检索结果-南通市图书馆

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

万古霉素致免疫性血小板减少症1例

中华肾脏病杂志 2024年第8期40卷 667-670页

作者：张玉灵王凤梅杨艳王彬张晓良东南大学医学院南京210009 东南大学附属中大医院肾内科南京210009

该文报告1例68岁女性患者,因“反复发热2年”入院,既往有慢性肾脏病(5期)病史,接受维持性血液透析2年。应用万古霉素抗感染治疗15 d后出现外周血血小板计数陡降至<1×10^(9)/L。结合临床表现及血小板抗体筛查等相关检查结果,考虑万古霉... 详细信息

该文报告1例68岁女性患者,因“反复发热2年”入院,既往有慢性肾脏病(5期)病史,接受维持性血液透析2年。应用万古霉素抗感染治疗15 d后出现外周血血小板计数陡降至<1×10^(9)/L。结合临床表现及血小板抗体筛查等相关检查结果,考虑万古霉素致血小板减少症。立即停用万古霉素,采用积极血浆置换为主的治疗方案,最终患者外周血血小板计数恢复正常,支持万古霉素致血小板减少症诊断。万古霉素在透析患者中应用广泛,临床医师们应认识到万古霉素致血小板减少症这一罕见但严重的不良反应,一旦出现应及早停药并实施个体化治疗,规避患者大出血或死亡的风险。

关键词：肾透析万古霉素血浆置换血小板减少症

终末期肾病患者骨量异常风险预测模型的建立与验证

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华肾脏病杂志 2024年第5期40卷 345-357页

作者：陆静王雨佳张玉霞陈志清李永琪伍敏汤日宁东南大学医学院南京210009 东南大学附属中大医院肾内科东南大学肾脏病研究所南京210009 东南大学附属中大医院溧水分院肾内科南京211200

目的旨在早期识别终末期肾病(end‐stage renal disease,ESRD)患者骨量异常的危险因素,并建立和验证骨量异常风险预测模型及构建动态列线图。方法本研究为回顾性横断面研究,回顾性收集2022年1月至2023年5月就诊于东南大学附属中大医院... 详细信息

目的旨在早期识别终末期肾病(end‐stage renal disease,ESRD)患者骨量异常的危险因素,并建立和验证骨量异常风险预测模型及构建动态列线图。方法本研究为回顾性横断面研究,回顾性收集2022年1月至2023年5月就诊于东南大学附属中大医院肾内科的ESRD患者的临床资料。按7∶3的比例将患者随机分为训练组和验证组,根据双能X线吸收测量仪测量的骨密度T值进一步将患者分为骨量正常组和骨量异常组。分别使用向后逐步Logistic回归、最小绝对值收敛和选择算子法(least absolute shrinkage and selection operator,LASSO)构建ESRD患者骨量异常风险预测模型。采用赤池信息准则(akaike information criterion,AIC)、贝叶斯信息准则(bayesian information criterion,BIC)和准确性评估两个模型的性能,进而选取最优模型。采用受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC曲线)的曲线下面积(area under curve,AUC)、校准曲线、拟合优度检验(Hosmer‐Lemeshow test)和决策曲线(decision curve analysis,DCA)对最优模型进行评价以判断其区分度、校准度和临床实用性。在最优模型基础上,构建个体化动态列线图。结果最终共纳入254例ESRD患者,其中男性160例(63.0%),血液透析161例(63.4%),骨量异常202例(79.5%)。训练组(n=178)和验证组(n=76)骨量异常患病率差异无统计学意义(79.2%比80.3%,χ^(2)=0.036,P=0.849)。LASSO和逐步回归模型最终纳入的变量及变量参数一致,均为年龄、体重指数(body mass index,BMI)、高血压、糖尿病和骨钙素(osteocalcin,OC)5个变量。两个模型在训练组中的AIC、BIC和准确性也相同,分别为113.45、132.54和0.837。因此,本研究中LASSO模型和逐步回归模型性能一致,可视为同一模型,将其命名为Model。预测模型Model在训练组和验证组的AUC分别为0.923(95%CI 0.884~0.963)和0.809(95%CI 0.675~0.943),在训练组的最佳截断值为0.858,敏感性为0.801,特异性为0.973,准确性为0.837;取该截断值时,验证组的敏感性为0.689,特异性为0.800,准确性为0.711。校准曲线、拟合优度检验(P>0.05)和DCA曲线显示预测模型Model具有良好的校准度和临床应用价值。同时,使用预测模型的5个预测因子构建了动态列线图。结论基于预测模型,一个具有良好预测性能的动态列线图被构建,为ESRD患者骨量异常的早期筛查和辅助诊断提供了一种可视化的实用工具,有助于临床医师对患者进行个性化诊断。

关键词：肾功能衰竭,慢性骨和骨组织骨质疏松列线图终末期肾病骨量异常 LASSO回归预测模型

人诱导多能干细胞在肌萎缩侧索硬化发病机制和治疗策略中的研究进展

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学杂志 2024年第37期104卷 3539-3542页

作者：施汶莹曹乐琪朱沛源周梦寒钱方媛东南大学附属中大医院神经内科东南大学医学院南京

肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种以上下运动神经元进行性减少为病理学特征的神经退行性疾病, 预后极差, 发病机制未明, 缺乏有效治疗方法。多年来, 传统啮齿动物模型被广泛用于ALS研究, 但其不能准确反映患者的病理改变。近年来, 人诱导多能... 详细信息

肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种以上下运动神经元进行性减少为病理学特征的神经退行性疾病, 预后极差, 发病机制未明, 缺乏有效治疗方法。多年来, 传统啮齿动物模型被广泛用于ALS研究, 但其不能准确反映患者的病理改变。近年来, 人诱导多能干细胞(hiPSC)因具有来源广、保留供体遗传背景、无伦理学争议、低免疫排斥等特点, 成为研究ALS的可靠模型。本文总结了hiPSC及类器官(3D hiPSC)在ALS发病机制研究和治疗策略开发中的研究进展, 供医学同道们参考。

关键词：肌萎缩侧索硬化人诱导多能干细胞类器官器官芯片

抑郁症与双相障碍患者昼夜节律通路基因多态性的差异分析

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华精神科杂志 2024年第8期57卷 495-501页

作者：陈磊陈子木沈甜谈婷婷高晨洁陈素珍陈炳为袁勇贵张志珺徐治东南大学附属中大医院心理精神科南京210009 东南大学公共卫生学院南京210009 东南大学医学院附属中大医院神经内科南京210009 东部战区总医院南京大学医学院附属金陵医院精神心理科工作南京210002

目的探究抑郁症和双相障碍患者昼夜节律通路基因多态性的差异,以为两者的鉴别诊断提供遗传学依据。方法前瞻性收集2012至2018年在东南大学附属中大医院住院的70例5年随访间一直诊断为抑郁症的患者(简称抑郁症组)和68例诊断为双相障碍的... 详细信息

目的探究抑郁症和双相障碍患者昼夜节律通路基因多态性的差异,以为两者的鉴别诊断提供遗传学依据。方法前瞻性收集2012至2018年在东南大学附属中大医院住院的70例5年随访间一直诊断为抑郁症的患者(简称抑郁症组)和68例诊断为双相障碍的患者(简称双相障碍组)。选取昼夜节律通路基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)进行昼夜节律通路基因检测,分析每个SNP的基因型频率、等位基因频率和单倍型在抑郁症和双相障碍间的差异。结果基因型频率分析发现,2组患者中的PER1rs2253820、PER1rs2735611、PER3rs12566042、PER3rs17031614、PER3rs79372391基因型频率的差异有统计学意义[OR(95%CI)分别为2.386(1.173~4.854)、2.357(1.166~4.764)、0.351(0.176~0.703)、0.389(0.196~0.773)、0.389(0.196~0.773);均P<0.05];单倍型分析发现,CLOCK位点rs12505266、rs2272073、rs3817444、rs11133389和rs12505265构成的单倍型中,T-C-C-T-G单倍型在2组患者中的差异有统计学意义[OR(95%CI)=0.108(0.010~1.185),P=0.027]。结论昼夜节律基因多态性在抑郁症和双相障碍患者间差异具有统计学意义,携带PER1rs2253820TT、PER1rs2735611GG基因型是双相障碍的危险因素。

关键词：抑郁症双相情感障碍昼夜节律通路基因多态性

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

脑类器官技术在小头畸形中的研究进展

中华围产医学杂志 2024年第10期27卷 871-875页

作者：曹乐琪施汶莹周梦寒朱沛源王西羽钱方媛东南大学附属中大医院神经内科南京210009

小头畸形是一种儿科常见的神经发育障碍疾病,病因复杂。近年来,随着脑类器官研究技术的发展,关于该技术在小头畸形发病机制及治疗策略等方面的研究进展迅猛。本文阐述了脑类器官相对于传统实验模型的优势,综述了脑类器官技术在多种病因... 详细信息

小头畸形是一种儿科常见的神经发育障碍疾病,病因复杂。近年来,随着脑类器官研究技术的发展,关于该技术在小头畸形发病机制及治疗策略等方面的研究进展迅猛。本文阐述了脑类器官相对于传统实验模型的优势,综述了脑类器官技术在多种病因导致小头畸形的疾病建模与药物筛选中的研究进展,并讨论了脑类器官存在的局限性和发展前景。

关键词：小头畸形脑类器官研究进展

19个常染色体显性遗传多囊肾新型基因突变位点的特征研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华内科杂志 2024年第9期63卷 866-873页

作者：杨钧岚彭思琪韦致远姜佳楠王彬王凤梅谢筱彤徐甜张晓良东南大学医学院南京210009 东南大学附属中大医院肾脏科南京210009

通过分析具有肾脏多发囊肿的患者及其家属的基因检测资料, 找出尚未报道的常染色体显性遗传多囊肾(ADPKD)新型基因突变位点。采用结构预测软件, 研究突变前后蛋白结构变化, 探索基因型与表型关联, 丰富ADPKD基因数据库。本研究为单中心... 详细信息

通过分析具有肾脏多发囊肿的患者及其家属的基因检测资料, 找出尚未报道的常染色体显性遗传多囊肾(ADPKD)新型基因突变位点。采用结构预测软件, 研究突变前后蛋白结构变化, 探索基因型与表型关联, 丰富ADPKD基因数据库。本研究为单中心回顾性研究, 纳入2019年1月至2023年2月于东南大学附属中大医院就诊的影像学检查示肾脏存在多发囊肿的患者, 收集患者及其家属的基因及临床资料。应用AlphaFold v2.3.1软件预测蛋白结构, 研究尚未报道的ADPKD新型基因突变前后蛋白结构变化。结果显示, 52个家系检出12个可导致肾脏囊肿的突变基因, 发现19个ADPKD新型基因突变位点, 包含17个多囊蛋白1(PKD1)基因突变(1个剪接突变, 7个移码突变, 4个无义突变, 1个整码突变, 4个错义突变);1个α-1, 2-甘露糖基转移酶(ALG9)错义突变和1个染色体结构变异。PKD1基因的截短突变与更重的临床表型相关, 而非截短突变则与更多的临床异质性相关。目前仍有大量ADPKD新型基因突变位点尚未报道, 有必要分析新型突变位点致病性, 建立基因型与表型关联, 丰富ADPKD基因数据库。

关键词：多囊肾,常染色体显性多囊肾疾病基因突变基因检测

PKHD1基因新型复合杂合突变致常染色体隐性遗传多囊肾病的基因型和临床表型分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华肾脏病杂志 2024年第6期40卷 451-457页

作者：杨钧岚彭思琪韦致远王彬王凤梅王小兵张晓良东南大学医学院南京210009 东南大学附属中大医院肾内科南京210009 无锡市第五人民医院肾内科无锡214000

目的分析PKHD1基因一个新型复合杂合突变致常染色体隐性遗传多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)家系的突变致病性,扩充PKHD1基因突变数据库,并探讨PKHD1基因突变致ARPKD的基因型与表型关联。方法收集PKHD1... 详细信息

目的分析PKHD1基因一个新型复合杂合突变致常染色体隐性遗传多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)家系的突变致病性,扩充PKHD1基因突变数据库,并探讨PKHD1基因突变致ARPKD的基因型与表型关联。方法收集PKHD1基因1个新型复合杂合突变致ARPKD的患者及家系成员的临床资料及外周血,应用高通量测序发现先证者的致病性突变,应用PCR扩增和Sanger测序对致病性突变行家系验证。应用AlphaFold软件预测突变前后蛋白结构变化,分析突变致病性。结果患者为青年男性,7岁时因肝硬化、脾功能亢进行“脾切除术”,22岁时进入终末期肾病,开始维持性腹膜透析治疗,24岁时因重症肺炎、感染性休克去世。基因检测示其PKHD1基因存在3个来自父母的复合杂合突变:1条等位基因仅携带1个来自父亲的错义突变(c.5935G>A);另1条等位基因来自其母亲,同时携带1个错义突变(c.1187G>A)和1个剪切突变(c.6332+1_6332+2insG)。患者存在1条仅携带错义突变的等位基因,解释了其相对较长的生存期。c.6332+1_6332+2insG为既往未被报告过的新型剪切突变,可导致蛋白翻译提前终止,该发现扩充了PKHD1基因突变数据库。c.1187G>A(p.S396N)和c.5935G>A(p.G1979R)分别发生在蛋白的G8结构域和PA14结构域,与患者早期且严重的肝脏表型有关。结论PKHD1基因的突变类型及氨基酸定位与ARPKD患者临床表型的异质性有关,通过预测并比较突变前后蛋白质的结构变化,可从分子层面解析突变致病性,建立基因型与表型关联,为评估患者预后和早期识别高危ARPKD患者提供重要参考。

关键词：多囊肾,常染色体隐性突变遗传关联研究 PKHD1基因

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

原发性高草酸尿症1型7例临床分析

中华内科杂志 2024年第8期63卷 781-786页

作者：李作林王彬王凤梅倪海锋刘玉秋施雯杨钧岚谢筱彤刘必成张晓良东南大学附属中大医院肾内科、东南大学肾脏病研究所南京210009

回顾性分析2018年1月至2023年10月于东南大学附属中大医院诊断为原发性高草酸尿症1型(PH 1型)患者的临床资料。7例PH 1型患者中,男4例,女3例;起病年龄26~42岁(平均32.1岁),诊断年龄28~51岁(平均40.6岁)。7例患者均以肾结石起病,3例患者... 详细信息

回顾性分析2018年1月至2023年10月于东南大学附属中大医院诊断为原发性高草酸尿症1型(PH 1型)患者的临床资料。7例PH 1型患者中,男4例,女3例;起病年龄26~42岁(平均32.1岁),诊断年龄28~51岁(平均40.6岁)。7例患者均以肾结石起病,3例患者起病时发现肾功能不全,其中2例患者发现时即进行血液透析。就诊时的症状包括骨痛7例,关节疼痛或关节畸形5例,乏力5例,低血压3例,皮下结节2例。4例患者有家族史。7例患者血红蛋白60~114 g/L,白蛋白16.5~32.1 g/L,D-二聚体2230~12781μg/L。7例患者已行维持性血液透析,行透析年龄26~50岁(平均37.7岁),自起病至进入透析时长为0~20年(平均5.6年)。5例患者反复发生透析通路功能不良。3例患者在明确诊断前行肾移植,移植肾均因草酸盐沉积而失去功能。随访4~38个月(平均14.43个月),死亡1例。7例患者均行腹部CT检查,可见骨骼病变、双侧肾脏多发结石和肾钙质沉着表现。6例患者检出AGXT基因突变,其中复合杂合变异4例,单纯纯合变异2例。变异位点为***(p.S275Rfs*38)(exon 8)、***(p.S275Rfs*38)(exon 8)、c.595G>A(p.G199S)(exon5)、c.32C>G(p.P11R)(exon1)、c.638C>T(p.A213V)(exon 6);经美国医学遗传学与基因组学会分级判定2个位点为可能致病变异,7个位点为致病变异,1个位点为意义未明。4例患者行组织活检,病理均表现出大量草酸盐沉积。PH 1型是一种罕见的常染色体隐性遗传病,深入理解PH 1型患者的临床特征,对早诊断早治疗具有十分重要的意义。

关键词：高草酸尿症,原发性遗传性疾病高凝状态顽固性低白蛋白血症多器官病变

miR-29b通过KLF4调控血管平滑肌细胞增殖及表型蛋白表达

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

华中科技大学学报(医学版) 2024年第5期 615-620页

作者：蔡君艳朱迪迪东南大学附属中大医院心内科

目的探讨微小RNA-29b(microRNA-29b, miR-29b)通过靶向作用于Krüppel样因子4(Krüppel-like factor 4,KLF4)信号通路对血管平滑肌细胞增殖及表型蛋白表达的影响。方法将血管平滑肌细胞(vascular smooth muscle cells, VSMCs)分为4组：无义序列对照组(control+NC)、miR-29b过表达对照组(control+miR-29b)、无义序列模型组(ox-LDL+NC)、miR-29b过表达模型组(ox-LDL+miR-29b)。对照组细胞正常培养；模型组细胞采用80 mg/L氧化低密度脂蛋白(oxidized low-density lipoprotein, ox-LDL)诱导24 h建立模型。细胞计数试剂盒(cell counting kit-8,CCK-8)检测VSMCs的增殖情况；实时荧光定量PCR检测miR-29b、单核细胞化学趋化因子1(monocyte chemoattractant protein-1,MCP-1)、MCP-3、α平滑肌肌动蛋白(smooth muscle α-actin, SM α-actin)、平滑肌肌球蛋白重链(smooth muscle myosin heavy chain, SM MHC)及KLF4的mRNA表达水平；酶联免疫吸附实验(enzyme linked immunosorbent assay, ELISA)试剂盒检测培养上清中MCP-1、MCP-3水平；Western blot检测蛋白表达水平；双荧光素酶报告基因实验检测miR-29b对KLF4的靶向作用。结果 ox-LDL刺激VSMCs后，细胞中miR-29b表达量显著下降。与ox-LDL+NC组相比，ox-LDL+miR-29b组细胞增殖减少，炎症因子MCP-1和MCP-3的表达降低，收缩表型蛋白SM α-actin、SM MHC的表达显著升高，KLF4表达下降。双荧光素酶报告基因实验结果表明，miR-29b能与KLF4 mRNA的3′端非翻译区(3′UTR)结合。过表达KLF4可抑制miR-29b的作用。结论 miR-29b可靶向作用于KLF4,调控ox-LDL诱导的VSMCs增殖、炎症因子的表达及表型蛋白表达的变化。

关键词：微小RNA-29b KLF4 血管平滑肌细胞氧化低密度脂蛋白