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基于发育适宜性的婴幼儿亲子游戏导则专家共识

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中国儿童保健杂志 2024年

作者：中国妇幼健康研究会婴幼儿养育照护专业委员会关宏岩许梦雪首都儿科研究所

儿童早期发展的重要性、不可逆性、高回报性已被充分验证[1-3],高质量养育照护水平则被视为实现儿童早期发展最直接、有效的路径。因此,我国政府已将儿童早期发展和养育照护服务纳入人口高质量发展的重要战略[4]。国家卫生健康委颁布的... 详细信息

儿童早期发展的重要性、不可逆性、高回报性已被充分验证[1-3],高质量养育照护水平则被视为实现儿童早期发展最直接、有效的路径。因此,我国政府已将儿童早期发展和养育照护服务纳入人口高质量发展的重要战略[4]。国家卫生健康委颁布的《3岁以下婴幼儿健康养育照护指南》（以下简称“指南”）提出“儿童保健人员要强化对养育人养育照护的咨询指导”。指南从生长发育监测、营养膳食及交流与玩耍等6个领域为婴幼儿家提提供健康养育照护咨询指导,并将亲子游戏作为交流与玩耍指导中的重点内容[5]。

关键词：亲子游戏发育适宜性婴幼儿

噬菌体治疗多重耐药细菌感染性肺炎的应用现状

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中国药学杂志 2024年第6期59卷 549-554页

作者：付涵宇曹玲甘霖袁静首都儿科研究所附属儿童医院呼吸内科北京100020 首都儿科研究所细菌研究室北京100020

目的由于多重耐药细菌的不断出现,噬菌体疗法再次出现在公众的视野里,笔者着重介绍噬菌体疗法在临床上用于多种多重耐药细菌性肺炎的现状,以期为噬菌体应用于肺部感染提供文献证据。方法采用关键词“噬菌体”或“噬菌体疗法”或“噬菌... 详细信息

目的由于多重耐药细菌的不断出现,噬菌体疗法再次出现在公众的视野里,笔者着重介绍噬菌体疗法在临床上用于多种多重耐药细菌性肺炎的现状,以期为噬菌体应用于肺部感染提供文献证据。方法采用关键词“噬菌体”或“噬菌体疗法”或“噬菌体裂解酶”或“工程噬菌体”和“肺炎”在知网和pubmed网站进行文献检索,并将检索到的病例报告按照病原分类进行介绍。结果用于治疗肺炎的噬菌体疗法随机对照试验(randomized controlled trial,RCT)临床研究尚无公开报道,但噬菌体在铜绿假单胞菌、金黄色葡萄球菌、肺炎克雷伯菌和鲍曼不动杆菌感染性肺炎的治疗中取得了较好的疗效,且仅有一例不良反应报告。同时,笔者探讨了噬菌体疗法目前面临的细菌耐药、自身的安全性或免疫系统对其疗效的影响等困难及噬菌体裂解酶和工程噬菌体两种噬菌体疗法的最新发展方向。结论噬菌体在治疗呼吸道感染,特别是那些由多重耐药细菌引起的感染方面还是具有应用前景。未来会有更多的体内研究来回答噬菌体衍生物或是工程噬菌体治疗的有效性和安全性。

关键词：噬菌体多重耐药菌噬菌体裂解酶工程噬菌体肺炎

PMA-ddPCR法检测活的非可培养状态高产乙醇肺炎克雷伯菌

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中华预防医学杂志 2024年第7期58卷 998-1003页

作者：赵硕窦晨镤张建袁静首都儿科研究所细菌学研究室北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院神经外科北京100020

目的建立活的非可培养(VBNC)状态高产乙醇肺炎克雷伯菌的绝对定量方法。方法诱导高产乙醇肺炎克雷伯菌进入VBNC状态,评价乙醇产量。建立PMA-ddPCR方法通过单拷贝基因来计数高产乙醇肺炎克雷伯菌VBNC状态的活细胞基因拷贝数。进一步在VBN... 详细信息

目的建立活的非可培养(VBNC)状态高产乙醇肺炎克雷伯菌的绝对定量方法。方法诱导高产乙醇肺炎克雷伯菌进入VBNC状态,评价乙醇产量。建立PMA-ddPCR方法通过单拷贝基因来计数高产乙醇肺炎克雷伯菌VBNC状态的活细胞基因拷贝数。进一步在VBNC状态粪便模拟中,评价ddPCR对低浓度样品检测的灵敏度和适应性。结果对高产乙醇肺炎克雷伯菌梯度稀释液进行定量时ddPCR的检测下限是qPCR的10倍。在低温、低营养状态,高产乙醇肺炎克雷伯菌第45天进入VBNC状态,通过PMA-ddPCR对VBNC状态细胞进行定量结果为(5.46±0.05)log10 DNA 拷贝数/ml。VBNC状态的乙醇产量为<2.2 mmol/L,复苏后恢复产乙醇能力。VBNC状态粪便模拟样品中ddPCR最低检测下限为3.2 log10 DNA拷贝数/ml。结论建立VBNC状态高产乙醇肺炎克雷伯菌的ddPCR检测方法灵敏度和适应性良好,可用于临床样品中VBNC状态细胞的检测。

关键词：叠氮溴化丙锭-微液滴数字聚合酶链反应活的非可培养状态高产乙醇肺炎克雷伯菌

慢性胰腺炎致儿童左侧门脉高压伴脾功能亢进诊治1例

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中华小儿外科杂志 2024年第6期45卷 546-547页

作者：许坚吉张金山首都儿科研究所普通(新生儿)外科北京100020

患儿男,16岁,因间断腹痛2个月余,加重3 d,就诊于本院急诊,完善血液学检查,血淀粉酶368.6 U/L,脂肪酶3336 U/L,结合患儿近2年多次胰腺炎发作病史,考虑慢性胰腺炎急性发作收治入院。入院后完善血液学检查、腹部增强CT和超声检查,提示白细... 详细信息

患儿男,16岁,因间断腹痛2个月余,加重3 d,就诊于本院急诊,完善血液学检查,血淀粉酶368.6 U/L,脂肪酶3336 U/L,结合患儿近2年多次胰腺炎发作病史,考虑慢性胰腺炎急性发作收治入院。入院后完善血液学检查、腹部增强CT和超声检查,提示白细胞2.16×10^(9)/L,血小板7×10^(9)/L,血红蛋白75 g/L;腹部增强CT提示急性胰腺炎,脾大,脾静脉未见显示,脾门及胃体周围迂曲血管影(图1)。

关键词：血液学检查慢性胰腺炎脾功能亢进门脉高压血淀粉酶脾静脉脾门脾大

Rubinstein-Taybi综合征患儿21例临床及基因变异谱系特点

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中华儿科杂志 2024年第4期62卷 351-356页

作者：杨圣海刘浩然李佳一张裕刘子勤王琳陈晓丽上官少方首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 首都儿科研究所遗传研究室北京100020 首都儿科研究所实验中心北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院保健中心北京100020

目的总结Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的基因变异类型和临床表型特点,探讨其基因型与表型的相关性。方法病例系列研究,收集2013年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院,通过全外显子测序或染色体芯片、拷贝数变异测序,检出C... 详细信息

目的总结Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的基因变异类型和临床表型特点,探讨其基因型与表型的相关性。方法病例系列研究,收集2013年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院,通过全外显子测序或染色体芯片、拷贝数变异测序,检出CREBBP或EP300基因变异的21例RSTS患儿的病例资料。总结其基因变异类型并回访其表型数目。根据变异类型将患儿分别分为点变异或拷贝数缺失组、EP300基因或CREBBP基因变异组、功能丧失或错义变异组。组间表型数目比较采用两独立样本秩和检验。结果21例患儿中男12例、女9例,年龄范围为1月龄至14岁2月龄,14例(67%)点变异,7例(33%)拷贝数缺失;其中20例(95%)为新生变异。20例患儿随访获得详细表型数目,95%(19/20)在2岁以内出现神经发育迟缓,80%(16/20)具有特殊面容。组间表型数目比较,点变异组(14例)与拷贝数缺失变异组(6例)[5.0(3.0,7.0)比5.0(2.5,5.3)个,Z=0.75,P=0.452];CREBBP基因组(10例)与EP300基因变异组(4例)[5.0(3.8,7.0)比4.0(2.0,6.0)个,Z=1.14,P=0.253];功能丧失变异组(9例)与错义变异组(5例)[6.0(4.5,7.0)比3.0(2.5,5.5)个,Z=1.54,P=0.121],差异均无统计学意义。结论RSTS患儿主要临床表型为神经发育迟缓,特定面容为疑似患者寻求基因检测提供依据。基因变异类型和表型数目无关。

关键词： CREB结合蛋白质 E1A相关p300蛋白质 Rubinstein-Taybi综合征

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儿童急性弛缓性脊髓炎4例临床特点分析

中华儿科杂志 2024年第7期62卷 676-680页

作者：葛绣山焦辉陈倩张宝元赵林清朱汝南李淑品马才惠张媛媛彭晓音首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院感染管理处北京100020 首都儿科研究所病毒学研究室北京100020

目的总结儿童急性弛缓性脊髓炎(AFM)的临床表现、诊治经验和预后。方法回顾性病例总结,对首都儿科研究所附属儿童医院神经内科2018年9月至2022年11月收治的4例临床诊断AFM患儿的病例资料进行临床特点分析。结果4例AFM患儿年龄分别为7岁... 详细信息

目的总结儿童急性弛缓性脊髓炎(AFM)的临床表现、诊治经验和预后。方法回顾性病例总结,对首都儿科研究所附属儿童医院神经内科2018年9月至2022年11月收治的4例临床诊断AFM患儿的病例资料进行临床特点分析。结果4例AFM患儿年龄分别为7岁、4岁3月龄、7岁1月龄、6岁5月龄,女2例、男2例。前驱呼吸道感染3例、消化道感染1例。以感染后出现不对称肢体无力为主要表现,受影响肢体范围从单一肢体到四肢。所有患儿均无脑病表现,1例患儿出现周围性面瘫。4例患儿脊髓磁共振成像均提示长节段长T1长T2信号,以灰质受累为主。2例患儿出现脑脊液细胞-蛋白分离现象。1例咽拭子病原体检出肠道病毒D68;1例患儿血液中腺病毒抗体IgM阳性;1例患儿血液中埃可病毒、柯萨奇B组病毒抗体IgG阳性。4例患儿经过糖皮质激素、人免疫球蛋白或单纯对症治疗,同时在后期康复训练下,肌力不同程度恢复,3例遗留有残疾。结论以感染后、急性、不对称肢体无力起病伴有磁共振成像脊髓中央区域异常信号的患儿需考虑AFM,目前有效治疗手段有限且预后不良。

关键词：儿童急性弛缓性脊髓炎急性弛缓性麻痹肠道病毒

神经纤维瘤病1型患儿22例临床特点及NF1基因变异分析

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中华皮肤科杂志 2024年第7期57卷 637-644页

作者：高莹王建才朱芸张建昭仪晓立白晋丽瞿宇晋首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院放射科北京100020 首都儿科研究所北京100020

目的探讨神经纤维瘤病1型患儿的临床特点及NF1基因变异的遗传学特点。方法收集并分析2022年1月至2023年9月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科门诊的22例神经纤维瘤病1型患儿的临床资料,采用二代测序方法对先证者进行致病基因检测... 详细信息

目的探讨神经纤维瘤病1型患儿的临床特点及NF1基因变异的遗传学特点。方法收集并分析2022年1月至2023年9月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科门诊的22例神经纤维瘤病1型患儿的临床资料,采用二代测序方法对先证者进行致病基因检测,对家系成员应用Sanger测序进行基因突变位点验证,利用同源建模软件对蛋白三维结构进行预测,分析基因突变特点。结果22例神经纤维瘤病1型患儿中男14例,女8例,就诊年龄3个月至12岁。22例患儿均有多发的牛奶咖啡斑,发病年龄为出生时至2岁。9例伴腋窝或腹股沟区雀斑,2例伴皮肤神经纤维瘤,2例伴幼年黄色肉芽肿,2例伴学习障碍,伴虹膜lisch结节、中枢性性早熟和脊柱侧弯各1例,5例头颅磁共振成像显示有神经纤维瘤表现。22例患儿中共检测到5种类型的NF1基因变异,1例为NF1基因整体杂合缺失,4例为错义变异(其中1例携带2种错义变异),8例为移码变异,6例为无义变异,3例为经典剪接位点变异。其中有7种为未报道变异:c.758T>A(***253Glu)、c.2360dupC(***788Asnfs*5)、c.5513T>G(***1838*)、c.2774dupT(***925Phefs*11)、c.6894dupT(***2299Cysfs*7)、c.6882_6883delCT(***2295Leufs*10)和c.6448A>T(***2150*);6种为移码变异或者无义变异导致蛋白表达截短,严重影响蛋白功能;而错义变异c.758T>A(***253Glu)经蛋白三维结构预测分析显示,不确定是否影响蛋白构象。2例患儿的NF1变异遗传自母亲;1例同时携带2个NF1错义变异,其中1个可能致病性变异为自发变异,另1个致病性不明的变异遗传自表型正常的患儿父亲;其余19例患儿的变异均为自发变异。结论神经纤维瘤病1型在儿童早期主要表现为多发牛奶咖啡斑,可在早期出现皮肤神经纤维瘤、幼年黄色肉芽肿、虹膜lisch结节等特征性表现;NF1基因发生致病性变异复杂多样,本研究鉴定22个变异,新变异丰富了NF1基因变异谱。

关键词：神经纤维瘤病1型基因神经纤维瘤病1型突变表型皮肤表现多发牛奶咖啡斑

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儿童肺功能检测临床应用常见问题专家共识

中华实用儿科临床杂志 2024年第8期39卷 566-575页

作者：中华医学会儿科学分会呼吸学组肺功能协作组《中华实用儿科临床杂志》编辑委员会刘传合不详首都儿科研究所附属儿童医院

儿童肺功能检测已广泛开展,且种类繁多,儿科医师对肺功能检测临床重要性的认识显著提高,但对肺功能的正确应用和报告解读仍存在疑惑或误区。本共识就儿童常用肺功能技术在检测方法选择和报告解读上存在的问题进行了总结归纳,形成推荐意... 详细信息

儿童肺功能检测已广泛开展,且种类繁多,儿科医师对肺功能检测临床重要性的认识显著提高,但对肺功能的正确应用和报告解读仍存在疑惑或误区。本共识就儿童常用肺功能技术在检测方法选择和报告解读上存在的问题进行了总结归纳,形成推荐意见,期望能够回答儿科临床实践中存在的问题,从而指导儿童肺功能的正确使用。

关键词：儿童肺功能检测临床应用

北京市通州区2704名6~18岁女童青春期性征发育现状

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中华儿科杂志 2024年第5期62卷 430-437页

作者：张亚钦武华红书文李阳余程东李涛黄贵民侯冬青陈芳芳刘军廷李少丽宗心南首都儿科研究所生长发育研究室北京100020 首都儿科研究所儿童健康大数据研究中心北京100020 首都儿科研究所流行病学研究室北京100020

目的了解北京市通州区6~18岁女童青春期性发育现状,并比较消瘦、正常体重、超重及肥胖女童性发育情况的差异。方法2022年9月至2023年7月对北京市通州区2844名6~18岁女童进行横断面调查,现场测查乳房、阴毛发育分期,询问月经初潮状况,测... 详细信息

目的了解北京市通州区6~18岁女童青春期性发育现状,并比较消瘦、正常体重、超重及肥胖女童性发育情况的差异。方法2022年9月至2023年7月对北京市通州区2844名6~18岁女童进行横断面调查,现场测查乳房、阴毛发育分期,询问月经初潮状况,测量体重和身高,并划分为消瘦组、正常体重组和超重及肥胖组。问卷调查获得家庭及个人基本信息。应用Probit概率单位回归方法计算性征发育各期年龄、月经初潮年龄,计数资料组间比较采用χ^(2)检验。结果共调查2844名女童,符合纳入条件2704名,调查有效率为95.1%,其中6~9岁1105名(40.9%)、10~13岁1053名(38.9%)、14~18岁546名(20.2%)。女童身高Z分值(HAZ)、体重Z分值(WAZ)、体质指数Z分值(BAZ)分别为0.46(-0.23,1.16)、0.69(-0.16,1.67)、0.67(-0.27,1.73);消瘦、超重、肥胖检出率分别为1.7%(45/2704)、17.3%(467/2704)、19.9%(538/2704)。消瘦组45名、正常体重组1654名、超重及肥胖组1005名。乳房发育2期(B2)、阴毛发育2期(P2)、月经初潮年龄分别为9.0(95%CI 8.9~9.1)岁、10.5(95%CI 10.4~10.6)岁、11.4(95%CI 11.3~11.5)岁。发育期女童64.6%(1211/1874)乳房发育分期大于阴毛,32.4%(607/1874)乳房和阴毛发育分期相同,3.0%(56/1874)阴毛发育分期大于乳房。乳房发育B2与B5年龄差4.7(95%CI 4.6~4.8)年;阴毛发育P2与P5年龄差4.5(95%CI 4.4~4.6)年;B2与月经初潮年龄差2.4(95%CI 2.3~2.5)年。消瘦、正常体重、超重及肥胖组B2年龄依次为10.0(95%CI 9.5~10.6)、9.3(95%CI 9.2~9.4)、8.6(95%CI 8.4~8.7)岁,月经初潮年龄依次为13.1(95%CI 12.4~13.7)、11.6(95%CI 11.4~11.7)、11.1(95%CI 11.0~11.2)岁;超重及肥胖组女童B2与B5年龄间隔、P2与P5年龄间隔为4.5、4.1年,正常体重组分别为4.7、4.5年,消瘦组分别为4.6、4.7年。结论北京市通州区女童性征发育各期年龄以及初潮年龄较20年前北京市报道有提前趋势;超重肥胖女童相比于正常体重女童不仅青春期开始发育年龄更早,而且发育进程也有缩短。

关键词：青春期女童性征月经初潮超重肥胖