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北京地区汉族儿童华法林药物基因多态性的分布与比较

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中国药房 2024年第14期35卷 1759-1764页

作者：马晓妹张明明王宏茂孟莉李晓惠首都儿科研究所附属儿童医院心血管内科北京100020 北京大学首都儿科研究所教学医院心血管内科北京100020

目的分析北京地区汉族儿童华法林药物基因多态性的分布特点。方法收集2019年3月至2023年3月在首都儿科研究所附属儿童医院心血管内科住院患儿VKORC1 rs9923231、CYP2C9 rs1799853^(*)2、CYP2C9 rs1057910^(*)3、CYP4F2 rs2108622、APO... 详细信息

目的分析北京地区汉族儿童华法林药物基因多态性的分布特点。方法收集2019年3月至2023年3月在首都儿科研究所附属儿童医院心血管内科住院患儿VKORC1 rs9923231、CYP2C9 rs1799853^(*)2、CYP2C9 rs1057910^(*)3、CYP4F2 rs2108622、APOE rs429358、APOE rs7412、ABCB1 rs1045642、EPHX1 rs1051740、EPHX1 rs2234922共6个基因9个华法林药物基因位点信息,并与国内外文献已报道人群数据进行比较。结果北京地区汉族儿童APOE rs429358突变基因型频率男性(19.8%)高于女性(13.5%)(P<0.05)。北京地区汉族儿童VKORC1 rs9923231以纯合突变型(83.3%)为主,与日本儿童(82.2%)一致,高于以白种人为主的英国、瑞典、美国、德国儿童(10.4%~18.3%)(P<0.05)。北京地区汉族儿童CYP2C9以^(*)1/^(*)1型(91.9%)为主,与日本儿童(94.6%)一致,高于以白种人为主的英国、瑞典、美国、德国(66.1%~73.4%)(P<0.05)。EPHX1 rs1051740突变基因型频率成人(78.5%)高于儿童(63.5%)(P<0.05)。结论北京地区汉族儿童VKORC1 rs9923231、ABCB1 rs1045642突变较多;其华法林药物基因多态性在不同性别、与不同国家以及与中国汉族成人的比较中均存在一定的分布差异,用药时需谨慎使用已报道数据。

关键词：华法林基因多态性药物基因组学儿童药物遗传学

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拉伸条件下聚二甲基硅氧烷表面粗糙度对骨髓间充质干细胞成骨分化的影响

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中国组织工程研究 2025年第10期29卷 1981-1989页

作者：胡泽遵杨反磊徐浩罗宗平苏州大学附属第一医院骨科研究所江苏省苏州市215000

背景:研究表明,机械刺激对骨髓间充质干细胞的谱系特异性分化至关重要。然而,机械拉伸条件下不同粗糙度表面的骨髓间充质干细胞成骨分化情况尚不清楚。目的:探讨拉伸条件下聚二甲基硅氧烷(polydimethylsiloxane,PDMS)表面粗糙度对骨髓... 详细信息

背景:研究表明,机械刺激对骨髓间充质干细胞的谱系特异性分化至关重要。然而,机械拉伸条件下不同粗糙度表面的骨髓间充质干细胞成骨分化情况尚不清楚。目的:探讨拉伸条件下聚二甲基硅氧烷(polydimethylsiloxane,PDMS)表面粗糙度对骨髓间充质干细胞成骨分化的影响及作用机制。方法:通过不同目砂纸(120目、1 000目和10 000目)在PDMS表面构建3种不同粗糙度的形貌(PDMS-120M、PDMS-1000M和PDMS-10000M),与空气接触的PDMS表面作为对照组。采用RT-q PCR检测静态条件下和拉伸条件下(0%,2%,4%,6%拉伸幅度)不同粗糙度PDMS表面的骨髓间充质干细胞中成骨相关基因表达。采用RT-q PCR、Western blot检测2%拉伸条件下不同粗糙度表面骨髓间充质干细胞中SIRT1、成骨相关基因和蛋白表达,采用碱性磷酸酶染色、茜素红染色观察2%拉伸条件下不同粗糙度PDMS表面骨髓间充质干细胞的成骨分化能力。结果与结论:(1)静态条件下粗糙度为(13.51±2.11)μmPDMS-1000M表面的骨髓间充质干细胞成骨基因表达最高;(2)相对光滑PDMS表面的骨髓间充质干细胞在4%拉伸幅度条件下有更好的成骨分化效果,而PDMS-1000M表面的骨髓间充质干细胞在2%拉伸幅度条件下有更好的成骨分化效果;(3)在2%拉伸幅度条件下,粗糙度为(13.51±2.11)μm PDMS-1000M表面的骨髓间充质干细胞有更好的成骨分化效果,可能与激活SIRT1信号通路有关。

关键词：骨髓间充质干细胞成骨分化机械刺激机械拉伸粗糙度信号通路 SIRT1

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脂代谢紊乱在肾脏衰老和肾纤维化中的作用

生物化学与生物物理进展 2024年第5期51卷 1067-1078页

作者：吴胜泉杨萌刘新光广东医科大学衰老研究所广东省医学分子诊断重点实验室东莞523808 广东医科大学生物化学与分子生物学研究所东莞523808

肾间质纤维化是终末期肾脏病的病理基础,肾脏衰老是肾间质纤维化的危险因素。越来越多的研究证明,脂代谢紊乱会导致肾脏衰老和肾间质纤维化。脂代谢紊乱引起的脂质堆积,会造成脂毒性和细胞应激性损伤,从而诱发衰老与细胞外基质(extracel... 详细信息

肾间质纤维化是终末期肾脏病的病理基础,肾脏衰老是肾间质纤维化的危险因素。越来越多的研究证明,脂代谢紊乱会导致肾脏衰老和肾间质纤维化。脂代谢紊乱引起的脂质堆积,会造成脂毒性和细胞应激性损伤,从而诱发衰老与细胞外基质(extracellular matrix,ECM)的分泌。维持脂代谢稳态有助于减轻肾脏衰老与肾间质纤维化的发生发展。脂代谢途径的关键酶和调控蛋白有望成为改善肾脏衰老和肾间质纤维化的潜在靶点。本综述概括了脂代谢紊乱在肾脏衰老和间质纤维化中的作用,并对脂代谢中肾脏衰老和间质纤维化的预防靶点和策略进行了总结,为治疗肾纤维化发现新靶点提供了参考。

关键词：肾脏衰老肾间质纤维化脂代谢肾小管上皮细胞

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中国麻疹防控历史回顾

中国儿童保健杂志 2024年第4期32卷 359-361页

作者：朱宗涵申昆玲李涛陈祥鹏首都儿科研究所北京100020 首都医科大学附属北京儿童医院

2019年我国首次实现麻疹病例死亡零报告,2020年全国报告发病率降至0.06/10^(5),实现了WHO消除麻疹的目标(低于1/10^(6)),在麻疹防控取得最新成就的重要时刻,本文回顾麻疹防控70年的历程,以此表达对前辈和同道们最崇高的敬意。

关键词：麻疹疫苗传染病

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基于典型相关分析的老年人主观幸福感与人格特质关系研究

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中国全科医学 2024年第8期27卷 955-960页

作者：周玉杰刘欢婷万崇华甘奇慧肖俊辉刘钰曦广东医科大学附属东莞第一医院广东省东莞市523808 广东医科大学生命质量与应用心理研究中心生命质量与心理测评干预重点实验室广东省东莞市523808 广东医科大学卫生法制与政策研究所广东省东莞市523808

背景随着老龄化进程加剧,老年心理健康问题已成为全社会关注的热点议题。已有研究表明老年心理健康问题与幸福感具有紧密联系,而人格特质会对主观幸福感产生较大影响,但二者在老年人群中的内在联系尚不明晰。目的探讨老年人的主观幸福... 详细信息

背景随着老龄化进程加剧,老年心理健康问题已成为全社会关注的热点议题。已有研究表明老年心理健康问题与幸福感具有紧密联系,而人格特质会对主观幸福感产生较大影响,但二者在老年人群中的内在联系尚不明晰。目的探讨老年人的主观幸福感与人格特质的关系。方法2022年7—8月采用整群抽样法选取广东省东莞市塘厦镇林村的511名老年人,并采取问卷调查法对老年人进行现场调查,采用纽芬兰纪念大学幸福感量表(MUNSH)和中国大五人格量表简明15项版(CBF-PI-15)分别评价老年人主观幸福感和人格特质。采用Pearson相关性分析对老年人主观幸福感与人格特质的相关性进行分析,并采用典型相关分析,进行标准化典型相关模型的构建、典型结构分析、典型冗余分析。结果老年人MUNSH总分为(39.72±7.74)分,MUNSH各维度的得分从高到低依次为正性体验(9.48±3.24)分、正性情感(8.61±2.24)分、负性体验(1.44±2.31)分、负性情感(0.93±1.80)分。老年人CBF-PI-15的各维度得分为宜人性(14.04±2.60)分、外向性(11.77±4.05)分、尽责性(10.75±3.57)分、开放性(7.20±3.90)分、神经质(6.34±3.22)分。Pearson相关分析结果显示,主观幸福感与尽责性(r=0.334)、开放性(r=0.219)均呈正相关(P东莞市塘厦镇林村老年人持有积极乐观的态度,主观幸福感水平较高,主观幸福感与神经质、尽责性人格关系密切,在未来可针对不同的人格特征采取相应的干预策略,提高主观幸福感,维护老年人的心理健康。

关键词：老年人主观幸福感人格特质典型相关分析

经会阴直肠浆肌层无张力修补术治疗女童后天性直肠舟状窝瘘

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中国微创外科杂志 2024年第4期24卷 250-254页

作者：叶茂李颀陈震耿园园李旭首都儿科研究所附属儿童医院普外科北京100020

目的探讨经会阴直肠浆肌层无张力修补术治疗后天性直肠舟状窝瘘的效果。方法回顾性分析2016年5月~2023年11月97例后天性直肠舟状窝瘘临床资料。手术年龄6个月~11岁,中位年龄3岁。经会阴入路,游离并切除瘘管,充分游离直肠前壁,5-0 PDS线... 详细信息

目的探讨经会阴直肠浆肌层无张力修补术治疗后天性直肠舟状窝瘘的效果。方法回顾性分析2016年5月~2023年11月97例后天性直肠舟状窝瘘临床资料。手术年龄6个月~11岁,中位年龄3岁。经会阴入路,游离并切除瘘管,充分游离直肠前壁,5-0 PDS线横向连续无张力缝合直肠浆肌层修补瘘口,连续缝合加固,纵向连续缝合会阴肌层和皮肤,肛管牵开器或小拉钩暴露内瘘口位置,5-0 PDS连续缝合黏膜层。术后保留肛管和尿管5~7天,并静点抗生素治疗。结果手术时间(60.5±9.0)min,瘘管直径(5.2±2.1)mm,住院时间(7.4±1.9)d。随访时间4.5月~8.5年,中位时间4.25年。92例(94.8%)瘘口愈合,会阴外观满意,大便通畅,排便规律;5例(5.2%)术后5~10天瘘复发,其中2例3%硼酸或康复新液坐浴3周愈合,2例二次手术修补愈合,1例二次瘘修补术后再次复发。结论经会阴直肠浆肌层无张力瘘修补术治疗女童后天性直肠舟状窝瘘,简单,安全,有效。

关键词：直肠舟状窝瘘 H型瘘肛门直肠畸形瘘修补术

不同年龄小鼠骨来源间充质干细胞衰老相关特性与成骨分化能力的比较研究

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陆军军医大学学报 2024年第13期46卷 1512-1522页

作者：李媛钟海英董世访黄璐刘潇淇廖雨滋易勤赵丽杨珂李娅莎重庆医科大学附属儿童医院儿科研究所儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿科学重庆市重点实验室重庆400014

目的探索不同年龄组小鼠骨来源的间充质干细胞(bone derived mesenchymal stem cells,BMSCs)衰老相关的生物学特性及骨形态发生蛋白2(bone morphogenetic protein 2,BMP2)诱导成骨分化能力的改变。方法将8只C57BL/6J小鼠分为青年组(4周... 详细信息

目的探索不同年龄组小鼠骨来源的间充质干细胞(bone derived mesenchymal stem cells,BMSCs)衰老相关的生物学特性及骨形态发生蛋白2(bone morphogenetic protein 2,BMP2)诱导成骨分化能力的改变。方法将8只C57BL/6J小鼠分为青年组(4周龄,体质量约为10~15 g,n=4)和老年组(12月龄,体质量约为20 g~25 g,n=4),每组雌雄各半。分别从2组小鼠的整骨中提取间充质干细胞(mesenchymal stem cells,MSCs),通过流式细胞术鉴定2组BMSCs的表面标志物,通过β-半乳糖苷酶染色比较2组BMSCs的衰老程度,通过MTT和EdU掺入实验比较2组BMSCs的增殖及自我更新能力。通过Western blot分析2组BMSCs中周期蛋白CyclinD1、P21的表达情况。采用ALP染色和茜素红S染色及RT-qPCR评估2组BMSCs的体外成骨分化能力,使用RNA-seq分析比较2组BMSCs经BMP2诱导后的差异基因表达,并用流式分析验证测序结果。结果流式细胞术分析结果显示,分离培养的小鼠BMSCs符合间充质干细胞判定标准。β-半乳糖苷酶染色结果显示,老年组BMSCs的衰老水平显著高于青年组(P<0.05)。而MTT和EdU掺入实验结果表明,老年组BMSCs的细胞活力和增殖能力显著低于青年组(P<0.05)。Western blot结果显示,与青年组比较,老年组BMSCs的细胞周期蛋白CyclinD1表达水平较低,而细胞周期阻抑因子P21蛋白表达水平显著增高(P<0.05)。ALP染色和茜素红S染色及RT-qPCR检测结果显示,BMP2诱导后青年组BMSCs的成骨分化能力显著高于老年组(P<0.05)。RNA-seq结果显示,BMP2诱导后,整合素αV重组蛋白(cluster of differentiation 51,CD51)在青年组和老年组中的表达趋势相反。而流式细胞术分析结果显示,青年组CD51^(+)细胞在CD45^(-)细胞中占比明显高于老年组(P<0.01)。结论老年组BMSCs中CD51^(+)细胞在CD45^(-)细胞中占比下降与CD51^(+)细胞对BMP2的成骨诱导响应性下降密切相关。

关键词：骨来源间充质干细胞骨形态发生蛋白2 成骨分化衰老整合素αV重组蛋白

CDHR3及其基因单核苷酸多态性与C组鼻病毒致哮喘的相关性研究进展

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国际病毒学杂志 2024年第2期31卷 170-173页

作者：傅涵浩钰德日赵林清首都儿科研究所病毒学研究室儿童病毒病病原学北京市重点实验室100020

支气管哮喘是严重的全球性健康问题。婴幼儿期呼吸道病毒感染是诱发儿童哮喘的主要危险因素之一,也是哮喘加重的最常见原因。近年来的研究表明,人鼻病毒(human rhinovirus,HRV),尤其是C组鼻病毒(HRV-C)在病毒诱导的哮喘发作及加重中发... 详细信息

支气管哮喘是严重的全球性健康问题。婴幼儿期呼吸道病毒感染是诱发儿童哮喘的主要危险因素之一,也是哮喘加重的最常见原因。近年来的研究表明,人鼻病毒(human rhinovirus,HRV),尤其是C组鼻病毒(HRV-C)在病毒诱导的哮喘发作及加重中发挥重要作用。CDHR3基因是儿童早期严重哮喘的易感基因,其单核苷酸多态性位点rs6967330上的A等位基因是儿童早期哮喘加重的易感基因位点。CDHR3基因编码的CDHR3受体是HRV-C目前唯一的已知受体。本文主要就CDHR3及其基因单核苷酸多态性与HRV-C致哮喘之间的相关性研究进展展开综述,以期为儿童哮喘防治提供理论依据。

关键词：支气管哮喘 C组鼻病毒 CDHR3基因单核苷酸多态性

不只是体重的问题:儿童肥胖的健康风险与预防策略

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人口与健康 2024年第2期 91-93页

作者：刘军廷首都儿科研究所儿童保健中心

儿童肥胖问题日益凸显,成为全球关注的健康议题。最新调查显示,我国人群中每2个人就有1个超重或者肥胖。由于不健康的饮食习惯和缺乏运动等原因,越来越多的儿童面临肥胖的风险。肥胖不仅影响孩子的身体健康,如增加患糖尿病、高血压等心... 详细信息

儿童肥胖问题日益凸显,成为全球关注的健康议题。最新调查显示,我国人群中每2个人就有1个超重或者肥胖。由于不健康的饮食习惯和缺乏运动等原因,越来越多的儿童面临肥胖的风险。肥胖不仅影响孩子的身体健康,如增加患糖尿病、高血压等心血管疾病的风险,还可能对其心理和社会发展造成影响。因此,科学地评估和预防儿童肥胖,对于促进儿童的全面健康发展具有重要意义。儿童肥胖的评价儿童肥胖的评价不是仅仅关注体重,而是要综合体重和身高的信息,在男孩和女孩中分别评价。

关键词：儿童肥胖心血管疾病饮食习惯健康风险预防策略高血压糖尿病体重