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伴中枢神经系统症状的单基因遗传性肾小球疾病的研究进展

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中国当代儿科杂志 2024年第6期26卷 652-658页

作者：王英(综述) 何庆南(审校) 中南大学湘雅二医院儿科湖南长沙410007 中南大学湘雅三医院儿科湖南长沙410013

至今为止,已报道约500种单基因遗传性肾脏病,其中50多个基因与单基因孤立性或综合征性肾病综合征的发病相关,这些基因大多在肾小球足细胞中表达。神经系统症状为综合征性肾病综合征常见的肾外表现,各种研究发现足细胞和神经元在形态和... 详细信息

至今为止,已报道约500种单基因遗传性肾脏病,其中50多个基因与单基因孤立性或综合征性肾病综合征的发病相关,这些基因大多在肾小球足细胞中表达。神经系统症状为综合征性肾病综合征常见的肾外表现,各种研究发现足细胞和神经元在形态和功能方面存在联系。该综述总结了同时出现肾小球和中枢神经系统病变的单基因遗传病的遗传学进展及临床特点,有助于提高临床医生对该类疾病的了解,认识基因诊断技术对共病筛查的重要性,降低漏诊、误诊率。

关键词：肾小球疾病中枢神经系统单基因遗传病

Epstein-Barr病毒相关淋巴上皮瘤样肝内胆管癌3例并文献复习

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中南大学学报（医学版） 2024年第2期49卷 319-329页

作者：彭璐珊彭先楚段赛丽张哲嘉中南大学湘雅医院病理科长沙410008 中南大学基础医学院细胞与分子生物学实验室长沙410013 中南大学湘雅医院普通外科长沙410008

肝淋巴上皮瘤样癌(Lymphoepithelioma-like carcinoma,LELC)是一种极其罕见的恶性肿瘤,其特点是未分化的恶性上皮细胞及明显的淋巴浸润。肝LELC主要包括淋巴上皮瘤样肝细胞癌(lymphoepithelioma-like hepatocellularcarcinoma,LEL-HCC)和淋巴上皮瘤样肝内胆管癌(lymphoepithelioma-likeintrahepatic cholangiocarcinoma,LEL-CC)。EB病毒(Epstein-Barr virus,EBV)感染被认为是LELC癌变的重要因素。中南大学湘雅医院自2005年以来共收治3例EBV相关LEL-CC患者,CT均提示肝脏肿块,经手术切除后,3例患者EBV编码的RNA(EBV-encoded RNA,EBER)和CK19表达均为阳性,病理学证实为EBV相关的LEL-CC。2例患者术后预后良好,1例患者术后接受相关免疫治疗及化学治疗。结合现有文献分析,笔者认为可将肝LELC纳入肝肿瘤的分类,这将为肝LELC的精准诊断及治疗提供新思路。

关键词：淋巴上皮瘤样癌淋巴上皮瘤样肝内胆管癌肝细胞癌 EB病毒

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基于MIMIC-IV构建及评估脓毒症患者近期和远期死亡风险预测模型

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中南大学学报（医学版） 2024年第2期49卷 256-265页

作者：严丹阳谢茜付翔杰徐道妙李宁姚润中南大学湘雅医院输血科长沙410008 中南大学湘雅医院重症医学科长沙410008

目的:鉴于脓毒症的高发病率和高病死率,早期识别高风险患者并及时干预至关重要,而现有死亡风险预测模型在操作、适用性和预测长期预后等方面均存在不足。本研究旨在探讨脓毒症患者死亡的危险因素,构建近期和远期死亡风险预测模型。方法... 详细信息

目的:鉴于脓毒症的高发病率和高病死率,早期识别高风险患者并及时干预至关重要,而现有死亡风险预测模型在操作、适用性和预测长期预后等方面均存在不足。本研究旨在探讨脓毒症患者死亡的危险因素,构建近期和远期死亡风险预测模型。方法:从美国重症监护医学信息数据库IV(Medical Information Mart for Intensive Care-IV,MIMIC-IV)中选取符合脓毒症3.0诊断标准的人群,按7?3的比例随机分为建模组和验证组,分析患者的基线资料。采用单因素Cox回归分析和全子集回归确定脓毒症患者死亡的危险因素并筛选出构建预测模型的变量。分别用时间依赖性曲线下面积(area under the curve,AUC)、校准曲线和决策曲线评估模型的区分度、校准度和临床实用性。结果:共纳入14240例脓毒症患者,28 d和1年病死率分别为21.45%(3054例)和36.50%(5198例)。高龄、女性、高感染相关器官衰竭评分(sepsis-related organ failure assessment,SOFA)、高简明急性生理学评分(simplified acute physiology score II,SAPS II)、心率快、呼吸频率快、脓毒症休克、充血性心力衰竭、慢性阻塞性肺疾病、肝脏疾病、肾脏疾病、糖尿病、恶性肿瘤、高白细胞计数(white blood cell count,WBC)、长凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、高血肌酐(serum creatinine,SCr)水平均为脓毒症死亡的危险因素(均P病、脓毒症休克、SAPS II及年龄8个变量构建的模型,其28 d和1年生存的AUC分别为0.717(95%CI 0.710~0.724)和0.716(95%CI 0.707~0.725)。校准曲线和决策曲线表明该模型具有良好的校准度及较好的临床应用价值。结论:基于MIMIC-IV建立的脓毒症患者近期和远期死亡风险预测模型有较好的识别能力,对患者预后风险评估及干预治疗具有一定的临床参考意义。

关键词：脓毒症近期和远期死亡美国重症监护医学信息数据库IV 预后因素预测模型

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皮肤瘙痒的昼夜节律

中南大学学报（医学版） 2024年第2期49卷 190-196页

作者：姜子超桑晓雪鲁建云高丽华中南大学湘雅三医院皮肤科长沙410013 中南大学湘雅医学院长沙410013 中南大学湘雅护理学院长沙410013

瘙痒是皮肤病最典型和最重要的临床症状之一,也是皮肤病加重或复发的重要诱因之一。瘙痒严重影响患者的身心健康和生活质量,给患者、家庭和社会带来沉重的负担。瘙痒的发生和调控机制复杂,目前尚未阐明。临床研究显示在疥疮、慢性瘙痒... 详细信息

瘙痒是皮肤病最典型和最重要的临床症状之一,也是皮肤病加重或复发的重要诱因之一。瘙痒严重影响患者的身心健康和生活质量,给患者、家庭和社会带来沉重的负担。瘙痒的发生和调控机制复杂,目前尚未阐明。临床研究显示在疥疮、慢性瘙痒、特应性皮炎和银屑病中均存在瘙痒夜间加重的情况,提示皮肤瘙痒可呈昼夜节律性改变。皮质醇、褪黑素、人体核心温度、细胞因子及前列腺素等因素是瘙痒昼夜节律的主要调控因素。一些生物钟基因如BMAL1、CLOCK、PER和CRY等,通过调节Janus激酶(Janus tyrosine kinase,JAK)-信号转导和转录激活因子(signal transducer and activator of transcription,STAT)通路与转录因子蛋白家族核因子κB(nuclear factor kappa-B,NF-κB)等信号通路,在瘙痒的昼夜节律的调节中扮演重要角色。然而生物钟基因对瘙痒昼夜节律调控的具体作用机制尚未完全阐明,进一步研究生物钟基因在瘙痒昼夜节律调控中的作用机制,将为阐明瘙痒的调控机制奠定基础,亦可为控制瘙痒和缓解皮肤病提供新的思路。

关键词：瘙痒昼夜节律生物钟特异性皮炎

止痒消疹颗粒联合第2代抗组胺药治疗慢性荨麻疹的临床疗效

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中南大学学报（医学版） 2024年第2期49卷 175-181页

作者：张丽杨波曹巧芝彭聪陈明亮粟娟陈翔李捷中南大学湘雅医院皮肤病医院(皮肤科) 长沙410008 国家老年疾病临床医学研究中心(湘雅医院) 长沙410008 芙蓉实验室长沙410008 中南大学湘雅医院中医科长沙410008

目的:慢性荨麻疹呈反复发作的慢性经过,其一线用药为第2代抗组胺药,治疗选择有限,且抗组胺药的疗效存在个体差异,并不能满足所有患者的需求。本研究旨在探索止痒消疹颗粒联合抗组胺药治疗慢性荨麻疹患者的临床疗效和安全性。方法:回顾... 详细信息

目的:慢性荨麻疹呈反复发作的慢性经过,其一线用药为第2代抗组胺药,治疗选择有限,且抗组胺药的疗效存在个体差异,并不能满足所有患者的需求。本研究旨在探索止痒消疹颗粒联合抗组胺药治疗慢性荨麻疹患者的临床疗效和安全性。方法:回顾性收集2020年4月至2021年3月就诊于中南大学湘雅医院,且诊断为慢性荨麻疹的患者的临床资料。接受常规的第2代抗组胺药治疗的患者为对照组,在常规的第2代抗组胺药治疗的基础上联合使用止痒消疹颗粒治疗的患者为观察组。比较治疗前和治疗4周后2组7日荨麻疹活动度评分(Weekly Urticaria Activity Score,UAS7)及皮肤病生活质量指数(Dermatology Life Quality Index,DLQI)的差异,采用症状积分下降指数(Symptom Score Reduce Index,SSRI)评价并比较2种治疗方案的疗效。结果:治疗4周后,2组的UAS7均明显降低(分别P=0.001,P0.05);但是在根据DLQI计算SSRI来疗效评价时,对照组和观察组的有效率分别为33.33%和46.88%,2组间疗效的差异有统计学意义(P病活动度,且对生活质量的改善优于单用第2代抗组胺药。

关键词：止痒消疹颗粒慢性荨麻疹抗组胺药临床疗效

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C3沉积为主的肾小球肾炎52例临床与病理特征

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中南大学学报（医学版） 2024年第1期49卷 75-83页

作者：魏瑾莹黄瑶袁曙光陈晓君符晓李峥李瑛孙林刘虹朱雪婧中南大学湘雅二医院肾内科长沙410011 中南大学肾病研究所长沙410011 肾脏疾病与血液净化湖南省重点实验室长沙410011

目的:随着对补体失调研究的深入,以C3沉积为主的肾小球肾炎日益受到关注,其病理类型多样,且病理类型间症状及预后差异具有异质性。为避免误诊及漏诊,本研究分析不同病理类型C3沉积为主的肾小球肾炎的临床、病理及预后特点。方法:回顾性... 详细信息

目的:随着对补体失调研究的深入,以C3沉积为主的肾小球肾炎日益受到关注,其病理类型多样,且病理类型间症状及预后差异具有异质性。为避免误诊及漏诊,本研究分析不同病理类型C3沉积为主的肾小球肾炎的临床、病理及预后特点。方法:回顾性分析52例2013年6月至2022年10月行肾活检诊断为以C3沉积为主肾小球肾炎患者的临床、病理及随访资料。根据临床表现以及病理检查结果分为感染后肾小球肾炎(post-infectious glomerulonephritis,PIGN)组(n=15)和非感染后肾小球肾炎(non-post-infectious glomerulonephritis,N-PIGN)组(n=37)。进一步行N-PIGN亚组分析,分为C3独立沉积组(n=16)与C3复合沉积组(n=21),或C3肾病(C3 glomerulopathy,C3G)组(n=27)与非C3肾病(N-C3G)组(n=10)。结果:PIGN组相较于N-PIGN组,活检时血清肌酐值更低(84.60μmol/L vs 179.62μmol/L,P=0.001),补体C3值更低(0.36 g/L vs 0.74 g/L,P病理慢性化病变程度更轻。在N-PIGN亚组分析中,C3复合沉积组较C3独立沉积组血清肌酐值更高(235.30μmol/L vs 106.70μmol/L,P=0.004),24 h尿蛋白值更高(4025.62 mg vs 1981.11 mg,P=0.037)。PIGN组的预后好于N-PIGN组(P=0.049),C3独立沉积组的预后好于C3复合沉积组(P=0.017),C3G组的预后好于N-C3G(P=0.018)。结论:C3沉积为主的肾小球肾炎涵盖多种病理类型,诊断C3G前需先排除PIGN,但对于非典型PIGN患者仍需要警惕C3G叠加或者相互转化;此外,荧光显微镜下经典补体C1q的沉积可能提示肾预后不良,应加强相关诊治与随访。

关键词： C3沉积为主的肾小球肾炎 C3肾病感染后肾小球肾炎肾脏病理

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凹凸棒石在生物医学领域中的应用研究进展

硅酸盐学报 2024年第1期52卷 359-370页

作者：孙伟王申金刘小溪张晨阳王嵘韩明君肖扬阳燕刘威中南大学资源加工与生物工程学院长沙410083 中南大学国家代谢性疾病临床医学研究中心糖尿病免疫学教育部重点实验室湘雅二医院代谢内分泌科长沙410011 中南大学湘雅口腔医学院长沙410000 中南大学湘雅二医院普外科长沙410011

凹凸棒石是一种具有2:1型链层状结构的硅酸盐黏土矿物,针棒状的晶体长度约为0.5~5.0μm,是一种不可再生的天然纳米材料。凹凸棒石特殊的结构赋予了它优异的吸附性,胶体性等性质。凹凸棒石作为绿色的天然矿物材料,具有良好的生物相容性,... 详细信息

凹凸棒石是一种具有2:1型链层状结构的硅酸盐黏土矿物,针棒状的晶体长度约为0.5~5.0μm,是一种不可再生的天然纳米材料。凹凸棒石特殊的结构赋予了它优异的吸附性,胶体性等性质。凹凸棒石作为绿色的天然矿物材料,具有良好的生物相容性,并且储量丰富,价格低廉,所以在生物医药领域有着广泛的应用潜力。本文综述了凹凸棒石在生物抗菌、药物输送、骨组织工程、伤口敷料等方面的应用研究进展,并对其未来的应用前景进行了展望。本文对于凹凸棒石的生物医学应用研究具有重要的参考价值。

关键词：凹凸棒石硅酸盐矿物纳米材料生物医药复合材料

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H1抗组胺药在皮肤病治疗中的临床应用进展

中南大学学报（医学版） 2024年第2期49卷 182-189页

作者：水心雨李捷中南大学湘雅医院皮肤病医院(皮肤科) 长沙410008 国家老年疾病临床医学研究中心(湘雅医院) 长沙410008

组胺受体分为H_(1)、H_(2)、H_(3)、H_(4)这4种类型,分别介导不同的生理学效应且有其相应的拮抗剂,可用于多种疾病的预防和治疗。其中,H1抗组胺药是皮肤科的基础用药,被广泛应用于荨麻疹、特应性皮炎等多种疾病。近年来,新型抗组胺药不... 详细信息

组胺受体分为H_(1)、H_(2)、H_(3)、H_(4)这4种类型,分别介导不同的生理学效应且有其相应的拮抗剂,可用于多种疾病的预防和治疗。其中,H1抗组胺药是皮肤科的基础用药,被广泛应用于荨麻疹、特应性皮炎等多种疾病。近年来,新型抗组胺药不断出现,传统H1抗组胺药也被发现有新的潜在适应证,但抗组胺药的使用剂量仍存在差异。总结H1抗组胺药的作用机制、常用药物加倍剂量使用情况及潜在适应证,将为其临床实际应用提供重要的参考思路。

关键词：抗组胺药荨麻疹特应性皮炎

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癫痫的自身免疫性病因研究进展概述

中华神经科杂志 2024年第5期57卷 511-518页

作者：戴雨薇尹晴杨利中南大学湘雅二医院神经内科长沙410011

针对“自身免疫性癫痫”概念在使用上出现的争议,国际抗癫痫联盟提出了“继发于自身免疫性脑炎的急性症状性痫性发作(ASSAE)”和“自身免疫性脑炎相关癫痫(AEAE)”,这两者在主要致病性抗体、病理学改变、治疗方案、预后上都有很大的差... 详细信息

针对“自身免疫性癫痫”概念在使用上出现的争议,国际抗癫痫联盟提出了“继发于自身免疫性脑炎的急性症状性痫性发作(ASSAE)”和“自身免疫性脑炎相关癫痫(AEAE)”,这两者在主要致病性抗体、病理学改变、治疗方案、预后上都有很大的差异。文中拟从定义、流行病学、病因、临床表现、诊断和治疗方面对这2个新概念进行全面解读,以期解决临床上对于ASSAE和AEAE的诊疗过程中存在的问题,加深神经科医师对于癫痫的自身免疫性病因的了解。

关键词：神经系统自身免疫疾病癫痫继发于自身免疫性脑炎的急性症状性痫性发作自身免疫性脑炎相关癫痫