组、IUGR12周组,正常饮食孕鼠所产仔鼠随机分为正常8周组、正常12周组,各组n=8。比较各组仔鼠肾脏皮质、髓质的表观弥散系数(apparent diffusion coefficient,ADC)、真实扩散系数(D_(t))、伪扩散系数(D*)、灌注分数(f)、T1值、T2值,以及血肌酐、血尿素氮水平。结果IUGR 12周组肾脏髓质Dt值高于IUGR 8周组,IUGR 12周组肾脏髓质D*值低于正常12周组与IUGR 8周组(P0.05)。各组血肌酐及血尿素氮含量比较差异无统计学意义(P>0.05)。IUGR 8周组仔鼠肾脏可见肾小球增生肥大,未见明显纤维化改变;IUGR 12周组仔鼠肾脏可见肾小球萎缩,囊腔狭窄,间质出现炎性细胞浸润及纤维化。结论IVIM磁共振成像可用于评估及动态观察IUGR仔鼠肾脏微观结构及灌注损伤,T1 mapping磁共振成像可用于评估IUGR仔鼠肾脏损伤,T1 mapping联合T2 mapping磁共振成像可进一步分辨IUGR仔鼠的肾脏纤维化。

关键词：宫内发育迟缓肾脏体素内不相关运动纵向弛豫时间定量成像横向弛豫时间定量成像功能磁共振大鼠

药品临床综合评价中真实世界数据质量控制的探讨和工作经验分享

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中国药学杂志 2024年第4期59卷 369-374页

作者：尹文俊谢悦良黄玉洁朴慧玲左笑丛中南大学湘雅三医院长沙410013

目的探索药品临床综合评价中真实世界数据的质量控制,推动真实世界数据在药品临床综合评价中科学合理地应用。方法查阅国内外药品临床综合评价真实世界研究数据质量控制的文献,并结合笔者所在省份的药品临床综合评价中心开展的工作经验... 详细信息

目的探索药品临床综合评价中真实世界数据的质量控制,推动真实世界数据在药品临床综合评价中科学合理地应用。方法查阅国内外药品临床综合评价真实世界研究数据质量控制的文献,并结合笔者所在省份的药品临床综合评价中心开展的工作经验,探讨药品临床综合评价真实世界研究数据质量控制的内容和流程。结果与结论真实世界研究数据质量控制一般分为内部质控和外部质控,评价方法包括定性评价,定量评价和综合评价,实施阶段可分为项目启动阶段和数据治理后阶段,并在这两阶段各开展一次数据质量控制。本研究归纳总结了药品临床综合评价真实世界研究数据质量控制的内容和流程,为研究者和决策者正确生产和使用基于真实世界数据药品临床综合评价证据提供参考。

关键词：药品临床综合评价真实世界数据质量控制

基于MIMIC-IV构建及评估脓毒症患者近期和远期死亡风险预测模型

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中南大学学报（医学版） 2024年第2期49卷 256-265页

作者：严丹阳谢茜付翔杰徐道妙李宁姚润中南大学湘雅医院输血科长沙410008 中南大学湘雅医院重症医学科长沙410008

目的:鉴于脓毒症的高发病率和高病死率,早期识别高风险患者并及时干预至关重要,而现有死亡风险预测模型在操作、适用性和预测长期预后等方面均存在不足。本研究旨在探讨脓毒症患者死亡的危险因素,构建近期和远期死亡风险预测模型。方法... 详细信息

目的:鉴于脓毒症的高发病率和高病死率,早期识别高风险患者并及时干预至关重要,而现有死亡风险预测模型在操作、适用性和预测长期预后等方面均存在不足。本研究旨在探讨脓毒症患者死亡的危险因素,构建近期和远期死亡风险预测模型。方法:从美国重症监护医学信息数据库IV(Medical Information Mart for Intensive Care-IV,MIMIC-IV)中选取符合脓毒症3.0诊断标准的人群,按7?3的比例随机分为建模组和验证组,分析患者的基线资料。采用单因素Cox回归分析和全子集回归确定脓毒症患者死亡的危险因素并筛选出构建预测模型的变量。分别用时间依赖性曲线下面积(area under the curve,AUC)、校准曲线和决策曲线评估模型的区分度、校准度和临床实用性。结果:共纳入14240例脓毒症患者,28 d和1年病死率分别为21.45%(3054例)和36.50%(5198例)。高龄、女性、高感染相关器官衰竭评分(sepsis-related organ failure assessment,SOFA)、高简明急性生理学评分(simplified acute physiology score II,SAPS II)、心率快、呼吸频率快、脓毒症休克、充血性心力衰竭、慢性阻塞性肺疾病、肝脏疾病、肾脏疾病、糖尿病、恶性肿瘤、高白细胞计数(white blood cell count,WBC)、长凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、高血肌酐(serum creatinine,SCr)水平均为脓毒症死亡的危险因素(均P<0.05)。由PT、呼吸频率、体温、合并恶性肿瘤、合并肝脏疾病、脓毒症休克、SAPS II及年龄8个变量构建的模型,其28 d和1年生存的AUC分别为0.717(95%CI 0.710~0.724)和0.716(95%CI 0.707~0.725)。校准曲线和决策曲线表明该模型具有良好的校准度及较好的临床应用价值。结论:基于MIMIC-IV建立的脓毒症患者近期和远期死亡风险预测模型有较好的识别能力,对患者预后风险评估及干预治疗具有一定的临床参考意义。

关键词：脓毒症近期和远期死亡美国重症监护医学信息数据库IV 预后因素预测模型

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脑卒中患者虚拟现实康复体验质性研究的Meta整合

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中华护理杂志 2024年第9期59卷 1130-1137页

作者：董蕾刘佳赵琴赵洪圉朱肖中南大学湘雅护理学院长沙市410013 中南大学湘雅三医院护理部中南大学湘雅三医院移植科

目的系统评价脑卒中患者虚拟现实康复体验,为临床脑卒中患者康复实践提供参考。方法检索PubMed、Web of Science、Scopus、Embase、Cochrane Library、CINAHL、中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库、维普数据库中相关质性研究... 详细信息

目的系统评价脑卒中患者虚拟现实康复体验,为临床脑卒中患者康复实践提供参考。方法检索PubMed、Web of Science、Scopus、Embase、Cochrane Library、CINAHL、中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库、维普数据库中相关质性研究,检索时限为建库至2023年4月,采用澳大利亚乔安娜布里格斯研究所(Joanna Briggs Institute,JBI)循证卫生保健中心质性研究质量评价标准(2020版)进行文献质量评价,运用汇集性整合法整合结果,并采用JBI循证卫生保健中心构建的质性研究整合证据评估工具(confidence in the qualitative evidence,ConQual)对整合结果进行质量评级。结果共纳入14篇文献,提炼45个主题,归纳出10个类别,最终形成3个整合结果,即感知虚拟现实康复益处、感知虚拟现实康复障碍、对虚拟现实康复的期望和需求。ConQual评分显示,整合证据体为中等水平。结论脑卒中患者对虚拟现实康复态度积极,但未来应优化脑卒中虚拟现实康复支持系统,完善虚拟现实康复技术反馈机制和个性化内容,创新虚拟现实多功能康复模式,并推动虚拟现实康复延伸至社区和居家,促进脑卒中患者虚拟现实康复实践。

关键词：脑卒中虚拟现实体验质性研究 Meta整合循证护理学

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原发性干燥综合征合并骨质疏松的危险因素

中南大学学报（医学版） 2024年第2期49卷 312-318页

作者：黄吴心蕊田静贺洁宇中南大学湘雅二医院风湿免疫科长沙410011 中南大学湘雅二医院老年医学科长沙410011

原发性干燥综合征(primary Sjögren’s syndrome,pSS)是一种好发于中老年女性,以口干、眼干、疲劳、关节疼痛为主要临床特点的系统性自身免疫性疾病。研究表明约1/3的pSS患者合并骨质疏松(osteoporosis,OP),出现腰背疼痛,甚至骨折,严重... 详细信息

原发性干燥综合征(primary Sjögren’s syndrome,pSS)是一种好发于中老年女性,以口干、眼干、疲劳、关节疼痛为主要临床特点的系统性自身免疫性疾病。研究表明约1/3的pSS患者合并骨质疏松(osteoporosis,OP),出现腰背疼痛,甚至骨折,严重影响pSS患者生活质量。pSS和OP的共同危险因素除年龄与性别外,还包括持续存在的炎症状态、免疫紊乱、肠道菌群失调、低维生素D水平、血脂异常和肌少症等,而pSS合并症(如肾小管性酸中毒、原发性胆汁性胆管炎、自身免疫性甲状腺疾病)以及pSS治疗药物(如糖皮质激素、甲氨蝶呤、环磷酰胺)是pSS合并OP特有的危险因素。在临床工作中应加强对pSS患者的宣教及健康引导,加强OP筛查等骨骼健康的管理。早期识别OP并及时进行干预治疗对改善pSS患者骨代谢及生活质量起着重要作用。

关键词：原发性干燥综合征骨质疏松危险因素

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动脉阻塞性疾病患者血浆骨形态发生蛋白-4的表达变化及其与炎症和血管损伤的相关性

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中南大学学报（医学版） 2024年第2期49卷 279-285页

作者：张文娟胡敏杨林周志芳陈若虹刘朝阳中南大学湘雅二医院检验医学科长沙410011 中南大学湘雅二医院麻醉科长沙410011 中南大学湘雅二医院党委办公室长沙410011

目的:骨形态发生蛋白-4(bone morphogenentic protein-4,BMP4)在动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)的病理过程中具有重要调节作用,但相关的临床研究较少。本研究拟观察以AS为主要病理特点的动脉阻塞性疾病(arterial occlusive disease,ACD)患者血浆BMP4的表达情况,并分析血浆中BMP4与炎症因子和血管损伤标志物之间的相关性。方法:共招募38名诊断为ACD的患者(ACD组)和38名体检志愿者(对照组),抽取ACD组患者术前和对照组体检时的静脉血,比较2组血常规指标的差异。采用酶联免疫吸附试验(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)检测血浆中BMP4、肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)、白细胞介素(interleukin,IL)-1β、IL-10及血管内皮钙黏蛋白(vascular endothelial cadherin,VE-cadherin)的表达变化,并进一步分析BMP4与以上各指标之间的相关性。结果:与对照组相比,ACD组患者血常规结果表现为中性粒细胞-淋巴细胞比值[neutrophil to lymphocyte ratio,NLR;1.63(1.26,1.91)vs 3.43(2.16,6.61)]和血小板-淋巴细胞比值[platelet to lymphocyte ratio,PLR;6.37(5.26,7.74)vs 15.79(7.97,20.53)]升高、淋巴细胞-单核细胞比值[lymphocyte to monocyte ratio,LMR;5.67(4.41,7.14)vs3.43(2.07,3.74)]下降(均P<0.05);ACD组患者血浆BMP4[581.26(389.85,735.64)pg/mL vs 653.97(510.95,890.43)pg/mL]、TNF-α[254.16(182.96,340.70)pg/mLvs293.29(238.90,383.44)pg/mL]及内皮标志物VE-cadherin[1.54(1.08,2.13)ng/mL vs 1.85(1.30,2.54)ng/mL]的水平均显著升高,而抗炎因子IL-10的水平显著下降[175.89(118.39,219.25)pg/mLvs135.92(95.80,178.04)pg/mL](均P<0.05)。2组间促炎因子IL-1β的差异无统计学意义[300.39(205.39,403.56)pg/mL vs 378.46(243.20,448.69)pg/mL;P=0.09]。相关分析结果表明:血浆BMP4水平与促炎因子IL-1β(r=0.35)、TNF-α(r=0.31)以及内皮标志物VE-cadherin(r=0.47)呈正相关,与抗炎因子IL-10呈负相关(r=-0.37;均P<0.01)。结论:ACD患者血浆BMP4的水平升高,且与患者的炎症水平和血管损伤程度具有相关性。

关键词：动脉阻塞性疾病骨形态发生蛋白-4 炎症血管损伤

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