检索结果-南通市图书馆

ATP13A2基因突变致Kufor-Rakeb综合征1例报道并文献复习

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 467-472页

作者：魏小金钱方媛吴雨晨许慧王彩艳徐庾含董子越吉家乐郭怡菁东南大学附属中大医院神经内科南京210009

目的报道1例由ATP13A2基因新的突变导致的Kufor-Rakeb综合征患者,同时收集近年来已发表的有关ATP13A2基因突变的病例,总结其临床表现,拓宽临床诊断思路。方法对2021年11月26日就诊于东南大学附属中大医院的1例ATP13A2基因新的突变导致的... 详细信息

目的报道1例由ATP13A2基因新的突变导致的Kufor-Rakeb综合征患者,同时收集近年来已发表的有关ATP13A2基因突变的病例,总结其临床表现,拓宽临床诊断思路。方法对2021年11月26日就诊于东南大学附属中大医院的1例ATP13A2基因新的突变导致的Kufor-Rakeb综合征患者的临床表现进行总结,并以“ATP13A2”“帕金森病”为检索词在PubMed数据库和中国知网检索2000年1月至2021年12月发表的ATP13A2基因突变相关病例,统计发病者的发病年龄、临床症状、家族史及基因检测、左旋多巴反应性结果。结果患者为52岁女性,其主要的临床症状为静止性震颤与运动迟缓。体格检查显示右上肢肌张力齿轮样增高,右手不自主抖动且动作缓慢,对左旋多巴反应良好,头颅平扫加磁敏感加权成像示双侧黑质燕尾征观察欠清。全外显子组测序结果显示:ATP13A2基因存在c.3010A>G(p.S1004G)及c.1195+5G>A(splice)突变,均未被报道过。其中,c.3010A>G(p.S1004G)突变来源于母亲,c.1195+5G>A(splice)突变来源于父亲。文献共报道10例ATP13A2基因突变相关病例,患者发病年龄18个月至24岁。其中4/10的患者父母为近亲结婚,临床表现以帕金森病运动症状为主,此外有5/10的患者出现认知功能障碍,3/10的患者出现精神症状。且大部分患者发病初期磁共振成像正常,随着疾病进展,部分患者的影像结果出现特异性改变,如全脑萎缩、胼胝体改变。同时,8/10的患者对左旋多巴的反应良好。结论Kufor-Rakeb综合征是ATP13A2基因突变导致的一种特殊类型青少年左旋多巴反应性帕金森病,是一种常染色体隐性遗传疾病。其临床表现除了静止性震颤和运动迟缓等运动症状,还可能合并认知、精神等非运动症状。该病对左旋多巴治疗反应良好。

关键词： ATP13A2基因帕金森病 Kufor-Rakeb综合征

类器官与器官芯片技术在阿尔茨海默病中的研究进展

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中华神经科杂志 2024年第7期57卷 789-794页

作者：周梦寒朱沛源曹乐琪施汶莹钱方媛东南大学附属中大医院神经内科东南大学医学院南京210009

阿尔茨海默病(AD)是一种神经退行性疾病,在过去的几十年里,人们对该病的发病机制仍未完全清楚,治疗手段依旧匮乏。由于二维细胞和动物模型无法完全模拟AD的发病机制,在新药的临床试验上存在不足。类器官和器官芯片技术的发展改善了AD研... 详细信息

阿尔茨海默病(AD)是一种神经退行性疾病,在过去的几十年里,人们对该病的发病机制仍未完全清楚,治疗手段依旧匮乏。由于二维细胞和动物模型无法完全模拟AD的发病机制,在新药的临床试验上存在不足。类器官和器官芯片技术的发展改善了AD研究的困境,为致病机制和药物筛选的研究提供了可靠的体外研究模型。文中阐述了类器官和器官芯片在AD建模、发病机制及药物开发等方面的应用及进展,并讨论了类器官和器官芯片目前存在的局限性和未来展望。

关键词：阿尔茨海默病类器官模型发病机制药物筛选器官芯片

染色质重塑因子对哺乳动物配子发生及早期胚胎发育进程影响的研究进展

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中华生殖与避孕杂志 2024年第2期44卷 201-204页

作者：洪仁芸梁元姣东南大学附属中大医院生殖医学科南京210009

真核生物中染色质重塑因子种类繁多,根据ATP酶和其他组成蛋白亚单位的不同大致可以分为四类:SWI/SNF、ISWI、CHD和INO80。不同的染色质重塑因子在不同的层面通过对染色质结构的改变来影响基因转录调控等,以确保细胞内各种生物学进程的... 详细信息

真核生物中染色质重塑因子种类繁多,根据ATP酶和其他组成蛋白亚单位的不同大致可以分为四类:SWI/SNF、ISWI、CHD和INO80。不同的染色质重塑因子在不同的层面通过对染色质结构的改变来影响基因转录调控等,以确保细胞内各种生物学进程的准确运行。目前,关于染色质重塑因子在哺乳动物配子发生及早期胚胎发育过程中发挥作用的研究尚不普遍。本文将以四类染色质重塑因子为切入点对此进行简单综述,为深入了解染色质重塑因子在生殖发育等方面的功能提供理论依据。

关键词：染色质重塑因子配子发生早期胚胎发育哺乳动物

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尿液细胞外囊泡生物标志物研究新进展与挑战

中华检验医学杂志 2024年第8期47卷 969-974页

作者：李柠朱婷婷吕林莉东南大学附属中大医院肾科、东南大学肾脏病研究所南京210009

尿液细胞外囊泡(uEV)是近年来备受关注的尿液中的重要组成成分。随着高通量组学及单个EV研究技术的进步, 人们对uEV的来源及其内容物有了更深入的认识。uEV内容物包括蛋白质、脂质、RNA和DNA等, 能够直接反映其来源器官的病理生理状态。... 详细信息

尿液细胞外囊泡(uEV)是近年来备受关注的尿液中的重要组成成分。随着高通量组学及单个EV研究技术的进步, 人们对uEV的来源及其内容物有了更深入的认识。uEV内容物包括蛋白质、脂质、RNA和DNA等, 能够直接反映其来源器官的病理生理状态。uEV兼具高稳定性、可溯源性及内容物可富集性等特点, 在多系统疾病, 尤其是泌尿生殖系统疾病中显示出了独特的作为生物标志物的应用前景。

关键词：细胞外囊泡外泌体生物标志物尿液

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胰腺外分泌糖尿病的治疗进展

中华糖尿病杂志 2024年第5期16卷 489-495页

作者：张梦鸾吕颖奇王笑瑗金雨竹郇志堃胡遴曹丹李玲东南大学附属中大医院内分泌科南京210009

胰腺外分泌糖尿病(DEP)是继发于胰腺外分泌疾病的一种特殊类型糖尿病,常伴有不同程度的胰腺外分泌功能不全,且以“脆性糖尿病”为主要临床特征,易形成高血糖与低血糖交替发生的现象。目前临床管理困难,尚缺乏统一的治疗指南。该文综述了... 详细信息

胰腺外分泌糖尿病(DEP)是继发于胰腺外分泌疾病的一种特殊类型糖尿病,常伴有不同程度的胰腺外分泌功能不全,且以“脆性糖尿病”为主要临床特征,易形成高血糖与低血糖交替发生的现象。目前临床管理困难,尚缺乏统一的治疗指南。该文综述了DEP降糖治疗的研究进展,包括生活方式管理、药物治疗、胰岛移植、胰腺β细胞再生等,以期为临床治疗提供参考。

关键词：糖尿病胰腺外分泌糖尿病降糖药物治疗

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抗感染药物导致血糖波动的研究进展

中国抗生素杂志 2024年第6期49卷 619-626页

作者：董高秋张学丽胡琳璘何杰李梦雪邵华东南大学附属中大医院药学部南京210009

感染是糖尿病患者最常见的并发症之一,患者常需联合应用抗感染药物。然而,抗感染药物可能引发血糖波动,导致患者血糖管理负担加重。为了预测和减少因抗感染药物使用不当造成血糖波动的不良事件发生,本文检索了近5年的国内外文献,探究抗... 详细信息

感染是糖尿病患者最常见的并发症之一,患者常需联合应用抗感染药物。然而,抗感染药物可能引发血糖波动,导致患者血糖管理负担加重。为了预测和减少因抗感染药物使用不当造成血糖波动的不良事件发生,本文检索了近5年的国内外文献,探究抗感染药物造成血糖波动的可能机制与后果。抗感染药物造成血糖波动的原因主要包括:抗感染药与降糖药发生药物相互作用,对健康人群胰岛产生损伤从而阻断胰岛细胞正常功能,在年老及肾功能不全患者中出现难以解释的血糖异常升高或降低及其他并发症等。综上,本文建议临床规范使用抗感染药物,选择适当的抗感染药物并应用合适的疗程,对于老年人及肾功能不全的特殊患者应严密监测血糖水平,及时调整用药方案,减少抗感染药物造成血糖波动引起的不良后果。

关键词：抗感染药物血糖波动糖尿病降糖药物

他克莫司在成人肾脏病中超适应证用药的循证证据评价与合理性分析

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中国现代应用药学 2024年第13期41卷 1830-1835页

作者：李晓敏谭心怡张奥博张学丽邵华东南大学附属中大医院药学部南京210009

目的评价他克莫司在成人肾脏病中超适应证用药的循证医学证据和临床使用合理性。方法通过系统查阅他克莫司用于成人肾脏病的国内外不同厂商药品说明书、临床指南、医学文献等,筛选最高级别循证医学证据,建立他克莫司在成人肾脏病中超... 详细信息

目的评价他克莫司在成人肾脏病中超适应证用药的循证医学证据和临床使用合理性。方法通过系统查阅他克莫司用于成人肾脏病的国内外不同厂商药品说明书、临床指南、医学文献等,筛选最高级别循证医学证据,建立他克莫司在成人肾脏病中超适应证用药的循证医学证据评价表,并以此为依据,调取东南大学附属中大医院肾内科2021年1月1日—2022年12月31日超适应证使用他克莫司的成人患者病例,评价其使用合理性。结果共罗列了他克莫司用于成人肾脏病的超说明书适应证19种,并根据每种适应证的循证医学证据类型确定了其使用推荐等级,结果显示大部分临床常见病种的推荐等级较高。调取了东南大学附属中大医院肾内科成人患者他克莫司超适应证用药病例194人次,其中临床使用推荐等级为“强推荐”“中等强推荐”“弱推荐”和“不推荐”的比例分别为67.0%、12.9%、15.0%和5.1%。结论他克莫司在成人肾脏病中存在广泛的超适应证用药,但大部分常见病种的循证医学证据比较充分,使用合理性较高。

关键词：他克莫司肾脏病超适应证用药循证医学合理性

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授权赋能对疼痛护理组成员心理授权及工作投入程度的影响

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中国临床研究 2024年第2期37卷 312-315页

作者：芮冶昊刘娅丽邓春花王颖顾洋洋刘丹丹李海亮东南大学附属中大医院肿瘤科江苏南京210011 东南大学附属中大医院骨科江苏南京210011 东南大学附属中大医院风湿科江苏南京210011 东南大学附属中大医院日间病房江苏南京210011 东南大学附属中大医院麻醉科江苏南京210011 东南大学附属中大医院重症医学科江苏南京210011

目的分析授权赋能模式对疼痛护理组成员心理授权及工作投入程度的影响。方法选择2020年12月至2022年1月东南大学附属中大医院疼痛护理组成员48名作为研究对象,进行授权赋能,通过明确职责、定期培训、保证赋权过程的稳定、及时进行纠偏... 详细信息

目的分析授权赋能模式对疼痛护理组成员心理授权及工作投入程度的影响。方法选择2020年12月至2022年1月东南大学附属中大医院疼痛护理组成员48名作为研究对象,进行授权赋能,通过明确职责、定期培训、保证赋权过程的稳定、及时进行纠偏处理这四个环节进行干预。比较干预前、干预后的心理授权评分、Utrecht工作投入程度评分变化。结果实施授权赋能前后,疼痛护理组成员的心理授权评分中的工作意义(11.58±1.40 vs 13.60±1.47)、自主性(11.23±1.46 vs 12.81±1.75)、工作效能(10.77±1.63 vs 12.40±1.78)、工作影响(10.52±1.49 vs 11.90±1.95)差异有统计学意义(P<0.05);工作投入程度评分中的活力(2.97±0.56 vs 3.25±0.42)、奉献(3.18±0.43 vs 3.49±0.49)、专注(2.77±0.59 vs 3.10±0.43)差异有统计学意义(P<0.05)。结论对疼痛护理组成员授权赋能,可提升成员的心理授权水平、工作投入程度,在住院患者疼痛护理管理中发挥更积极的作用。

关键词：授权赋能疼痛护理心理授权评分工作投入量表护理管理

以重度贫血、顽固性低白蛋白血症和高凝状态为临床特征的原发性高草酸尿症1例

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中华肾脏病杂志 2024年第4期40卷 305-309页

作者：李作林王彬杨艳刘玉秋倪海锋谢筱彤杨钧岚张晓良东南大学附属中大医院肾内科、东南大学肾脏病研究所南京210009

原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria,PH)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,部分患者就诊时已进入肾衰竭期,需接受肾脏替代治疗。该文报告1例以重度贫血、顽固性低白蛋白血症和高凝状态为临床特征的PH并维持性血液透析病例。经增加... 详细信息

原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria,PH)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,部分患者就诊时已进入肾衰竭期,需接受肾脏替代治疗。该文报告1例以重度贫血、顽固性低白蛋白血症和高凝状态为临床特征的PH并维持性血液透析病例。经增加血液透析次数、加强超滤、纠正贫血、补铁、抗凝、补充白蛋白和纠正钙磷代谢紊乱等强化对症支持治疗联合硫代硫酸钠治疗后,PH患者病情显著好转。

关键词：高草酸尿症原发性贫血低白蛋白血症高凝状态