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染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识

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中华儿科杂志 2016年第6期54卷 410-413页

作者：中国医师协会医学遗传学分会中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会医学遗传学分会中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

自21世纪初发现并证实基因组拷贝数变异（copy number variations,CNV）可导致人类遗传病以来[1],基因组病作为遗传病中的一类重要疾病,受到越来越多关注.在欧美国家,染色体基因组芯片分析（chromosome microarray analysis,CMA）目前... 详细信息

自21世纪初发现并证实基因组拷贝数变异（copy number variations,CNV）可导致人类遗传病以来[1],基因组病作为遗传病中的一类重要疾病,受到越来越多关注.在欧美国家,染色体基因组芯片分析（chromosome microarray analysis,CMA）目前已成为一项常规的临床遗传学诊断工具.继美国医学遗传学会（American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG）专家委员会CMA指南（2010年10月）发布后[2],加拿大、澳大利亚、法国和比利时等国相继发布各自的相关CMA临床应用指南或共识[3-4].

关键词：人类遗传病专家委员会临床应用芯片分析基因组染色体 microarray 儿科

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中国糖尿病血酮监测专家共识

中华内分泌代谢杂志 2014年第3期30卷 177-183页

作者：中华医学会内分泌学分会中华医学会内分泌学分会

前言糖尿病已成为目前最常见的慢性病之一，糖尿病酮症或酮症酸中毒是内分泌代谢专科的最常见急症，若未能及时合理救治死亡率较高。2012年颁布的《中国高血糖危象诊断与治疗指南》，为高血糖危象的临床诊治提供了重要参考。酮体监测... 详细信息

前言糖尿病已成为目前最常见的慢性病之一，糖尿病酮症或酮症酸中毒是内分泌代谢专科的最常见急症，若未能及时合理救治死亡率较高。2012年颁布的《中国高血糖危象诊断与治疗指南》，为高血糖危象的临床诊治提供了重要参考。酮体监测是高血糖危象诊疗的重要一环，随着诊疗技术的发展，目前已有多种酮体监测方法，这些方法各有特点或局限性，医生需要结合临床情况更合理地运用酮体监测手段。为此，中华医学会内分泌学分会组织全国相关领域专家共同制定了《中国糖尿病血酮监测专家共识》，以指导糖尿病酮症及酮症酸中毒的临床诊治。

关键词：糖尿病酮症监测方法专家中国血酮酮症或酮症酸中毒内分泌代谢临床诊治

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成人甲状腺功能减退症诊治指南

中华内分泌代谢杂志 2017年第2期33卷 167-180页

作者：中华医学会内分泌学分会中华医学会内分泌学分会

流行病学甲状腺功能减退症（hypothyroidism，简称甲减）是由于甲状腺激素合成和分泌减少或组织作用减弱导致的全身代谢减低综合征。主要分为临床甲减（overt hypothyroidism）和亚临床甲减（subclinical hypothyroidism）。甲减的患病... 详细信息

流行病学甲状腺功能减退症（hypothyroidism，简称甲减）是由于甲状腺激素合成和分泌减少或组织作用减弱导致的全身代谢减低综合征。主要分为临床甲减（overt hypothyroidism）和亚临床甲减（subclinical hypothyroidism）。甲减的患病率与TSH诊断切点值、年龄、性别、种族等因素有关。国外报告甲减的患病率约5％～10％，亚临床甲减患病率高于临床甲减。

关键词：甲状腺功能减退症诊治指南亚临床甲减甲状腺激素合成成人患病率流行病学全身代谢

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中国成人肥胖症防治专家共识

中华内分泌代谢杂志 2011年第9期27卷 711-717页

作者：中华医学会内分泌学分会肥胖学组中华医学会内分泌学分会肥胖学组武汉430022

概述肥胖症是指体内脂肪堆积过多和（或）分布异常，通常伴有体重增加。世界卫生组织（WHO）则将肥胖定义为可能导致健康损害的异常或过多的脂肪堆积。作为一种由多因素引起的慢性代谢性疾病，肥胖早在1948年就被WHO列入疾病分类名单（... 详细信息

概述肥胖症是指体内脂肪堆积过多和（或）分布异常，通常伴有体重增加。世界卫生组织（WHO）则将肥胖定义为可能导致健康损害的异常或过多的脂肪堆积。作为一种由多因素引起的慢性代谢性疾病，肥胖早在1948年就被WHO列入疾病分类名单（ICD编码E66），目前在一些发达国家和地区人群中的患病情况已达到流行的程度。

关键词：肥胖症中国成人慢性代谢性疾病专家防治世界卫生组织脂肪堆积 ICD编码

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第六届国际华夏内分泌大会纪要

中华内分泌代谢杂志 2011年第6期27卷 537-542页

作者：中华医学会内分泌学分会中华医学会内分泌学分会

国际华夏内分泌大会至今已在北京、中国香港、上海和中国台北分别举办了五届。时光飞逝，这次我们又相聚上海，2010年12月10日～12日，第六届国际华夏内分泌大会在上海成功举办，短短3天内，两岸三地近2000名内分泌学者共同见证了大会... 详细信息

国际华夏内分泌大会至今已在北京、中国香港、上海和中国台北分别举办了五届。时光飞逝，这次我们又相聚上海，2010年12月10日～12日，第六届国际华夏内分泌大会在上海成功举办，短短3天内，两岸三地近2000名内分泌学者共同见证了大会的隆重召开，共同庆祝中华医学会内分泌学分会的30周年华诞。

关键词：内分泌国际中国香港中华医学会上海

胰岛素抵抗替代指标与糖尿病早期肾损伤关系的研究

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中华内分泌代谢杂志 2025年第1期41卷 40-45页

作者：张新燕陈丽娜李艳博冉慧苏青张洪梅上海交通大学医学院附属新华医院内分泌科上海交通大学医学院附属新华医院感染科

目的探究胰岛素抵抗替代指标与2型糖尿病早期肾损伤之间的关系。方法选取2018年1月至2020年12月在我院内分泌科住院的2型糖尿病患者918例, 其中有早期肾损伤患者313例, 无早期肾损伤患者605例。比较2组患者胰岛素抵抗替代指标三酰甘油/... 详细信息

目的探究胰岛素抵抗替代指标与2型糖尿病早期肾损伤之间的关系。方法选取2018年1月至2020年12月在我院内分泌科住院的2型糖尿病患者918例, 其中有早期肾损伤患者313例, 无早期肾损伤患者605例。比较2组患者胰岛素抵抗替代指标三酰甘油/高密度脂蛋白胆固醇比值(TG/HDL-C), 三酰甘油葡萄糖乘积(TyG)指数, 三酰甘油葡萄糖体重指数(TyG-BMI)的差异。分析与2型糖尿病早期肾损伤相关的因素, 探究TG/HDL-C、TyG指数、TyG-BMI与2型糖尿病早期肾损伤的相关性。结果与无2型糖尿病早期肾损伤患者相比, 2型糖尿病早期肾损伤患者的TG/HDL-C、TyG指数、TyG-BMI水平明显升高(P组做对比, TG/HDL-C、TyG指数、TyG-BMI在Q4组的患病风险分别是Q1组的3.168倍(95%CI 1.993～5.036)、2.714倍(95%CI 1.710～4.306)、2.893倍(95%CI 1.820～5.598)。结论胰岛素抵抗替代指标TG/HDL-C、TyG指数、TyG-BMI在2型糖尿病伴有早期肾损伤的患者中明显升高, 是2型糖尿病早期肾损伤的独立危险因素。

关键词：糖尿病, 2型早期肾损伤胰岛素抵抗替代指标

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先天性小阴茎临床管理中国专家共识

中华儿科杂志 2023年第8期61卷 679-684页

作者：无巩纯秀李乐乐李豫川宋宏程中国医师协会儿科医师分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会中华医学会小儿外科学分会泌尿学组福棠儿童医学发展研究中心国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科儿科重大疾病研究教育部重点实验室出生缺陷遗传研究北京市重点实验室北京100045 不详

先天性小阴茎是一种临床症状体征,可反映机体存在内分泌或遗传性疾病,也是患儿和家长担心的心理社会问题。其病因复杂,诊疗管理争议大,国内外尚无针对此类疾病的管理共识、指南或规范。为规范小阴茎的临床管理,尽量减少不当诊疗带来的... 详细信息

先天性小阴茎是一种临床症状体征,可反映机体存在内分泌或遗传性疾病,也是患儿和家长担心的心理社会问题。其病因复杂,诊疗管理争议大,国内外尚无针对此类疾病的管理共识、指南或规范。为规范小阴茎的临床管理,尽量减少不当诊疗带来的一系列问题,经多个学组多学科专家共同讨论,并参考国内外的最新研究进展,制定了先天性小阴茎临床管理中国专家共识。

关键词：小阴茎临床症状体征遗传性疾病中国专家共识诊疗管理学科专家最新研究进展心理社会问题