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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 580-582页

作者：吴雨涵马骏上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心发育行为儿科上海200127

儿童咯咯笑尿失禁是日间尿失禁的一种,由于发病率低,临床上对其认识不足,容易与其他日间尿失禁亚型混淆导致误诊,故明确诊断十分关键。目前咯咯笑尿失禁主流治疗方案为标准泌尿疗法及生物反馈,药物哌甲酯可作为二线治疗。

关键词：尿失禁哌甲酯生物反馈二线治疗儿童明确诊断泌尿诊治进展

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从儿科临床视角看脑科学研究的重大意义

中华儿科杂志 2024年第5期62卷 393-395页

作者：董素贞江帆国家儿童医学中心上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心放射科上海200127 国家儿童医学中心上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心发育行为儿科上海脑科学与类脑研究中心上海200127

随着全球各国启动了脑研究计划,胚胎期至儿童期这一大脑发育关键阶段的研究逐渐成为脑科学研究的重要任务之一。本文从儿科临床视角,通过目前脑科学研究中儿童脑智发育规律、脑疾病相关研究以及脑科学研究技术在儿童中的应用3个层面,论... 详细信息

随着全球各国启动了脑研究计划,胚胎期至儿童期这一大脑发育关键阶段的研究逐渐成为脑科学研究的重要任务之一。本文从儿科临床视角,通过目前脑科学研究中儿童脑智发育规律、脑疾病相关研究以及脑科学研究技术在儿童中的应用3个层面,论述儿童脑科学研究的重要意义。

关键词：儿科临床大脑发育脑疾病脑科学研究胚胎期关键阶段发育规律儿童期

肺动脉高压右心重构中心肌细胞的细胞死亡途径:探索重塑之路

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科学通报 2024年第13期69卷 1725-1741页

作者：王尚徐唯傑何雯妮胡肖依屈奕阳刘雨杨颜艺姜蓉同济大学医学院同济大学附属上海市肺科医院肺循环科上海200433 同济大学医学院同济大学附属上海市肺科医院检验科上海200433 同济大学医学院上海200092 国家儿童医学中心(上海) 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心脏中心和上海市小儿先天性心脏病研究所上海200127

细胞死亡对于机体生长、发育和调节稳态非常关键,是心脏病理学中的一个基本过程.证据表明,在各种心血管系统疾病中,细胞凋亡、坏死性凋亡、线粒体通透性改变驱动的坏死、焦亡、铁死亡以及自噬等死亡方式在心脏重构、心力衰竭过程中起着... 详细信息

细胞死亡对于机体生长、发育和调节稳态非常关键,是心脏病理学中的一个基本过程.证据表明,在各种心血管系统疾病中,细胞凋亡、坏死性凋亡、线粒体通透性改变驱动的坏死、焦亡、铁死亡以及自噬等死亡方式在心脏重构、心力衰竭过程中起着重要作用.随着肺动脉高压的进展,右心室发生失代偿性肥大,最终导致心室衰竭并伴随着心肌细胞死亡.因此,探讨此过程中心肌细胞死亡的具体机制对于改善患者预后意义重大.本文综述了各种心肌细胞死亡方式的信号通路和各种细胞死亡方式的检测、评估方法,总结了肺动脉高压中心肌细胞死亡方式的有关研究现况,讨论了针对不同细胞死亡方式研究对于肺动脉高压靶向治疗的研究前景.

关键词：肺动脉高压凋亡坏死性凋亡线粒体通透性改变驱动的坏死焦亡铁死亡

儿童先天性门体分流分次结扎和封堵的诊治经验

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中华小儿外科杂志 2024年第5期45卷 408-412页

作者：严志龙陈其民陈盛谢周龙龙赵华颖梅董昱上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心外科上海200127

目的探讨儿童先天性门体静脉分流分次结扎和封堵的诊治经验。方法回顾性分析2020年1月至2022年7月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心收治的先天性门体分流患儿5例的临床资料,其中男1例,女4例。2例肝内门体分流和3例肝外门体分流;... 详细信息

目的探讨儿童先天性门体静脉分流分次结扎和封堵的诊治经验。方法回顾性分析2020年1月至2022年7月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心收治的先天性门体分流患儿5例的临床资料,其中男1例,女4例。2例肝内门体分流和3例肝外门体分流;2例智力下降,2例紫绀伴轻度活动后气促。所有病例均先通过导管技术进行血管造影,并尝试用球囊封堵,术中测出封堵后门静脉压过高,改为手术结扎,分别采用分次结扎及部分结扎后再封堵的技术进行治疗。结果3例患儿术中采用部分结扎异常分流血管,术后B型超声监测门静脉血流,分别在术后7、10 d再次在床边完全结扎异常血管。2例采取部分结扎或缩小分流血管直径,再次通过血管介入技术,进行异常分流血管的封堵。2例术前智力下降孩子得到明显改善;2例紫绀患儿术后氧合也得到改善,并且肺动脉压力也明显下降。所有患儿空腹及餐后2 h血氨浓度下降至正常水平。随访2个月~3年,生长发育较好。结论采用分次结扎和部分结扎后再封堵异常分流血管方法治疗儿童先天性门体静脉分流(特别是门静脉发育不良患儿)是一种较好的选择。

关键词：门体分流,外科门静脉高压肺动脉高压儿童

三十而立, 三十而已——我国腹腔镜结直肠手术技术进阶

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中华胃肠外科杂志 2024年第1期27卷 41-46页

作者：郑民华马君俊赵轩上海交通大学医学院附属瑞金医院普通外科、上海微创外科临床医学中心上海200020

腹腔镜结直肠手术在我国开展30年, 在技术层面经历了"摸索和成型-优化和规范-至臻和再创新"的三阶梯高速发展。基于腹腔镜技术的加持和助力, 结直肠外科在亚微观解剖、手术的术式和理念以及器械设备等方面呈现了全方位突飞猛进的发展。... 详细信息

腹腔镜结直肠手术在我国开展30年, 在技术层面经历了"摸索和成型-优化和规范-至臻和再创新"的三阶梯高速发展。基于腹腔镜技术的加持和助力, 结直肠外科在亚微观解剖、手术的术式和理念以及器械设备等方面呈现了全方位突飞猛进的发展。如今, 腹腔镜结直肠手术技术和疗效已逐步触及"天花板", 面对当下尚存的痛点和未来发展的方向, 我们该何去何从?本文将总结过去30年的经验, 固化已有的成果, 以期指引未来的实践和前行的路线。

关键词：结直肠肿瘤腹腔镜技术

多发性硬化患者灰质萎缩与认知功能领域损害的相关性研究

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中华内科杂志 2024年第7期63卷 666-673页

作者：韩婧王庆军王超慧李志鸿白润花张雪刘建国华南理工大学医学院广州解放军总医院第六医学中心神经内科北京解放军总医院第六医学中心放射诊断科北京

目的量化分析多发性硬化(MS)患者脑皮质及深部灰质萎缩情况, 探索其与认知功能领域损害的相关性。方法横断面研究。纳入2022年10月至2023年10月就诊于解放军总医院第六医学中心的MS患者20例及年龄、性别、教育水平相匹配的健康对照组16... 详细信息

目的量化分析多发性硬化(MS)患者脑皮质及深部灰质萎缩情况, 探索其与认知功能领域损害的相关性。方法横断面研究。纳入2022年10月至2023年10月就诊于解放军总医院第六医学中心的MS患者20例及年龄、性别、教育水平相匹配的健康对照组16名, 使用FreeSurfer软件, 基于3D-MRI技术, 对比分析两组皮质厚度及深部灰质体积差异, 并对两组受试者进行包括6个认知功能领域在内的神经心理学量表评估, 分析MS患者皮质厚度及深部灰质体积与认知功能领域损害的相关性。结果 (1)认知功能领域受损情况:本研究60%的MS患者存在认知障碍, 主要表现为言语记忆、言语流畅性、视空间记忆、信息处理速度功能受损(均P<0.05)。其中, 以视空间记忆功能损害者居多(占55.0%), 信息处理速度损害者最少(占15.0%)。(2)皮质厚度改变情况:与健康对照组相比, MS组皮质萎缩主要集中于额顶部, 包括左侧顶叶下回、右侧额上回、右侧顶叶上回皮质厚度均显著变薄(均P<0.05)。其中, 左侧顶叶下回萎缩与言语记忆、言语流畅性、信息处理速度损害间均呈显著正相关(均P<0.05), 右侧额上回萎缩与言语记忆、言语流畅性、视空间记忆损害间均存在显著正相关(均P<0.05)。(3)深部灰质体积改变情况:与健康对照组相比, MS组深部灰质体积显著减少的区域有双侧丘脑、双侧壳核、双侧苍白球(均P<0.01)、右侧伏隔核(P<0.05)。其中, 左侧丘脑萎缩与视空间记忆损害呈显著正相关(r=0.45, P=0.046), 左侧壳核萎缩与视空间记忆(r=0.45, P=0.047)及信息处理速度损害(r=0.50, P=0.026)均存在显著正相关。结论 MS患者脑结构改变早期以灰质萎缩为主。其中, 深部灰质较皮质萎缩更为突出。MS患者认知障碍方面, 以言语记忆、言语流畅性、信息处理速度及视空间记忆功能损害为主, 且与相应功能区域脑萎缩显著相关。

关键词：多发性硬化大脑皮质萎缩认知磁共振成像

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大动脉调转术后中远期残余的危险因素分析

中国胸心血管外科临床杂志 2024年

作者：罗凯张晓阳何晓敏潘燕军刘鑫荣施国丞祝忠群郑景浩张蔚国家儿童医学中心上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心胸外科

目的分析大动脉调转术（arterial switch operation,ASO）后中远期残余的危险因素及再干预策略。方法回顾性纳入2006年1月—2022年6月于上海儿童医学中心接受ASO手术的复杂性先天性心脏病患儿，分析ASO术后中远期残余的危险因素。结果... 详细信息

目的分析大动脉调转术（arterial switch operation,ASO）后中远期残余的危险因素及再干预策略。方法回顾性纳入2006年1月—2022年6月于上海儿童医学中心接受ASO手术的复杂性先天性心脏病患儿，分析ASO术后中远期残余的危险因素。结果共纳入952例ASO手术患儿，其中男654例、女298例，平均年龄（102.9±90.1）d，平均体重（4.6±1.6）kg。完全性大动脉转位合并室间隔完整（D-transposition of the great arteries with intact ventricular septum,D-TGA/IVS）421例，完全性大动脉转位合并室间隔缺损（D-transposition of the great arteries with ventricular septal defect,D-TGA/VSD）357例，右室双出口合并肺动脉下室间隔缺损（TaussigBing畸形）174例。术后早期死亡89例，死亡率为9.3%。746例生存患儿术后规律随访（随访率86.4%），中位随访时间79.4(12.0～188.0)个月。随访过程中53例患儿因残余问题行外科再干预，其中男33例、女20例，中位手术年龄62.5(17.0～214.0)个月，中位手术体重19.0(8.2～86.0)kg，平均再干预时间为ASO术后28.0～170.0(77.5±45.4)个月。残余问题包括肺动脉总干及分支狭窄34例，右室流出道狭窄11例，左室流出道狭窄6例，主动脉弓再狭窄5例，主动脉瓣关闭不全5例，室间隔缺损残余分流2例，三尖瓣关闭不全1例。术后早期2例死亡，死亡率为3.8%(2/53)，死亡原因均为急性左心功能衰竭。生存患儿术后平均随访（52.4±28.6）个月，无中远期死亡，2例患儿因肺动脉再狭窄行第三次手术。多因素分析显示，合并主动脉弓手术及术后早期右室流出道（right ventricular outlet tract,RVOT）流速>3 m/s是ASO术后中远期发生残余的独立危险因素。结论ASO是治疗D-TGA/IVS、D-TGA/VSD及Taussig-Bing畸形的理想手术方式。合并主动脉弓手术及术后RVOT流速>3 m/s是ASO术后中远期发生残余的独立危险因素。

关键词：大动脉调转术中远期残余外科再干预

脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型二家系的IGHMBP2基因变异分析和产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 167-173页

作者：李慧君朱湘玉杨滢吴星李洁南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心南京210008

目的探究2个脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(SMARD1)家系的遗传学病因,并预防出生缺陷。方法选取2021年8月至11月于南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心就诊的2个无亲缘关系的家系为研究对象。运用多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)检测... 详细信息

目的探究2个脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(SMARD1)家系的遗传学病因,并预防出生缺陷。方法选取2021年8月至11月于南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心就诊的2个无亲缘关系的家系为研究对象。运用多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)检测先证者及其家系成员SMN1基因第7外显子的拷贝数,通过全外显子组测序(WES)对先证者进行基因检测,并对家系成员行Sanger测序验证分析,对变异位点进行生物信息学分析。依据上述检测与分析结果,对家系中再次妊娠的胎儿行介入性产前诊断。结果基因检测发现2例先证者均携带IGHMBP2基因复合杂合变异,分别遗传自父母。其中变异c.1144C>T、c.866delG和c.1666C>G既往未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南分别评为致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PP3+PP4)、可能致病性变异(PM1+PM2Supporting+PM4+PP3+PP4)和可能致病性变异(PM1+PM2Supporting+PP2+PP3+PP4)。通过胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)和介入性产前诊断成功阻断了变异在家系中的传递,有效预防了出生缺陷的发生。结论该2例考虑是由IGHMBP2基因复合杂合变异导致的SMARD1,为SMARD1的鉴别诊断和家系遗传咨询提供重要依据。

关键词：脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型 IGHMBP2基因产前诊断

基础研究VEGF对小鼠卵巢类固醇合成相关基因表达的影响及其机制

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解放军医学杂志 2024年

作者：张智慧高鸿霞王国庆侯巍邹畅芦小单北华大学医学技术学院吉林省人民医院精准分子医学中心

目的　探讨血管内皮生长因子(VEGF)对小鼠卵巢类固醇合成相关基因表达的影响及其机制。方法　利用四环素可逆调节VEGF表达的转基因小鼠模型，采用聚合酶链式反应(PCR)法鉴定小鼠基因型，通过喂食强力霉素将20只小鼠分为VEGF表达正常组(D... 详细信息

目的　探讨血管内皮生长因子(VEGF)对小鼠卵巢类固醇合成相关基因表达的影响及其机制。方法　利用四环素可逆调节VEGF表达的转基因小鼠模型，采用聚合酶链式反应(PCR)法鉴定小鼠基因型，通过喂食强力霉素将20只小鼠分为VEGF表达正常组(Dox+)与VEGF表达抑制组(Dox-)(n=10)。采用Western blotting检测卵巢组织中VEGF蛋白的表达情况；荧光定量PCR检测VEGF、KDR及已知在卵泡发育中发挥作用的基因促卵泡激素(FSH)、抑制素B(INHBB) mRNA的表达情况。HE染色观察卵巢组织的变化。取小鼠卵巢组织提取总RNA进行转录组测序，并通过FPKM、log2FC值分析相关差异基因。结果　与Dox+组比较，Dox-组VEGF mRNA和蛋白水平明显降低，KDR mRNA水平明显降低(P<0.05)。HE染色结果显示，与Dox+组比较，Dox-组卵泡发育障碍，并出现闭锁卵泡。根据测序结果分析筛选出两组小鼠的卵泡发育相关基因、类固醇合成相关基因具有明显差异(P<0.05)；富集分析发现小鼠卵巢中VEGF主要参与调控卵巢类固醇生成等通路。荧光定量PCR结果显示，与Dox+组相比，Dox-组小鼠卵巢组织中卵泡发育相关基因(INHBB、FSHR)明显上调(P<0.05)，类固醇合成的关键基因(StAR、CYP11A1、3β-HSD)明显下调(P<0.05)，定量结果与测序结果基本一致。结论　VEGF抑制的小鼠可能通过卵泡发育调控因子FSH、INHBB的相互作用，导致卵巢类固醇激素合成相关基因下调引发胆固醇代谢受阻，从而引起卵泡发育障碍。

关键词：血管内皮生长因子卵泡发育性类固醇激素转录组测序

人工智能在直肠癌外科精准化诊疗中的应用价值

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中华胃肠外科杂志 2024年第6期27卷 574-578页

作者：付占威蔡正昊马君俊上海交通大学医学院附属瑞金医院胃肠外科上海市微创外科临床医学中心上海

结直肠癌是最为常见的消化道恶性肿瘤, 我国结直肠癌的发病特点尤以中低位直肠癌居多。近年来, 随着计算机科学的进步, 人工智能技术迅猛发展, 并已经在医学领域取得了大量的应用成果。目前, 人工智能技术已经覆盖了直肠癌的早期筛查、... 详细信息

结直肠癌是最为常见的消化道恶性肿瘤, 我国结直肠癌的发病特点尤以中低位直肠癌居多。近年来, 随着计算机科学的进步, 人工智能技术迅猛发展, 并已经在医学领域取得了大量的应用成果。目前, 人工智能技术已经覆盖了直肠癌的早期筛查、个体化评估、辅助诊疗决策、精细化手术以及预后判断等各个阶段, 为直肠癌的精准化和个体化治疗提供了帮助。然而, 缺乏标准化、系统化、可推广化的人工智能模型仍是该领域面临的主要痛点。因此, 必须针对人工智能模型开展大型前瞻性临床研究, 以进一步证实其在直肠癌临床诊疗中的应用价值。

关键词：直肠肿瘤人工智能精准医学医学影像困难骨盆