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伴中枢神经系统症状的单基因遗传性肾小球疾病的研究进展

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中国当代儿科杂志 2024年第6期26卷 652-658页

作者：王英(综述) 何庆南(审校) 中南大学湘雅二医院儿科湖南长沙410007 中南大学湘雅三医院儿科湖南长沙410013

至今为止,已报道约500种单基因遗传性肾脏病,其中50多个基因与单基因孤立性或综合征性肾病综合征的发病相关,这些基因大多在肾小球足细胞中表达。神经系统症状为综合征性肾病综合征常见的肾外表现,各种研究发现足细胞和神经元在形态和... 详细信息

至今为止,已报道约500种单基因遗传性肾脏病,其中50多个基因与单基因孤立性或综合征性肾病综合征的发病相关,这些基因大多在肾小球足细胞中表达。神经系统症状为综合征性肾病综合征常见的肾外表现,各种研究发现足细胞和神经元在形态和功能方面存在联系。该综述总结了同时出现肾小球和中枢神经系统病变的单基因遗传病的遗传学进展及临床特点,有助于提高临床医生对该类疾病的了解,认识基因诊断技术对共病筛查的重要性,降低漏诊、误诊率。

关键词：肾小球疾病中枢神经系统单基因遗传病

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原发性干燥综合征合并骨质疏松的危险因素

中南大学学报（医学版） 2024年第2期49卷 312-318页

作者：黄吴心蕊田静贺洁宇中南大学湘雅二医院风湿免疫科长沙410011 中南大学湘雅二医院老年医学科长沙410011

原发性干燥综合征(primary Sjögren’s syndrome,pSS)是一种好发于中老年女性,以口干、眼干、疲劳、关节疼痛为主要临床特点的系统性自身免疫性疾病。研究表明约1/3的pSS患者合并骨质疏松(osteoporosis,OP),出现腰背疼痛,甚至骨折,严重... 详细信息

原发性干燥综合征(primary Sjögren’s syndrome,pSS)是一种好发于中老年女性,以口干、眼干、疲劳、关节疼痛为主要临床特点的系统性自身免疫性疾病。研究表明约1/3的pSS患者合并骨质疏松(osteoporosis,OP),出现腰背疼痛,甚至骨折,严重影响pSS患者生活质量。pSS和OP的共同危险因素除年龄与性别外,还包括持续存在的炎症状态、免疫紊乱、肠道菌群失调、低维生素D水平、血脂异常和肌少症等,而pSS合并症(如肾小管性酸中毒、原发性胆汁性胆管炎、自身免疫性甲状腺疾病)以及pSS治疗药物(如糖皮质激素、甲氨蝶呤、环磷酰胺)是pSS合并OP特有的危险因素。在临床工作中应加强对pSS患者的宣教及健康引导,加强OP筛查等骨骼健康的管理。早期识别OP并及时进行干预治疗对改善pSS患者骨代谢及生活质量起着重要作用。

关键词：原发性干燥综合征骨质疏松危险因素

动脉阻塞性疾病患者血浆骨形态发生蛋白-4的表达变化及其与炎症和血管损伤的相关性

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中南大学学报（医学版） 2024年第2期49卷 279-285页

作者：张文娟胡敏杨林周志芳陈若虹刘朝阳中南大学湘雅二医院检验医学科长沙410011 中南大学湘雅二医院麻醉科长沙410011 中南大学湘雅二医院党委办公室长沙410011

目的:骨形态发生蛋白-4(bone morphogenentic protein-4,BMP4)在动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)的病理过程中具有重要调节作用,但相关的临床研究较少。本研究拟观察以AS为主要病理特点的动脉阻塞性疾病(arterial occlusive disease,ACD)患者血浆BMP4的表达情况,并分析血浆中BMP4与炎症因子和血管损伤标志物之间的相关性。方法:共招募38名诊断为ACD的患者(ACD组)和38名体检志愿者(对照组),抽取ACD组患者术前和对照组体检时的静脉血,比较2组血常规指标的差异。采用酶联免疫吸附试验(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)检测血浆中BMP4、肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)、白细胞介素(interleukin,IL)-1β、IL-10及血管内皮钙黏蛋白(vascular endothelial cadherin,VE-cadherin)的表达变化,并进一步分析BMP4与以上各指标之间的相关性。结果:与对照组相比,ACD组患者血常规结果表现为中性粒细胞-淋巴细胞比值[neutrophil to lymphocyte ratio,NLR;1.63(1.26,1.91)vs 3.43(2.16,6.61)]和血小板-淋巴细胞比值[platelet to lymphocyte ratio,PLR;6.37(5.26,7.74)vs 15.79(7.97,20.53)]升高、淋巴细胞-单核细胞比值[lymphocyte to monocyte ratio,LMR;5.67(4.41,7.14)vs3.43(2.07,3.74)]下降(均P<0.05);ACD组患者血浆BMP4[581.26(389.85,735.64)pg/mL vs 653.97(510.95,890.43)pg/mL]、TNF-α[254.16(182.96,340.70)pg/mLvs293.29(238.90,383.44)pg/mL]及内皮标志物VE-cadherin[1.54(1.08,2.13)ng/mL vs 1.85(1.30,2.54)ng/mL]的水平均显著升高,而抗炎因子IL-10的水平显著下降[175.89(118.39,219.25)pg/mLvs135.92(95.80,178.04)pg/mL](均P<0.05)。2组间促炎因子IL-1β的差异无统计学意义[300.39(205.39,403.56)pg/mL vs 378.46(243.20,448.69)pg/mL;P=0.09]。相关分析结果表明:血浆BMP4水平与促炎因子IL-1β(r=0.35)、TNF-α(r=0.31)以及内皮标志物VE-cadherin(r=0.47)呈正相关,与抗炎因子IL-10呈负相关(r=-0.37;均P<0.01)。结论:ACD患者血浆BMP4的水平升高,且与患者的炎症水平和血管损伤程度具有相关性。

关键词：动脉阻塞性疾病骨形态发生蛋白-4 炎症血管损伤

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多普勒超声评估法洛四联症胎儿肺动脉阻力

中华超声影像学杂志 2024年第3期33卷 236-241页

作者：刘玉姗曾施徐冉周丹杨阳徐赣琼中南大学湘雅二医院超声诊断科长沙410011 中南大学湘雅二医院泌尿外科长沙410011

目的应用多普勒超声心动图评估法洛四联症(TOF)胎儿的肺动脉干(MPA)及左、右分支远段的血流阻力特征。方法前瞻性收集2022年8月至2023年1月中南大学湘雅二医院42例TOF胎儿(TOF组)和84例胎龄匹配的正常胎儿(对照组)。按肺动脉瓣环Z score... 详细信息

目的应用多普勒超声心动图评估法洛四联症(TOF)胎儿的肺动脉干(MPA)及左、右分支远段的血流阻力特征。方法前瞻性收集2022年8月至2023年1月中南大学湘雅二医院42例TOF胎儿(TOF组)和84例胎龄匹配的正常胎儿(对照组)。按肺动脉瓣环Z score将TOF分为轻度(Z score≥-2)、中度(-40.05),重度TOF组DLPA-PI明显低于轻度TOF组(P研究证明TOF患者的血管阻力改变与肺动脉发育之间的关系。

关键词：超声心动描记术肺动脉阻力法洛四联症胎儿搏动指数

Nb_(2)C MXene薄膜眼部植入体的生物相容性

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Transactions of Nonferrous Metals Society of China 2024年第5期34卷 1618-1633页

作者：马巍彭立陈百华中南大学湘雅二医院眼科长沙410011 湖南省眼科临床研究中心长沙410011 中南大学湘雅医学院附属海口医院眼科海口570311

采用四氟硼酸(HBF4)与氢氟酸(HF)复合酸蚀刻和真空抽滤法制备Nb_(2)C MXene薄膜。利用扫描电子显微镜(SEM)、原子力显微镜(AFM)和X射线光电子能谱(XPS)等方法表征Nb_(2)C MXene的表面结构、性质和组成。通过体内和体外实验评价Nb_(2)C M... 详细信息

采用四氟硼酸(HBF4)与氢氟酸(HF)复合酸蚀刻和真空抽滤法制备Nb_(2)C MXene薄膜。利用扫描电子显微镜(SEM)、原子力显微镜(AFM)和X射线光电子能谱(XPS)等方法表征Nb_(2)C MXene的表面结构、性质和组成。通过体内和体外实验评价Nb_(2)C MXene薄膜的生物相容性。结果表明,Nb_(2)C MXene具有层状、微纳表面结构,表面富集大量羟基。相比于对照组,1mg/mL Nb_(2)C MXene培养的结膜成纤维细胞增殖率达到72.15%(p0.05),其溶血率为0.38%(<5%)。Nb_(2)C MXene薄膜降低兔眼组织的炎症和氧化应激反应,在不诱导纤维化的情况下促进伤口愈合,其微纳表面促进细胞的黏附和增殖,表现出良好的生物相容性。

关键词： Nb_(2)C MXene 生物相容性氧化应激细胞增殖眼科应用

功能磁共振评估宫内发育迟缓仔鼠肾脏微观结构及灌注改变

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中国当代儿科杂志 2024年第3期26卷 289-296页

作者：梁灿李莹贺晓日中南大学湘雅二医院新生儿科中南大学湘雅二医院新生儿疾病研究室湖南长沙410011

目的探讨体素内不相干运动(intravoxel incoherent motion,IVIM)、纵向弛豫时间定量成像(T1 mapping)、横向弛豫时间定量成像(T2 mapping)等功能磁共振成像技术评估宫内发育迟缓(intrauterine growth restriction,IUGR)仔鼠的肾脏微观结构及灌注改变的价值。方法通过孕期低蛋白饮食法建立IUGR仔鼠模型。低蛋白饮食孕鼠所产仔鼠随机分为IUGR8周组、IUGR12周组,正常饮食孕鼠所产仔鼠随机分为正常8周组、正常12周组,各组n=8。比较各组仔鼠肾脏皮质、髓质的表观弥散系数(apparent diffusion coefficient,ADC)、真实扩散系数(D_(t))、伪扩散系数(D*)、灌注分数(f)、T1值、T2值,以及血肌酐、血尿素氮水平。结果IUGR 12周组肾脏髓质Dt值高于IUGR 8周组,IUGR 12周组肾脏髓质D*值低于正常12周组与IUGR 8周组(P0.05)。各组血肌酐及血尿素氮含量比较差异无统计学意义(P>0.05)。IUGR 8周组仔鼠肾脏可见肾小球增生肥大,未见明显纤维化改变;IUGR 12周组仔鼠肾脏可见肾小球萎缩,囊腔狭窄,间质出现炎性细胞浸润及纤维化。结论IVIM磁共振成像可用于评估及动态观察IUGR仔鼠肾脏微观结构及灌注损伤,T1 mapping磁共振成像可用于评估IUGR仔鼠肾脏损伤,T1 mapping联合T2 mapping磁共振成像可进一步分辨IUGR仔鼠的肾脏纤维化。

关键词：宫内发育迟缓肾脏体素内不相关运动纵向弛豫时间定量成像横向弛豫时间定量成像功能磁共振大鼠

老年2型糖尿病患者血清25羟维生素D与血浆致动脉硬化指数的相关性研究

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中华老年医学杂志 2024年第6期43卷 687-691页

作者：刘明辉李妮蔓李爽中南大学湘雅二医院长沙410011 中南大学湘雅二医院老年医学科中南大学衰老与老年疾病研究所长沙410011

目的:观察老年2型糖尿病患者血清25羟维生素D[25(OH)D]与血浆致动脉硬化指数(AIP)的相关性。方法:纳入2020年1月至2022年12月在中南大学湘雅二医院老年医学科住院的848例老年2型糖尿病患者,检测血清25(OH)D、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG... 详细信息

目的:观察老年2型糖尿病患者血清25羟维生素D[25(OH)D]与血浆致动脉硬化指数(AIP)的相关性。方法:纳入2020年1月至2022年12月在中南大学湘雅二医院老年医学科住院的848例老年2型糖尿病患者,检测血清25(OH)D、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C),计算AIP=log[TG/HDL-C]。以AIP=0.06为切分点分为致动脉硬化表型组(病例组AIP≥0.06,523例)和非致动脉硬化表型组(对照组AIP<0.06,325例),收集两组患者的一般资料并进行比较,采用Pearson相关分析和多因素Logistic回归分析探讨致动脉粥样硬化表型的影响因素。结果:病例组体质指数(BMI)、空腹血糖(FBG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、尿酸、TC、TG、LDL-C均高于对照组(均P<0.01),而HDL-C及25(OH)D则显著低于对照组(均P<0.01)。AIP与25(OH)D(r=-0.271、P<0.001)呈负相关关系。多因素Logistic回归分析结果显示,在排除了其他干扰因素后,维生素D缺乏是AIP的危险因素(OR=2.294、95%CI:1.419~3.708、P=0.001)。结论:老年2型糖尿病患者血清25(OH)D水平与AIP相关,维生素D缺乏是老年2型糖尿病患者AIP的独立危险因素。

关键词：糖尿病 2型维生素D 动脉硬化

青少年心理韧性与非自杀性自伤行为的关系:有调节的中介模型

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中国临床心理学杂志 2024年第4期32卷 843-849页

作者：袁睿杨燕贻王梓懿宋振山张凌风郭子航余海韬鞠玉朦冯志凌中南大学湘雅二医院长沙410011 中南大学湘雅公共卫生学院长沙410078

目的:探讨青少年心理韧性与非自杀性自伤(non-suicidal self-injury,NSSI)行为的关系,以及孤独感的中介作用和睡眠问题的调节作用。方法:采用分层整群抽样的方法,选取长沙市1100名在校中学生,通过问卷调查测量中学生的抑郁程度、焦虑程... 详细信息

目的:探讨青少年心理韧性与非自杀性自伤(non-suicidal self-injury,NSSI)行为的关系,以及孤独感的中介作用和睡眠问题的调节作用。方法:采用分层整群抽样的方法,选取长沙市1100名在校中学生,通过问卷调查测量中学生的抑郁程度、焦虑程度、NSSI行为、心理韧性、孤独感水平、睡眠问题及反刍思维等,共回收有效问卷1011份。结果:多变量logistic回归表明,居住类型、抑郁程度、焦虑程度、孤独感和睡眠问题与NSSI行为的发生显著相关。孤独感在心理韧性与NSSI之间的中介作用显著,且孤独感对NSSI行为的影响受到睡眠问题的调节。结论:提高青少年的心理韧性、减轻孤独感并保证青少年拥有较高的睡眠质量将有助于青少年NSSI行为的预防。

关键词：非自杀性自伤行为心理韧性孤独感睡眠青少年

糖皮质激素对非小细胞肺癌患者接受免疫检查点抑制剂的疗效影响

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中华结核和呼吸杂志 2024年第7期47卷 676-681页

作者：肖云汪洋谭重庆肖奎中南大学湘雅二医院呼吸与危重症医学科中南大学呼吸疾病研究所湖南省呼吸与危重症疾病临床医学研究中心中南大学呼吸疾病诊疗中心长沙410011 中南大学湘雅二医院病理科长沙410011 中南大学湘雅二医院药学部长沙410011

肺癌目前是世界上及我国病死率最高的恶性肿瘤之一, 其中非小细胞肺癌(NSCLC)约占85%。近年来, 免疫检查点抑制剂(ICI)在肺癌治疗中取得了较大的进展, ICI单独使用或联合化疗是NSCLC的一线治疗方式。肺癌患者由于疾病本身、肿瘤并发症... 详细信息

肺癌目前是世界上及我国病死率最高的恶性肿瘤之一, 其中非小细胞肺癌(NSCLC)约占85%。近年来, 免疫检查点抑制剂(ICI)在肺癌治疗中取得了较大的进展, ICI单独使用或联合化疗是NSCLC的一线治疗方式。肺癌患者由于疾病本身、肿瘤并发症或免疫不良相关事件(irAE)需要使用糖皮质激素(GC)。GC作为一种具有免疫调节作用的物质, 是否会对NSCLC患者接受ICI的疗效产生影响目前尚存在争议。有研究认为使用GC不影响患者的生存时间, 而部分研究观点相反。了解GC对于免疫治疗的影响将有助于管理肿瘤患者的并发症, 治疗irAE等。本文就糖皮质激素对NSCLC患者接受ICI疗效的影响进行综述, 为临床治疗提供参考。

关键词：非小细胞肺癌免疫检查点抑制剂 NSCLC 糖皮质激素疗效影响