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让首善之都成为护佑新生命健康的风向标

北京观察 2024年第4期 48-49页

作者：马立霜首都儿科研究所新生儿外科

开展科技引领,把出生缺陷胎儿视为患者,早诊早治早干预,不仅是治疗理念的转变,也是国家发展战略的要求。京津冀地区每年出生近100万新生儿,先天性畸形患儿约3万例,因对疾病认知不足,大量患儿在产前诊断后被引产,生下来的患儿多因救治不... 详细信息

开展科技引领,把出生缺陷胎儿视为患者,早诊早治早干预,不仅是治疗理念的转变,也是国家发展战略的要求。京津冀地区每年出生近100万新生儿,先天性畸形患儿约3万例,因对疾病认知不足,大量患儿在产前诊断后被引产,生下来的患儿多因救治不及时而生后死亡。研究显示,这些患儿如能得到早期诊断并给予规范治疗,其远期预后和生活质量可以和健康同龄儿相仿。近年来,随着我国产儿合作模式的优化及儿科先进的围术期管理救治方法和手术技术的不断改进,极大提升了危重患儿的救治成功率,为千万年轻父母提振了生育信心。

关键词：危重患儿早诊早治疾病认知围术期管理规范治疗产前诊断远期预后救治方法

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脊髓性肌萎缩症治疗研究进展

国际儿科学杂志 2024年第2期51卷 119-123页

作者：黄文琛瞿宇晋首都儿科研究所遗传室北京100020

脊髓性肌萎缩症(spinalmuscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病,主要特征是脊髓前角运动神经元变性导致的四肢近端进行性肌无力和肌萎缩,可累及呼吸、消化及骨骼等多个系统。未经治疗的严重1型SMA患儿通常在2岁内死... 详细信息

脊髓性肌萎缩症(spinalmuscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病,主要特征是脊髓前角运动神经元变性导致的四肢近端进行性肌无力和肌萎缩,可累及呼吸、消化及骨骼等多个系统。未经治疗的严重1型SMA患儿通常在2岁内死亡。近年来,SMA的治疗获得飞速发展,多种药物已获批上市,患者有望从中受益。然而,现有的任何一种治疗药物和方案都不能达到完全治愈的效果,因此不同治疗策略、不同作用机制药物的联合治疗以及潜在药物的研究开发成为未来SMA治疗的发展方向。该文就SMA的治疗药物及联合治疗最新研究进展进行综述,为SMA的治疗实践提供参考。

关键词：脊髓性肌萎缩症药物治疗联合治疗

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七例儿童结缔组织痣临床及组织病理学分析

中国麻风皮肤病杂志 2024年第5期40卷 317-320页

作者：李倩张海花秦琴刘晓雁张高磊北京首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科北京100020

目的:分析儿童结缔组织痣的临床表现及病理学特征。方法:回顾分析北京首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科2018年3月至2022年3月儿童结缔组织痣临床资料。结果:共分析7例患儿,男5例,女2例,平均就诊年龄6.7岁,平均发病年龄2.8岁;平均病程4... 详细信息

目的:分析儿童结缔组织痣的临床表现及病理学特征。方法:回顾分析北京首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科2018年3月至2022年3月儿童结缔组织痣临床资料。结果:共分析7例患儿,男5例,女2例,平均就诊年龄6.7岁,平均发病年龄2.8岁;平均病程4年;皮损位于大腿4例,腰部1例,臀部1例,腰臀部1例。临床表现4例为色素沉着斑块,3例为色素减退斑块。除1例为伴结节性硬化症者,其余6例不伴其他器官病变;病理分型6例为胶原蛋白型;结节性硬化症患儿的家长拒绝活检。遗传学6例为获得性,1例为遗传性。结论:结缔组织痣患儿平均发病年龄较早,为2.8岁。部位常见于腰骶部和大腿,表现质韧的斑块,皮损未发展至明显的结节,可能与就诊年龄早、病程短有关。以获得性居多,较少具有家族史。病理上以胶原蛋白型为主。患儿伴随其他器官受累需进一步排除相关综合征。

关键词：结缔组织痣儿童临床特征组织病理特征

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IRF8新发移码突变的基因功能分析

复旦学报（医学版） 2024年第3期51卷 359-367页

作者：李乐盈陈尧周维涛何晨张端午钱莉玲国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院呼吸科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院儿科研究所上海201102 复旦大学生物医学研究院上海200032

目的对反复肺炎患儿队列病因筛查中发现的干扰素调节因子8基因(interferon regulator factor 8,IRF8)新发突变(c.1266dupA)进行分子细胞水平的功能研究与验证。方法针对IRF8突变序列构建野生与突变蛋白过表达载体,通过质粒转染或构建慢... 详细信息

目的对反复肺炎患儿队列病因筛查中发现的干扰素调节因子8基因(interferon regulator factor 8,IRF8)新发突变(c.1266dupA)进行分子细胞水平的功能研究与验证。方法针对IRF8突变序列构建野生与突变蛋白过表达载体,通过质粒转染或构建慢病毒感染不同工具细胞,通过qPCR、Western blot、免疫荧光等实验手段检测其表达差异及对下游炎症相关基因表达调控的改变。结果IRF8野生及突变过表达载体构建成功,且转染效率可观,包装成的慢病毒感染效率亦较高。突变基因IRF8(c.1266dupA)相较于野生型IRF8转录水平降低,表达蛋白的相对分子质量略增大,表达量降低,突变蛋白IRF8mut相对野生型IRF8蛋白核质比增加,IRF8(c.1266dupA)对下游ISRE元件的抑制功能增强。结论IRF8新发移码突变属于功能获得型(gain of function,GOF)突变。

关键词：干扰素调节因子8(IRF8) 移码突变反复感染转录调控

飞秒激光辅助的超声乳化白内障吸除术对糖尿病合并不同核硬度白内障患者角膜内皮及预后的影响

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中华眼科杂志 2024年第6期60卷 511-517页

作者：杨晓玮高祎姜雅琴周玉娟潍坊眼科医院、国家临床重点专科、正大光明眼科集团、潍坊市眼科研究所潍坊261000

目的:探讨飞秒激光辅助的超声乳化白内障吸除术对2型糖尿病合并不同核硬度年龄相关性白内障患者角膜内皮特性及预后的影响。方法:非随机对照试验。收集2020年3月至2022年12月期间在潍坊眼科医院行白内障摘除手术的2型糖尿病患者161例(16... 详细信息

目的:探讨飞秒激光辅助的超声乳化白内障吸除术对2型糖尿病合并不同核硬度年龄相关性白内障患者角膜内皮特性及预后的影响。方法:非随机对照试验。收集2020年3月至2022年12月期间在潍坊眼科医院行白内障摘除手术的2型糖尿病患者161例(161只眼),其中男性73例,女性88例,年龄(65.9±5.23)岁。根据患者意愿,将选择常规超声乳化白内障吸除及人工晶状体植入术的101例患者作为A组,选择飞秒激光辅助的超声乳化白内障吸除及人工晶状体植入术的60例作为B组。并根据晶状体Emery-Little分级,将两组中Ⅰ、Ⅱ级核的患者分别纳入A1和B1组,Ⅲ级核分别纳入A2和B2组,Ⅳ级核分别纳入A3和B3组。比较两组患者有效超声乳化时间(EPT)和超声乳化累积释放能量(CDE)。术前及术后1 d、1周、1个月、3个月采用角膜内皮显微镜获取患者的中央角膜厚度(CCT)、内皮细胞密度(ECD)、变异系数(CV)、六边形细胞比例(HEX),并比较各组之间的差异。结果:A组和B组患者术中EPT分别为(6.52±4.93)和(5.63±4.31)s,CDE分别为11.57%±5.21%和10.68%±6.02%,差异均无统计学意义(均P>0.05)。两组中不同白内障核硬度的患者术中EPT及CDE比较,A1和B1组的差异均无统计学意义(均P>0.05),A2和B2、A3和B3组的差异均有统计学意义(均P0.05),A2和B2、A3和B3组术后1 d、术后1周CCT的差异均有统计学意义(均P0.05)。两组患者术后ECD均较术前减少。A1和B1组术后不同时间ECD的差异无统计学意义(均P>0.05),A2和B2、A3和B3组组术后1 d、术后1周、术后1个月、术后3个月的ECD均有统计学意义(均P0.05)。结论:飞秒激光辅助的超声乳化白内障吸除术对于2型糖尿病合并核硬度较高的白内障患者,可改善其角膜内皮细胞的丢失,减轻术后早期角膜水肿,减轻角膜损伤。

关键词：激光,飞秒超声乳化白内障吸除术白内障糖尿病,2型糖尿病并发症内皮,角膜内皮细胞预后

广义估计方程评估浮针法联合穴位埋线治疗不同分期膝骨关节炎的疗效

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中国组织工程研究 2025年第8期29卷 1565-1571页

作者：王佩光张小文麦美斯黎璐茜黄浩东莞市中医院康复医学科广东省东莞市523000

背景:穴位埋线法和浮针疗法是治疗膝骨关节炎的方法,但关于两种方法联合治疗的效果研究还鲜有报道。目的:运用广义估计方程探讨穴位埋线联合浮针法对不同分期膝骨关节炎的治疗效果。方法:选择2019年2月至2023年2月东莞市中医院收治的膝... 详细信息

背景:穴位埋线法和浮针疗法是治疗膝骨关节炎的方法,但关于两种方法联合治疗的效果研究还鲜有报道。目的:运用广义估计方程探讨穴位埋线联合浮针法对不同分期膝骨关节炎的治疗效果。方法:选择2019年2月至2023年2月东莞市中医院收治的膝骨关节炎患者436例作为研究对象,随机分为2组,对照组(n=218)采用浮针法,观察组(n=218)采用穴位埋线法结合浮针疗法。以K-L分期方法为原则进行分期,其中对照组Ⅰ期57例,Ⅱ期62例,Ⅲ期49例,Ⅳ期50例;观察组Ⅰ期48例,Ⅱ期66例,Ⅲ期63例,Ⅳ期41例。比较两组患者治疗前后各指标水平及临床疗效;采用广义估计方程模型分析临床疗效的影响因素以及不同时点、不同方法、不同分期对治疗效果影响的交互效应。结果与结论:①观察组与对照组以及不同分期患者之间的基线资料均无显著差异(P>0.05),具有可比性;②两组患者经过治疗后Ⅰ期患者的治愈率最高,观察组总好转率显著高于对照组;组内比较,不同分期患者治愈率差异均有显著性意义(P<0.05);③两组患者经过治疗后各项指标均显著下降,对照组治疗4周后各指标不同分期患者相比差异均有显著性意义(P<0.05);观察组患者治疗2周后,各项指标不同分期患者相比差异即有显著性意义(P<0.05),且观察组治疗4周后各项指标均低于对照组(P<0.05),治疗效果优于对照组;④广义估计方程模型分析结果显示,创伤史、白细胞介素6水平、治疗方法、治疗时间和K-L分期均显著影响患者的临床疗效;⑤交互效应分析中,治疗2周两组患者中Ⅲ、Ⅳ期的目测类比评分有统计学意义(P<0.05);治疗4周时,两组患者中Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期患者的目测类比评分有统计学意义(P<0.05);⑥提示穴位埋线联合浮针法对不同分期膝骨关节炎的治疗效果优于单独浮针疗法,创伤史、白细胞介素6水平、治疗方法、治疗时间和K-L分期对患者的治疗效果有显著影响。

关键词：穴位埋线浮针法不同分期膝关节骨关节炎临床疗效

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实时荧光定量PCR检测猴痘病毒的方法研究

遵义医科大学学报 2024年第5期47卷 508-512,521页

作者：冯俊霞陈锦峰崔晓虎夏语嫣薛冠华袁静首都儿科研究所细菌学研究室北京100020 北京大学首都儿科研究所教学医院北京100020

目的建立猴痘病毒(mpox virus)的实时荧光定量PCR(RT-PCR)检测方法。方法以猴痘病毒F3L基因为靶序列,设计特异性引物和探针,建立猴痘病毒RT-PCR检测方法,并对方法的灵敏度、特异性和重复性进行检测;对疑似猴痘阳性的人脓拭子临床样本核... 详细信息

目的建立猴痘病毒(mpox virus)的实时荧光定量PCR(RT-PCR)检测方法。方法以猴痘病毒F3L基因为靶序列,设计特异性引物和探针,建立猴痘病毒RT-PCR检测方法,并对方法的灵敏度、特异性和重复性进行检测;对疑似猴痘阳性的人脓拭子临床样本核酸进行检测,对RT-PCR方法检测临床样本能力进行评价。结果本研究建立的RT-PCR检测方法可实现猴痘病毒的特异性检测,与天花、痘苗、牛痘等其他正痘病毒无交叉反应,检测重复性好,最低检测限为103copies/μL。可以对人皮肤拭子样本中的猴痘病毒进行准确检测。结论本研究建立了猴痘病毒的RT-PCR检测方法,可在临床样本中快速、特异、灵敏的检测猴痘病毒。

关键词：猴痘病毒实时荧光定量PCR 快速检测方法 F3L基因

幼儿腹股沟三段肠管嵌顿斜疝并发肠穿孔1例报告

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中国微创外科杂志 2024年第6期24卷 459-461页

作者：刘雪来张震陈震陈胜男首都儿科研究所附属儿童医院普通外科北京100020

腹股沟嵌顿疝是小儿外科常见的急腹症[1]。一般有斜疝病史或嵌顿的经历,发生嵌顿的腹腔器官以肠管居多,也可以是卵巢和输卵管、盲肠和阑尾等[2]。嵌顿时间通常在5 h以内,嵌顿肠管为孤立的一段肠管,一般选择手法复位后行腹腔镜疝囊高位... 详细信息

腹股沟嵌顿疝是小儿外科常见的急腹症[1]。一般有斜疝病史或嵌顿的经历,发生嵌顿的腹腔器官以肠管居多,也可以是卵巢和输卵管、盲肠和阑尾等[2]。嵌顿时间通常在5 h以内,嵌顿肠管为孤立的一段肠管,一般选择手法复位后行腹腔镜疝囊高位结扎术[3]。三段肠管发生嵌顿并且嵌顿时间在5 h以上的病例少见。我们收治1例右侧腹股沟嵌顿疝,嵌顿时间达7 h,术中证实三段肠管嵌入腹股沟管并发肠穿孔,成功救治,报道如下。

关键词：腹股沟嵌顿疝小儿外科手法复位嵌顿时间腹腔器官肠管嵌顿斜疝肠穿孔

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儿童盲肠后位阑尾腹腔镜切除:附57例报告

中国微创外科杂志 2024年第7期24卷 484-487页

作者：刘雪来叶茂陈震张震陈胜男首都儿科研究所附属儿童医院普通外科北京100020

目的总结儿童盲肠后位阑尾行腹腔镜切除的体会。方法2019年10月~2024年2月,三孔法腹腔镜阑尾切除术中证实57例盲肠后位阑尾炎。脐正中切口置入5 mm trocar和30°观察镜,下腹正中膀胱上、脐下3~5 cm左侧腹直肌外缘分别置入5 mm trocar和... 详细信息

目的总结儿童盲肠后位阑尾行腹腔镜切除的体会。方法2019年10月~2024年2月,三孔法腹腔镜阑尾切除术中证实57例盲肠后位阑尾炎。脐正中切口置入5 mm trocar和30°观察镜,下腹正中膀胱上、脐下3~5 cm左侧腹直肌外缘分别置入5 mm trocar和操作钳,探查找到病变阑尾,结扎阑尾根部,电钩顺切和逆切相结合贴近阑尾离断阑尾头端和体部,若阑尾位于侧后腹膜外,需电钩打开侧后腹膜,显露、松解和离断阑尾。结果57例均获成功。手术时间65~120 min,(85.0±10.5)min。术后8~12 h可自行下床活动,术后0.5~2 d恢复排气并进流食,术后住院3~7 d,平均5.5 d。随访1~18个月,平均5.7月,均无切口感染、粘连性肠梗阻、阑尾残株炎、盆腔脓肿等并发症发生。结论盲肠后位阑尾与盲肠壁贴附紧密,手术时间相对较长。可先结扎阑尾根部,贴近阑尾壁离断阑尾,顺切和逆切阑尾相结合灵活操作。阑尾位于腹膜外时先电钩打开侧后腹膜显露阑尾,顺切和逆切相结合离断阑尾。

关键词：盲肠后位阑尾腹腔镜手术阑尾切除术儿童