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遗传因素在大动脉粥样硬化青年卒中中的作用研究进展

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中华神经科杂志 2025年第2期58卷 210-219页

作者：黄娟李小波陈益伟江芷仪龙攀遥袁毅胡舜通中南大学湘雅三医院神经内科长沙410013

青年卒中常有遗传因素参与其发病,其亚型——大动脉粥样硬化型可能是由多种遗传和环境因素共同引起,但人们对其潜在的发病机制知之甚少。文中阐述了遗传因素在动脉粥样硬化及相关危险因素中的作用,探究了大动脉粥样硬化型青年卒中可能... 详细信息

青年卒中常有遗传因素参与其发病,其亚型——大动脉粥样硬化型可能是由多种遗传和环境因素共同引起,但人们对其潜在的发病机制知之甚少。文中阐述了遗传因素在动脉粥样硬化及相关危险因素中的作用,探究了大动脉粥样硬化型青年卒中可能的遗传机制。在未来的科研中,也许可以从青年卒中病因分型及相关遗传机制,可改变的血管危险因素及二级预防策略的制定,高分辨磁共振血管成像在青年卒中病因分型及早发性动脉粥样硬化、易损斑块等的发病机制等方面进一步研究,以便为更好地了解识别相关卒中病因遗传学因素及采取有效的预防策略提供线索。

关键词：卒中成年人动脉粥样硬化遗传学多态性,单核苷酸

^(68)Ga-PSMA-617 PET/CT与mpMRI对前列腺癌包膜外和精囊腺侵犯诊断效能的比较

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中华泌尿外科杂志 2025年第1期46卷 23-29页

作者：王胤钊高小妹唐永祥易小平张金薇胡硕陈敏丰齐琳蔡燚中南大学湘雅医院泌尿外科长沙410008 中南大学湘雅医院病理科长沙410008 中南大学湘雅医院核医学科长沙410008 中南大学湘雅医院放射科长沙410008

目的比较^(68)Ga-前列腺特异性膜抗原(PSMA)-617 PET/CT与多参数磁共振(mpMRI)诊断前列腺癌包膜外侵犯(EPE)和精囊腺侵犯(SVI)的效能。方法回顾性分析2018年5月至2024年5月中南大学湘雅医院收治的根治性前列腺切除术(RP)前接受^(68)Ga-P... 详细信息

目的比较^(68)Ga-前列腺特异性膜抗原(PSMA)-617 PET/CT与多参数磁共振(mpMRI)诊断前列腺癌包膜外侵犯(EPE)和精囊腺侵犯(SVI)的效能。方法回顾性分析2018年5月至2024年5月中南大学湘雅医院收治的根治性前列腺切除术(RP)前接受^(68)Ga-PSMA-617 PET/CT和mpMRI检查的113例局限性前列腺癌患者的临床资料。患者中位年龄为66.0(61.3,71.0)岁,中位体质量指数为28.86(19.01,24.77)kg/m 2,前列腺特异性抗原(PSA)中位值为13.50(9.26,21.99)ng/ml。以RP后的病理结果作为诊断金标准,比较两种影像学检查诊断前列腺癌EPE和SVI的敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值的差异,并进一步探索联合两种影像学检查诊断前列腺癌EPE及SVI的效能。在联合诊断中,采用并联策略,即任一检查结果为阳性则判定为阳性,两项检查均为阴性时才判定为阴性。结果RP术后病理示,113例中EPE 46例(40.71%),SVI 11例(9.70%)。在诊断EPE方面,^(68)Ga-PSMA-617 PET/CT的敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值分别为17.39%(8/46)、97.01%(65/67)、80.00%(8/10)和63.11%(65/103),mpMRI的敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值分别为34.78%(16/46)、83.58%(56/67)、59.26%(16/27)和65.12%(56/86);mpMRI的敏感性显著高于^(68)Ga-PSMA-617 PET/CT(P=0.048),特异性低于^(68)Ga-PSMA-617 PET/CT(P=0.008)。联合两种影像学检查诊断EPE的敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值分别为45.65%(21/46)、80.60%(54/67)、61.76%(21/34)和68.35%(54/79)。在诊断SVI方面,^(68)Ga-PSMA-617 PET/CT的敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值分别为27.27%(3/11)、96.08%(98/102)、42.86%(3/7)和92.45%(98/106),mpMRI的相应值分别为36.36%(4/11)、88.24%(90/102)、25.00%(4/16)和92.78%(90/97),^(68)Ga-PSMA-617 PET/CT的特异性高于mpMRI(P=0.033)。联合两种影像学检查诊断SVI的敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值分别为45.45%(5/11)、85.29%(87/102)、25.00%(5/20)和93.55%(87/93)。结论mpMRI在诊断前列腺癌EPE和SVI方面具有更高的敏感性,而^(68)Ga-PSMA-617 PET/CT显示出更高的特异性。联合使用两种检查手段可以提高诊断的敏感性,但可能会降低特异性。PSMA PET/MRI可能是更准确判断EPE和SVI的检查手段。

关键词：前列腺肿瘤包膜外侵犯精囊腺侵犯多参数磁共振成像前列腺特异性膜抗原诊断效能

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糖尿病肾脏疾病诊疗中需要关注的几个问题

中国实用内科杂志 2025年第03期 199-203+209页

作者：陈晓君孙林中南大学湘雅二医院肾内科

在糖尿病肾脏疾病（DKD）的临床诊治中，有几个易于被临床医师忽略的问题。首先，关于“糖尿病肾病（DN）”、“DKD”、“糖尿病合并慢性肾脏病”的不同名称的定义问题。DN指由糖尿病引起的肾脏特异性组织病理学变化，经肾活检证实。DK... 详细信息

在糖尿病肾脏疾病（DKD）的临床诊治中，有几个易于被临床医师忽略的问题。首先，关于“糖尿病肾病（DN）”、“DKD”、“糖尿病合并慢性肾脏病”的不同名称的定义问题。DN指由糖尿病引起的肾脏特异性组织病理学变化，经肾活检证实。DKD通常用作非活检的临床诊断，目前使用广泛。糖尿病合并慢性肾脏病则指糖尿病患者合并所有类型CKD。其次，DKD患者肾功能一般呈缓慢下降，但部分患者估算肾小球滤过率（eGFR）持续下降每年>7 mL/（min·1.73 m2）或>4%，即可表现为快速进展型；而间质炎症患者常发生血尿；DKD新月体可能是受损肾小球壁层上皮细胞转分化为足细胞进行自我修复的过程中所形成，与炎性新月体有所不同，而预后较差。因此，关注并加强对上述DKD诊疗中几个特殊问题的认识，将有望提高该病的整体防治水平。

关键词：糖尿病肾脏疾病快速进展型糖尿病肾病血尿新月体

神经元核内包涵体病患者140例神经电生理研究

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中华神经科杂志 2025年第2期58卷 123-129页

作者：田芸侯漩张思哲曾琰李静沈璐中南大学湘雅医院老年医学科长沙410008 中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

目的:探讨NOTCH2NLC基因相关神经元核内包涵体病(NIID)患者的临床及神经电生理学特征。方法:选取2018年1月至2024年6月在中南大学湘雅医院神经内科及老年医学科确诊的140例NOTCH2NLC基因相关NIID患者为研究对象,收集其临床资料和神经电... 详细信息

目的:探讨NOTCH2NLC基因相关神经元核内包涵体病(NIID)患者的临床及神经电生理学特征。方法:选取2018年1月至2024年6月在中南大学湘雅医院神经内科及老年医学科确诊的140例NOTCH2NLC基因相关NIID患者为研究对象,收集其临床资料和神经电生理检查结果,总结其临床及神经电生理特点。结果:140例NOTCH2NLC基因相关NIID患者的发病年龄为56.00(45.25,62.75)岁,55.0%(77/140)的NIID患者伴有周围神经症状,但高达98.6%(138/140)的NIID患者神经电生理检查结果显示存在周围神经受累。140例患者中,97.1%(136/140)的患者运动神经传导速度和66.4%(93/140)的患者感觉神经传导速度减慢,53.6%(75/140)的患者复合肌肉动作电位和55.7%(78/140)的患者感觉神经动作电位出现轻度下降。运动神经受累重于感觉神经,下肢受累重于上肢。NIID肌无力型患者(32例)神经传导异常重于非肌无力型患者(认知障碍型,41例;运动障碍型,43例;发作性症状型,24例),表现为混合性脱髓鞘和轴索损伤的运动感觉性神经病,而NIID非肌无力型患者多表现为轻度脱髓鞘性运动感觉性神经病。3种非肌无力型患者神经传导相关电生理检查结果均无明显差异。结论:周围神经病变在NIID患者中常见。NIID患者的神经电生理特征为轻度脱髓鞘性运动感觉性神经病,部分患者还伴有轻度的轴索损伤。神经电生理检查有助于NIID的诊断。

关键词：核内包涵体神经元核内包涵体病肌电描记术神经传导

健康体检人群高尿酸血症与慢性肾脏病的相关性

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中华健康管理学杂志 2025年第1期19卷 43-50页

作者：周薇罗扬张婷单年春刘绍辉门美超刘芳张学伟唐文彬中南大学湘雅医院健康管理中心国家老年疾病临床医学研究中心(湘雅医院)长沙410008 中南大学湘雅医院全科医学科长沙410008 中南大学湘雅医院妇科长沙410008

目的探讨健康体检人群高尿酸血症(HUA)和慢性肾脏病(CKD)的相关性。方法本研究为回顾性队列研究,选取2012年和2022年在中南大学湘雅医院健康管理中心参加2次健康体检,且2012年未发生CKD的6910例体检人员为研究对象。以2012年是否有HUA... 详细信息

目的探讨健康体检人群高尿酸血症(HUA)和慢性肾脏病(CKD)的相关性。方法本研究为回顾性队列研究,选取2012年和2022年在中南大学湘雅医院健康管理中心参加2次健康体检,且2012年未发生CKD的6910例体检人员为研究对象。以2012年是否有HUA作为自变量,2022年是否发生CKD为结局变量,基线的年龄、性别、体重指数、腰围、肾小球滤过率、是否高血压、是否糖尿病、是否血脂异常、白细胞、血红蛋白、直接胆红素、丙氨酸氨基转移酶、2013年血尿酸水平作为混杂变量,分别构建四个Cox比例风险回归模型,分析HUA与CKD的相关性,并进行敏感性分析。采用百分位bootstrap进行中介效应检验,分析影响HUA和CKD相关性的中间危险因素。结果纳入研究的6910例体检者中,基线HUA总检出率为8.78%(607/6910)。2022年,CKD的发生率为7.2%(498/6910)。Cox回归分析显示在全人群中HUA与CKD发生呈正相关(HR=1.586,95%CI:1.224~2.055),逐步调整混杂因素后,HUA与CKD无相关性。按性别分层显示,女性人群中HUA与CKD发生呈正相关(HR=2.599,95%CI:1.069~6.316),调整混杂因素后,二者无相关性。而在男性人群中,HUA与CKD发生无相关性。敏感性分析中,将血尿酸按照男性>420μmol/L,女性>360μmol/L进行分组时,在全人群和女性人群中HUA与CKD发生均呈正相关,HR(95%CI)分别为1.627(1.282~2.064)、2.465(1.552~3.914);血尿酸按照连续变量处理时,在全人群和女性人群中HUA与CKD发生也均呈正相关,HR(95%CI)分别为1.004(1.003~1.005)、1.006(1.004~1.008),调整混杂因素后,二者无相关性。而在男性人群中,无论是按照尿酸水平分两组还是按照连续变量处理,HUA/血尿酸水平与CKD发生均无相关性。中介效应分析显示,全人群中,糖尿病和高血压是HUA/血尿酸水平与CKD的完全中介变量;男性人群中,糖尿病和高血压是血尿酸水平与CKD的完全中介变量;女性人群中,高血压是HUA/血尿酸水平和CKD的完全中介变量,其效应占比100%。结论HUA与CKD的发生呈正相关,尤其在女性人群中,但HUA不是CKD的独立预测因素。HUA通过糖尿病和高血压等影响CKD的发生。

关键词：体格检查高尿酸血症慢性肾脏病中介效应

MICA基因中6个连锁单核苷酸多态性位点与玫瑰痤疮易感性相关

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中南大学学报(医学版) 2025年

作者：尹湘丽朱权李吉邹义洲罗奇志中南大学基础医学院免疫系中南大学湘雅医院皮肤科

目的：主要组织相容性复合体I类链相关基因A(major histocompatibility complex class I chain-related gene A,MICA)属于人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)基因的一部分，其多态性与自身免疫病等多种疾病的发生发展密切相... 详细信息

目的：主要组织相容性复合体I类链相关基因A(major histocompatibility complex class I chain-related gene A,MICA)属于人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)基因的一部分，其多态性与自身免疫病等多种疾病的发生发展密切相关。玫瑰痤疮是一种慢性炎症性皮肤病，其发病机制复杂，涉及遗传和免疫因素。通过分析MICA基因的多态性及其单核苷酸多态性位点与玫瑰痤疮易感性之间的关系，为玫瑰痤疮的发病机制提供新的见解。方法：收集2017年11月至2019年11月期间在中南大学湘雅医院皮肤科门诊就诊的84例玫瑰痤疮患者的外周血DNA样本，并收集233例健康志愿者外周血DNA样本作为对照组。利用聚合酶链反应-直接测序法(polymerase chain reactionsequencing based typing,PCR-SBT)及高通量测序(the next-generation sequencing,NGS)技术同时对MICA基因多态性进行分型分析并比较。通过统计学方法比较患者与对照组间MICA等位基因频率的差异。进一步对所有MICA多态性分子进行氨基酸聚类分析和单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)位点分析确定相关连锁SNP位点，将MICA多态性分子进行分类，并使用统计学方法比较分析患者组与对照组间两大类MICA多态性分子的频率差异。结果：玫瑰痤疮患者的血生化结果主要以中性粒细胞轻度升高为特征，淋巴细胞无显著改变。PCR-SBT及NGS均能有效准确地对MICA等位基因进行基因型鉴定。研究发现，玫瑰痤疮患者中MICA*008:04、MICA*010:01和MICA*019:01等位基因分布频率最高。玫瑰痤疮患者中MICA*002:01和MICA*027的频率显著低于对照组，而MICA*009:01和MICA*010:01的频率显著高于对照组。玫瑰痤疮患者MICA-A4和MICA-A9的频率显著低于对照组，而MICA-A6在玫瑰痤疮患者中的频率显著高于对照组。通过氨基酸序列聚类分析和SNP位点分析发现MICA基因中存在6个连锁单核苷酸多态性位点，据此将MICA多态性分子分为Type I型和Type II型。玫瑰痤疮患者中Type I型MICA多态性分子与玫瑰痤疮的易感性密切相关。结论：MICA基因多态性与玫瑰痤疮易感性相关，并且MICA基因中存在6个连锁SNP位点，据此将MICA多态性分子分为两型，Type I型与玫瑰痤疮发病密切相关。

关键词： MICA基因多态性玫瑰痤疮单核苷酸多态性

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原发性脑干出血患者的神经电生理特征研究

中华外科杂志 2025年第03期63卷 219-226页

作者：周良王健陈鑫刘劲芳中南大学湘雅医院神经外科长沙

目的探讨原发性脑干出血(PBSH)患者的神经电生理特征。方法本研究为回顾性病例系列研究。回顾性分析2022年1月至2023年12月中南大学湘雅医院神经外科收治的17例格拉斯哥昏迷量表(GCS)评分3～8分的PBSH患者的临床资料。男性14例, 女性3... 详细信息

目的探讨原发性脑干出血(PBSH)患者的神经电生理特征。方法本研究为回顾性病例系列研究。回顾性分析2022年1月至2023年12月中南大学湘雅医院神经外科收治的17例格拉斯哥昏迷量表(GCS)评分3～8分的PBSH患者的临床资料。男性14例, 女性3例, 年龄[M(IQR)]46.0(14.0)岁(范围:18.0～70.0岁)。患者均在发病后28 d内行神经电生理监测。根据发病后6个月格拉斯哥预后量表(GOS)评分, 将PBSH患者分为意识未恢复组(GOS评分1～2分, 13例)和意识恢复组(GOS评分3～5分, 4例)。记录患者短潜伏期体感诱发电位(SLSEP)成分N20、脑干听觉诱发电位(BAEP)、脑电图背景活动、脑电反应性(EEG-R)、脑电图睡眠结构、电极Fz处N1的波幅绝对值(FzN1A)、电极Cz处N1的波幅绝对值(CzN1A)、电极Fz处MMN的波幅绝对值(FzMMNA)、电极Cz处MMN的波幅绝对值(CzMMNA)。通过Fisher确切概率法和Mann-WhitneyU检验分析两组各神经电生理指标的差异。结果 17例PBSH患者脑电图背景活动以α模式、α-θ模式及θ模式为主。α模式患者4例, 其中意识恢复3例(均存在EEG-R);α-θ模式患者3例;θ模式患者5例, 其中死亡2例。脑电图背景活动为δ模式的患者5例, 预后较差, 其中死亡4例, 存活但未恢复意识1例。SLSEP成分N20双侧消失12例, BAEP双侧消失5例。FzN1A、CzN1A未引出者均为4例, FzMMNA、CzMMNA未引出者均为6例。两组患者BAEP、脑电图背景活动、EEG-R、FzN1A、CzN1A、FzMMNA及CzMMNA的差异均有统计学意义(P值均0.05)。结论 BAEP、脑电图背景活动、EEG-R、FzN1A、CzN1A、FzMMNA及CzMMNA等神经电生理指标可能与PBSH患者6个月能否恢复意识相关, 临床实践中建议结合多项指标进行综合分析。

关键词：脑干脑出血原发性脑干出血昏迷脑电图脑电反应性脑干听觉诱发电位失匹配负波

系统性红斑狼疮分类标准在成人和儿童队列中诊断准确性研究的Meta分析

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中国循证儿科杂志 2025年第1期20卷 27-35页

作者：鲁璇沈田张育迪李永珍曹艳帅兰军李晓燕王英吴小川中南大学湘雅二医院儿科长沙410011

背景系统性红斑狼疮(SLE)的1997年美国风湿病学会(ACR)标准(简称1997-ACR)、2012年SLE临床国际协作组(SLICC)标准(简称2012-SLICC)和2019年欧洲抗风湿病联盟/美国风湿病学会(EULAR/ACR)标准(简称2019-EULAR/ACR)被广泛用于成人和儿童SLE诊断,但其最初的制定仅基于成人队列,在儿童SLE中的诊断价值尚需进一步验证。目的评估3个标准在成人及儿童SLE中的诊断效能。设计Meta分析。方法检索PubMed、EMBASE、Cochrane图书馆、中国知网、万方数据库和中国生物医学数据库,根据预先制定的纳入排除标准筛选文献,对比3个标准的敏感度、特异度及受试者工作特征曲线下面积(AUC)并分析异质性来源,采用GRADE证据等级评价。主要结局指标3个标准诊断儿童SLE的诊断效能。结果本文纳入36项研究中,成人SLE 22项、儿童SLE 13项、成人和儿童SLE 1项。1997-ACR应用在成人SLE和儿童SLE分别为23项和13项,2012-SLICC应用在成人SLE和儿童SLE分别为22项和13项,2019-EULAR/ACR应用在成人SLE和儿童SLE分别为17项和10项。除2012-SLICC成人SLE和儿童SLE特异度和AUC,在3个标准诊断准确性和AUC结果差异均无统计学意义。儿童SLE:1997-ACR每10万人中,真阳SLE 5(4~5)人,假阳SLE 1(1~2)人;2012-SLICC及2019-EULAR/ACR每10万人中,真阳SLE 6(6~6)人,假阳SLE 0(0~0)人;成人SLE基于3个标准的Meta分析依据GRADE对证据体评价降2级,为低质量证据,儿童SLE基于3个标准的Meta分析依据GRADE对证据体评价局限性降1级,为中等质量证据。结论在儿童和成人SLE中,相较1997-ACR,2012-SLICC和2019-EULAR/ACR诊断效能更优且诊断效能相同;儿童人SLE中2012-SLICC和2019-EULAR/ACR误诊率为0。

关键词：系统性红斑狼疮分类标准儿童诊断价值敏感性特异性 Meta分析

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脑科学时代:神经精神科何处去

中华精神科杂志 2025年第1期58卷 8-9页

作者：李凌江中南大学湘雅二医院长沙410011

1955年诞生的《中华神经精神科杂志》建刊40多年后于1996年分刊为《中华精神科杂志》与《中华神经科杂志》,屈指算来至2025年分刊近30年。神经精神科的分分合合真应了那句老话“三十年河东,四十年河西”。今年适逢本刊70周年,编辑部约... 详细信息

1955年诞生的《中华神经精神科杂志》建刊40多年后于1996年分刊为《中华精神科杂志》与《中华神经科杂志》,屈指算来至2025年分刊近30年。神经精神科的分分合合真应了那句老话“三十年河东,四十年河西”。今年适逢本刊70周年,编辑部约我写总编随笔,我想,随笔嘛,那就随意聊聊这三十年河东四十年河西的神经精神科。

关键词：神经精神科脑科学《中华精神科杂志》《中华神经科杂志》屈指随笔河西