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以重度贫血、顽固性低白蛋白血症和高凝状态为临床特征的原发性高草酸尿症1例

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中华肾脏病杂志 2024年第4期40卷 305-309页

作者：李作林王彬杨艳刘玉秋倪海锋谢筱彤杨钧岚张晓良东南大学附属中大医院肾内科、东南大学肾脏病研究所南京210009

原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria,PH)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,部分患者就诊时已进入肾衰竭期,需接受肾脏替代治疗。该文报告1例以重度贫血、顽固性低白蛋白血症和高凝状态为临床特征的PH并维持性血液透析病例。经增加... 详细信息

原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria,PH)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,部分患者就诊时已进入肾衰竭期,需接受肾脏替代治疗。该文报告1例以重度贫血、顽固性低白蛋白血症和高凝状态为临床特征的PH并维持性血液透析病例。经增加血液透析次数、加强超滤、纠正贫血、补铁、抗凝、补充白蛋白和纠正钙磷代谢紊乱等强化对症支持治疗联合硫代硫酸钠治疗后,PH患者病情显著好转。

关键词：高草酸尿症原发性贫血低白蛋白血症高凝状态

沙库巴曲-缬沙坦在非透析依赖性慢性肾脏病3~5期合并高血压患者中降压的有效性和安全性

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中华肾脏病杂志 2024年第4期40卷 255-260页

作者：闫宇刘玉秋李晓敏郑婧曹婧媛尹清张晓良刘必成王彬东南大学肾脏病研究所、东南大学附属中大医院肾脏科南京210009 东南大学附属中大医院药学部南京210009 南京医科大学附属泰州人民医院肾内科泰州225300

目的评价沙库巴曲-缬沙坦(sacubitril-valsartan,SV)在非透析依赖性慢性肾脏病(non-dialysis dependent chronic kidney disease,NDD-CKD)3~5期合并高血压患者中降压的有效性和安全性,为SV在NDD-CKD 3~5期患者中的应用提供临床数据。方法该研究为回顾性研究,纳入2022年3月1日至2023年6月30日在东南大学附属中大医院单用SV或联合应用2~4种降压药后降压效果不理想基础上加用SV的NDD-CKD 3~5期合并高血压的成年患者。SV的剂量范围为25 mg 1次/d至200 mg 2次/d,主要观察结局为血压控制情况,比较患者基线值与用药后1~2个月内的血压及实验室检查指标的变化,同时记录不良反应情况。结果共37例NDD-CKD 3~5期合并高血压患者入选该研究,年龄29~85岁,男性15例(40.5%),SV服药时间为1(1,1)个月。至研究终点,患者收缩压、舒张压、脉压平均值均低于基线值,降幅分别为20.4(9.6,28.8)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa,Z=-5.243,P研究期间8例(21.6%)患者出现肾功能恶化,用药前后患者血肌酐和估算肾小球滤过率的差异均无统计学意义(分别Z=-0.487,P=0.626;Z=-0.110,P=0.912)。研究期间未观察到高钾血症、症状性低血压、血管神经性水肿、肝功能损害及血红蛋白水平降低等不良反应。结论SV可有效降低NDD-CKD 3~5期合并高血压患者血压,且安全性良好。

关键词：肾功能不全慢性高血压肾素-血管紧张素系统沙库巴曲-缬沙坦疗效安全性

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原发性高草酸尿症1型7例临床分析

中华内科杂志 2024年第8期63卷 781-786页

作者：李作林王彬王凤梅倪海锋刘玉秋施雯杨钧岚谢筱彤刘必成张晓良东南大学附属中大医院肾内科、东南大学肾脏病研究所南京210009

回顾性分析2018年1月至2023年10月于东南大学附属中大医院诊断为原发性高草酸尿症1型(PH 1型)患者的临床资料。7例PH 1型患者中,男4例,女3例;起病年龄26~42岁(平均32.1岁),诊断年龄28~51岁(平均40.6岁)。7例患者均以肾结石起病,3例患者... 详细信息

回顾性分析2018年1月至2023年10月于东南大学附属中大医院诊断为原发性高草酸尿症1型(PH 1型)患者的临床资料。7例PH 1型患者中,男4例,女3例;起病年龄26~42岁(平均32.1岁),诊断年龄28~51岁(平均40.6岁)。7例患者均以肾结石起病,3例患者起病时发现肾功能不全,其中2例患者发现时即进行血液透析。就诊时的症状包括骨痛7例,关节疼痛或关节畸形5例,乏力5例,低血压3例,皮下结节2例。4例患者有家族史。7例患者血红蛋白60~114 g/L,白蛋白16.5~32.1 g/L,D-二聚体2230~12781μg/L。7例患者已行维持性血液透析,行透析年龄26~50岁(平均37.7岁),自起病至进入透析时长为0~20年(平均5.6年)。5例患者反复发生透析通路功能不良。3例患者在明确诊断前行肾移植,移植肾均因草酸盐沉积而失去功能。随访4~38个月(平均14.43个月),死亡1例。7例患者均行腹部CT检查,可见骨骼病变、双侧肾脏多发结石和肾钙质沉着表现。6例患者检出AGXT基因突变,其中复合杂合变异4例,单纯纯合变异2例。变异位点为***(p.S275Rfs*38)(exon 8)、***(p.S275Rfs*38)(exon 8)、c.595G>A(p.G199S)(exon5)、c.32C>G(p.P11R)(exon1)、c.638C>T(p.A213V)(exon 6);经美国医学遗传学与基因组学会分级判定2个位点为可能致病变异,7个位点为致病变异,1个位点为意义未明。4例患者行组织活检,病理均表现出大量草酸盐沉积。PH 1型是一种罕见的常染色体隐性遗传病,深入理解PH 1型患者的临床特征,对早诊断早治疗具有十分重要的意义。

关键词：高草酸尿症,原发性遗传性疾病高凝状态顽固性低白蛋白血症多器官病变

终末期肾病患者骨量异常风险预测模型的建立与验证

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中华肾脏病杂志 2024年第5期40卷 345-357页

作者：陆静王雨佳张玉霞陈志清李永琪伍敏汤日宁东南大学医学院南京210009 东南大学附属中大医院肾内科东南大学肾脏病研究所南京210009 东南大学附属中大医院溧水分院肾内科南京211200

目的旨在早期识别终末期肾病(end‐stage renal disease,ESRD)患者骨量异常的危险因素,并建立和验证骨量异常风险预测模型及构建动态列线图。方法本研究为回顾性横断面研究,回顾性收集2022年1月至2023年5月就诊于东南大学附属中大医院... 详细信息

目的旨在早期识别终末期肾病(end‐stage renal disease,ESRD)患者骨量异常的危险因素,并建立和验证骨量异常风险预测模型及构建动态列线图。方法本研究为回顾性横断面研究,回顾性收集2022年1月至2023年5月就诊于东南大学附属中大医院肾内科的ESRD患者的临床资料。按7∶3的比例将患者随机分为训练组和验证组,根据双能X线吸收测量仪测量的骨密度T值进一步将患者分为骨量正常组和骨量异常组。分别使用向后逐步Logistic回归、最小绝对值收敛和选择算子法(least absolute shrinkage and selection operator,LASSO)构建ESRD患者骨量异常风险预测模型。采用赤池信息准则(akaike information criterion,AIC)、贝叶斯信息准则(bayesian information criterion,BIC)和准确性评估两个模型的性能,进而选取最优模型。采用受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC曲线)的曲线下面积(area under curve,AUC)、校准曲线、拟合优度检验(Hosmer‐Lemeshow test)和决策曲线(decision curve analysis,DCA)对最优模型进行评价以判断其区分度、校准度和临床实用性。在最优模型基础上,构建个体化动态列线图。结果最终共纳入254例ESRD患者,其中男性160例(63.0%),血液透析161例(63.4%),骨量异常202例(79.5%)。训练组(n=178)和验证组(n=76)骨量异常患病率差异无统计学意义(79.2%比80.3%,χ^(2)=0.036,P=0.849)。LASSO和逐步回归模型最终纳入的变量及变量参数一致,均为年龄、体重指数(body mass index,BMI)、高血压、糖尿病和骨钙素(osteocalcin,OC)5个变量。两个模型在训练组中的AIC、BIC和准确性也相同,分别为113.45、132.54和0.837。因此,本研究中LASSO模型和逐步回归模型性能一致,可视为同一模型,将其命名为Model。预测模型Model在训练组和验证组的AUC分别为0.923(95%CI 0.884~0.963)和0.809(95%CI 0.675~0.943),在训练组的最佳截断值为0.858,敏感性为0.801,特异性为0.973,准确性为0.837;取该截断值时,验证组的敏感性为0.689,特异性为0.800,准确性为0.711。校准曲线、拟合优度检验(P>0.05)和DCA曲线显示预测模型Model具有良好的校准度和临床应用价值。同时,使用预测模型的5个预测因子构建了动态列线图。结论基于预测模型,一个具有良好预测性能的动态列线图被构建,为ESRD患者骨量异常的早期筛查和辅助诊断提供了一种可视化的实用工具,有助于临床医师对患者进行个性化诊断。

关键词：肾功能衰竭,慢性骨和骨组织骨质疏松列线图终末期肾病骨量异常 LASSO回归预测模型

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噬血细胞综合征合并血栓性微血管病1例

中华肾脏病杂志 2024年第7期40卷 558-561页

作者：杨艳刘玉秋王彬徐昌盛王凤梅张晓良刘必成东南大学附属中大医院肾脏科东南大学医学院南京210009 东南大学附属中大医院急诊科东南大学医学院南京210009

该文报道1例以不明原因发热为首发表现、较为罕见的噬血细胞综合征合并血栓性微血管病的诊治病例。患者女性, 37岁, 以发热、溶血性贫血、血小板下降及肾功能进行性下降为主要表现。经双重血浆置换后输注新鲜冰冻血浆和大剂量糖皮质激... 详细信息

该文报道1例以不明原因发热为首发表现、较为罕见的噬血细胞综合征合并血栓性微血管病的诊治病例。患者女性, 37岁, 以发热、溶血性贫血、血小板下降及肾功能进行性下降为主要表现。经双重血浆置换后输注新鲜冰冻血浆和大剂量糖皮质激素治疗后, 患者病情明显好转, 未再有发热、溶血, 血小板及肾功能恢复正常。急性期后肾活检病理诊断为急性肾小管损伤。随访期间患者病情无复发, 肾功能正常。

关键词：淋巴组织细胞增多症噬血细胞性血栓性微血管病急性肾损伤

ATP13A2基因突变致Kufor-Rakeb综合征1例报道并文献复习

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 467-472页

作者：魏小金钱方媛吴雨晨许慧王彩艳徐庾含董子越吉家乐郭怡菁东南大学附属中大医院神经内科南京210009

目的报道1例由ATP13A2基因新的突变导致的Kufor-Rakeb综合征患者,同时收集近年来已发表的有关ATP13A2基因突变的病例,总结其临床表现,拓宽临床诊断思路。方法对2021年11月26日就诊于东南大学附属中大医院的1例ATP13A2基因新的突变导致的... 详细信息

目的报道1例由ATP13A2基因新的突变导致的Kufor-Rakeb综合征患者,同时收集近年来已发表的有关ATP13A2基因突变的病例,总结其临床表现,拓宽临床诊断思路。方法对2021年11月26日就诊于东南大学附属中大医院的1例ATP13A2基因新的突变导致的Kufor-Rakeb综合征患者的临床表现进行总结,并以“ATP13A2”“帕金森病”为检索词在PubMed数据库和中国知网检索2000年1月至2021年12月发表的ATP13A2基因突变相关病例,统计发病者的发病年龄、临床症状、家族史及基因检测、左旋多巴反应性结果。结果患者为52岁女性,其主要的临床症状为静止性震颤与运动迟缓。体格检查显示右上肢肌张力齿轮样增高,右手不自主抖动且动作缓慢,对左旋多巴反应良好,头颅平扫加磁敏感加权成像示双侧黑质燕尾征观察欠清。全外显子组测序结果显示:ATP13A2基因存在c.3010A>G(p.S1004G)及c.1195+5G>A(splice)突变,均未被报道过。其中,c.3010A>G(p.S1004G)突变来源于母亲,c.1195+5G>A(splice)突变来源于父亲。文献共报道10例ATP13A2基因突变相关病例,患者发病年龄18个月至24岁。其中4/10的患者父母为近亲结婚,临床表现以帕金森病运动症状为主,此外有5/10的患者出现认知功能障碍,3/10的患者出现精神症状。且大部分患者发病初期磁共振成像正常,随着疾病进展,部分患者的影像结果出现特异性改变,如全脑萎缩、胼胝体改变。同时,8/10的患者对左旋多巴的反应良好。结论Kufor-Rakeb综合征是ATP13A2基因突变导致的一种特殊类型青少年左旋多巴反应性帕金森病,是一种常染色体隐性遗传疾病。其临床表现除了静止性震颤和运动迟缓等运动症状,还可能合并认知、精神等非运动症状。该病对左旋多巴治疗反应良好。

关键词： ATP13A2基因帕金森病 Kufor-Rakeb综合征

类器官与器官芯片技术在阿尔茨海默病中的研究进展

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中华神经科杂志 2024年第7期57卷 789-794页

作者：周梦寒朱沛源曹乐琪施汶莹钱方媛东南大学附属中大医院神经内科东南大学医学院南京210009

阿尔茨海默病(AD)是一种神经退行性疾病,在过去的几十年里,人们对该病的发病机制仍未完全清楚,治疗手段依旧匮乏。由于二维细胞和动物模型无法完全模拟AD的发病机制,在新药的临床试验上存在不足。类器官和器官芯片技术的发展改善了AD研... 详细信息

阿尔茨海默病(AD)是一种神经退行性疾病,在过去的几十年里,人们对该病的发病机制仍未完全清楚,治疗手段依旧匮乏。由于二维细胞和动物模型无法完全模拟AD的发病机制,在新药的临床试验上存在不足。类器官和器官芯片技术的发展改善了AD研究的困境,为致病机制和药物筛选的研究提供了可靠的体外研究模型。文中阐述了类器官和器官芯片在AD建模、发病机制及药物开发等方面的应用及进展,并讨论了类器官和器官芯片目前存在的局限性和未来展望。

关键词：阿尔茨海默病类器官模型发病机制药物筛选器官芯片

长效红细胞生成刺激剂治疗肾性贫血中国专家共识(2024年版)

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中华肾脏病杂志 2024年第2期40卷 146-157页

作者：中国非公立医院协会肾病透析专业委员会共识专家组刘必成梅长林蒋红利姚丽不详东南大学附属中大医院肾脏病科南京210009 海军军医大学第二附属医院(上海长征医院)肾脏病科上海200003 西安交通大学第一附属医院中国医科大学附属第一医院

红细胞生成刺激剂(erythropoiesis⁃stimulating agents,ESAs)是临床上治疗肾性贫血的常用药物,目前可供临床医师选择的有短效ESAs和长效ESAs。短效ESAs在我国已广泛使用,历史悠久,国内外有众多指南共识。长效ESAs具有半衰期长、输注频... 详细信息

红细胞生成刺激剂(erythropoiesis⁃stimulating agents,ESAs)是临床上治疗肾性贫血的常用药物,目前可供临床医师选择的有短效ESAs和长效ESAs。短效ESAs在我国已广泛使用,历史悠久,国内外有众多指南共识。长效ESAs具有半衰期长、输注频次低、患者治疗依从性好等优势,近年来临床研究取得重要进展,但是尚缺乏长效ESAs临床规范使用的指导意见。为此,中国非公立医院协会肾病透析专业委员会组织相关专家制定了《长效红细胞生成刺激剂治疗肾性贫血中国专家共识》,本共识主要介绍了长效ESAs的分类、作用机制与药效学特点,在肾性贫血治疗中应用的适应证、时机、方案,特殊人群应用,不良反应及处理等,以指导长效ESAs类药物在肾性贫血治疗中的规范化使用。

关键词：慢性肾脏病肾性贫血长效红细胞生成刺激剂专家共识

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胰腺外分泌糖尿病的治疗进展

中华糖尿病杂志 2024年第5期16卷 489-495页

作者：张梦鸾吕颖奇王笑瑗金雨竹郇志堃胡遴曹丹李玲东南大学附属中大医院内分泌科南京210009

胰腺外分泌糖尿病(DEP)是继发于胰腺外分泌疾病的一种特殊类型糖尿病,常伴有不同程度的胰腺外分泌功能不全,且以“脆性糖尿病”为主要临床特征,易形成高血糖与低血糖交替发生的现象。目前临床管理困难,尚缺乏统一的治疗指南。该文综述了... 详细信息

胰腺外分泌糖尿病(DEP)是继发于胰腺外分泌疾病的一种特殊类型糖尿病,常伴有不同程度的胰腺外分泌功能不全,且以“脆性糖尿病”为主要临床特征,易形成高血糖与低血糖交替发生的现象。目前临床管理困难,尚缺乏统一的治疗指南。该文综述了DEP降糖治疗的研究进展,包括生活方式管理、药物治疗、胰岛移植、胰腺β细胞再生等,以期为临床治疗提供参考。

关键词：糖尿病胰腺外分泌糖尿病降糖药物治疗