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凹凸棒石在生物医学领域中的应用研究进展

硅酸盐学报 2024年第1期52卷 359-370页

作者：孙伟王申金刘小溪张晨阳王嵘韩明君肖扬阳燕刘威中南大学资源加工与生物工程学院长沙410083 中南大学国家代谢性疾病临床医学研究中心糖尿病免疫学教育部重点实验室湘雅二医院代谢内分泌科长沙410011 中南大学湘雅口腔医学院长沙410000 中南大学湘雅二医院普外科长沙410011

凹凸棒石是一种具有2:1型链层状结构的硅酸盐黏土矿物,针棒状的晶体长度约为0.5~5.0μm,是一种不可再生的天然纳米材料。凹凸棒石特殊的结构赋予了它优异的吸附性,胶体性等性质。凹凸棒石作为绿色的天然矿物材料,具有良好的生物相容性,... 详细信息

凹凸棒石是一种具有2:1型链层状结构的硅酸盐黏土矿物,针棒状的晶体长度约为0.5~5.0μm,是一种不可再生的天然纳米材料。凹凸棒石特殊的结构赋予了它优异的吸附性,胶体性等性质。凹凸棒石作为绿色的天然矿物材料,具有良好的生物相容性,并且储量丰富,价格低廉,所以在生物医药领域有着广泛的应用潜力。本文综述了凹凸棒石在生物抗菌、药物输送、骨组织工程、伤口敷料等方面的应用研究进展,并对其未来的应用前景进行了展望。本文对于凹凸棒石的生物医学应用研究具有重要的参考价值。

关键词：凹凸棒石硅酸盐矿物纳米材料生物医药复合材料

糖尿病患者血脂管理中国专家共识(2024版)

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中华糖尿病杂志 2024年第4期16卷 383-403页

作者：中国医师协会内分泌代谢科医师分会国家心血管病专家委员会心血管代谢医学专业委员会周智广彭道泉肖扬于碧莲不详中南大学湘雅二医院代谢内分泌科、糖尿病免疫学教育部重点实验室国家代谢性疾病临床医学研究中心长沙410011 中南大学湘雅二医院心血管内科长沙410011 中南大学湘雅二医院

糖尿病是动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)的重要独立危险因素,血脂异常在糖尿病患者的ASCVD发生和发展中起关键作用。目前我国糖尿病患者中血脂异常患病率高且控制现状不容乐观。因此,为了加强糖尿病患者的血脂管理,中国医师协会内分... 详细信息

糖尿病是动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)的重要独立危险因素,血脂异常在糖尿病患者的ASCVD发生和发展中起关键作用。目前我国糖尿病患者中血脂异常患病率高且控制现状不容乐观。因此,为了加强糖尿病患者的血脂管理,中国医师协会内分泌代谢科医师分会和国家心血管病专家委员会心血管代谢医学专业委员会组织专家,根据中国糖尿病患者的血脂管理现状,参考国内外新的循证证据和指南,制定了《糖尿病患者血脂管理中国专家共识(2024版)》。本共识内容涵盖糖尿病患者的血脂谱特点和血脂异常流行病学现状以及糖尿病全人群的ASCVD危险分层和血脂管理流程,首次将低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)与非高密度脂蛋白胆固醇(非HDL-C)均作为糖尿病患者血脂干预的首要靶点,并对糖尿病特殊人群(包括儿童和青少年、≥75岁老年人以及合并慢性肾脏病、代谢相关脂肪性肝病、妊娠的患者)的血脂管理策略进行了推荐。本共识旨在传递重要临床进展,指导临床实践,以改善糖尿病患者的心血管结局。

关键词：糖尿病,1型糖尿病,2型血脂异常动脉粥样硬化性心血管疾病

新型组蛋白修饰在糖尿病及其并发症中的研究进展

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中华糖尿病杂志 2024年第7期16卷 814-818页

作者：刘于琨李东泽徐勇黄炜西南医科大学附属医院内分泌与代谢内科西南医科大学临床医学院泸州西南医科大学附属医院内分泌与代谢内科代谢性血管疾病四川省重点实验室四川省糖尿病与代谢病临床医学研究中心泸州

糖尿病及其并发症的病理生理变化受遗传、环境等因素的共同影响。组蛋白翻译后修饰(HPTM)是一种主要的表观遗传学类型, 是环境因素影响基因表达的重要桥梁。近年来, 越来越多的新型HPTM被质谱鉴定出来, 研究发现, 它们与糖尿病及其并发... 详细信息

糖尿病及其并发症的病理生理变化受遗传、环境等因素的共同影响。组蛋白翻译后修饰(HPTM)是一种主要的表观遗传学类型, 是环境因素影响基因表达的重要桥梁。近年来, 越来越多的新型HPTM被质谱鉴定出来, 研究发现, 它们与糖尿病及其并发症的发生发展密切相关。该文总结新型HPTM(主要集中在β-羟基丁酰化、丁酰化、丙酰化、丙二酰化、琥珀酰化和巴豆酰化)在糖尿病及其并发症中的研究进展, 为进一步探索糖尿病及其并发症的防治提供新的视角。

关键词：糖尿病组蛋白翻译后修饰表观遗传代谢记忆

TRPC6变异致激素耐药型肾病综合征4例患儿的基因型和表型谱扩展及治疗分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 473-479页

作者：赵公平李纪同刘玉洁李广波张艳敏张书锋刘翠华郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院肾脏风湿科、郑州市儿童肾脏病研究重点实验室郑州450018 河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018

目的总结4例TRPC6基因变异致激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿的临床特征、遗传学特点、治疗及预后。方法收集2020年5月至2022年8月于郑州大学附属儿童医院肾脏风湿科住院的4例SRNS患儿的临床资料。提取4例患儿及其父母外周血DNA,对患儿... 详细信息

目的总结4例TRPC6基因变异致激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿的临床特征、遗传学特点、治疗及预后。方法收集2020年5月至2022年8月于郑州大学附属儿童医院肾脏风湿科住院的4例SRNS患儿的临床资料。提取4例患儿及其父母外周血DNA,对患儿进行全外显子组基因测序,应用Sanger测序对患儿及其父母进行变异位点验证及致病性分析。结果4例患儿携带的TRPC6基因变异分别为:c.523C>T(p.R175W)、c.1327T>A(p.F443I)、c.430G>C(p.E144Q)(国内外均未见报道)、c.523C>T(p.R175W),均为错义变异。4例SRNS患儿中,2例表现为单纯型,2例为肾炎型,均无肾外表型,其中3例患儿完善肾脏病理均为局灶节段性肾小球硬化(FSGS)。2例患儿进行了激素联合钙调磷酸酶抑制剂(CNIs)治疗,其中1例症状明显改善。结论TRPC6基因c.430G>C变异为新变异位点,c.1327T>A变异可能会导致SRNS新表型,扩展了该基因的变异谱和表型谱,为该病患儿临床诊断与遗传咨询提供参考依据。

关键词： TRPC6基因肾病综合征激素耐药儿童

骨髓脂肪细胞因子与骨髓增生异常综合征的相关性研究

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中国肿瘤临床 2024年第1期51卷 15-22页

作者：李遇春王军亮王靖宇李扬威辛雅萍吕晓东郑州大学附属肿瘤医院河南省肿瘤医院中心实验室郑州市450008 郑州大学第二附属医院内分泌与代谢疾病科

目的:研究骨髓脂肪细胞因子与骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)发生、进展及预后的关系。方法:回顾性分析2020年2月至2022年2月郑州大学附属肿瘤医院治疗的采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测的72例MDS和16例MDS继发急性... 详细信息

目的:研究骨髓脂肪细胞因子与骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)发生、进展及预后的关系。方法:回顾性分析2020年2月至2022年2月郑州大学附属肿瘤医院治疗的采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测的72例MDS和16例MDS继发急性髓系白血病(secondary acute myeloid leukemia,sAML)患者骨髓上清液中的脂肪细胞因子,包括脂联素(adiponectin,ADP)、瘦素(leptin,LEP)、内脏脂肪素(nicotinamide phosphoribosyltransferase,NAMPT)、降脂素(complement factor D,CFD)和人补体C1q肿瘤坏死因子相关蛋白1(C1q/TNF-related protein 1,CTRP1)。对其中70例患者采用高通量测序靶向检测78种血液肿瘤相关基因,分析脂肪细胞因子与患者临床特征、疾病亚型、异常基因和预后等的关系。结果:临床特征相关结果显示,男性ADP和LEP水平分别较女性显著降低(P=0.027,P=0.019);年龄<65岁患者的ADP、CFD和NAMPT水平较年龄≥65岁患者显著降低(P=0.020,P<0.001,P=0.021),而LEP水平显著升高(P=0.043);体质量指数(BMI)<24 kg/m^(2)患者ADP水平较BMI≥24 kg/m^(2)患者显著升高(P=0.025),而LEP水平显著降低(P=0.020);原始细胞升高组的NAMPT水平较无原始细胞升高组显著升高(P=0.037);MDS组的CTRP1水平较sAML组显著升高(P=0.010)。异常基因相关分析显示,CTRP1水平的升高与表观遗传相关异常基因的发生呈正相关(P=0.001),与TET2和U2AF1的发生呈正相关(P<0.001,P=0.036);ADP和CFD水平分别与NPM1的发生呈正相关(P=0.048,P=0.026)。多因素Cox回归生存分析显示,LEP<0.2 ng/mL是MDS患者无进展生存期(progression-free survival,PFS)和总生存期(overall survival,OS)的独立危险因素(P=0.002,P<0.001),而NAMPT<2.1 ng/mL是MDS患者PFS的保护因素(P=0.043)。结论:骨髓微环境中脂肪细胞因子与MDS患者一般特征、基因突变以及预后密切相关,其中LEP<0.2 ng/mL是MDS患者独立的预后危险因素,而NAMPT<2.1 ng/mL是预后保护因素。

关键词：骨髓增生异常综合征骨髓微环境脂肪细胞因子基因突变

儿童原发性远端肾小管酸中毒19例临床、基因及预后分析

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中国实用儿科杂志 2024年第5期39卷 359-366页

作者：王峤曹冰燕赵允巩纯秀首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科儿科重大疾病研究教育部重点实验室出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室北京100045 石家庄市第二医院儿科河北石家庄050057

目的总结儿童原发性远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,dRTA)患儿的临床以及治疗转归,分析不同基因表型患儿表观差异,以提高对儿童dRTA认识。方法对2011年4月至2022年11月首都医科大学附属北京儿童医院诊断为dRTA并有基... 详细信息

目的总结儿童原发性远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,dRTA)患儿的临床以及治疗转归,分析不同基因表型患儿表观差异,以提高对儿童dRTA认识。方法对2011年4月至2022年11月首都医科大学附属北京儿童医院诊断为dRTA并有基因确诊的原发性dRTA患儿共19例进行临床及实验室数据收集,总结患儿的临床特点,并进行基因型和表型的关联研究以及临床及生化转归因素分析。结果19例患儿,男8例,女11例,发病年龄10 d至4岁,末次随访年龄8月龄至17岁1月龄。临床以生长迟缓多见,身高或体重低于-2SD占78.94%,100%存在低钾血症、高氯性代谢性酸中毒、碱性尿、尿钙增高以及肾髓质钙质沉着。19例患儿共发现来自3个基因SCL4A1、ATP6V0A4和ATP6V1B1的20个变异,共有9个未报道的变异。SLC4A1常染色体隐性遗传(AR)、SLC4A1常染色体显性遗传(AD)、ATP6V0A4和ATP6VB1遗传患儿比例分别为31.58%、15.79%、36.84%和15.79%。基因型表型分析,SLC4A1 AR及SLC4A1 AD患儿发病年龄明显高于ATP6V0A4及ATP6VB1变异患儿(P=0.029);SLC4A1 AR患儿实际碳酸氢根水平明显低于其他组(P=0.01);合并骨骼异常:SLC4A1 AD患儿66.67%,而SLC4A1 AR患儿100%,ATP6V1B1患儿33.33%,ATP6V0A4患儿0,4组存在差异具有统计学意义(PA(p.G701D)等位基因频率83.33%,是SLC4A1 AR患儿中热点变异,研究中携带该变异患儿均来自中国南部地区。ATP6V0A4基因c.580C>T(p.R194X)变异位基因频率28.57%,考虑为中国人群热点变异,该变异患儿均来自我国华北地区。结论原发性dRTA不同基因型表型不同,SLC4A1变异患儿发病年龄晚、骨骼受累多,SLC4A1常染色体隐性患儿酸中毒程度较重。经恰当的治疗后,各基因型患儿病情均可获得改善,儿童期预后良好未见终点事件。该研究发现9个未报道变异,丰富了人类基因突变数据库,ATP6V0A4基因c.580C>T(p.R194X)变异和SLC4A1 c.2102G>A(p.G701D)符合中国人群热点变异,且存在热点地域差异。在目前随访年龄和当前治疗下未见终末事件。

关键词：原发性远端肾小管酸中毒基因佝偻病生长迟缓

2021年《成人1型糖尿病管理:ADA/EASD联合共识》解读

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中华医学杂志 2022年第16期102卷 1139-1147页

作者：汤晓涵林晓锡李霞周智广中南大学湘雅二医院代谢内分泌科国家代谢性疾病临床医学研究中心糖尿病免疫学教育部重点实验室长沙410011

美国糖尿病协会(ADA)/欧洲糖尿病研究协会(EASD)的专家小组于2021年9月就成人1型糖尿病(T1DM)患者的管理发布了共识报告,即《成人1型糖尿病管理:ADA/EASD联合共识》。该《共识》提出了针对成年T1DM的诊断流程及管理途径、建议实施个体... 详细信息

美国糖尿病协会(ADA)/欧洲糖尿病研究协会(EASD)的专家小组于2021年9月就成人1型糖尿病(T1DM)患者的管理发布了共识报告,即《成人1型糖尿病管理:ADA/EASD联合共识》。该《共识》提出了针对成年T1DM的诊断流程及管理途径、建议实施个体化的血糖管理并避免发生低血糖,同时强调了糖尿病自我管理教育与支持在T1DM管理中的重要意义。

关键词：糖尿病,1型成人糖尿病管理专家共识解读

1型糖尿病患者NLRC4基因外显子罕见变异的鉴定及其对基因功能的影响

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中华医学杂志 2022年第16期102卷 1216-1223页

作者：许林凌罗海荣时夏捷庞海鹏李嘉琪王祎梦罗说明林健俞海波肖扬李霞黄干谢志国周智广国家代谢性疾病临床医学研究中心糖尿病免疫学教育部重点实验室中南大学湘雅二医院代谢内分泌科长沙410011

目的:对1型糖尿病(T1DM)患者含NLR家族CARD域蛋白4(NLRC4)基因外显子及外显子内含子交界区的罕见变异进行鉴定,并探讨其对基因功能的影响。方法:选取2017年8月到2020年9月中南大学湘雅二医院代谢内分泌科508例T1DM患者作为病例组,男264... 详细信息

目的:对1型糖尿病(T1DM)患者含NLR家族CARD域蛋白4(NLRC4)基因外显子及外显子内含子交界区的罕见变异进行鉴定,并探讨其对基因功能的影响。方法:选取2017年8月到2020年9月中南大学湘雅二医院代谢内分泌科508例T1DM患者作为病例组,男264例,女244例,年龄[M(Q1,Q3)]为27(11,43)岁。同时选取同期体检科527名健康对照者,男290名,女237名,年龄[M(Q1,Q3)]为47(36,60)岁。对T1DM患者和健康对照者的NLRC4基因的外显子区域进行捕获测序,并进行一代测序验证。构建NLRC4基因野生型和突变型质粒,转染293T细胞,采用免疫印迹试验(WB)检测NLRC4蛋白表达量以及含半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶前体(procaspase-1)切割产物含量。在转染野生型或突变型NLRC4质粒的293T细胞中加入放线菌酮(CHX),检测NLRC4蛋白降解情况。使用免疫荧光检测NLRC4蛋白质的定位。酶联免疫吸附试验(ELISA)检测细胞上清白细胞介素(IL)-1β浓度。结果:测序结果显示,4例患者及2名健康对照者NLRC4基因的3号外显子存在杂合变异c.208C>T;2例患者4号外显子存在杂合变异c.1564T>C,1例患者4号外显子存在c.1219G>C;这3种变异可能为T1DM的致病性变异。NLRC4野生型和c.208>T、c.1564T>C、c.1219G>C突变型质粒转染的293T细胞中,NLRC4蛋白表达水平、降解速率、定位以及procaspase-1的切割产物含量无明显改变;但转染c.1219G>C、c.208C>T突变型质粒的293T细胞分泌的IL-1β浓度[M(Q1,Q3)]分别为15.25(12.98,17.52)、15.44(13.81,17.07)ng/L,均低于野生型质粒的18.70(16.59,20.81)ng/L(P=0.020、0.010)。结论:NLRC4基因外显子罕见变异c.208C>T、c.1564T>C和c.1219G>C可能不改变蛋白质的表达水平、蛋白质的降解及定位,但c.208C>T和c.1219G>C错义突变可能抑制了炎症因子IL-1β的产生,从而对基因功能产生影响。

关键词：糖尿病,1型炎症小体外显子测序功能学分析

长病程1型糖尿病患者残余胰岛功能与自身免疫状态关系的研究

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中华医学杂志 2022年第16期102卷 1209-1215页

作者：程靳钟婷颜湘谢雨婷何斌斌李霞周智广中南大学湘雅二医院代谢内分泌科国家代谢性疾病临床医学研究中心糖尿病免疫学教育部重点实验室长沙410011

目的:探讨长病程1型糖尿病(T1DM)患者残余胰岛功能与自身免疫状态的关系。方法:采用放射配体法测定的血清C肽对中南大学湘雅二医院T1DM综合管理门诊中长病程(病程≥10年)自身免疫T1DM患者的胰岛功能进行评价。将空腹或餐后2 h C肽高于... 详细信息

目的:探讨长病程1型糖尿病(T1DM)患者残余胰岛功能与自身免疫状态的关系。方法:采用放射配体法测定的血清C肽对中南大学湘雅二医院T1DM综合管理门诊中长病程(病程≥10年)自身免疫T1DM患者的胰岛功能进行评价。将空腹或餐后2 h C肽高于仪器检测敏感度下限(16.7 pmol/L)定义为胰岛功能存留,否则为胰岛功能丧失。筛查并入组所有胰岛功能存留患者(19例),同时入组性别、年龄、病程、体质指数(BMI)匹配的胰岛功能丧失患者(19例)及健康对照(19例)。检测研究对象外周血CD4+T淋巴细胞亚群:Th1辅助细胞(Th1)、Th2辅助细胞(Th2)、Th17辅助细胞(Th17)、调节性T细胞(Treg)及B淋巴细胞亚群:边缘区B细胞(MZB)、滤泡状B细胞(FoB)、分泌白细胞介素10的调节性B细胞(B10)频率及CD4+T、CD8+T、CD19+B细胞表面程序性死亡受体1(PD-1)及其配体(PD-L1)的表达水平;测定研究对象空腹血清中炎症因子干扰素γ(IFN-γ)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)、白细胞介素-1β(IL-1β)、白细胞介素-1受体抗体(IL-1RA)、白细胞介素-4(IL-4)、白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-10(IL-10)、白细胞介素-12p40亚基(IL-12p40)、白细胞介素-12p70亚基(IL-12p70)、白细胞介素-23(IL-23)及干扰素诱生蛋白-10(IP-10)的水平。比较上述指标在胰岛功能存留组、胰岛功能丧失组患者与健康对照之间的差异。结果:19例胰岛功能存留组患者中男性占42.1%(8例),年龄[M(Q1,Q3)]为29.0(23.0,40.0)岁,病程[M(Q1,Q3)]为11.0(10.0,14.0)年;19例胰岛功能丧失组患者中男性占42.1%(8例),年龄[M(Q1,Q3)]为30.0(23.0,40.0)岁,病程[M(Q1,Q3)]为12.0(10.0,15.0)年;19例健康对照中男性占42.1%(8例),年龄[M(Q1,Q3)]为29.0(24.0,40.0)岁。健康对照、胰岛功能丧失组、胰岛功能存留组患者Th1细胞频率[M(Q1,Q3)]分别为9.93%(7.45%,15.20%)、14.90%(11.70%,18.00%)、10.20%(6.93%,15.80%)(P=0.015);Treg细胞频率[M(Q1,Q3)]分别为3.52%(2.92%,5.68%)、2.88%(1.64%,3.22%)、3.12%(2.81%,4.81%)(P=0.005);B淋巴细胞表面PD-1分子表达比例[M(Q1,Q3)]分别为4.69%(2.64%,6.37%)、2.11%(1.45%,3.63%)、4.20%(2.53%,6.01%)(P=0.003);血清IL-6水平[M(Q1,Q3)]分别为26.43(18.06,33.35)ng/L、42.97(25.52,66.30)ng/L、22.07(14.85,34.45)ng/L(P=0.006);血清IP-10水平[M(Q1,Q3)]分别为107.39(76.19,126.07)ng/L、188.82(131.27,348.18)ng/L、128.26(114.31,136.50)ng/L(P病程T1DM患者外周血Th1细胞频率、IL-6、IP-10因子水平更低,Treg细胞频率、B细胞表面PD-1分子水平更高,提示存在更强的自身免疫耐受。

关键词：糖尿病 1型自身免疫程序性死亡受体-1 白细胞介素-6 干扰素诱生蛋白-10