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降钙素原在恶性血液病患者感染中的诊断价值

中南大学学报（医学版） 2024年第5期49卷 721-729页

作者：刘梅唐亦舒肖玉莲颜灵妍谢林芝龙心怡于燕李昕中南大学湘雅三医院血液内科长沙410013

目的:恶性血液病患者的感染发生率极高,且严重影响患者的预后。精准的早期感染生物标志物对指导恶性血液病患者感染的诊断和治疗具有重要意义。既往研究显示降钙素原(procalcitonin,PCT)可作为恶性血液病患者血流感染早期诊断的指标,本... 详细信息

目的:恶性血液病患者的感染发生率极高,且严重影响患者的预后。精准的早期感染生物标志物对指导恶性血液病患者感染的诊断和治疗具有重要意义。既往研究显示降钙素原(procalcitonin,PCT)可作为恶性血液病患者血流感染早期诊断的指标,本研究旨在比较不同病原体感染、恶性血液病病种、感染部位及严重程度的恶性血液病患者血清PCT水平的差异,并评价PCT在恶性血液病患者感染中的诊断价值。方法:收集2018年1月至2023年8月中南大学湘雅三医院血液内科收治的恶性血液病感染患者的临床资料及实验室检查结果。回顾性分析患者的一般情况;比较不同病原体感染、恶性血液病病种、感染部位、感染严重程度患者之间的血清PCT水平;采用受试者操作特征(receiver operator characteristic,ROC)曲线分析血清PCT水平诊断血流感染与非血流感染、严重感染与非严重感染的截断值和诊断价值;比较抗感染治疗4~7 d后,PCT上升组、PCT下降组、PCT无下降组之间病死率的差异。结果:共纳入恶性血液病患者526例次。感染的病原体以革兰氏阴性菌为主(272例次,51.7%),其次为革兰氏阳性菌(120例次,22.8%)、真菌(65例次,12.4%)、病毒(23例次,4.4%)、混合病原体(46例次,8.7%)。恶性血液病主要为急性髓系白血病(216例次,41.1%)、急性淋系白血病(107例次,20.3%)、淋巴瘤(93例次,17.7%)。高达68.3%(359例次)的患者感染时伴粒细胞缺乏,严重感染患者占24.1%(127例次)。不同病原体感染患者的血清PCT水平差异有统计学意义(P<0.001),以革兰氏阴性菌感染患者最高。不同恶性血液病种类患者的血清PCT水平差异有统计学意义(P<0.05),以淋巴瘤患者最高。全身性感染、严重感染患者的血清PCT水平分别显著高于局部感染、非严重感染患者(均P<0.001)。ROC曲线分析结果显示:血清PCT诊断血流感染、严重感染的截断值分别为0.22、0.28 ng/mL,曲线下面积分别为0.670、0.673。抗感染治疗4~7 d后,PCT下降组、PCT无下降组、PCT上升组病死率分别为11.9%、21.2%、35.7%,3组之间两两比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论:PCT可作为早期识别恶性血液病合并感染患者感染病原体的种类、感染部位及严重程度的辅助指标,经验性地采用抗生素治疗后,动态监测PCT水平变化对判断患者预后具有重要的指导价值。

关键词：恶性血液病降钙素原感染诊断价值病原体

中国人群MORC2基因相关神经病的基因变异和临床表现分析

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 351-358页

作者：周淋王梦丽曹婉芊黄顺祥赵华栋李陆曾森张如旭中南大学湘雅三医院神经内科长沙410013

目的总结中国人群MORC2基因相关神经病的基因变异谱和临床特点。方法收集2010—2023年就诊于中南大学湘雅三医院并明确基因诊断的MORC2基因相关神经病家系的临床资料和全外显子测序结果,回顾性分析其基因变异和临床特点,并查阅已报道的... 详细信息

目的总结中国人群MORC2基因相关神经病的基因变异谱和临床特点。方法收集2010—2023年就诊于中南大学湘雅三医院并明确基因诊断的MORC2基因相关神经病家系的临床资料和全外显子测序结果,回顾性分析其基因变异和临床特点,并查阅已报道的中国MORC2基因相关神经病家系相关文献,对中国人群该疾病的基因变异和临床表型谱进行总结。结果本中心收集的10个家系共携带6个不同的MORC2基因杂合致病变异,其中c.1330G>C(p.G444R)为新报道的变异。6个家系表现为儿童期或成年期起病的MORC2基因变异所致的轴索型腓骨肌萎缩症(CMT2Z)表型,携带c.754C>T(p.R252W)、c.1199A>G(p.Q400R)、c.1330G>C(p.G444R)或c.1396G>A(p.D466N);3个家系表现为婴幼儿起病、严重的脊髓性肌萎缩(SMA)样表型,均携带c.260C>T(p.S87L);1个家系表现为婴幼儿起病、以智能和运动发育迟缓为主要表现的DIGFAN综合征,携带c.1181A>G(p.Y394C)。文献复习发现8个携带MORC2基因致病变异的中国家系,其中5个家系表现为CMT2Z表型,携带c.754C>T(p.R252W)、c.1079A>G(p.E360G)、c.1220G>A(p.C407Y)或c.1397A>G(p.D466G);1个家系为SMA样表型,携带c.260C>T(p.S87L);2个家系表现为DIGFAN综合征,分别携带c.79G>A(p.E27K)和c.292G>A(p.G98R)。结论本研究报道了CMT2表型相关的MORC2基因新致病变异c.1330G>C(p.G444R)。在中国人群中,迄今共报道11个MORC2基因致病变异,c.754C>T(p.R252W)可能为最常见致病变异。MORC2基因相关神经病具有明显的临床异质性,不同变异可表现为CMT2Z、早发严重的SMA样肌无力或DIGFAN综合征。

关键词：夏科-马里-图斯病肌萎缩,脊髓性基因变异 MORC2基因

压疮患者非正式照顾者知信行量表的编制及信效度检验

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中南大学学报(医学版) 2024年

作者：陆晶杨璇石双姣盛春毛莲龚丽娜中南大学湘雅三医院护理部中南大学湘雅三医院心血管内科中南大学湘雅医院皮肤科中南大学湘雅三医院血液内科中南大学湘雅三医院胃肠外科Ⅱ科中南大学湘雅三医院神经内科重症监护室

目的：压力性损伤（pressure injury,PI）非正式照顾者的认知及照顾行为水平测暂缺科学性测量工具，本研究拟编制PI患者非正式照顾者知信行量表，并对其进行信效度检验。方法：以知信行理论为框架，结合相关文献与专家头脑风暴，拟定量... 详细信息

目的：压力性损伤（pressure injury,PI）非正式照顾者的认知及照顾行为水平测暂缺科学性测量工具，本研究拟编制PI患者非正式照顾者知信行量表，并对其进行信效度检验。方法：以知信行理论为框架，结合相关文献与专家头脑风暴，拟定量表初始条目池；经过德尔菲专家函询、预调查，形成初始量表。于2023年4月—10月便利选取长沙市某医院住院部及其合作社区及养老院的PI患者非正式照顾者进行调查，第1次纳入186例、第2次纳入213例进行量表项目分析及信效度检验；间隔3周，随机抽取已调查的20例重测，检验量表的重测信度。结果：PI患者非正式照顾者知信行量表共3个维度，19个条目。总量表内部一致性克龙巴赫α系数为0.916，量表所有条目水平的内容效度指数（item level-content validity index,I-CVI）在0.826到1.00之间，平均内容效度指数（Scale Content Validity Index/Average,S-CVI/Ave）为0.94。探索性因子分析提取3个公因子，累计方差贡献率为64.643%。验证性因子分析显示χ2/df=2.54，近似误差的均方根（root mean square error of approximation,RMSEA）=0.085，比较拟合指数（comparativefitindex, CFI）=0.920, TLI=0.907，标准化均方根残差（standardizedrootmeansquareresidual,SRMR）=0.059，模型与数据整体适配良好。结论：PI患者非正式照顾者知信行量表具有较好的信效度，可用于非正式照顾者压疮知信行水平评估。

关键词：压力性损伤非正式照顾者知信行量表信度效度

脑卒中运动功能障碍患者康复管理的最佳证据总结

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中南大学学报（医学版） 2024年第4期49卷 497-507页

作者：赵洪圉周罗治非胡铃陈茹董蕾赵琴龚丽娜中南大学湘雅三医院神经内科重症监护室长沙410013 中南大学湘雅三医院护理部长沙410013 中南大学湘雅三医院康复医学科长沙410013 中南大学湘雅三医院神经内科长沙410013 中南大学湘雅护理学院长沙410013

目的:脑卒中运动功能障碍患者康复工作的开展至关重要,然而目前缺少脑卒中患者在康复病房、社区以及家庭康复管理的相关证据总结。本研究旨在汇总脑卒中运动功能障碍患者康复管理的相关证据,为临床和社区医护人员开展康复干预提供参考... 详细信息

目的:脑卒中运动功能障碍患者康复工作的开展至关重要,然而目前缺少脑卒中患者在康复病房、社区以及家庭康复管理的相关证据总结。本研究旨在汇总脑卒中运动功能障碍患者康复管理的相关证据,为临床和社区医护人员开展康复干预提供参考依据。方法:系统检索BMJ Best Practice、UpToDate、美国国立指南库、美国心脏协会/美国卒中协会、加拿大医学会、英国国家卫生与临床优化研究所、美国退伍军人事务部/国防部、加拿大安大略注册护士协会、JBI循证卫生保健中心数据库、The Cochrane Library、PubMed、Web of Science、Embase、CINAHL、中国知网、万方数据库、维普数据库、中国生物医学文献系统中关于脑卒中运动功能障碍患者康复管理的所有文献,包括临床决策、指南、专家共识、推荐实践、系统评价、证据总结,检索时限为建库至2023年10月。由2名研究者独立对文献进行质量评价。结果:共纳入21篇文献,包括11篇指南、2篇专家共识和8篇系统评价。通过对纳入文献的证据进行提取与整合,从康复管理模式、康复机构、康复团队、康复介入时机、康复评估、康复项目、康复时间和频率、康复强度和康复支持9个领域中汇总45条证据,涵盖了脑卒中患者早期、亚急性期和慢性期全病程的三级康复管理的相关内容。结论:本研究汇总的脑卒中运动功能障碍患者康复管理的最佳证据较为全面,证据质量较高,对临床和社区医护人员开展康复干预具有重要指导意义。建议应用证据时,综合考虑脑卒中患者当前病情、运动功能受损情况、环境因素和患者的意愿,然后选择最适合的康复方案,并根据每位患者的具体需求和喜好调整训练的种类和强度。

关键词：脑卒中运动功能障碍康复证据总结循证护理学

慢性心力衰竭患者居家用药安全影响因素的质性研究

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中华护理杂志 2024年第14期59卷 1713-1718页

作者：程玲郑凤惠梦湲钟竹青中南大学湘雅护理学院长沙410013市中南大学湘雅三医院心血管内科中南大学湘雅三医院护理部

目的基于健康行为改变整合理论探讨慢性心力衰竭(chronic heart failure,CHF)患者居家用药安全的影响因素。方法采用描述性质性研究方法,通过目的抽样,选取2022年12月—2023年5月湖南省长沙市3所医院心血管内科病区的22例CHF患者进行半... 详细信息

目的基于健康行为改变整合理论探讨慢性心力衰竭(chronic heart failure,CHF)患者居家用药安全的影响因素。方法采用描述性质性研究方法,通过目的抽样,选取2022年12月—2023年5月湖南省长沙市3所医院心血管内科病区的22例CHF患者进行半结构式深度访谈,借助NVivo 11.0软件整理和编码资料,采用定向主题分析法分析资料。结果共提炼出知识(疾病知识、用药安全知识)、态度与信念(疾病态度、服药信念)、自我调节(参与用药安全的自我管理、在经验中成长)、社会促进(医院咨询服务、家庭成员支持、客观情境干扰)4个主题和9个亚主题。结论知识、信念、自我调节和社会促进相互联系,共同影响CHF患者居家用药安全行为。医护人员、家庭成员和社会应为患者提供用药安全信息、营造支持性环境,重点提高患者自我调节的意识和能力,坚定其服药信念,保障CHF患者居家用药安全。

关键词：健康行为改变整合理论慢性心力衰竭居家用药用药安全质性研究护理

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2型糖尿病伴腓骨肌萎缩症1例

中华糖尿病杂志 2024年第5期16卷 553-555页

作者：万金晶赵立玲曹婉芊张如旭金萍中南大学湘雅三医院内分泌科长沙410013 中南大学湘雅三医院神经内科长沙410013

糖尿病周围神经病变(DPN)是糖尿病最常见的慢性并发症之一,腓骨肌萎缩症(CMT)则是最常见的遗传性周围神经病之一,但糖尿病合并CMT的相关报道较少。该文报道了1例误诊为DPN的2型糖尿病合并腓骨肌萎缩症病例,以提高临床医师对该病的认识... 详细信息

糖尿病周围神经病变(DPN)是糖尿病最常见的慢性并发症之一,腓骨肌萎缩症(CMT)则是最常见的遗传性周围神经病之一,但糖尿病合并CMT的相关报道较少。该文报道了1例误诊为DPN的2型糖尿病合并腓骨肌萎缩症病例,以提高临床医师对该病的认识。先证者为57岁男性,因“发现血糖升高8个月余,四肢麻木疼痛3个月”入院,体格检查有跛行步态,行走时足内翻,高足弓,双下肢肌肉萎缩。基因检测发现先证者存在周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)基因杂合重复突变,确诊为2型糖尿病合并CMT1A型。家系验证发现其父亲也存在PMP22基因重复扩增,但无糖尿病,其父CMT1A临床表现不典型。2型糖尿病和CMT1A都会造成周围神经病变,部分CMT患者临床表型与DPN相似,临床医师需对DPN进行仔细的鉴别诊断。

关键词：糖尿病神经病变腓骨肌萎缩症周围神经髓鞘蛋白22

HTRA丝氨酸肽酶1基因相关显性遗传脑小血管病的临床表型及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第8期57卷 874-880页

作者：陈晓宇田芸王鸿谷文萍易芳中南大学湘雅医院神经外科长沙410008 中南大学湘雅医院老年医学科长沙410008 中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

目的探讨HTRA丝氨酸肽酶1(HTRA1)基因杂合突变所致脑小血管病(CSVD)的临床表型及遗传学特征。方法选取2020年1月至2023年12月中南大学湘雅医院老年医学科、神经内科确诊的9例HTRA1基因相关显性遗传CSVD患者为研究对象,收集其临床资料,... 详细信息

目的探讨HTRA丝氨酸肽酶1(HTRA1)基因杂合突变所致脑小血管病(CSVD)的临床表型及遗传学特征。方法选取2020年1月至2023年12月中南大学湘雅医院老年医学科、神经内科确诊的9例HTRA1基因相关显性遗传CSVD患者为研究对象,收集其临床资料,应用全外显子测序法对先证者进行基因检测,并通过Sanger测序对家系进行验证,总结其临床及遗传学特点。结果9例HTRA1基因相关显性遗传CSVD患者的起病年龄为(51.1±9.5)岁,认知障碍、卒中发作和步态障碍是其最常见的临床表现,磁共振成像检查常见弥漫性脑白质病变、多发腔隙性脑梗死、多发脑微出血以及脑萎缩,符合CSVD影像学改变特点。大部分患者脑脊液出现Aβ42水平以及Aβ42/Aβ40比值下降,2/4的患者有磷酸化tau蛋白水平上升。9例患者中发现了7种HTRA1基因的杂合突变,其中有2个为新突变,分别为c.1160T>C(p.M387T)和c.569G>T(p.A190L)杂合错义突变。结论HTRA1基因相关显性遗传CSVD患者的临床表现以认知障碍、卒中发作和步态障碍为主,影像学特征符合CVSD改变。HTRA1基因c.1160T>C(p.M387T)和c.569G>T(p.A190L)杂合错义突变是新报道的突变,扩展了本病的基因突变谱。

关键词：脑小血管病 HTRA丝氨酸肽酶1 突变

压力性损伤患者非正式照顾者知信行量表的编制及信效度检验

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中南大学学报（医学版） 2024年第6期49卷 972-980页

作者：陆晶杨璇石双姣盛春毛莲龚丽娜中南大学湘雅三医院护理部长沙410013 中南大学湘雅三医院心血管内科长沙410013 中南大学湘雅医院皮肤科长沙410008 中南大学湘雅三医院血液内科长沙410013 中南大学湘雅三医院胃肠外科长沙410013 中南大学湘雅三医院神经内科重症监护室长沙410013

目的:压力性损伤(pressure injury,PI)患者的非正式照顾者的认知及照顾行为水平暂缺科学性测量工具,本研究拟编制PI患者非正式照顾者知信行量表,并对其进行信效度检验。方法:以知信行理论为框架,结合相关文献与专家头脑风暴,拟定量表初... 详细信息

目的:压力性损伤(pressure injury,PI)患者的非正式照顾者的认知及照顾行为水平暂缺科学性测量工具,本研究拟编制PI患者非正式照顾者知信行量表,并对其进行信效度检验。方法:以知信行理论为框架,结合相关文献与专家头脑风暴,拟定量表初始条目池;经过德尔菲专家函询、预调查,形成初始量表。于2023年4至10月便利选取中南大学湘雅三医院住院部及其合作社区、长沙红枫康复医院的PI患者非正式照顾者进行调查,第1次纳入186名、第2次纳入213名进行量表项目分析及信效度检验;间隔3周,随机抽取已调查的20名重测,检验量表的重测信度。结果:PI患者非正式照顾者知信行量表共3个维度,19个条目。总量表内部一致性克龙巴赫α系数为0.916,量表所有条目水平的内容效度指数(item level-content validity index,I-CVI)为0.826~1.000,平均量表水平的内容效度指数(scale level-content validity index/average,S-CVI/Ave)为0.94。探索性因子分析提取3个公因子,累计方差贡献率为64.643%。验证性因子分析显示χ~2/df=2.54,近似误差的均方根(root mean square error of approximation,RMSEA)=0.085,比较拟合指数(comparative fit index,CFI)=0.920,标准化均方根残差(standardized root mean square residual,SRMR)=0.059,模型与数据整体适配良好。结论:PI患者非正式照顾者知信行量表具有较好的信度和效度,可用于非正式照顾者PI知信行水平的评估。

关键词：压力性损伤非正式照顾者知信行量表信度效度

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自身免疫性癫痫

中华神经科杂志 2024年第7期57卷 777-783页

作者：肖波周小良中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

随着免疫检测技术的迅猛发展,越来越多的证据表明免疫是癫痫的致病因素之一。临床医师熟悉自身免疫性癫痫(AE)的临床特征具有重要意义,特别是其在病程早期识别癫痫的免疫性病因并进行及时的免疫治疗对患者的预后非常关键。目前,AE尚无... 详细信息

随着免疫检测技术的迅猛发展,越来越多的证据表明免疫是癫痫的致病因素之一。临床医师熟悉自身免疫性癫痫(AE)的临床特征具有重要意义,特别是其在病程早期识别癫痫的免疫性病因并进行及时的免疫治疗对患者的预后非常关键。目前,AE尚无统一的诊治指南,因此本文就AE的发病机制、临床表现、诊断、治疗和预后做简短阐述,为AE的精准诊治提供参考。

关键词：免疫性癫痫临床特征免疫治疗