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多发性骨髓瘤患者血清GDF15的检测及其临床意义

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中南大学学报（医学版） 2014年第3期39卷 270-275页

作者：赵娜杨俊杰中南大学湘雅二医院血液内科长沙410011

目的:研究多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)患者血清生长分化因子15(growth differentiation factor 15,GDF15)的表达情况及其与相应临床指标的关系,初步探讨GDF15在MM发生发展及预后评估方面的潜在作用。方法:MM患者24例,同期20例体... 详细信息

目的:研究多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)患者血清生长分化因子15(growth differentiation factor 15,GDF15)的表达情况及其与相应临床指标的关系,初步探讨GDF15在MM发生发展及预后评估方面的潜在作用。方法:MM患者24例,同期20例体检正常者作为对照组。采用酶联免疫吸附试验(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测MM组和对照组血清GDF15水平,收集患者临床资料。结果:MM组血清GDF15水平明显高于对照组[(1.37±0.64)ng/mL vs(0.14±0.06)ng/mL,P0.05)。4例MM患者经3个疗程化疗后M蛋白水平明显下降者,其相应的血清GDF15水平下降程度也明显;而M蛋白水平下降程度不明显者,其相应的血清GDF15水平升高。结论:GDF15在初治MM患者血清中明显增高,与ISS分期有关,并与血清M蛋白水平、β2微球蛋白水平和血肌酐水平呈正相关,与外周血血红蛋白含量、血小板计数呈负相关,提示其在反映MM患者体内的肿瘤负荷方面具有一定意义。GDF15水平变化和M蛋白变化可能具有一定的联系,提示其可能用于评估治疗反应。

关键词：多发性骨髓瘤血清生长分化因子15 单克隆免疫球蛋白

26例遗传性球形红细胞增多症的临床及基因诊断

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中南大学学报（医学版） 2023年第4期48卷 565-574页

作者：白丽红郑丽萍李彬媛黄惠施小六易彦中南大学湘雅二医院血液内科长沙410011 中南大学湘雅二医院医学遗传科长沙410011

目的:遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是最常见的遗传性红细胞膜缺陷病,主要表现为贫血、黄疸、脾大。由于部分患者临床表现不典型、家族史阴性,加上传统的实验室检查敏感性和特异性均较低,常导致漏诊、误诊。目... 详细信息

目的:遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是最常见的遗传性红细胞膜缺陷病,主要表现为贫血、黄疸、脾大。由于部分患者临床表现不典型、家族史阴性,加上传统的实验室检查敏感性和特异性均较低,常导致漏诊、误诊。目前已明确ANK1、SPTB、SPTA1、SLC4A1和EPB42基因突变可引起其对应的编码蛋白质缺失,进而导致红细胞膜缺陷。本研究旨在分析HS基因诊断的可行性和临床应用价值。方法:回顾性收集2018年1月至2021年9月中南大学湘雅二医院血液内科收治的26例中国湖南HS患者的资料,分析其临床表现和实验室检测结果。应用二代测序(next-generation sequencing,NGS)结合Sanger测序,检测HS致病基因突变和胆红素代谢调控关键酶尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1家族多肽A1(uridine diphosphate-glucuronosyl transferase 1 family polypeptide A1,UGT1A1)变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)发布的《序列变异解释的标准和指南》进行致病基因变异判读。分析不同基因变异类型患者的临床特征,并对其临床诊断和基因诊断进行对比分析。结果:在26例HS患者中,贫血23例、黄疸25例、脾大24例、胆石症14例;16例有家族史,10例无家族史;25例HS致病基因突变检测结果为阳性,1例阴性。19个家系共检出18个HS致病基因杂合变异,其中14个为致病性变异,1个可能致病性变异,3个意义未明变异。SPTB突变(12个)和ANK1突变(4个)最多。变异类型以无义突变为主(9个)。SPTB突变组与ANK1突变组相比,外周血红细胞参数及溶血指标的差异均无统计学意义(均P>0.05)。ANK1突变组切脾率高于SPTB突变组,差异有统计学意义(χ^(2)=6.970,P=0.014)。不同突变类型(无义突变、移码突变、剪接位点突变及错义突变)组间外周血红细胞参数及溶血指标差异亦均无统计学意义(均P>0.05)。临床确诊的18例患者中,17例与基因诊断一致;临床疑诊患者8例,均经HS致病基因突变检测确诊。24例HS患者行UGT1A1变异检测,5例患者携带UGT1A1变异导致酶活性降低,19例酶活性正常。酶活性降低组较酶活性正常组的总胆红素(total bilirubin,TBIL)水平高,差异具有统计学意义(U=22,P=0.038)。结论:大多数HS患者有贫血、黄疸和脾大,常合并胆石症。中国湖南HS致病基因突变以SPTB和ANK1突变最常见,基因型与临床表型无明显相关性。基因诊断与临床诊断高度一致。UGT1A1酶活性降低可导致HS患者黄疸程度加重。临床联合基因诊断有利于HS的快速、精准诊断;而UGT1A1酶活性相关基因变异检测对HS黄疸评估有重要意义。

关键词：遗传性球形红细胞增多症临床表型二代测序基因型基因诊断尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1家族多肽A1

临床指标在狼疮肾炎病理学急慢性指数预测中的应用

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中南大学学报（医学版） 2020年第2期45卷 128-133页

作者：肖婷吕奔唐又周中南大学湘雅三医院血液内科长沙410013 中南大学湘雅三医院肾内科长沙410013

目的:综合狼疮肾炎(lupus nephritis,LN)患者的各项临床指标对肾穿刺活检病理学急慢性指数进行预测。方法:选择2011年1月至2018年9月在中南大学湘雅三医院入住的107例完善肾活检的LN患者,收集临床指标并以此作为变量,利用多元线性回归... 详细信息

目的:综合狼疮肾炎(lupus nephritis,LN)患者的各项临床指标对肾穿刺活检病理学急慢性指数进行预测。方法:选择2011年1月至2018年9月在中南大学湘雅三医院入住的107例完善肾活检的LN患者,收集临床指标并以此作为变量,利用多元线性回归方法建立预测LN病理学AI&CI的模型公式;同时通过回归方程标准化系数评估各变量的重要性,利用5倍交互检验检测公式预测结果的精准水平。结果:分别纳入19和23个临床指标作为变量建立预测急性指数(acute index,AI)与慢性指数(chronic index,CI)的公式模型,5倍交互检验发现AI预测公式(Q^2=0.649,R^2=0.791)和CI预测公式(Q^2=0.563,R^2=0.744)均达到良好的预测效果。回归方程标准化系数显示血清总胆固醇、血清铁、NAG酶、β2微球蛋白、尿素氮等指标是预测AI的重要变量,血清总胆固醇、β2微球蛋白、同型半胱氨酸及低密度脂蛋白胆固醇对于预测CI很重要。结论:临床指标能有效预测LN病理学AI&CI,有助于病情的评估。

关键词：狼疮肾炎急性指数慢性指数多元线性回归

校正血钙与血清乳酸脱氢酶对初诊多发性骨髓瘤患者的预后价值

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中国实验血液学杂志 2019年第3期27卷 844-849页

作者：谢艳梅崔亚娟李姮潘晓冉徐运孝中南大学湘雅二医院血液科

目的:探讨以经血清白蛋白校正后血清钙(校正血钙,cCA)水平和血清乳酸脱氢酶(LDH)水平,作为危险因素建立的风险分层对初诊多发性骨髓瘤(MM)患者的预后价值。方法:收集本院2015年6月1日至2017年11月1日收治的186例初诊MM患者的临床资料。... 详细信息

目的:探讨以经血清白蛋白校正后血清钙(校正血钙,cCA)水平和血清乳酸脱氢酶(LDH)水平,作为危险因素建立的风险分层对初诊多发性骨髓瘤(MM)患者的预后价值。方法:收集本院2015年6月1日至2017年11月1日收治的186例初诊MM患者的临床资料。对患者及家属进行电话随访及门诊就诊情况获得患者生存时间。回顾性分析由cCA水平及LDH水平组成的预后系统对MM患者生存时间的价值。以校正后高血钙和高LDH作为2个危险因素设计风险分层,将患者分为3组:第1组(无危险因素),第2组(1个危险因素)和第3组(2个危险因素),比较风险因素对MM患者预后的作用。结果:中位随访时间16个月。校正后高钙组累积生存率低于非高钙组,2组的1年累积OS率分别为79.0%±6.7%和88.6%±3.0%,3年累积OS率分别为53.0%±10.5%和74.6%±6.6%(P=0.016)。高LDH组[LDH>正常上限(ULN),ULN=250 U/L]累积生存率低于LDH正常组,2组的1年累积OS率分别为71.6%±8.6%和90.0%±2.8%,2年累积OS率分别为44.9%±12.1%和83.1%±4.0%,中位OS时间分别为19个月(95%CI:15.32-23.34)和未达到(P=0.001)。危险分组比较显示,第1组、第2组和第3组中位OS时间分别为未达到(n=103, 57%)、未达到(n=70, 39%)和17个月(n=7,4%,95%CI:5.19-28.41)(P<0.001)。有2种危险因素的患者预后比0-1个危险因素的患者差。结论:校正血钙和LDH水平的预后组合可以为临床实践中MM患者的风险分层和预后提供依据。

关键词：多发性骨髓瘤校正血钙乳酸脱氢酶临床预后

一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床和基因诊断

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中南大学学报（医学版） 2017年第9期42卷 1017-1022页

作者：易彦刘小凤吴博达刘军葛圣雷施小六中南大学湘雅二医院血液内科长沙410011 中南大学湘雅二医院医学遗传科长沙410011 中南大学湘雅二医院放射科长沙410011 中南大学湘雅二医院耳鼻喉头颈外科长沙410011

目的:探讨一个遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)家系的临床特征及基因诊断的可行性。方法:收集先证者及家系成员的病史资料并进行临床诊断。同时,对先证者进行致病基因突变检测;鉴定出可能致病... 详细信息

目的:探讨一个遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)家系的临床特征及基因诊断的可行性。方法:收集先证者及家系成员的病史资料并进行临床诊断。同时,对先证者进行致病基因突变检测;鉴定出可能致病性变异后,对家系成员进行特定致病基因突变检测及基因诊断。结果:该家系中4代有5例个体以鼻衄为突出临床表现。先证者临床诊断为HHT;2例在世家系成员为临床疑诊个体。ENG(endoglin)基因5'非编码区c.1-127C>T突变见于先证者和2例临床疑诊个体,未见于其他家系成员;综合临床与基因突变分析2例临床疑诊个体确诊为HHT。结论:HHT临床表现个体差异大,ENG基因c.1-127C>T突变是此HHT家系的可能致病性变异。临床与基因诊断相结合可提高HHT的诊治水平。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症临床诊断基因诊断 endoglin 致病性变异

激活蛋白-2在非小细胞肺癌组织的表达及意义

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中南大学学报（医学版） 2004年第2期29卷 195-197页

作者：周锐陈平张广森中南大学湘雅二医院呼吸内科长沙410011 中南大学湘雅二医院血液科长沙410011

目的 :研究激活蛋白 2 (AP 2 )在非小细胞肺癌 (NSCLC)中的表达及其与肿瘤生物学特征的关系。方法 :采用免疫组织化学法 (ABC法 )对 5 0例NSCLC和 1 5例远离肿瘤的正常肺组织中AP 2蛋白的表达状况进行检测 ,分析其在NSCLC和正常肺组织... 详细信息

目的 :研究激活蛋白 2 (AP 2 )在非小细胞肺癌 (NSCLC)中的表达及其与肿瘤生物学特征的关系。方法 :采用免疫组织化学法 (ABC法 )对 5 0例NSCLC和 1 5例远离肿瘤的正常肺组织中AP 2蛋白的表达状况进行检测 ,分析其在NSCLC和正常肺组织中表达以及与病理分级、组织学类型、淋巴结转移及临床分期的关系。结果 :①AP 2在正常肺组织无表达 ,在NSCLC组织表达阳性率为 32 % ,较正常对照明显增高 (P <0 .0 5 ) ;②AP 2表达增高与NSCLC的病理分级和临床分期相关。病理分级Ⅲ级者AP 2表达阳性率 (5 7.89% )高于病理分级Ⅰ～Ⅱ者(1 6 .1 3% ) (P <0 .0 5 )。临床Ⅲ～Ⅳ期表达阳性率 (4 4 .83% )高于临床Ⅰ～Ⅱ期者 (1 4 .2 9% ) (P <0 .0 1 ) ;有淋巴结转移组AP 2表达阳性率 (4 0 .5 4 % )高于无淋巴结转移组 (7.7% ) (P <0 .0 5 )。结论 :正常肺组织AP 2表达阴性 ,NSCLC癌组织AP 2表达阳性率明显高于正常肺组织。AP 2表达水平与NSCLC临床分期、病理分级、淋巴结转移有关 ,提示AP

关键词：激活蛋白-2 非小细胞肺癌癌组织临床分期病理特点免疫组织化学

单纯血尿和/或轻度蛋白尿IgA肾病临床病理分析

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中南大学学报（医学版） 2019年第6期44卷 642-648页

作者：何玲艳曹霞杨淡昳卓慧彭笑菲贺理宇刘虹彭佑铭中南大学湘雅二医院肾内科

目的:探讨单纯血尿和/或轻度蛋白尿IgA肾病患者的不同尿检异常类型、不同蛋白尿及血尿程度与肾脏病理的关系。方法:选择在中南大学湘雅二医院肾内科2013年1月至2018年1月经肾活检确诊的、临床表现为单纯血尿和/或轻度蛋白尿的原发性IgA... 详细信息

目的:探讨单纯血尿和/或轻度蛋白尿IgA肾病患者的不同尿检异常类型、不同蛋白尿及血尿程度与肾脏病理的关系。方法:选择在中南大学湘雅二医院肾内科2013年1月至2018年1月经肾活检确诊的、临床表现为单纯血尿和/或轻度蛋白尿的原发性IgA肾病患者。根据肾活检时尿沉渣红细胞计数及24 h尿蛋白定量(quantitative of 24-hoururinary protein,24 h-UP)对所有患者进行3种方式的分组:单纯血尿组、血尿+蛋白尿组、单纯蛋白尿组;蛋白尿I,II,III组;血尿I,II,III组。比较各组患者的年龄、平均动脉压、血尿素氮、血肌酐、血尿酸、24 h-UP等临床指标以及肾脏病理损伤程度。结果:纳入157例患者,其中男71例,女86例。病理类型以局灶和/或节段硬化型最多见,Lee’s分级以III级和IV级为主,肾脏病理损伤较重。免疫球蛋白沉积以单纯IgA沉积为主,IgA沉积荧光强度以+++最多见,97例(61.78%)的患者伴有补体沉积,且以单纯补体C3沉积为主。单纯血尿组18例(11.47%),血尿+蛋白尿组111例(70.70%),单纯蛋白尿组28例(17.83%)。单纯蛋白尿组与单纯血尿组相比,轻度肾损伤患者比例降低,中重度肾损伤患者比例增高(χ2=7.053,P=0.008);单纯蛋白尿组与血尿+蛋白尿组相比,轻度肾损伤患者比例降低,中重度肾损伤患者比例增高(χ2=4.294,P=0.038);蛋白尿III组与蛋白尿I组相比,轻度肾损伤患者比例降低,中重度肾损伤患者比例增高(χ2=5.433,P=0.020)。不同血尿组肾脏病理损伤差异无统计学意义(P>0.05)。结论:单纯血尿和/或轻度蛋白尿IgA肾病患者临床表现与肾脏病理损伤程度不一致。部分临床表现轻微的患者肾脏病理损伤较重,且以出现单纯蛋白尿时更明显;蛋白尿越多,肾脏病理损伤越重。

关键词： IgA肾病单纯血尿轻度蛋白尿肾活检肾脏病理

联合阿西替尼及达沙替尼有效治疗BCR-ABL1 T315I突变的慢性粒细胞白血病1例

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中南大学学报（医学版） 2020年第7期45卷 874-880页

作者：邓倩王二华吴昕羽成倩刘竞李昕中南大学湘雅三医院血液内科长沙410013

慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)是一类以髓系细胞慢性增殖为主要特征的恶性克隆性疾病,大多数患者具有Ph染色体。近年来,酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKI)治疗CML明显改善了其预后。但当患者发生对传... 详细信息

慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)是一类以髓系细胞慢性增殖为主要特征的恶性克隆性疾病,大多数患者具有Ph染色体。近年来,酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKI)治疗CML明显改善了其预后。但当患者发生对传统TKI耐药或基因突变时,可能会限制治疗方案的选择。本文报道1名38岁CML男性患者在接受2.5年的TKI(伊马替尼/达沙替尼)治疗后,出现BCR-ABL1 T315I突变;联合阿西替尼及达沙替尼的方案治疗2个月后,BCR-ABL1拷贝数明显下降,取得理想的治疗效果。患者后续进行造血干细胞移植治疗,移植后仍使用阿西替尼及达沙替尼维持治疗,随访至移植后2年的结果均提示患者BCR-ABL1阴性。本文提供了1个阿西替尼联合现有TKI治疗伴有BCR-ABL1T 315I突变的CML患者的成功实例。

关键词：慢性粒细胞白血 BCR-ABL1 T315I突变阿西替尼达沙替尼

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降钙素原在恶性血液病患者感染中的诊断价值

中南大学学报（医学版） 2024年第5期49卷 721-729页

作者：刘梅唐亦舒肖玉莲颜灵妍谢林芝龙心怡于燕李昕中南大学湘雅三医院血液内科长沙410013

目的:恶性血液病患者的感染发生率极高,且严重影响患者的预后。精准的早期感染生物标志物对指导恶性血液病患者感染的诊断和治疗具有重要意义。既往研究显示降钙素原(procalcitonin,PCT)可作为恶性血液病患者血流感染早期诊断的指标,本... 详细信息

目的:恶性血液病患者的感染发生率极高,且严重影响患者的预后。精准的早期感染生物标志物对指导恶性血液病患者感染的诊断和治疗具有重要意义。既往研究显示降钙素原(procalcitonin,PCT)可作为恶性血液病患者血流感染早期诊断的指标,本研究旨在比较不同病原体感染、恶性血液病病种、感染部位及严重程度的恶性血液病患者血清PCT水平的差异,并评价PCT在恶性血液病患者感染中的诊断价值。方法:收集2018年1月至2023年8月中南大学湘雅三医院血液内科收治的恶性血液病感染患者的临床资料及实验室检查结果。回顾性分析患者的一般情况;比较不同病原体感染、恶性血液病病种、感染部位、感染严重程度患者之间的血清PCT水平;采用受试者操作特征(receiver operator characteristic,ROC)曲线分析血清PCT水平诊断血流感染与非血流感染、严重感染与非严重感染的截断值和诊断价值;比较抗感染治疗4~7 d后,PCT上升组、PCT下降组、PCT无下降组之间病死率的差异。结果:共纳入恶性血液病患者526例次。感染的病原体以革兰氏阴性菌为主(272例次,51.7%),其次为革兰氏阳性菌(120例次,22.8%)、真菌(65例次,12.4%)、病毒(23例次,4.4%)、混合病原体(46例次,8.7%)。恶性血液病主要为急性髓系白血病(216例次,41.1%)、急性淋系白血病(107例次,20.3%)、淋巴瘤(93例次,17.7%)。高达68.3%(359例次)的患者感染时伴粒细胞缺乏,严重感染患者占24.1%(127例次)。不同病原体感染患者的血清PCT水平差异有统计学意义(P血液病种类患者的血清PCT水平差异有统计学意义(P血液病合并感染患者感染病原体的种类、感染部位及严重程度的辅助指标,经验性地采用抗生素治疗后,动态监测PCT水平变化对判断患者预后具有重要的指导价值。

关键词：恶性血液病降钙素原感染诊断价值病原体

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