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人苯丙氨酸羟化酶突变体p.R243Q、p.R241C和p.Y356X的体外表达及功能研究

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中国当代儿科杂志 2024年第2期26卷 188-193页

作者：庞永红高翔羽袁振亚黄辉王增芹彭磊李逸群刘杰刘冬陈桂荣徐州医科大学附属徐州妇幼保健院江苏徐州221009 东南大学附属徐州医院新生儿科江苏徐州221009

目的分析3种苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)突变体(p.R243Q、p.R241C和p.Y356X)的体外表达,确定3种突变体的致病性。方法利用生物信息学技术预测PAH突变体对PAH蛋白结构和功能的影响。构建相应的PAH突变型质粒,在人胚... 详细信息

目的分析3种苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)突变体(p.R243Q、p.R241C和p.Y356X)的体外表达,确定3种突变体的致病性。方法利用生物信息学技术预测PAH突变体对PAH蛋白结构和功能的影响。构建相应的PAH突变型质粒,在人胚胎肾细胞HEK293T中进行表达,采用定量逆转录聚合酶链反应检测3种PAH突变体的mRNA表达水平,利用蛋白质印迹法与酶联免疫吸附试验检测突变体的PAH蛋白表达水平。结果生物信息学分析预测结果显示,3种突变体均具备致病性。突变体p.R243Q和p.R241C质粒在HEK293T细胞中的mRNA表达水平与野生型类似(P>0.05),而p.Y356X突变体质粒的mRNA表达水平明显下降(P0.05)。结论p.R243Q、p.R241C和p.Y356X降低真核细胞中PAH蛋白的表达量,其中p.R241C和p.Y356X还影响PAH蛋白的功能,这3种PAH突变体均为致病性突变。

关键词：苯丙氨酸羟化酶缺乏症突变体体外表达细胞

极/超早产儿有血流动力学意义的动脉导管未闭的管理策略

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中华新生儿科杂志（中英文） 2024年第2期39卷 65-69页

作者：高翔羽东南大学附属徐州医院新生儿科徐州221009

早产儿有血流动力学意义的动脉导管未闭(haemodynamically significant patent ductus arteriosus,hsPDA)管理策略存在较大差异,早期药物干预可以促进闭合,但对中远期结局无明显益处,且增加了药物暴露。目前推荐极/超早产儿hsPDA的管理... 详细信息

早产儿有血流动力学意义的动脉导管未闭(haemodynamically significant patent ductus arteriosus,hsPDA)管理策略存在较大差异,早期药物干预可以促进闭合,但对中远期结局无明显益处,且增加了药物暴露。目前推荐极/超早产儿hsPDA的管理策略包括:胎龄<26周或体重<750 g的早产儿,静脉注射吲哚美辛预防性治疗;需要呼吸支持的超早产儿或超低体重儿,标准剂量布洛芬早期治疗hsPDA;极早产儿或极低体重儿,早期期待管理hsPDA;生后2周内选择对乙酰氨基酚或高剂量布洛芬营救治疗仍需呼吸支持的hsPDA早产儿。

关键词：动脉导管未闭期待管理营救治疗早产儿

早产儿动脉导管未闭诊断治疗的辅助指标和方法研究进展

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中华儿科杂志 2024年第4期62卷 381-384页

作者：王乐瑶王冰洁高翔羽徐州市中心医院(徐州医科大学徐州临床学院)新生儿科徐州221009

早产儿有血流动力学意义动脉导管未闭(hsPDA)的诊断和血流动力学评估主要依据动脉导管直径和左心房直径与主动脉根径之比等超声心动图参数。血流动力学评估指标和方法还包括血浆B型利钠肽和N末端B型利钠肽原,电子心力测量心输出量,近红... 详细信息

早产儿有血流动力学意义动脉导管未闭(hsPDA)的诊断和血流动力学评估主要依据动脉导管直径和左心房直径与主动脉根径之比等超声心动图参数。血流动力学评估指标和方法还包括血浆B型利钠肽和N末端B型利钠肽原,电子心力测量心输出量,近红外光谱评估体循环缺血程度,肺部超声评分评估肺循环充血程度。其他早产儿hsPDA诊断治疗辅助指标和方法有血小板参数及其聚集功能、临床评分、预测模型和风险基因集等。

关键词：动脉导管未闭血小板参数血流动力学超声评分辅助指标心输出量近红外光谱聚集功能

2023年美国心脏协会和美国儿科学会新生儿复苏指南更新要点解读

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中华新生儿科杂志（中英文） 2024年第1期39卷 8-12页

作者：赵丹丹王乐瑶张崇巽施鸿珊高翔羽徐州市中心医院(徐州医科大学徐州临床学院)新生儿科徐州221009

最近国际复苏联络委员会新生儿生命支持工作组完成了4项系统评价,据此形成了2023年新生儿复苏指南更新要点,本次更新为脐带挤勒、正压通气最佳设备及人机连接的选择提供了新的指导意见。本文就《2023年美国心脏协会和美国儿科学会对新... 详细信息

最近国际复苏联络委员会新生儿生命支持工作组完成了4项系统评价,据此形成了2023年新生儿复苏指南更新要点,本次更新为脐带挤勒、正压通气最佳设备及人机连接的选择提供了新的指导意见。本文就《2023年美国心脏协会和美国儿科学会对新生儿复苏更新要点:美国心脏协会心肺复苏与心血管急救指南更新》进行解读,旨在帮助临床医生更好地了解本次更新的要点,指导新生儿复苏。

关键词：新生儿复苏指南更新要点解读

交替钛夹夹闭术预防胃黏膜病变内镜下黏膜剥离术后并发症的效果

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中华医学杂志 2024年第21期104卷 1979-1986页

作者：陈璐姜靓婧朱铟楠唐夏姣成翠娥益婷婷李明月施瑞华卢芩东南大学附属中大医院消化科南京东南大学医学院南京南通大学附属常熟医院消化科苏州

目的分析交替钛夹夹闭术预防胃黏膜病变内镜下黏膜剥离术(ESD)后并发症的效果。方法回顾性收集2013年1月1日至2023年8月31日于东南大学附属中大医院消化科行ESD治疗的胃黏膜病变患者的临床资料, 按照术后创面闭合情况, 分为完全闭合组(... 详细信息

目的分析交替钛夹夹闭术预防胃黏膜病变内镜下黏膜剥离术(ESD)后并发症的效果。方法回顾性收集2013年1月1日至2023年8月31日于东南大学附属中大医院消化科行ESD治疗的胃黏膜病变患者的临床资料, 按照术后创面闭合情况, 分为完全闭合组(使用交替钛夹夹闭术完全封闭ESD术后创面)、部分闭合组(使用钛夹部分处理ESD术后创面)、不闭合组(未使用钛夹封闭或处理ESD术后创面)。比较3组术后并发症发生率及术后1、3个月创面愈合情况, 通过多因素logistic回归分析胃黏膜病变ESD术后迟发性出血的相关因素。结果共纳入846例患者, 完全闭合组共430例, 男300例, 女130例, 年龄[M(Q1, Q3)]为65(56, 72)岁;不闭合组共109例, 其中男78例, 女31例, 年龄66(60, 71)岁;部分闭合组共307例, 其中男214例, 女93例, 年龄66(59, 71)岁。完全闭合组[2.1%(9/430)]与不闭合组[5.5%(6/109)]术后迟发性出血率差异无统计学意义(P=0.072), 但均低于部分闭合组[9.4%(29/307), P<0.05)];进一步分层分析显示, 位于胃下1/3的病灶, 完全闭合组术后出血率低于部分闭合组和不闭合组[分别为0.9%(2/222)比11.4%(4/35)比9.5%(7/74), P<0.001];长径≥50 mm的病灶, 完全闭合组术后出血率低于部分闭合组和不闭合组[分别为0比11.8%(2/17)比20.5%(15/73), P=0.004]。完全闭合组[84.2%(363/430)]术后腹痛发生率低于不闭合组[97.2%(106/109)]及部分闭合组[95.4%(293/307), 均P<0.001];完全闭合组术后腹痛评分[M(Q1, Q3)]为0(0, 1)分, 低于不闭合组的3(2, 3)分和部分闭合组的2(1, 3)分(均P<0.001)。术后1个月完全闭合组创面愈合率[80%(176/220)]高于不闭合组[52.3%(33/63)]及部分闭合组[52.2%(83/159), 均P<0.001)];术后3个月3组愈合率均为100%。多因素logistic回归分析显示, 病灶表面存在溃疡或疤痕(OR=2.930, 95%CI:1.503～5.712, P=0.002)、病灶长径(OR=1.031, 95%CI:1.015～1.047, P<0.001)为术后出血的相关因素。结论使用交替钛夹夹闭术完全闭合胃黏膜病变ESD术后创面能减轻患者术后腹痛, 缩短创面愈合时间。对于长径≥50 mm及位于胃下1/3的病灶, 该技术可降低术后出血风险。

关键词：胃肿瘤内镜下黏膜剥离术手术后并发症效果

全身免疫炎症系数、预后营养指数对早产儿早发型败血症的预测价值

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中国小儿急救医学 2024年第5期31卷 327-332页

作者：庞玉冰全子凡刘文强徐艳王军徐州医科大学附属医院新生儿科 221000

目的探讨全身免疫炎症系数(SII)及预后营养指数(PNI)对早产儿早发型败血症(EOS)的预测能力。方法选取2019年1月至2022年12月于徐州医科大学附属医院出生,并于1h内转人新生儿重症监护室,符合EOS诊断标准的28~32周早产儿作为EOS组,1:1匹... 详细信息

目的探讨全身免疫炎症系数(SII)及预后营养指数(PNI)对早产儿早发型败血症(EOS)的预测能力。方法选取2019年1月至2022年12月于徐州医科大学附属医院出生,并于1h内转人新生儿重症监护室,符合EOS诊断标准的28~32周早产儿作为EOS组,1:1匹配同期住院的非感染早产儿作为对照组,收集相关资料,比较两组间临床资料、血常规相关指标、C-反应蛋白(CRP)、血清白蛋白水平(ALB)及SII、PNI的差异,采用Logistic回归分析及绘制受试者工作特征(ROC)曲线评价SII及PNI预测EOS的能力。结果与对照组相比,EOS组患儿1min及5minApgar评分更低,剖宫产娩出及气管插管的比例更高,化脓性脑膜炎、支气管肺发育不良、早产儿视网膜病变及颅内出血的发生率更高;EOS组血常规WBC、ALB、SI和PNI水平较对照组降低,CRP升高;差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,气管插管、CRP、SII及PNI是EOS的独立影响因素(P<0.05)。ROC曲线分析显示,SI、PNI、CRP、SII联合PNI的曲线下面积分别为0.808(95%CI0.730~0.886)、0.792(95%CI 0.718~0.865)、0.633(95%CI0.541~0.725)、0.866(95%CI0.803~0.929),灵敏度分别为74.3%、64.3%、42.9%、78.6%,特异度分别为88.6%、82.9%、81.4%、90.0%,SII、PNI、CRP的临界值分别为221.36、38.65、0.80 mg/L。结论SII、PNI对早产儿EOS具有一定的预测价值,且两者联合预测效能更强。

关键词：全身免疫炎症系数预后营养指数早产儿早发型败血症

肠道血氧饱和度监测对高位肠闭锁患儿术后肠内营养的影响

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护理学杂志 2024年第10期39卷 113-115,120页

作者：张钰琪乔春玲刘丰丽孙丽周玉洁缪雨蒙徐州医科大学附属徐州儿童医院新生儿外科江苏徐州221006

目的评价肠道血氧饱和度监测在高位肠闭锁患儿术后肠内营养中的应用效果。方法采用便利抽样法,选取入住新生儿外科的96例高位肠闭锁患儿为研究对象,根据入住时间将患儿分为两组,2018年7月至2020年12月入住的48例患儿分为对照组,2021年1... 详细信息

目的评价肠道血氧饱和度监测在高位肠闭锁患儿术后肠内营养中的应用效果。方法采用便利抽样法,选取入住新生儿外科的96例高位肠闭锁患儿为研究对象,根据入住时间将患儿分为两组,2018年7月至2020年12月入住的48例患儿分为对照组,2021年1月至2023年6月入住的48例分为观察组。两组术后给予全肠外营养支持,对照组术后48 h后遵医嘱开始实施肠内营养,喂养期间根据喂养耐受情况调整喂养方式。观察组术后即进行肠道血氧饱和度监测,24 h后若肠道血氧饱和度≥0.77时开始进行肠内营养,喂养期间持续监测肠道血氧饱和度,根据监测结果调整肠内营养。观察两组术后首次肠内营养时间、全量经口喂养时间、体质量、坏死性小肠结肠炎发生率、喂养不耐受发生率、住院时间。结果观察组术后首次肠内营养时间显著短于对照组,住院期间体质量增加显著高于对照组,喂养不耐受发生率显著低于对照组(均P0.05)。结论基于肠道血氧饱和度监测指导高位肠闭锁患儿术后肠内营养,更有利于缩短术后首次肠内营养时间、减少喂养不耐受的发生,有利于患儿生长发育。

关键词：肠闭锁肠道血氧饱和度肠内营养经口喂养坏死性小肠结肠炎喂养不耐受护理

《选择性布洛芬早期治疗超早产儿动脉导管未闭的随机对照研究》摘译

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中华新生儿科杂志（中英文） 2024年第6期39卷 383-384页

作者：徐思媛施鸿珊高翔羽徐州市中心医院(徐州医科大学徐州临床学院)新生儿科徐州221009

超早产儿动脉导管闭合延迟会导致持续性肺循环充血和体循环缺血,增加各种并发症的发生风险。选择性环氧化酶抑制剂早期治疗能促进动脉导管闭合,但尚不确定能否改善近期和远期临床结局,因此是否需要早期治疗存在较大争议。本文摘译一项... 详细信息

超早产儿动脉导管闭合延迟会导致持续性肺循环充血和体循环缺血,增加各种并发症的发生风险。选择性环氧化酶抑制剂早期治疗能促进动脉导管闭合,但尚不确定能否改善近期和远期临床结局,因此是否需要早期治疗存在较大争议。本文摘译一项多中心、随机、双盲、安慰剂对照研究,旨在明确选择性布洛芬早期治疗超早产儿中-大型动脉导管未闭,能否明显降低死亡率并改善支气管肺发育不良等近期结局。

关键词：动脉导管未闭布洛芬早期治疗早产儿随机对照试验

汉防己甲素对白血病骨髓间充质干细胞相关耐药的影响及其机制研究

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中国实验血液学杂志 2024年第1期32卷 33-38页

作者：周芯夷金楠陈宝安东南大学医学院江苏南京210009 东南大学附属中大医院血液科江苏南京210009

目的:研究骨髓间充质干细胞(BMSC)是否对白血病的多药耐药有促进作用,并研究汉防己甲素(TET)对BMSC介导的多药耐药(MDR)的影响及其作用机制。方法:构建人骨髓间充质干细胞与白血病K562细胞株的混合共培养体系和Transwell小室共培养体系... 详细信息

目的:研究骨髓间充质干细胞(BMSC)是否对白血病的多药耐药有促进作用,并研究汉防己甲素(TET)对BMSC介导的多药耐药(MDR)的影响及其作用机制。方法:构建人骨髓间充质干细胞与白血病K562细胞株的混合共培养体系和Transwell小室共培养体系,并将细胞进行分组,分别给以柔红霉素(DNR)单药干预、TET与DNR联合干预,然后利用CCK-8法检测各组细胞增殖情况,计算细胞抑制率;利用流式细胞术测定各组上清液中IFN、IL-2、IL-6、IL-10的表达水平;利用RT-q PCR和Western blot分别在m RNA和蛋白水平对K562细胞中STAT3的表达进行验证。结果:与BMSC共培养后,DNR对K562细胞增殖的抑制率明显降低(P<0.05),培养上清液中IL-6的水平和K562细胞中磷酸化的STAT3水平显著增加(P<0.05)。加入TET联合干预后,DNR对K562细胞增殖的抑制率显著增加(P<0.05),IL-6和磷酸化的STAT3水平降低(P<0.05)。结论:BMSC对白血病细胞的耐药有促进作用,TET可能通过抑制IL-6/STAT3通路从而逆转骨髓微环境介导的耐药作用。

关键词：汉防己甲素白血病骨髓间充质干细胞多药耐药 STAT3