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第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学术会议纪要

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中华儿科杂志 2012年第4期50卷 317-320页

作者：无罗小平梁雁中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 不详

由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中华儿科杂志编辑委员会联合举办的第11届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议于2011年10月13—16日在山东烟台东山宾馆隆重举行。来自全国各地的儿科遗传代谢内分泌专业的450名正式代表出席... 详细信息

由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中华儿科杂志编辑委员会联合举办的第11届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议于2011年10月13—16日在山东烟台东山宾馆隆重举行。来自全国各地的儿科遗传代谢内分泌专业的450名正式代表出席了会议。会议共收到论文168篇，包括内分泌疾病117篇，遗传代谢病51篇，其中17篇论文被遴选为大会发言。此次会议设置了10个专题讲座，

关键词：内分泌遗传代谢病中华儿科杂志中华医学会会议学术学分编辑委员会内分泌疾病

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组工作简报

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中华儿科杂志 2007年第3期45卷 180-180页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组于2006年11月19—20日在武汉木兰湖召开了全体成员工作会议。会议由组长王慕逖教授主持。会议主题如下。

关键词：儿科学分会中华医学会遗传代谢内分泌工作简报

减重代谢手术治疗肥胖症合并多囊卵巢综合征中国专家共识（2025年版）

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中国实用外科杂志 2025年第02期 156-159+164页

作者：刘少壮赵世刚王勇朱利勇董志勇中华医学会外科学分会甲状腺及代谢外科学组中国医师协会外科医师分会肥胖和代谢病外科专家工作组中国医药教育协会代谢病专业委员会生殖医学与子代健康全国重点实验室

肥胖症作为慢性疾病的独立病种及多种慢性疾病的重要致病因素，已成为我国重大公共卫生问题[1]。减重代谢手术可以显著降低病态肥胖症病人的体重，同时治愈或改善肥胖症合并的多种疾病，已获得国内外相关指南的广泛推荐[2-3]。多囊卵巢... 详细信息

肥胖症作为慢性疾病的独立病种及多种慢性疾病的重要致病因素，已成为我国重大公共卫生问题[1]。减重代谢手术可以显著降低病态肥胖症病人的体重，同时治愈或改善肥胖症合并的多种疾病，已获得国内外相关指南的广泛推荐[2-3]。多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome,PCOS）是导致育龄期女性不孕的常见内分泌疾病，与肥胖症关系密切[4]。

关键词：减重代谢手术肥胖症多囊卵巢综合征专家共识

原发性骨质疏松症和各种钙磷代谢异常疾病诊治中的几个关键问题

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中华医学杂志 2025年第1期105卷 10-14页

作者：陶蓓孙立昊杨毓莹赵红燕刘建民上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病研究所上海200025

诊治原发性骨质疏松症和各种钙磷代谢异常疾病时, 有几个关键点需要重视:诊断原发性骨质疏松症前要排除继发性因素;了解各种钙剂和抗骨质疏松药物特性, 选择适合患者的药物;能预见到用抗骨质疏松药物后对机体钙磷代谢所带来的变化。本... 详细信息

诊治原发性骨质疏松症和各种钙磷代谢异常疾病时, 有几个关键点需要重视:诊断原发性骨质疏松症前要排除继发性因素;了解各种钙剂和抗骨质疏松药物特性, 选择适合患者的药物;能预见到用抗骨质疏松药物后对机体钙磷代谢所带来的变化。本文就原发性骨质疏松症和各种钙磷代谢异常疾病诊治中的上述几个关键问题进行阐述, 强调原发性骨质疏松症和各种钙磷代谢异常疾病的病理生理机制、诊断标准、合理用药和注意事项, 以全局思维提高疾病诊治水平。

关键词：骨质疏松钙磷代谢诊断治疗

4例甲状腺过氧化物酶基因突变患者的临床表现及预后分析

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中华内分泌代谢杂志 2025年第1期41卷 46-53页

作者：彭荣光张洁董辰辰韩如来孟令扬李浩榕金磊周文中沈力韵周瑜琳严佶祺王曙叶蕾上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病研究所国家代谢性疾病临床医学研究中心(上海) 国家卫生健康委员会内分泌代谢病重点实验室上海市内分泌肿瘤重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科

目的探讨甲状腺过氧化物酶(TPO)基因突变患者的临床特点及基因表型, 为临床医生提供识别和诊断TPO突变的依据。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属瑞金医院2014年1月至2023年12月期间收治的4例TPO突变患者, 分析患者人口学信息、临... 详细信息

目的探讨甲状腺过氧化物酶(TPO)基因突变患者的临床特点及基因表型, 为临床医生提供识别和诊断TPO突变的依据。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属瑞金医院2014年1月至2023年12月期间收治的4例TPO突变患者, 分析患者人口学信息、临床表现、基因型、治疗、预后等特征。结果男性2例, 女性2例, 确诊年龄为13～27岁。4例患者均因甲状腺肿大起病, 3例表现在青春期, 血清促甲状腺素(TSH)轻度升高或接近参考范围上限, 游离三碘甲腺原氨酸(FT3)/游离甲状腺素(FT4)比值及甲状腺球蛋白(TG)显著升高。4例患者检出TPO基因符合杂合变异, 均为致病或可能致病性复合杂合变异。规律使用左旋甲状腺素(L-T4)治疗后, 甲状腺肿大难以逆转。其中3例患者因外观或压迫症状行甲状腺切除术, 病理提示甲状腺滤泡增生性病变。结论 TPO基因突变患者的临床特征为迟发性甲状腺肿, 青春期明显, FT3/FT4比值升高伴TSH正常或升高, 可通过基因诊断确诊。L-T4对其甲状腺肿大治疗效果不明显, 最终需要手术治疗。

关键词：先天性甲状腺功能减退症甲状腺过氧化物酶基因突变分子遗传学诊断预后

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组会议纪要

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中华儿科杂志 2002年第8期 66-66页

作者：沈永年上海市儿科医学研究所 200092 中华医学会儿科学分会遗传代谢内分泌学组

血浆纤维蛋白原与定量CT定义的骨质疏松症的相关性分析

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中山大学学报(医学科学版) 2025年第1期46卷 147-153页

作者：陈映娜孙侃李娜王成芷黄楚霖李玲玲肖辉盛劳国娟中山大学孙逸仙纪念医院内分泌与代谢病科广东广州510120

【目的】本研究拟明确血浆纤维蛋白原与定量CT(QCT)测量的体积骨密度及定义的骨质疏松症的相关性,探讨血浆纤维蛋白原在骨质疏松症早期筛查、诊治中的作用。【方法】本研究选取2018年1月至2022年6月在中山大学孙逸仙纪念医院内分泌与代... 详细信息

【目的】本研究拟明确血浆纤维蛋白原与定量CT(QCT)测量的体积骨密度及定义的骨质疏松症的相关性,探讨血浆纤维蛋白原在骨质疏松症早期筛查、诊治中的作用。【方法】本研究选取2018年1月至2022年6月在中山大学孙逸仙纪念医院内分泌与代谢病科住院并行腰椎QCT检查的高血压患者进行横断面分析,分析血浆纤维蛋白原与骨质疏松症的相关性,通过受试者工作特征曲线下面积评估血浆纤维蛋白原对骨质疏松症的诊断效能。【结果】本研究最终纳入分析的研究对象有441人,年龄为(46.0±14.5)岁,骨质疏松症患病率为6.4%(28/441)。随着血浆纤维蛋白原水平升高,骨质疏松症的患病率显著增加(P代谢疾病的研究提供了新的视角,值得深入探究。

关键词：骨质疏松症高血压纤维蛋白原定量CT 体积骨密度

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甲状腺疾病与“三高”的共管共治

中华全科医师杂志 2025年第1期24卷 28-34页

作者：于春宇郝澜霏丛榕李晨嫣中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科内分泌研究所沈阳110001

甲状腺疾病作为内分泌系统最常见的慢性病之一, 与高血压、高血脂和高血糖(简称"三高")的关联引起了临床的广泛关注。甲状腺疾病与"三高"发生风险密切相关, 且甲状腺疾病与"三高"的共管共治是当前亟待解决的问题。甲状腺功能异常不仅影... 详细信息

甲状腺疾病作为内分泌系统最常见的慢性病之一, 与高血压、高血脂和高血糖(简称"三高")的关联引起了临床的广泛关注。甲状腺疾病与"三高"发生风险密切相关, 且甲状腺疾病与"三高"的共管共治是当前亟待解决的问题。甲状腺功能异常不仅影响个体的代谢健康, 还可能增加心血管疾病、骨质疏松等风险。因此, 针对甲状腺疾病与"三高"的共管共治, 需要在临床诊疗过程中全面筛查和评估代谢异常, 并按照规范化流程进行管理, 以降低心血管并发症、死亡等不良结局的总风险。

关键词：甲状腺疾病代谢综合征高血压糖尿病血脂异常

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中国儿童生长激素缺乏症诊治指南

中华儿科杂志 2024年第1期62卷 5-11页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组张黎曹冰燕吴蔚夏君刘昭远傅君芬中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

生长激素缺乏症会严重影响患儿的生长发育与生活质量,为提高对儿童生长激素缺乏症的认识、规范诊断与治疗,中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组发起并制订中国儿童生长激素缺乏症诊治指南,遵循国际卫生系统中证据推荐分级的评估、制... 详细信息

生长激素缺乏症会严重影响患儿的生长发育与生活质量,为提高对儿童生长激素缺乏症的认识、规范诊断与治疗,中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组发起并制订中国儿童生长激素缺乏症诊治指南,遵循国际卫生系统中证据推荐分级的评估、制订与评价标准和流程,旨在为中国的生长激素缺乏症患儿提供诊断与治疗热点问题的指导意见,协助临床工作者快速做出诊疗决策。

关键词：生长激素缺乏症中华医学会卫生系统诊断与治疗诊疗决策遗传代谢评价标准临床工作者