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无创DNA产前检测血浆质控物的研究进展

中华检验医学杂志 2024年第5期47卷 585-588页

作者：罗婷婷曾艳钱燕娣绍兴市妇幼保健院绍兴312000

无创产前基因检测(NIPT)是应用高通量基因测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式,为防治出生缺陷做出了极大的贡献。为确保检测结果的准确可靠,须在检测中加入... 详细信息

无创产前基因检测(NIPT)是应用高通量基因测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式,为防治出生缺陷做出了极大的贡献。为确保检测结果的准确可靠,须在检测中加入质控物对检测全过程进行严格的质量控制。但目前大多数检测平台的血浆提取过程中缺乏血浆质控物。在不同平台的室间质评中,也需要通用的血浆质控物。为解决这个质控问题,近年来出现了6种NIPT血浆质控物的制备策略,根据其基质和阳性DNA的来源不同,分别具有不同的适用范围和优缺点。

关键词：产前诊断无创产前基因检测质控物自制质量控制

2q13微缺失胎儿超声表现及出生后随访结果

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中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 387-393页

作者：何淑凤崔玉杨岚刘俊赵丽赵馨邱婷施楠无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院超声诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院儿保科无锡214000

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23... 详细信息

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23例2q13微缺失胎儿。采用描述性统计分析这些胎儿的产前诊断指征、宫内超声表现、产前诊断结果及生后随访结果。结果(1)23例2q13微缺失病例产前诊断指征分别为7例(30.4%)血清学筛查高风险,6例(26.1%)胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚,2例(8.7%)胎儿心脏畸形,2例(8.7%)孕母高龄,2例(8.7%)胎儿脉络丛囊肿(其中1例同时合并血清学筛查高风险),1例(4.3%)胎儿鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)无创产前检测提示性染色体异常,1例(4.3%)胎儿梗阻性多囊肾,1例(4.3%)胎儿室管膜下囊肿,1例(4.3%)胎儿生长受限。(2)胎儿宫内超声表现:6例(26.1%)NT增厚,4例(17.4%)胎儿生长受限,2例(8.7%)心脏畸形,2例(8.7%)脉络丛囊肿,1例(4.3%)羊水过少,1例(4.3%)鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)长骨偏短,1例(4.3%)羊水多伴腹围大,1例(4.3%)腹围大、长骨短、脑室室管膜下囊肿,1例(4.3%)梗阻性多囊肾;余6例(26.1%)未见异常超声表现。(3)产前诊断结果及溯源:3例染色体结构异常,1例性染色体数目异常,余19例未见异常。羊水SNP-array结果提示缺失范围为104~1745 kb。10例行亲本验证,证实4例遗传自母亲,5例遗传自父亲,1例新发变异。(4)妊娠结局及随访:4例(17.4%)引产终止妊娠,19例(82.6%)活产分娩。19例活产儿均进行电话及儿童保健随访,中位随访年龄为3岁(9~58.8月龄),除2例出生后未行新生儿先天性心脏病筛查,余17例存活新生儿均进行筛查且未见异常。5例随访发现生长发育异常:1例1岁6月龄轻度语言发育迟缓,1例3岁26日龄轻度语言发育迟缓,1例1岁6月龄语言发育迟缓,1例3岁散光,1例2岁6月龄双眼屈光不正;余14例婴幼儿生长发育未见明显异常。结论2q13微缺失胎儿超声表现无特异性,大部分遗传自亲本,生后随访应关注幼儿神经系统发育情况。

关键词： 2q13微缺失超声检查,产前产前诊断单核苷酸多态性微阵列随访研究

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多途径观察医务人员手卫生依从性的比较研究

中国感染控制杂志 2024年第9期 1163-1166页

作者：潘小满吴奕宏李霞杨黎铭申丽君铜仁市妇幼保健院院内感染控制科铜仁市妇幼保健院办公室铜仁市妇幼保健院医务科

目的了解隐蔽式观察法调查手卫生依从性的现况，比较医务人员隐蔽式观察法与直接观察法及监控观察法获取的手卫生依从率，为进一步提高手卫生依从性提供有效监测方法及手段。方法收集某院监控观察法、隐蔽式观察法、直接观察法获取的... 详细信息

目的了解隐蔽式观察法调查手卫生依从性的现况，比较医务人员隐蔽式观察法与直接观察法及监控观察法获取的手卫生依从率，为进一步提高手卫生依从性提供有效监测方法及手段。方法收集某院监控观察法、隐蔽式观察法、直接观察法获取的手卫生依从性数据及手卫生用品消耗量，观察人员均经统一培训，探讨3种方法与手卫生消耗量的相关性。结果不同观察法获取的手卫生依从率差异有统计学意义（χ2=17.401,P室为新生儿科，为90.00%。结论可采用综合监控观察法及手卫生用品每床日消耗量的方法，间接反映真实的手卫生依从性。

关键词：隐蔽式观察法监控观察法手卫生依从性相关性

环状X染色体嵌合型Turner综合征1例胎儿

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中华医学遗传学杂志 2024年第9期41卷 1149-1150页

作者：温汉英徐舜吴小欢舒青青李滔梅赵燕飞吴轲衢州市妇幼保健院产前诊断中心衢州324003 衢州市妇幼保健院妇科衢州324003 衢州市妇幼保健院超声科衢州324003 衢州市妇幼保健院产科衢州324003 衢州市妇幼保健院检验科衢州324003 衢州市妇幼保健院产前诊断实验室衢州324003

27岁,G 1P 0,平素月经规律。现孕17周,孕期体健,无化学物质、农药、放射性物质、毒物等接触史,超声显示胎儿透明隔腔显示不清,左侧侧脑室呈"泪滴状",前角宽约5 mm,后角宽约10 mm,右侧侧脑室后角宽约9 mm,肝内见数枚强回声。因唐氏筛查... 详细信息

27岁,G 1P 0,平素月经规律。现孕17周,孕期体健,无化学物质、农药、放射性物质、毒物等接触史,超声显示胎儿透明隔腔显示不清,左侧侧脑室呈"泪滴状",前角宽约5 mm,后角宽约10 mm,右侧侧脑室后角宽约9 mm,肝内见数枚强回声。因唐氏筛查提示胎儿18三体高风险(1/114)于2023年4月11日至衢州市妇幼保健院产前诊断中心咨询。孕妇夫妇系非近亲结婚,双方智力均未见异常,均无遗传病家族史。孕妇符合产前诊断指征,在超声引导下经腹羊膜腔穿刺术无菌抽取羊水样品30 mL,其中25 mL用于常规染色体核型分析,5 mL用于染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)。胎儿羊水染色体核型分析结果为45,X[46]/46,X+mar[59](图1),孕妇夫妇外周血染色体核型均正常,该异常染色体源于新发变异,但由于分辨率较低,无法分辨mar染色体类型。胎儿羊水CMA检测结果详见图2和表1,推测mar染色体为环状X染色体。进一步应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行验证[X染色体探针应用FITC直接标记的着丝粒特异探针(DXZ1)(Xp11.1-q11.1),X染色体显示绿色荧光信号](图3),综合核型、CMA、FISH结果,提示胎儿异常微小环状染色体源于X染色体,产前诊断该胎儿为环状X染色体嵌合型Turner综合征(Turner syndrome,TS)。孕妇经遗传咨询后,于孕25周选择终止妊娠,并拒绝对胎儿进一步行遗传学检测。本研究通过了衢州市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(伦理号:KY-2023第11号),孕妇夫妇均已签署临床研究知情同意书。

关键词： Turner综合征外周血染色体非近亲结婚异常染色体嵌合型直接标记胎儿异常泪滴

RPL13基因变异致身材矮小1例患者的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 586-590页

作者：温汉英吴轲舒青青何鑫薛青霞衢州市妇幼保健院产前诊断中心衢州324000 衢州市妇幼保健院检验科衢州324000 衢州市妇幼保健院产前诊断实验室衢州324000

目的分析1例RPL13基因变异致Isidor-Toutain型脊柱骨骺干骺端发育不良(SEMD)患者的临床表型与遗传学特点。方法选择2023年1月14日于衢州市妇幼保健院就诊的1例孕18周的患者作为研究对象。对其进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行生... 详细信息

目的分析1例RPL13基因变异致Isidor-Toutain型脊柱骨骺干骺端发育不良(SEMD)患者的临床表型与遗传学特点。方法选择2023年1月14日于衢州市妇幼保健院就诊的1例孕18周的患者作为研究对象。对其进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行生物信息学分析,并用Sanger测序进行家系验证。结果患者为37岁女性,身高仅135 cm,双腿呈"O"字型。WES发现其携带RPL13基因c.548G>C(p.R183P)杂合变异,胎儿未携带该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被评定为可能致病性(PS4+PM2_Supporting+PP3+PP4)。结论RPL13基因变异导致的Isidor-Toutain型SEMD存在临床表型多样的特点。上述发现有助于提高临床医师对该病的识别和遗传咨询能力。

关键词：身材矮小 RPL13基因脊柱骨骺干骺端发育不良

妊娠期糖尿病孕妇25-羟维生素D水平与糖脂代谢及产褥感染的相关性

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中华医院感染学杂志 2024年第1期34卷 103-107页

作者：骆文龙赵倩胡敏杨雪梅李燕胡诚铜陵市妇幼保健院检验科安徽铜陵244000 铜陵市妇幼保健院妇产科安徽铜陵244000 铜陵市妇幼保健院产检室安徽铜陵244000

目的分析不同血清25-羟维生素D(25(OH)D)水平妊娠期糖尿病(GDM)孕妇糖脂代谢指标及产褥感染发生率。方法选取2021年1月-2022年12月在铜陵市妇幼保健院妇产科行产检并住院分娩的94例GDM孕妇作为研究组,选取同期住院分娩的100名正常产... 详细信息

目的分析不同血清25-羟维生素D(25(OH)D)水平妊娠期糖尿病(GDM)孕妇糖脂代谢指标及产褥感染发生率。方法选取2021年1月-2022年12月在铜陵市妇幼保健院妇产科行产检并住院分娩的94例GDM孕妇作为研究组,选取同期住院分娩的100名正常产妇作为对照组。分析两组及GDM孕妇25 (OH)D水平、糖脂代谢指标和产褥感染发生率。结果研究组体质量指数水平、妊娠期生殖道感染史比例、剖宫产比例均高于对照组(P<0.05),25(OH)D水平低于对照组(P<0.05);以25(OH)D水平中位数为划分界值,将研究组分为高VD水平组和低VD水平组,对照组、高VD水平组、低VD水平组糖脂代谢指标比较差异有统计学意义(P<0.05),其中空腹血糖(FBG)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和糖化血红蛋白(HbA1c)依次逐渐升高(P<0.05),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)依次逐渐降低(P<0.05);低VD水平组患者的产褥感染发生率高于高VD水平组和对照组(P<0.05);GDM孕妇产褥感染的发生与HbA1c、TG及25(OH)D水平具有相关性(P<0.05)。结论 GDM孕妇表现为25(OH)D水平降低,其降低程度与糖脂代谢紊乱程度和产褥感染风险有关,临床可考虑针对低25(OH)D水平给予干预,以期达到减少产褥感染的目的。

关键词： 25-羟维生素D 妊娠期糖尿病血糖指标脂质代谢产褥感染

0～6岁儿童血清维生素D水平的影响因素以及与维生素K1和K2的相关性分析

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中国儿童保健杂志 2024年

作者：陈秀锦蒋晓兰陈红夷王琪陈俊霖简阳市妇幼保健院儿童保健科

目的探究0～6岁儿童维生素D影响因素与维生素K1和K2的相关性,为促进0～6岁儿童健康发展提供科学依据。方法选取2021年~月—2022年12月在简阳市妇幼保健院进行儿保随访的0～6岁儿童作为研究对象,共计1 447例,通过实验室检查获得血清25-... 详细信息

目的探究0～6岁儿童维生素D影响因素与维生素K1和K2的相关性,为促进0～6岁儿童健康发展提供科学依据。方法选取2021年~月—2022年12月在简阳市妇幼保健院进行儿保随访的0～6岁儿童作为研究对象,共计1 447例,通过实验室检查获得血清25-(OH)D以及维生素K1和K2的数值,分析其维生素D现状、影响因素以及其与维生素K1和K2的相关性。结果维生素D与维生素K1和K2均具有相关性(r=0.349～0.656,P2 500g(OR=0.518,95%CI:0.377～0.672)以及儿童规律服用VD(400U/d)(OR=0.425,95%CI:0.341～0.613)是0～6岁儿童血清25-(OH)D不足的保护因素(P<0.05)。结论家长对儿童规律服用VD的重视程度还需提高,同时要加强对低出生体重儿、高龄产妇以及母亲文化程度较低的这部分人群的健康教育;对VD缺乏的儿童还需关注VitK1与VitK2血清水平。

关键词：维生素D 维生素K 凝血功能儿童

NICU患儿外周静脉输液外渗预防与处理的最佳证据总结

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中华护理杂志 2024年第8期59卷 996-1004页

作者：陶伏莹石秦川张盼盼蔡如意徐倩蒋佳男付东英黄晓燕田莹莹南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)特殊单元科南京市210004 南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)儿外科南京市210004 南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)麻醉科南京市210004 南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)NICU 南京市210004 南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)手术室南京市210004 复旦大学护理学院

目的检索、评价并汇总国内外关于NICU患儿外周静脉输液外渗预防与处理的最佳证据,为临床实践与标准制订提供参考。方法系统检索国内外计算机决策支持系统、指南网、相关学会网站、数据库中与NICU患儿外周静脉输液外渗预防与处理相关的文... 详细信息

目的检索、评价并汇总国内外关于NICU患儿外周静脉输液外渗预防与处理的最佳证据,为临床实践与标准制订提供参考。方法系统检索国内外计算机决策支持系统、指南网、相关学会网站、数据库中与NICU患儿外周静脉输液外渗预防与处理相关的文献,检索时限为建库至2023年7月,文献类型包括临床决策、指南、专家共识、证据总结、系统评价。由2名研究人员独立对纳入文献进行质量评价,并对最终纳入文献进行证据翻译、提取及整合。结果共纳入9篇文献,其中临床决策1篇、指南3篇、专家共识3篇、证据总结2篇,从危险因素、导管留置、导管维护、外渗评估、外渗处理、团队组建与教育培训6个方面总结25条证据。结论该研究总结的NICU患儿外周静脉输液外渗预防与处理的最佳证据可为临床实践提供参考,建议医护人员结合临床情景、患儿的实际情况审慎地选择并应用证据,以保障外周静脉输液的安全。

关键词：重症监护病房新生儿外周静脉输注静脉内外渗预防循证护理学

0～6岁儿童维生素D水平的影响因素及其与维生素K1和K2的相关性分析

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中国儿童保健杂志 2024年第9期 1014-1018页

作者：陈秀锦蒋晓兰陈红夷王琪陈俊霖简阳市妇幼保健院儿童保健科

目的探究0～6岁儿童维生素D(VD)影响因素与维生素K1(VitK1)和K2(VitK2)的相关性，为促进0～6岁儿童健康发展提供科学依据。方法选取2021年1月—2022年12月在简阳市妇幼保健院进行儿保随访的0～6岁儿童作为研究对象，共计1 447例，通... 详细信息

目的探究0～6岁儿童维生素D(VD)影响因素与维生素K1(VitK1)和K2(VitK2)的相关性，为促进0～6岁儿童健康发展提供科学依据。方法选取2021年1月—2022年12月在简阳市妇幼保健院进行儿保随访的0～6岁儿童作为研究对象，共计1 447例，通过实验室检查获得血清25-(OH)D以及VitK1和VitK2的数值，分析其VD现状、影响因素以及其与VitK1和VitK2的相关性。结果 VD与VitK1和VitK2均具有相关性(r=0.349～0.656,P<0.001)。母亲生育年龄<35岁(OR=0.467,95%CI:0.318～0.823)、母亲文化程度在专科及以上(OR=0.321,95%CI:0.253～0.373)、儿童出生体重≥2 500g(OR=0.518,95%CI:0.377～0.672)以及儿童规律服用VD(400U/d)(OR=0.425,95%CI:0.341～0.613)是0～6岁儿童血清25-(OH)D不足的保护因素(P<0.05)。结论家长对儿童规律服用VD的重视程度还需提高，同时要加强对低出生体重儿、高龄产妇以及母亲文化程度较低人群的健康教育；对VD缺乏的儿童还需关注血清VitK1与VitK2水平。

关键词：维生素D 维生素K 凝血功能儿童